Coñeces a síndrome de Alport? Falemos diso!

Algunha vez notaches que tes un pouco de sangue na urina? Ou ás veces sentes que tes unha audición un pouco baixa ou que a túa visión é un pouco diferente? Estas son cousas ás que ás veces non prestamos moita atención na nosa vida diaria. Non obstante, ás veces, detrás destes síntomas menores pode haber unha afección que require certa atención, como a síndrome de Alport . Así que hoxe falaremos disto dun xeito sinxelo que poidas entender.

Que é a síndrome de Alport?

En poucas palabras, a síndrome de Alport é unha condición xenética na que os riles non son capaces de producir proteínas de coláxeno de tipo IV con normalidade.

Pensa niso, este "coláxeno de tipo IV" está formado por tres cadeas de coláxeno (cadeas alfa) entrelazadas como unha corda. Estas cadeas chámanse alfa 3, alfa 4 e alfa 5. Agora ben, se o teu corpo non produce ningunha destas cadeas, as outras dúas non poden unirse. É entón cando se producen os síntomas máis graves da síndrome de Alport.

Ás veces, todas estas cadeas fórmanse no teu corpo, pero se unha delas non se forma correctamente, ás veces as cadeas non poden unirse ou, mesmo se se unen, non funcionan correctamente. Nestes casos, os síntomas poden reducirse un pouco.

Esta proteína, chamada «coláxeno de tipo IV», é moi importante para as membranas filtrantes dos riles, as «membranas basais glomerulares ou GBM». Esta «(GBM)» é a que filtra o sangue, separando as toxinas e outras cousas que o corpo non necesita e axudando a producir urina. Tamén axuda a manter cousas como as células sanguíneas e as proteínas do sangue no sangue en lugar de ir á urina.

Agora, cando esta «(GBM)» non funciona correctamente, o sangue ou as proteínas poden filtrarse na urina. Co tempo, a capacidade dos riles para filtrar a urina tamén diminúe. Isto aumenta o risco de insuficiencia renal.

Pero isto non só afecta os riles. Este "coláxeno de tipo IV" tamén se atopa nos oídos e nos ollos. Polo tanto, ademais de problemas renais, alguén con síndrome de Alport tamén pode ter problemas de visión e audición.

Como herdamos isto?

Hai tres tipos xenéticos principais de síndrome de Alport. Vexamos cales son.

Síndrome de Alport ligada ao cromosoma X (XLAS)

Isto está relacionado co teu cromosoma X. O cromosoma X é un dos teus dous cromosomas sexuais (X e Y). Contén o xene que produce a cadea alfa 5 "(COL4A5)".

Agora, mira, un home ten un cromosoma X e un cromosoma Y. Unha muller ten dous cromosomas X. Debido a que os homes só teñen un cromosoma X defectuoso, é máis probable que teñan síntomas graves. Debido a que as mulleres teñen un cromosoma X defectuoso e un cromosoma X san, os seus síntomas adoitan ser máis leves.

Un home transmite o seu cromosoma Y aos seus fillos. Polo tanto, estes non poden transmitir o `(XLAS)` aos seus fillos. Non obstante, un home transmite o seu cromosoma X a todas as súas fillas. Polo tanto, todas as súas fillas poden desenvolver a síndrome de Alport.

Unha muller transmite un dos seus dous cromosomas X ao seu fillo, independentemente de se o neno é neno ou nena. Polo tanto, ten un 50 % de posibilidades de transmitir o `(XLAS)` a calquera fillo.

Esta «(XLAS)» é o tipo máis común de síndrome de Alport. Entre o 60 % e o 80 % de todos os pacientes con síndrome de Alport pertencen a este tipo.

Síndrome de Alport autosómica recesiva (ARAS)

"Autosómico" refírese aos 23 pares de xenes autosómicos. "Autosómico recesivo" refírese ao patrón de herdanza. Se un dos proxenitores ten un trazo autosómico recesivo, non mostrará síntomas. Para que se transmita aos seus fillos, ambos os proxenitores deben ser portadores do trazo. Non obstante, como non teñen síntomas, nin sequera saben que o teñen.

Na síndrome de Alport, os xenes que codifican as proteínas alfa 3 (COL4A3) e alfa 4 (COL4A4) están situados no cromosoma 2. "Recesivo" significa que se requiren mutacións en ambos os xenes dun par de xenes para que se produza a enfermidade.

