Hai algunha diferenza no desenvolvemento sexual do teu fillo/a? Falemos da síndrome de insensibilidade aos andróxenos!

Cando un feto medra no útero, ás veces as pequenas cousas non saen como se espera. Algúns nenos poden ter problemas menores cos seus xenitais ao nacer. Ou pode que os seus corpos non cambien como se espera ao chegar á puberdade. Neses momentos, podemos pensar nunha condición chamada "(síndrome de insensibilidade aos andróxenos)". Non te preocupes, falaremos disto de forma sinxela, dun xeito que poidas entender.

Que é a síndrome de insensibilidade aos andróxenos?

En poucas palabras, a síndrome de insensibilidade aos andróxenos (SIA) é unha condición na que un neno é xeneticamente home (é dicir, ten un cromosoma X e un cromosoma Y), pero o seu corpo non responde correctamente ás hormonas sexuais masculinas, os andróxenos . Pensa nisto deste xeito: hai pequenas portas nos nosos corpos que envían mensaxes ás células, e estas responden a estas hormonas. Nunha persoa con SIA, estas portas non funcionan correctamente.

Os médicos chámanlle a isto un trastorno da diferenciación sexual . Antes chamábase síndrome de feminización testicular, pero ese nome xa non se usa. Esta afección afecta o xeito en que se desenvolven os órganos sexuais dun bebé mentres aínda está no útero. Tamén afecta o desenvolvemento das características sexuais que deberían producirse durante a puberdade. A miúdo, as persoas con esta afección non poden ter fillos de adultas (infertilidade) .

Hai diferentes tipos disto?

Si, hai tres tipos principais de «AIS». Cada tipo ten características lixeiramente diferentes.

1. Síndrome de insensibilidade completa aos andróxenos (SICA):

• Estas persoas parécense completamente a nenas por fóra. É dicir, os seus xenitais parecen os dunha nena.
• Non obstante, non teñen xenitais internos femininos (é dicir, ovarios, trompas de Falopio ou útero).
• A maioría das veces, as persoas con `CAIS` críanse como nenas.

2. Síndrome de insensibilidade parcial aos andróxenos (PAIS):

• Os seus xenitais externos poden non estar completamente desenvolvidos como os dun neno, ou poden parecerse aos dunha nena, ou poden ter unha mestura de ambos, o que dificulta a súa identificación clara como machos ou femias (xenitais ambiguos).
• As persoas con `PAIS` ás veces críanse como nenos e ás veces como nenas.

3. Síndrome de insensibilidade leve aos andróxenos (MAIS):

• Os seus xenitais parécense aos dun neno varón.
• Non obstante, tampouco adoitan poder ter fillos (infertilidade). Algúns médicos consideran que o síndrome de "MAIS" forma parte do propio síndrome de "PAIS".

Quen pode desenvolver esta condición? Que tan común é?

Esta condición "AIS" está causada por un defecto no xene do receptor de andróxenos (AR) , que se atopa no cromosoma X que se transmite da nai ao fillo. Dado que se trata dun xene ligado ao X, se a nai é portadora deste xene defectuoso, o seu fillo ten unha probabilidade de 1 en 4 de desenvolver esta condición "AIS". As fillas tamén poden herdar este xene defectuoso e, polo tanto, tamén serán portadoras, pero non desenvolverán a "AIS".

A AIS é unha afección moi rara . A PAIS afecta aproximadamente a un de cada 99.000 bebés varóns. A CAIS afecta entre dous e cinco de cada 100.000 bebés.

Por que está a suceder isto? Cal é a razón?

Como mencionamos anteriormente, a principal razón disto é unha anomalía no xene "AR" no cromosoma "X". Cando este xene non funciona correctamente, o corpo non pode producir receptores de andróxenos. Estes receptores de andróxenos son, en poucas palabras, os elementos que axudan ás células do corpo a responder ás hormonas masculinas chamadas andróxenos (por exemplo , a testosterona) . Polo tanto, cando faltan estes receptores, o corpo non "recoñece" as hormonas masculinas, o que significa que mesmo se esas hormonas están presentes, non fan o que se supón que deben facer.

Cales son os síntomas disto?

Os síntomas da AIS varían segundo o tipo. Non obstante, a principal característica común a todos os tipos é a infertilidade .

As persoas con `CAIS` non poden quedar embarazadas nin deixar embarazada á súa parella. Aínda que os seus xenitais se parecen aos dunha muller, non teñen órganos reprodutores femininos internos. As persoas con `PAIS` ou `MAIS` tamén teñen moi poucas probabilidades de ter fillos. Poden ter un pene moi pequeno e a produción de espermatozoides pode ser moi baixa ou nula.

Outros síntomas que poden experimentar as persoas con CAIS inclúen:

• Tornarse inusualmente máis alto que a nena media durante a puberdade.
• Ausencia de menstruación (amenorrea) .
• Durante a puberdade , hai moi pouco ou ningún pelo nas axilas e na zona xenital.
• Estreitamento ou superficialidade da vaxina .
• Os testículos permanecen na cavidade abdominal (non descenden).

Outros síntomas que poden experimentar as persoas con PAIS inclúen:

• O escroto bífido é unha condición na que o testículo está dividido en dous .
• Agrandamento do clítoris (clitoromegalia) .
• Aumento do tecido mamario en nenos (xinecomastia) .
• A hipospadias prodúcese cando a abertura da uretra está situada na parte inferior do pene, non na punta .
• Adhesións labiais .
• Pene anormalmente pequeno (micropene) .
• Testículos parciais non descendidos .

