Anencefalia: o que debes saber sobre unha afección na que o cerebro e o cranio non se forman correctamente nun feto

Hoxe imos falar dun tema algo delicado e que escandaliza a moitos pais. Trátase do defecto conxénito chamado anencefalia. Pode que nin sequera oíras falar deste nome. Non obstante, é moi importante que calquera persoa que espere un bebé sexa consciente disto. Ler isto pode facerche sentir triste e asustado. Pero falamos disto para educarte, non para asustarte. Así que falemos disto en detalle e de forma sinxela.

En poucas palabras, que é a anencefalia?

A anencefalia é un trastorno conxénito (presente ao nacer) moi grave . En poucas palabras, nesta condición, un bebé nace sen algunhas partes importantes do cerebro e do cranio. Esta é unha condición moi triste.

O cerebro controla todas as funcións do noso corpo. Desde a respiración ata o pensamento e o sentimento, o cerebro é esencial para todo. Entón, debido a que algunhas partes do cerebro non están formadas correctamente, un bebé que nace con anencefalia ten unha probabilidade moi baixa de supervivencia. A maioría das veces, estes embarazos rematan en aborto espontáneo ou nacemento dun neno morto. Mesmo se nacen, eses bebés só viven uns minutos, unhas horas ou uns días como máximo.

Como ocorre isto? Que é o tubo neural?

Para entender isto, debemos remontarnos ás primeiras semanas de desenvolvemento dun bebé. Pensade niso: durante as primeiras semanas de desenvolvemento dun bebé, concretamente entre a terceira e a cuarta semana de embarazo , comeza a formarse o sistema nervioso do bebé. Comeza como unha peza plana de tecido. Este tecido entón dóbrase e toma forma de tubo. A isto chámaselle tubo neural .

Este tubo neural é a base de todo o sistema nervioso do bebé.

• O cerebro e o cranio fórmanse a partir da parte superior do tubo .
• A medula espiñal desenvólvese a partir da parte media do tubo .
• A parte inferior do tubo forma as columnas vertebrais.

A anencefalia prodúcese cando a parte superior do tubo neural non pecha correctamente . Isto significa que o cerebro e o cranio non pechan correctamente onde deberían. Como resultado, partes importantes do cerebro do bebé, como o proencéfalo e o cerebro, non se desenvolven. Aínda que se forman outras partes do cerebro, están fóra, non cubertas por un cranio nin pel. A estes tipos de defectos chamámoslles habitualmente defectos do tubo neural (DNT) .

Hai os principais tipos de anencefalia?

Si, hai tres tipos principais de anencefalia. Os tres tipos son fatais para o feto.

• Meroanencefalia: neste tipo, partes do tronco encefálico e do mesencéfalo están parcialmente desenvolvidas. O cerebro tamén pode estar apenas cuberto por algo de pel e partes do cranio.
• Holoanencefalia:Este é o tipo máis común de anencefalia. Nesta afección, o cerebro non está desenvolvido en absoluto.
• Craniorraquicisquise: Este é o tipo máis grave. Neste caso, o cerebro, o cranio e a medula espiñal non se desenvolven en absoluto.

Que tan común é esta afección? Cales son os síntomas que se poden detectar durante o embarazo?

A anencefalia é un defecto común do tubo neural. Os estudos suxiren que ocorre en aproximadamente 1 de cada 1.000 embarazos. Non obstante, como mencionamos anteriormente, debido a que a maioría destes embarazos rematan en aborto espontáneo, o número real de bebés que nacen con esta condición é moito menor.

Esta afección pódese detectar precozmente mediante probas realizadas durante o embarazo. Hai varios signos que poden indicalo.

Cales son os síntomas desta afección nun bebé recén nacido?

Tamén é moi difícil falar disto. Debido a que un bebé que nace con anencefalia carece de partes importantes do cerebro, non ten consciencia nin conciencia de nada.

Iso significa,

• Non poden ver .
• Non oen .
• Non senten dor .

Ás veces, se o tronco encefálico do bebé está completamente desenvolvido, pode que teña algúns reflexos . Isto significa que pode estremecerse un pouco ao tocalo. Isto pode ser moi tranquilizador para os pais. Non obstante, debemos entender que isto non significa que o bebé sexa consciente, que poida sentirte ou que poida vivir moito tempo. É algo que ocorre automaticamente.

Cales son as causas e os factores de risco da anencefalia?

É difícil identificar unha única causa para esta afección. Crese que adoita estar causada por unha combinación de factores xenéticos e ambientais.

É algo que vén de xeracións en xeración?