Entón, en `(ARAS)`, hai unha mutación nos xenes que codifican as proteínas alfa 3 ou alfa 4 no cromosoma 2. `(ARAS)` non depende do xénero, polo que a herdanza e a gravidade dos síntomas son as mesmas para todos.

Se tes `(ARAS)`, os teus fillos teñen un 50 % de posibilidades de transmitir un destes xenes defectuosos. Isto non adoita causar a síndrome de Alport. Non obstante, existe un 25 % de posibilidades de transmitir ambos os xenes defectuosos aos teus fillos. Se isto ocorre, o teu fillo terá `(ARAS)`.

(ARAS) representa aproximadamente o 15 % dos pacientes con síndrome de Alport.

Síndrome de Alport autosómica dominante (ADAS)

"Dominante" significa que unha enfermidade pode ser causada por unha mutación nun só xene dun par de xenes. Na ADAS, hai unha mutación nun dos xenes que codifican a proteína COL4A3 ou COL4A4 no cromosoma 2.

O ADAS non depende do xénero, polo que a herdabilidade e a gravidade dos síntomas son similares en todos.

Se tes ADAS, hai un 50 % de posibilidades de que os teus fillos transmitan este xene defectuoso e desenvolvan ADAS.

(ADAS) representa entre o 25 % e o 35 % dos pacientes con síndrome de Alport.

A quen afecta isto? Que tan común é?

A síndrome de Alport pode afectar a calquera persoa. É unha afección hereditaria, o que significa que un ou ambos os proxenitores a transmiten ao seu fillo. Non obstante, en aproximadamente o 15 % dos casos, pode desenvolverse mesmo se ambos os proxenitores non teñen o xene mutado.

Os médicos cren que a síndrome de Alport é unha afección pouco común.Os investigadores din que nos Estados Unidos padecen menos de 200.000 persoas. En todo o mundo, a prevalencia é de aproximadamente un de cada 50.000 nacementos vivos. Non obstante, a medida que os investigadores continúan estudando isto, están a atopar persoas con menos síntomas. Polo tanto, a síndrome de Alport pode ser máis común do que se sabe na actualidade.

Como causa a insuficiencia renal a síndrome de Alport?

Se tes a síndrome de Alport, as membranas basais glomerulares que mencionei antes non se filtran correctamente. Polo tanto, o sangue e as proteínas fíltranse na urina. Non só iso, senón que as células a ambos os dous lados desas membranas non reciben o soporte axeitado. Entón, esas células irrítanse e inflámanse . Estas células, chamadas podocitos, producen a membrana basal glomerular (MBG). Cando as células circundantes se inflaman, estes podocitos intentan introducir máis coláxeno de tipo IV na MBG. Cando iso ocorre, a MBG engrosa e desorganiza. Isto é o que provoca a filtración de proteínas na urina (proteinuria).

Co tempo, a medida que máis proteínas pasan á urina, a glioblastoma (GBM) engrosa e pode formarse tecido cicatricial (fibrose). Como resultado, os riles comezan a perder a súa capacidade de limpar o sangue. Isto chámase enfermidade renal crónica (ERC). A medida que se acumula máis tecido cicatricial, a función renal empeora e, finalmente, os riles deixan de funcionar (insuficiencia renal).

Cales son os principais síntomas da síndrome de Alport?

Os síntomas poden variar dependendo do tipo que teñas. Os principais síntomas son:

• Sangue na urina que non se pode ver (hematuria microscópica).
• A presenza de proteínas na urina (proteinuria).
• Enfermidade renal crónica (ERC) ou insuficiencia renal.
• Perda de audición.
• Problemas oculares.

O primeiro sinal da síndrome de Alport é a hematuria microscópica. Isto significa que o GBM defectuoso está a provocar que os glóbulos vermellos se filtren na urina. Isto non é visible a simple vista, senón que só se pode ver cun microscopio. Os homes con XLAS e calquera persoa con ARAS poden ter hematuria microscópica desde o nacemento. Moitas mulleres con XLAS desenvolven hematuria microscópica co tempo. Non todas as persoas con ADAS desenvolven hematuria microscópica.

A enfermidade renal crónica (ERC) desenvólvese cando a función renal comeza a deteriorarse. Moitas persoas non mostran síntomas de ERC ata que os seus riles quedan inoperables.

Síntomas de insuficiencia renal:

• Inchazo (edema), especialmente arredor das mans ou dos nocellos.
• Fatiga extrema.
• Náuseas e vómitos.
• Cólicas musculares.