Outros síntomas que poden experimentar as persoas con MAIS:

• Aumento de mama (xinecomastia) .
• Pene pequeno (micropene).
• Ter moi pouco pelo corporal .

Como recoñeces isto?

Un médico pode detectar o PAIS ao nacer observando os xenitais do bebé. Non obstante, se o bebé ten CAIS ou MAIS, pode que non se detecte ata que o neno teña uns 11 ou 12 anos, cando o bebé está na puberdade . É entón cando un médico pode dicir se hai algún problema.

Por exemplo, un neno con hernia inguinal crónica (CAIS) pode non ter a menstruación ou pode non ter pelo púbico. Un neno con hernia inguinal crónica (MAIS) pode ter un pene moi pequeno ou pode desenvolver peitos. Durante a puberdade, os testículos non descendidos poden herniarse a través dun punto débil na parede abdominal. Ás veces, os médicos descobren que un neno ten testículos non descendidos cando se somete a unha cirurxía por unha hernia inguinal .

Que tipo de probas se fan?

Para confirmar esta condición de "AIS", o médico terá que realizar varias probas:

• Análises de sangue: comproban os niveis hormonais , os cromosomas sexuais e as anomalías xenéticas .
• Probas de imaxe: probas como a ecografía poden confirmar se se formaron os órganos reprodutores femininos.

Se alguén da túa familia tivo síndrome de anemia isquémica e tes pensado ter fillos, é boa idea facerse unha proba xenética . Esta proba pode indicarche se es portador deste xene anormal.

Cales son os tratamentos para isto?

O tratamento para a IA está determinado polo sexo asignado ao nacer. A maior parte do tratamento comeza despois de que o neno alcance a puberdade. Isto permite que o corpo do neno experimente cambios no desenvolvemento e permite que o neno participe máis nas decisións sobre o seu tratamento.

Non obstante, algúns expertos en saúde cren que algúns tratamentos, como a extirpación dos testículos, deberían realizarse antes da puberdade debido ao risco de desenvolver un tipo de cancro chamado gonadoblastomas nos testículos non descendidos. Tamén din que outros tratamentos pódense realizar unha vez completada a puberdade.

Opcións de tratamento para nenos criados como homes:

• Cirurxía para reparar os xenitais masculinos. Por exemplo, "reparación de hipospadias" (reorganización da abertura uretral) ou "orquiopexia" (reorganización dos testículos non descendidos no escroto).
• Cirurxía de redución de mama para eliminar o exceso de tecido mamario.
• A cirurxía de reparación de hernias é un procedemento para pechar tecido aberto ou debilitado na parede abdominal.
• Terapia hormonal con testosterona .

Opcións de tratamento dispoñibles para nenas adoptadas:

• Cirurxía para extirpar os xenitais masculinos ou o exceso de tecido do clítoris.
• Métodos de dilatación vaxinal non cirúrxicos para afondar a vaxina.
• Terapia hormonal con estróxenos .

Pódese previr isto?

Non hai xeito de previr a AIS. Non obstante, se alguén da túa familia padece a enfermidade e che preocupa que o teu fillo poida herdar este xene anormal, pódense facer probas xenéticas para saber se es portador.

Como viven as persoas con esta condición? (Visión Futura)

As persoas con síndrome de Angiotensina Aguda (SIA) poden vivir vidas plenas e saudables . Moitas responden ben á terapia hormonal e á cirurxía. Non obstante, debido a que a SIA adoita causar infertilidade, pode ser emocionalmente difícil para moitas persoas. Tamén pode ter un profundo impacto na saúde mental dos nenos e dos adultos novos.

Se non se lle realiza unha gonadectomía , o risco de desenvolver cancro testicular aumenta aproximadamente nun 30 %.

Se o meu fillo ten AIS, como podo axudar?

"Coidar da saúde mental do neno é unha parte importante da xestión da IA."

Se o seu fillo ten síndrome de anxiedade intersticial, é importante ter un sistema de apoio sólido que comprenda a médicos, amigos e familiares. Unirse a grupos de apoio tamén pode axudar ao seu fillo a compartir as súas experiencias e desafíos con outras persoas que estean a pasar polo mesmo.

A medida que o teu fillo entra na puberdade e comeza a decatarse de que o seu corpo non está a cambiar como se esperaba, é moi importante falar con el sobre a síndrome da anxiedade intersticial .

Como lidas coa AIS como adulto?

Vivir coa síndrome da infertilidade anquilosante na idade adulta pode ser un reto. Pode ser difícil ter unha vida sexual normal, atopar unha parella que comprenda e acepte a túa condición e a infertilidade pode ter un profundo impacto psicolóxico en moitas persoas.

Se tes síndrome de ansiedade intersticial infecciosa (SIA), pode ser útil falar cun conselleiro ou terapeuta sobre as túas experiencias. Tamén podes conectar con outras persoas que teñan SIA en grupos de apoio.

Finalmente, cousas para lembrar

A síndrome de insensibilidade aos andróxenos (SIA) é unha afección na que unha persoa é xeneticamente home pero non responde ás hormonas masculinas. Como resultado, os seus xenitais poden parecerse aos dunha muller ou poden ter características tanto masculinas como femininas. Esta afección pode causar diversos problemas. Polo tanto, é moi importante que as persoas con SIA falen cos seus médicos regularmente e reciban un apoio psicolóxico sólido. Co asesoramento médico axeitado e o apoio dos seus seres queridos, estas persoas tamén poden levar vidas exitosas.

Síndrome de insensibilidade aos andróxenos , AIS, desenvolvemento sexual, hormonas, enfermidades xenéticas, cromosomas, infertilidade, xenitais, puberdade, probas xenéticas