Podemos detectar problemas xenéticos no bebé no útero cedo? Falemos sobre a (mostraxe de vellosidades coriónicas - CVS)!

Se es nai, probablemente te preocupes moito polo pequeno que levas no ventre, non si? É normal preguntarse se está san e se ten algún problema. Neses momentos, existe unha proba especial chamada "Mostra de vellosidades coriónicas" ou "proba CVS" que axuda a detectar algunhas doenzas xenéticas ou trastornos conxénitos no bebé. Falamos disto con máis detalle?

En poucas palabras, esta proba CVS é ​​unha proba que se pode facer moi cedo no embarazo, entre as semanas 10 e 13. Implica tomar unha mostra moi pequena de células da placenta, chamadas "vilosidades coriónicas", e examinalas. Dado que estas células das "vilosidades coriónicas" son producidas polo óvulo fertilizado, a súa información xenética adoita ser a mesma que a do bebé. Polo tanto, estas células envíanse a un laboratorio e analízanse para ver se o bebé ten algunha condición xenética. Isto pode incluso determinar o sexo do bebé.

Por que se realiza esta proba CVS? Para quen se recomenda?

Agora pode que te preguntes, é necesario que todo o mundo se faga esta proba "CVS"? En realidade non. Non é unha parte obrigatoria dos coidados prenatais. Os médicos só recomendan esta proba para persoas con certos factores de risco ou se outras probas de cribado prenatal ou ecografías non invasivas mostran algunha anomalía. Non obstante, a decisión de facerse esta proba ou non depende de ti . Podes falar dos pros e os contras disto co teu médico e tomar a túa decisión.

Os médicos poden suxerir unha proba CVS nos seguintes casos:

• Se tes un fillo anterior con algunha condición xenética.
• Se tes 35 anos ou máis cando teñas o teu bebé.
• Se unha ecografía ou outra proba previa mostrou que o bebé ten un maior risco de ter unha enfermidade xenética.
• Se vostede, a súa parella ou alguén da súa familia ten unha enfermidade xenética (ou ten antecedentes dunha).

Cando está ben omitir a proba CVS?

Non obstante, nalgúns casos, os médicos poden aconsellarche que non te fagas esta proba. A ver cando se farán.

• Se tivo sangrado vaxinal durante o embarazo.
• Se tes unha infección, por exemplo unha infección de transmisión sexual (ITS).

Que condicións pode detectar o CVS?

Que se pode detectar exactamente con esta proba CVS? Axuda principalmente a identificar algunhas enfermidades xenéticas, especialmente problemas cos cromosomas. Sabías que os cromosomas son os elementos que conteñen o ADN e a composición xenética do bebé? Polo tanto, esta proba pode comprobar se hai demasiados destes cromosomas, moi poucos ou se hai cambios importantes na estrutura dos cromosomas. É debido a estes cambios cromosómicos que se producen algúns trastornos conxénitos e outros problemas de saúde.

Por dar algúns exemplos:

• Síndrome de Down ou trisomía 21
• fibrose quística
• Anemia falciforme
• Enfermidade de Tay-Sachs
• Trisomía 18 ou síndrome de Edwards
• Trisomía 13 ou síndrome de Patau

Hai cousas que unha proba CVS non pode detectar?

Si, unha cousa para lembrar. Esta proba "CVS" non pode detectar todos os defectos conxénitos . Por exemplo, cousas como os "defectos do tubo neural (DTN)", que son problemas na columna vertebral ou no cerebro do bebé, non se poden detectar con esta proba. Xa escoitaches falar da "(espiña bífida)"? Esas son as cousas. Hai outras probas para detectar tales afeccións, por exemplo, a "(proba de alfafetoproteína (AFP))" é boa e a "(amniocentese)" é boa.

Ademais, algúns defectos estruturais no corpo do bebé, como afeccións cardíacas, beizo leporino ou padal fendido, non se poden detectar con esta proba CVS. Normalmente pódense detectar cunha ecografía, que se realiza normalmente entre as semanas 18 e 20 de embarazo.

Que ocorre antes da proba CVS?

De acordo, supoñamos que decidiches facerte unha proba CVS. Que ocorre antes diso? Normalmente, un conselleiro xenético ou un especialista en medicina materno-fetal che derivarán a un centro de asesoramento xenético. Este conselleiro explicarache os riscos e os beneficios da proba. Ademais, farase unha ecografía para ver exactamente cantas semanas de embarazo estás. Isto axudará a determinar o mellor momento para facerte unha proba CVS.