A perda de audición é máis común en homes con XLAS e ARAS. Pero pode ocorrerlle a calquera persoa coa síndrome de Alport. A perda de audición prodúcese gradualmente. Moita xente non a nota ata que é demasiado tarde. Moitas persoas teñen dificultades para escoitar sons agudos e algunhas poden acabar perdendo toda a audición. É posible que acabes tendo que usar audífonos. En casos graves, podes incluso perder a audición por completo (xordeira).

Tamén hai varios problemas cos ollos. Algunhas persoas son máis propensas a ter abrasións corneais, que tardan máis en curar. Isto pode causar lagrimeo e dor, pero normalmente non causa perda de visión. Algunhas persoas teñen problemas coa parte transparente do ollo, o cristalino, que axuda a enfocar a visión, e poden acabar desenvolvendo cataratas.

Se tes a síndrome de Alport e experimentas problemas de audición ou visión, consulta un médico inmediatamente.

Cal é a causa da síndrome de Alport?

En poucas palabras, isto débese a mutacións nos xenes do coláxeno.

É isto contaxioso?

Non, a síndrome de Alport non é unha enfermidade contaxiosa. Non se transmite dunha persoa a outra por contacto próximo. É unha condición hereditaria.

Como recoñeces isto?

Se tes hematuria microscópica ou enfermidade renal crónica, un médico pode sospeitar da síndrome de Alport. Se alguén na túa familia ten a síndrome de Alport, as probas poden detectala. Se ninguén na túa familia a ten, un médico pode diagnosticarche en función do teu historial médico e de probas adicionais.

O médico examinará os seus síntomas e preguntará sobre os seus antecedentes médicos familiares. Varias probas tamén poden axudar a diagnosticar isto. Estas probas inclúen:

• Análise de urina: Esta análise examina a aparencia, a química e as propiedades microscópicas da urina. Pode detectar se hai sangue ou proteínas na urina.
• Proba de eliminación de creatinina ou análise de sangue de cistatina C: estas probas miden os niveis de creatinina e cistatina C, un produto residual, no sangue. Isto pode mostrar o ben que os riles filtran o sangue.
• Taxa de filtración glomerular estimada (TFGe): este é un valor que un médico calcula a partir da creatinina ou da cistatina C. Calcula o ben que os riles limpan o sangue.
• Biopsia renal: un médico toma uns anacos moi pequenos do tecido renal e examínaos ao microscopio nun laboratorio. Estas mostras amosan os diferentes patróns que afectan os riles. Na síndrome de Alport, os GBM defectuosos parecen delgados, pero tamén pode haber zonas de engrosamento. Se a enfermidade é grave, pode mostrar cicatrices nas unidades de filtrado e nas estruturas de soporte.
• Probas xenéticas: Isto pode identificar mutacións nos xenes do coláxeno. Isto requirirá unha visita a unha clínica especializada en xenética. Un médico farao cunha análise de sangue ou unha mostra de saliva.
• Proba de audición (audiograma): se un médico sospeita da síndrome de Alport, pode solicitar unha proba de audición. Calquera persoa coa síndrome de Alport debería facerse esta proba. Esta proba debe facerse cada poucos anos para ver se a perda de audición está a diminuír ou a empeorar.
• Exame ocular: esta proba debe realizala un oculista especializado no diagnóstico e tratamento de enfermidades oculares. Examinará a túa visión e observará a superficie do ollo (córnea), o cristalino e a parte posterior do ollo (retina) para ver se a síndrome de Alport afectou a túa visión. Tamén pode realizar unha proba de imaxe chamada tomografía de coherencia óptica (OCT).

Pódese curar a síndrome de Alport? Cales son os tratamentos?

Non existe cura para a síndrome de Alport. Os investigadores están a traballar en terapias xénicas que corrixen os xenes defectuosos, pero aínda non teñen éxito. Mesmo se se desenvolve unha terapia xénica exitosa, pasarán anos antes de que a teñamos. Non obstante, existen tratamentos que poden frear o declive da función renal e atrasar a insuficiencia renal.

