Hai algunha enfermidade xenética na túa familia? Aprendamos exactamente sobre "(autosómica dominante)" e "(autosómica recesiva)"!

Todos herdamos certas cousas dos nosos pais, non si? Ás veces a cor dos ollos, a cor do cabelo, a altura... cousas así. Do mesmo xeito, podemos herdar certas enfermidades dos nosos antepasados. Isto é o que chamamos herdanza xenética . Hoxe imos falar de dúas formas principais nas que se herdan estes xenes, concretamente "(autosómico dominante)" e "(autosómico recesivo)". Aínda que isto poida parecer un pouco de terminoloxía científica, imos tentar entendelas de xeito sinxelo.

Cales son os trazos que herdamos dos nosos pais?

En poucas palabras, todo o que herdas dos teus pais é como a cor dos teus ollos, a textura do teu cabelo, a túa altura. Isto é o que chamamos trazos herdados . O proceso polo cal adquirimos estes trazos chámase herdanza .

Cal é o patrón de herdanza `(autosómico dominante)`?

Esta é unha das formas en que os trazos xenéticos se transmiten de pais a fillos. Imaxinade que se a nai ou o pai teñen un determinado trazo xenético e se transmite como "autosómico dominante", entón ese trazo só se pode transmitir ao fillo se só un dos proxenitores ten ese xene alterado. O importante é que cada fillo dun proxenitor cun trazo "autosómico dominante" deste tipo teña un 50 % (unha de cada dúas) de adquirir ese trazo. Iso significa que un fillo pode ou non adquirilo. É coma lanzar unha moeda ao aire. Lembrade que esas cousas só se transmiten aos fillos se hai cambios no "esperma", "óvulo" ou "ADN" dos pais.

En poucas palabras: en "autosómica dominante", o neno herda o trazo cando só un dos proxenitores herda un xene "dominante".

Entón, cal é o patrón de herdanza de "(autosómico recesivo)"?

Este é outro patrón de herdanza. Pero este é un pouco diferente. Un pai ou unha nai cun trazo "autosómico recesivo" non mostrará ningún síntoma. É dicir, pode que nin sequera saiba que ten o xene. Para que o trazo se transmita aos seus fillos, ambos os proxenitores deben ser portadores do xene alterado para o trazo. Se ambos os proxenitores levan este tipo de xene "débil", cada un dos seus fillos ten un 25 % (un de cada catro) de posibilidades de herdar a condición/trazo xenético. Iso significa que o neno podería ter a condición, ser portador do xene ou estar completamente san. Aquí tamén, estes transmítense aos fillos se hai cambios no "espermatozoide", "óvulo" ou "ADN".

En poucas palabras: na enfermidade "autosómica recesiva", o neno só adquirirá ese trazo ou enfermidade se tanto a nai como o pai herdan o xene "débil".

Que significa a palabra "autosómico"?

«Autosómico» significa que un xene non está nun cromosoma sexual, senón nun cromosoma numerado. Os humanos temos un total de 46 cromosomas. Recibimos 23 da nosa nai e 23 do noso pai, o que nos dá 46. Destes, hai dous cromosomas sexuais (X e Y). Os outros 22 cromosomas son cromosomas numerados. Só estes cromosomas numerados usan o patrón de herdanza «autosómico».

Como herdamos estes trazos? Que ocorre dentro de nós?

Herdamos estas características do óvulo da nosa nai e do esperma do noso pai. Estes conteñen o noso material xenético. É un sistema moi complexo. Vexamos as súas partes principais:

• ( ADN ): Esta é a molécula principal que almacena a nosa información xenética.
• Xenes : Estas son as partes específicas do ADN. Cada xene determina as nosas características individuais.
• Cromosomas : Son estruturas formadas por moitas febras de ADN. Os xenes atópanse dentro destes cromosomas.

Pensa nisto deste xeito: os cromosomas son como estanterías. O ADN é como os libros desas estanterías. Os xenes son como os capítulos deses libros. Recibes unha copia dun xene da túa nai e outra do teu pai. Iso crea un par de xenes. Estes xenes están dentro das túas células. Estas células divídense e fan copias de si mesmas, o que conforma todo o teu corpo. Cando as células se dividen, os cromosomas e os xenes deberían ser os mesmos en todas as células. Non obstante, ás veces, cando estas células se dividen, pode haber un erro na división do material xenético. Iso é o que chamamos mutación. Isto pode cambiar a función desa célula.

Como afectan estes trazos herdados aos nosos corpos?

Os trazos herdados son os que determinan a túa aparencia física, o teu aspecto e o que te fai diferente dos demais. Ás veces, un erro na división celular pode causar unha mutación xenética no teu ADN. Estas mutacións poden causar enfermidades xenéticas. Isto significa que a forma en que as células crecen e funcionan pode cambiar. Non obstante, non todas as mutacións causan enfermidades. Algunhas mutacións non causan enfermidades, pero outras mutacións poden causar enfermidades graves.