Como se fai a proba CVS? Doe?

Unha pregunta que moita xente se fai é se a proba CVS doe. Non é realmente dolorosa, pero pode que notes unha pequena incomodidade. Hai dúas maneiras en que os médicos fan esta proba:

1. A través da vaxina (método transcervical)

O que ocorre nisto é que se introduce un dispositivo chamado "(espéculo)" na vaxina. É un dispositivo fino con forma de peteiro de pato; pode que o teñas visto se che fixeches unha "(proba de Papanicolaou)". Úsase para ensanchar un pouco as paredes da vaxina e o médico introduce un tubo fino de plástico a través do "(cérvix)". Despois, baixo a guía dunha "(ecografía)", o tubo envíase ao lugar onde está a "(placenta)" e, a partir de aí, tómase a mostra de células das "(vilosidades coriónicas)".

2. A través do abdome (método transabdominal)

Neste procedemento, guiado por unha ecografía, o médico introduce unha agulla fina a través da pel do abdome ata a placenta e toma unha mostra de células. Neste procedemento transabdominal, pode que se lle administre anestesia local para reducir as molestias.

Ambos os métodos tardan menos de 30 minutos en completar a proba.

Que ocorre despois da proba CVS?

Podes ir para a casa inmediatamente despois da proba CVS. É mellor descansar unhas horas despois de ir para a casa. A maioría da xente pode retomar as actividades normais ao día seguinte. Non obstante, o teu médico pode pedirche que evites a actividade sexual, o exercicio ou as actividades extenuantes durante dous ou tres días .

Necesito facerme unha segunda proba CVS?

Ás veces, pode ser necesaria unha segunda proba CVS. Isto é moi raro. Isto significa que se a primeira proba non recolle células suficientes, pode ser necesario facelo unha segunda vez para obter o número de células necesario.

Ademais, se vai ter xemelgos e cada bebé ten placentas separadas, pode que teña que facerlle dúas probas CVS a cada bebé.

Cales son os riscos e os efectos secundarios da proba CVS?

Despois da proba, pode sentir unha lixeira dor no estómago. As manchas vaxinais tamén son normais. Se a proba se realizou a través do abdome, pode sentir unha lixeira dor con cólicas no estómago.

A proba CVS é ​​xeralmente segura, pero non está exenta dalgúns riscos . É importante falar destes riscos co seu médico e comprendelos. Vexamos cales son eses riscos:

• Aborto espontáneo: o risco de aborto espontáneo nunha proba CVS é ​​inferior a 1 de cada 100, ou menos do 1 % . Trátase dunha porcentaxe moi baixa.
• Infección: Como ocorre con calquera procedemento médico, existe unha probabilidade moi pequena de infección.
• Deformidades das extremidades: Moi raramente, especialmente se a proba CVS se realiza antes das 10 semanas de embarazo, existe a posibilidade de que o bebé naza cunha deformidade nas extremidades. Por iso é importante facelo a tempo.
• Sangrado: Aínda que algo de sangrado é normal, en casos raros, pode haber sangrado vaxinal abundante despois dunha cirurxía de choque cardiovascular.
• Fuga de líquido amniótico:Ás veces, pode producirse unha fuga de líquido amniótico (o líquido que rodea ao bebé), o que pode causar complicacións durante o embarazo.
• Sensibilización Rh: Isto ocorre cando o teu tipo de sangue é Rh negativo e o teu bebé non nato é Rh positivo, e os dous tipos de sangue se mesturan. Non obstante, existe tratamento para isto.

Cales son os beneficios das probas CVS?

A maior vantaxe desta proba CVS é ​​que podes coñecer os resultados das probas xenéticas ao comezo do embarazo . Coñecer esta información con antelación permíteche tomar decisións sanitarias máis rápido.

Por exemplo, podes prepararte con antelación para calquera coidado especial que o teu bebé poida precisar despois do nacemento. Ou esta información pode ser importante á hora de decidir se continuar ou non co embarazo.

Outra vantaxe importante é que esta proba `CVS` ten unha precisión do 99 % aproximadamente . Isto significa que podes confiar nos resultados desta proba.

Canto tempo tarda en chegar os resultados da proba CVS?