Un médico pode recetar cousas como:

• Inhibidores da encima conversora de anxiotensina (ECA): estes reducen a presión arterial, reducen as proteínas na urina e axudan a protexer os riles. Os homes con (XLAS) e calquera persoa con (ARAS) deben comezar a tomar inhibidores da ECA despois do diagnóstico. As mulleres con (XLAS) ou (ADAS) deben comezar a tomar inhibidores da ECA en canto comecen a ver proteínas na urina ou no momento do diagnóstico.
• Bloqueadores dos receptores da anxiotensina II (ARA II): os ARA II son similares aos inhibidores da ECA e teñen os mesmos beneficios.
• Inhibidores de tipo 2 transportados por sodio e glicosa (SGLT-2): se padece ERC ou síndrome de Alport, os inhibidores de SGLT-2 poden axudar a reducir o risco de insuficiencia renal. O seu médico pode engadilos ao seu inhibidor da ECA ou ARA. Non todos os inhibidores de SGLT-2 están aprobados para tratar a ERC. É posible que o seu médico non llelos receite se a súa TFGe é moi baixa.
• Dieta controlada en sodio: limitar a cantidade de sal e sodio na dieta pode axudar a baixar a presión arterial e manter a saúde dos riles e do corazón.

Pode un transplante de ril curar a síndrome de Alport?

Si e non. Cun transplante de ril, obtés un ril con "coláxeno tipo IV" e membranas de filtración normais. Polo tanto, a síndrome de Alport non volverá ao novo ril.

Non obstante, un transplante de ril non axudará con outros síntomas, como a perda de audición e os problemas oculares.

Como podemos evitar isto?

A síndrome de Alport non se pode previr. Non obstante, coñecer os antecedentes familiares pode axudarche a identificala cedo. Tamén pode axudarche a evitar que os teus fillos a transmitan.

O diagnóstico precoz da síndrome de Alport e o inicio do tratamento con inhibidores da ECA/ARA e inhibidores do SGLT-2 é a mellor maneira de atrasar a insuficiencia renal.

Se un médico di que tes sangue na urina, é boa idea facer probas adicionais para a síndrome de Alport, especialmente se tes problemas de audición ou función renal diminuída.

Se alguén na súa familia ten antecedentes de sangue na urina (hematuria), un médico debería analizar a súa urina para detectar sangue e facer análises de sangue para comprobar a función renal.

Cal será a miña esperanza de vida se teño a síndrome de Alport?

Os homes con `(XLAS)` e calquera persoa con `(ARAS)` adoitan desenvolver insuficiencia renal e perda de audición antes dos 30 anos.

As mulleres con XLAS adoitan ter unha vida normal. Poden ter hematuria microscópica, proteinuria, IRC ou insuficiencia renal e perda de audición. Cada persoa responde de forma diferente. Pero o 16 % das mulleres terán insuficiencia renal aos 60 anos e o 20 % aos 80.

As persoas con síndrome de ADAS poden ter respostas diferentes e poden ter unha vida normal. A perda de audición e a insuficiencia renal son menos frecuentes nos casos de ADAS.

A enfermidade renal crónica (ERC) e a insuficiencia renal adoitan acurtar a esperanza de vida das persoas con síndrome de Alport. A ERC aumenta o risco de morte por enfermidade cardíaca e accidentes cerebrovasculares. A insuficiencia renal é mortal sen diálise nin transplante de ril. Mesmo con tratamento, a insuficiencia renal aumenta o risco de morte por enfermidade cardíaca, accidente cerebrovascular e infeccións. Dependendo do bo funcionamento dun ril transplantado, un transplante de ril pode axudarche a levar unha vida normal.

Como me coido?

Se tes a síndrome de Alport, un médico axudarache a desenvolver o mellor plan de tratamento. Isto pode incluír medicamentos e cambios no estilo de vida.

tratamento médico

• Tome inhibidores da ECA, ARA ou inhibidores do SGLT-2 segundo as indicacións do seu médico.
• Evite tomar analxésicos (fármacos antiinflamatorios non esteroideos - AINE). Estes poden acelerar a insuficiencia renal se ten unha función renal anormal ou síndrome de Alport.
• Revisa a túa audición.Se tes unha perda auditiva grave e o teu médico che recomenda audífonos, é boa idea usalos. Se non, pode que che resulte difícil comunicarte cos demais, o que che pode facer sentir só e illado. Estes sentimentos de illamento poden levar á depresión. Os audífonos poden mellorar as túas relacións coas persoas que te rodean, mellorar o teu estado de ánimo e axudarche a controlar ou previr a depresión.
• Coida a túa saúde mental. Ter unha enfermidade xenética pode ser solitario, e saber que a síndrome de Alport pode causar insuficiencia renal ou perda de audición pode aumentar o risco de depresión. É importante que fales co teu médico sobre calquera problema de saúde mental que teñas e que recibas o tratamento que necesites. Pregunta ao teu médico se hai grupos de apoio para persoas coa síndrome de Alport. Coñecer xente así pode axudarche a sentirte menos só.

