Que é a amiloidose AL? Falemos desta rara enfermidade en termos sinxelos.

Algunha vez pensaches que é normal sentir cansazo todo o tempo, ter as pernas inchadas e ter problemas para respirar? Ás veces, pode haber unha afección máis complicada detrás destes síntomas da que non oímos falar moito. Hoxe, falamos dunha desas enfermidades raras, pero que debes coñecer. Trátase da amiloidose AL. Este nome pode soar un pouco aterrador, pero falemos del de forma sinxela e clara.

En poucas palabras, que é a amiloidose AL?

Imaxina que temos pequenas fábricas nos nosos corpos, ás que chamamos células plasmáticas . Están situadas na medula ósea. A súa función principal é fabricar soldados chamados anticorpos para combater os xermes que entran no noso corpo. Esta é unha parte moi importante do noso sistema inmunitario.

Pero nunha condición chamada amiloidose AL, hai un pequeno defecto nestas células plasmáticas. Debido a este defecto, esas células producen un tipo de proteína deformada, rota e deformada. Isto chámase proteína de cadea lixeira .

Estas proteínas de cadea lixeira mal pregadas agrúpanse, formando enredos e pequenas estruturas fibrosas. Estas acumúlanse en varios órganos do noso corpo, como o corazón, os riles, os nervios e os intestinos. Do mesmo xeito que a sucidade que obstruye unha tubaxe, cando estas proteínas se acumulan, eses órganos non poden funcionar correctamente. Isto é o que chamamos amiloidose AL.

Por que se chama isto AL?

Hai varios tipos de amiloidose. Cada tipo recibe o nome da proteína anormal que a causa. A letra A representa amiloidose e a letra L representa cadea lixeira .

Como afecta esta enfermidade ao corpo?

Hai miles de tipos diferentes de células plasmáticas nos nosos corpos. Cada tipo produce un tipo específico de anticorpo para combater un xerme específico.

Na amiloidose AL, unha soa célula plasmática desenvolve un defecto e esa célula divídese de forma incontrolada, producindo miles de células defectuosas. Cada unha destas células produce a proteína da cadea lixeira defectuosa da que falamos antes.

Esta enorme cantidade de proteína viaxa polo noso sangue e comeza a depositarse nos nosos órganos. Estas fibras depositadas chámanse fibrilas amiloides . Estas provocan que os órganos se engrosen e non funcionen correctamente. Co tempo, isto pode causar danos graves que poden incluso ser mortais.

Quen é máis propenso a contraer esta enfermidade?

En realidade, trátase dunha enfermidade moi rara . A nivel mundial, afecta a un pequeno número de persoas, entre 5 e 12 por millón.

• Máis para homes que para mulleresA tendencia á acumulación é un pouco excesiva.
• Esta afección é máis común en persoas maiores de 60 anos. A idade media no momento do diagnóstico é duns 64 anos.

Cales son os síntomas que se poden identificar?

Un problema con esta enfermidade é que os seus síntomas adoitan ser similares aos doutras enfermidades comúns. E estes síntomas aparecen moi lentamente. Polo tanto, pode que non notes moita diferenza ao principio. Vexamos cales son estes síntomas na táboa seguinte.

Como diagnostica un médico con precisión esta enfermidade?

Despois de escoitar os teus síntomas, se o médico sospeita desta enfermidade, realizará varias probas para confirmala.

A proba máis importante para isto é unha biopsia . Esta consiste en tomar un anaco moi pequeno de tecido ou órgano que se cre que está afectado e examinalo ao microscopio. Isto permítenos ver exactamente se a proteína amiloide está presente. As probas de biopsia adoitan facerse para:

• Biopsia de medula ósea: Tómase unha pequena mostra da medula ósea do interior dun óso.
• Biopsia renal: Tómanse varios anacos moi pequenos de tecido do ril.
• Biopsia cardíaca: Tómanse varios anacos pequenos de músculo cardíaco.
• Biopsia da almofada adiposa abdominal: Tómase un pequeno anaco de tecido da capa adiposa debaixo da pel do abdome.

Probas adicionais

Ademais disto, estánse a realizar máis probas para determinar cantos danos se lles causaron aos teus órganos.

• Análises de sangue: axudan a ver como funcionan os riles, o corazón e o fígado e a medir a cantidade de proteínas de cadea lixeira no sangue.
• Análises de urina: analízase unha mostra de urina, xeralmente recollida durante un período de 24 horas, para ver se hai algún dano nos riles.
• ECG (electrocardiograma): mide a actividade eléctrica do corazón.
• Ecocardiograma: unha ecografía do corazón. Nela observáronse aspectos como o movemento e o tamaño do corazón.
• Resonancia magnética cardíaca: esta proba realízase para obter unha imaxe moi clara e detallada do corazón.

Cales son os tratamentos para isto?

Hai varios obxectivos principais no tratamento da amiloidose AL. Un é controlar os síntomas. O outro é xestionar o dano orgánico. E o máis importante, deter a produción da proteína anormal .

Os médicos adoitan empregar fármacos como a quimioterapia , a inmunoterapia ou os esteroides para destruír as células plasmáticas defectuosas, o que despois detén a produción de novas proteínas da cadea lixeira.

Nalgúns casos, dependendo do estado do paciente , pode recomendarse un transplante de medula ósea ou de células nai . Todo isto decídeo o médico que o trata.

Canto tempo se pode vivir con esta enfermidade?

Este é un problema para moita xente. De feito, os novos tratamentos aumentaron significativamente a esperanza de vida das persoas con amiloidose AL. Para algunhas persoas, converteuse nunha enfermidade crónica que se pode controlar con medicación.

Pero non debemos esquecer que se trata dunha enfermidade moi grave. O estado futuro do paciente está determinado por moitos factores, como o grao de dano nos órganos cando se diagnostica a enfermidade e a resposta do corpo ao tratamento.

Pódese previr a enfermidade? Como podo coidar de min mesmo?

Desafortunadamente, a amiloidose AL non é unha enfermidade que poidamos previr. Está causada por unha mutación aleatoria nunha célula plasmática. Pero unha vez diagnosticada a enfermidade, hai algunhas cousas que podes facer para coidarte.

• Boa nutrición: Algúns tratamentos poden causar perda de apetito. Pero unha boa nutrición é esencial para manter o corpo forte. Fala co teu médico sobre unha dieta axeitada para ti.
• Descansa o suficiente: dálle tempo ao teu corpo para que se recupere. Durme e descansa o suficiente.
• Exercicio axeitado:O exercicio é bo tanto para a mente como para o corpo. Pero pregúntalle ao teu médico que exercicios son seguros e axeitados para o teu corpo.
• Apoio psicolóxico: Cando tes unha enfermidade rara coma esta, podes sentirte só e illado porque os demais non o entenden. Iso é normal. Pregunta ao teu médico sobre os grupos de apoio para persoas con esta condición. Compartir as túas experiencias con outras persoas é unha gran fortaleza.

Aínda que a amiloidose AL é unha enfermidade grave, é posible controlala e convivir con ela mediante a detección precoz, o tratamento axeitado e o coidado de si mesmo.