A anencefalia non adoita ser herdada. Na maioría dos casos, está causada por unha mutación xenética esporádica, sen antecedentes familiares.

Non obstante, se xa tiveste un fillo cun defecto do tubo neural (por exemplo, espiña bífida) , o risco de ter outro fillo co mesmo defecto é aproximadamente 20 veces maior que o dunha persoa media.

Como diagnosticar esta afección durante o embarazo?

Coa tecnoloxía actual, a anencefalia pódese diagnosticar con alta precisión mediante probas prenatais. Estas probas realízanse normalmente entre as 18 e as 20 semanas de embarazo.

• Proba con catro marcadores: esta é unha proba que se realiza nunha mostra de sangue tomada da nai. Comproba catro cousas no sangue da nai. Esta proba tamén comproba o nivel de alfafetoproteína (AFP) do que falamos antes. Se o nivel de AFP é moi alto, é un sinal dun defecto do tubo neural.
• Ecografía: É algo co que moita xente está familiarizada. Emprega ondas sonoras para sacar imaxes do bebé. Aquí, o médico pode comprobar o desenvolvemento do cranio, o cerebro e a medula espiñal do bebé. A anencefalia pódese identificar claramente con esta exploración.
• Resonancia magnética fetal: ás veces, se se precisa máis confirmación, o médico pode derivarche a unha resonancia magnética. Isto pode producir imaxes máis claras e detalladas do cerebro e da medula espiñal.
• Amniocentese: Nesta proba, introdúcese unha agulla moi fina no útero e tómase unha pequena mostra do líquido amniótico que rodea o bebé. No líquido analízanse os niveis dun encima chamado AFP e acetilcolinesterase. Se estes niveis son altos, é un sinal forte dun defecto do tubo neural.

Cal é o tratamento e as perspectivas?

Isto é realmente desgarrador. Actualmente non existe ningún tratamento nin cura para a anencefalia, xa que o cerebro non se pode rexenerar unha vez que se perde.

Esta condición é mortal. Significa que o bebé non ten ningunha posibilidade de sobrevivir. A maioría das veces, o feto morre no útero. Mesmo se nace, morre en poucas horas ou días. Esta é unha dor insoportable para os pais. Nun momento coma este, os teus médicos, enfermeiras e outro persoal médico proporcionaranche a ti e á túa familia o apoio psicolóxico necesario e axudaranche a afrontar este loito.

Que podemos facer para evitar este tipo de situación?

Aínda que unha afección como a anencefalia non se pode previr ao 100 %, hai varias cousas que podemos facer para reducir significativamente o risco .

• Obter suficiente ácido fólico: isto é o máis importante. Toda muller que planee ter un bebé debe comezar a tomar 400 mcg (microgramos) de ácido fólico ao día durante polo menos un mes antes de quedar embarazada. Os defectos do tubo neural prodúcense durante o primeiro mes de embarazo, incluso antes de saber que está embarazada. Por iso é importante comezar a tomar ácido fólico cedo. Se xa tivo un bebé cun defecto do tubo neural, o seu médico pode recomendarlle unha dose máis alta.
• Fale co seu médico sobre os medicamentos que está a tomar: Se está a planear ter un bebé, infórmelle ao seu médico sobre todos os medicamentos que está a tomar actualmente. Algúns medicamentos poden ser prexudiciais para o feto, para que o seu médico poida recomendar alternativas axeitadas.
• Control das súas doenzas: Se ten outra doenza, como diabetes, asegúrese de que estea ben controlada antes de quedar embarazada. Fale co seu médico para obter consello.

Como lidias coa dor da perda dun fillo/a?

Descubrir que o teu bebé ten anencefalia pode ser unha das experiencias máis devastadoras ás que pode enfrontarse calquera pai ou nai no mundo. É unha dor indescriptible. É normal sentir moitas emocións neste momento, como tristeza, ira, desesperanza e culpa.

Non intentes soportar esta dor só.

• Fala dos teus sentimentos co teu marido/muller, coa túa familia e cos teus amigos de confianza.
• O persoal médico proporcionarache o apoio que precises. Pode que te deriven a un profesional da saúde mental ou a un grupo de apoio con outros pais que pasaron por experiencias semellantes.
• Levará tempo recuperarse desta dor. Déixate encargar disto ao teu propio ritmo.

Mesmo se fas todo o que che indica o teu médico para ter un embarazo saudable, ás veces poden producirse estes defectos conxénitos graves. Esa é a dura realidade. A anencefalia é un diagnóstico verdadeiramente desgarrador. Pero non estás soa nesta viaxe. Non dubides en obter o apoio que necesitas.