Cambios no estilo de vida

• Reduce a cantidade de sal nos teus alimentos.
• Se tes ERC, pode que necesites seguir unha dieta especial. Isto pode incluír reducir a inxesta de proteínas animais, cambiar a unha dieta baseada en plantas, evitar alimentos ricos en potasio se tes niveis altos de potasio no sangue e limitar a inxesta de proteínas se tes niveis altos de fósforo ou hormona paratiroidea (PTH) no sangue.
• Seguir un estilo de vida saudable para o corazón pode axudar a reducir o risco de enfermidades cardíacas, diabetes e outras afeccións que poden provocar insuficiencia renal. Os exercicios como camiñar a paso lixeiro, trotar, nadar, andar en bicicleta e saltar á corda son bos. Tamén é bo manter un peso saudable e axeitado para ti.
• Evita fumar e outros produtos do tabaco. Consulta un médico se necesitas axuda para deixar de fumar.

Cando debería consultar un médico?

Consulta un médico se tes sangue na urina, perda de audición ou perda de visión. Estes poderían ser signos da síndrome de Alport.

Se tes a síndrome de Alport, asegúrate de que o teu médico te derive a un especialista en riles (nefrólogo).

Se alguén na túa familia ten a síndrome de Alport, consulta un médico para ver se ti tamén a tes.

Que preguntas debería facerlle ao meu médico?

Se cres que podes ter a síndrome de Alport ou se alguén da túa familia a ten, fáiselle estas preguntas ao teu médico:

• Sabes como recoñecer a síndrome de Alport?
• Podes derivarme a un especialista que saiba como diagnosticar a síndrome de Alport?
• Teño sangue na urina?
• Está a diminuír a función dos meus riles?
• Debería facerme unha proba de audición ou unha proba da vista?
• Debería facerme unha biopsia renal?
• Debería facerme unha proba xenética?

Se tes a síndrome de Alport, fálle estas preguntas ao teu médico:

• Como sabes que teño a síndrome de Alport?
• Cando podo ser derivado a un especialista en riles (nefrólogo) que saiba sobre a síndrome de Alport?
• Que tipo de síndrome de Alport teño?
• Transmitirei a síndrome de Alport aos meus fillos?
• Cal é a miña `(TFG)`?
• Canta proteína teño na urina?
• Cando se comeza a tomar un inhibidor da ECA ou un ARA?
• Beneficiaréime dun inhibidor de SGLT-2?
• Que outros medicamentos recomendas?
• Con que frecuencia debería programar citas para controlar a saúde dos meus riles?
• Con que frecuencia debería facerme unha proba de audición?
• Debería levar a un oftalmólogo para que me revise os ollos?
• Podes recomendar grupos de apoio para persoas coa síndrome de Alport?

A síndrome de Alport é unha afección que dana os vasos sanguíneos dos riles. As mutacións nos xenes afectan ao funcionamento dos riles e tamén poden afectar á audición e á visión.

Podes experimentar unha variedade de emocións ao asumir este diagnóstico e o xeito en que a síndrome de Alport afecta a túa vida. É importante darte tempo e espazo para comprender a túa condición e as opcións de tratamento. Coñecer as túas opcións e o que podes esperar pode axudarche a xestionar as túas emocións. Ti es quen toma as decisións finais sobre a túa saúde e o teu médico está aí para proporcionarche información e orientación. Se tes algunha dúbida, necesitas apoio ou consello, fala con el.

A mensaxe máis importante para levar a casa

Aínda que a síndrome de Alport é unha condición xenética grave e de por vida, a detección precoz e o tratamento axeitado poden axudar ás persoas a vivir unha vida en gran medida normal.

Se alguén da túa familia ten estes síntomas (especialmente sangue na urina, perda de audición) ou se os experimentas ti mesmo, nunca é demasiado tarde para buscar consello médico. Coas probas e o tratamento axeitados, podes minimizar o dano renal e manter a túa calidade de vida. Lembra que non estás só e que os médicos e os teus seres queridos están aí para axudarte.

Síndrome de Alport , enfermidade renal, enfermidades xenéticas, coláxeno, sangue na urina, perda de audición, enfermidades oculares