Onde se atopa o *ADN* no noso corpo?

O ADN está en case todas as células do teu corpo. Normalmente está dentro do núcleo, que é o centro de control da célula. Estás formado por billóns de células.

Que aspecto ten o `(ADN)`?

O teu ADN está composto por catro tipos de bases: adenina (A), citosina (C), timina (T) e guanina (G). Estas bases están unidas para formar pares de bases: A con T e C con G. Estes pares de bases, xunto cunha molécula de azucre e unha molécula de fosfato (chamada nucleótido), forman unha estrutura en forma de espiral chamada dobre hélice. Os pares de bases son os chanzos da escaleira, e as moléculas de azucre e fosfato son os chanzos a ambos os dous lados da escaleira. Non é incrible?

Como altera unha mutación o ADN?

Unha mutación xenética pode producirse cando unha célula se divide ou cando unha célula se expón a unha substancia tóxica. Unha mutación é un cambio na estrutura de dobre hélice do ADN. Isto significa que un xene non está onde debería estar nun cromosoma. Hai varias maneiras principais polas que se poden producir mutacións:

• Substitución: Un nucleótido é substituído por outro.
• Inserción: Engádese un nucleótido adicional a unha cadea de ADN.
• Eliminación: Elimínase un nucleótido dunha cadea de ADN.

Mesmo un pequeno cambio coma este pode ter un grande impacto.

Cales son as principais enfermidades xenéticas que se herdan de xeito "autosómico dominante"?

Hai varias enfermidades xenéticas que se herdan con este patrón. Algúns exemplos son:

• enfermidade de Huntington
• Síndrome de Marfan
• Acondroplasia (unha afección que causa baixa estatura)

Cales son as principais enfermidades xenéticas que se herdan como "autosómica recesiva"?

Tamén hai enfermidades xenéticas que se herdan con este patrón. Velaquí algúns exemplos:

• fibrose quística
• Anemia falciforme
• Enfermidade de Tay- Sachs

Estes nomes poden soar un pouco estraños, pero son os nomes que usan os médicos. Se algunha vez escoitas falar de algo así, agora sabes que é xenético.

Hai probas para comprobar a saúde dos nosos xenes?

Si, existen varias probas para detectar problemas xenéticos. Unha proba xenética pode identificar cambios nos teus xenes, cromosomas ou proteínas. Estas probas poden detectar xenes mutados que causan doenzas xenéticas. En particular, estas probas axudan aos pais que planean ter fillos a comprender o risco de transmitir unha enfermidade xenética aos seus fillos.

Non se pode evitar que estas enfermidades xenéticas se transmitan aos nenos?

De feito, non podemos elixir que xenes queremos transmitirlles aos nosos fillos. Polo tanto, non é posible evitar por completo que as enfermidades xenéticas se transmitan aos nosos fillos. Non obstante, se hai unha enfermidade xenética na túa familia, podes falar co teu médico sobre as probas xenéticas para comprender o teu risco de transmitila ao teu fillo. Tamén podes reunirte cun conselleiro xenético para discutir os resultados das probas e resolver calquera dúbida que poidas ter.

Como mantemos o noso "ADN" san?

Aínda que non podemos cambiar os xenes que herdamos, podemos facer algunhas cousas para reducir os danos no noso ADN, é dicir, a formación de novas mutacións.

• Come unha dieta boa e equilibrada. Comer alimentos nutritivos é moi importante.
• Fai exercicio. Mantén o teu corpo activo.
• Non fumes . Fumar pode danar o ADN.
• Reduce a cantidade de alcol que bebes.
• Fai visitas de benestar regulares para que calquera problema poida ser detectado a tempo.

Lembrade que, aínda que estas cousas poden reducir os novos danos no noso "(ADN)", non poden cambiar os xenes que herdamos.

Mensaxe final para levar a casa

Os xenes que herdamos dos nosos pais convértennos en individuos únicos. As doenzas xenéticas poden herdarse de diferentes xeitos. "(Autosómica Dominante)" e "(Autosómica Recesiva)" son dúas das principais formas. Se queres ter un fillo, é moi importante que fales co teu médico ou cun conselleiro xenético sobre se hai algunha enfermidade xenética na túa familia. Deste xeito, poderás comprender mellor os teus riscos, as probas que se poden facer e os pasos que debes seguir a continuación. Espero que esta información che sexa útil. Se tes algunha dúbida, non dubides en preguntarlle a un médico. Manténte san!

---

Herdanza , xenes, ADN, autosómica dominante, autosómica recesiva, enfermidades xenéticas, herdanza