O médico toma unha mostra das "(vilosidades coriónicas)" e envíaa a un laboratorio. Alí, os especialistas cultivan as células nun líquido especial e analízanas durante uns días. Normalmente, pódense obter os resultados iniciais nuns días. Non obstante, algunhas afeccións tardan un pouco máis en analizarse. Os resultados poden tardar ata 10 días ou dúas semanas en chegar. O seu asesor xenético poñerase en contacto con vostede para darlle os resultados finais e falar con vostede sobre eles. Se é necesario, tamén poden comentar outras probas que precise realizar.

Que precisión ten a proba CVS?

Como xa mencionei antes, a proba CVS ten unha precisión do 99 % aproximadamente . Non obstante, esta proba non pode determinar con precisión a gravidade da condición xenética.

Ademais, ás veces os resultados das probas poden ser específicos da placenta. É dicir, a anomalía só se atopa na placenta e non afecta ao bebé no útero. Isto só ocorre no 1 % ao 2 % de todos os casos.

Que facer se os resultados da proba CVS son positivos?

Se os resultados da proba CVS amosan que o teu bebé non nacido ten unha condición xenética, podes falar co teu conselleiro, a túa parella e o teu médico para decidir que facer a continuación. O teu médico ou conselleiro xenético pode axudarche a comprender o que realmente significan os resultados da proba CVS. Entón, poderás tomar as mellores decisións para seguir adiante.

Cando debería consultar un médico despois dunha proba CVS?

Se experimentas dor abdominal, cólicas ou hemorraxia que non desaparecen ou aumentan despois dunha cirurxía cardiovascular, consulta co teu médico inmediatamente. Tamén debes informar ao teu médico se tes algún dos seguintes síntomas:

• Se sentes unha fuga de líquido amniótico (pode sentir como se estiveses a ouriñar un pouco).
• Se sentes que estás a coller un arrefriado e febre.
• Se tes contraccións xunto con dor de estómago.
• Se tes febre.

Cal é a diferenza entre unha proba de CVS e unha proba de amniocentese?

Outra pregunta que moita xente se fai é cal é a diferenza entre a proba CVS e a proba da amniocentese. Ambas son probas que analizan as condicións xenéticas do bebé no útero. Non obstante, existen varias diferenzas entre as dúas:

• Cando: Estas dúas probas realízanse en momentos diferentes durante o embarazo. A CVS realízase ao comezo do embarazo (entre as semanas 10 e 12), para que poidas saber antes se o teu bebé ten algunha condición xenética. A amniocentese realízase arredor das 16 semanas de embarazo.
• Afeccións que se poden detectar: ​​a amniocentese pode detectar afeccións como defectos do tubo neural (ETN) e espiña bífida. O CVS non pode detectar estas afeccións.
• Risco de aborto espontáneo: o risco de aborto espontáneo durante a proba de "amniocentese" é lixeiramente menor que na "CVS".
• Incompatibilidade Rh: A incompatibilidade Rh pódese comprobar mediante amniocentese.
• Confirmación: Moi raramente, pódese realizar unha proba de amniocentese para confirmar os resultados dunha proba CVS.

O seu médico pode falar sobre os seus factores de risco e recomendarlle que se faga unha, ambas ou ningunha destas probas.

Que preguntas debería facerlle ao médico sobre a proba CVS?

Se estás embarazada, é moi importante que lle fagas preguntas ao teu médico como estas:

• "Necesito facerme probas prenatais durante o embarazo?"
• "Ten o meu bebé un maior risco de ter un problema cromosómico ou outro problema xenético?"
• "É mellor para min a proba `CVS` ou a proba `(Amniocentese)`?"
• "Cal é o risco de aborto espontáneo se me fago esta proba?"
• "Que problemas debo ter en conta despois da proba `CVS`?"
• "Que podo aprender exactamente dos resultados da proba `CVS`?"

As cousas máis importantes que debes lembrar

A mostraxe de vellosidades coriónicas (CVS) é unha proba que comproba se o teu bebé ten certos problemas xenéticos. Non é obrigatoria . Se decides facela, adoita facerse entre as 10 e as 13 semanas de embarazo. A proba é segura e os resultados son precisos, pero existen algúns riscos. Os resultados da proba CVS poden axudarche a tomar decisións importantes sobre a saúde. Se tes un alto risco de ter un bebé cunha condición xenética, fala co teu médico. Axudarache a decidir se a proba CVS é ​​axeitada para ti.

` Proba CVS, probas de embarazo, enfermidades xenéticas, placenta, defectos conxénitos (mostraxe de vellosidades coriónicas) (diagnóstico prenatal)