É unha alegría para calquera pai ou nai ver o seu pequeno sorrindo e feliz todo o tempo, non si? Pero, algunha vez pensaches que ás veces esta alegría constante e os aplausos poderían ser un sinal dunha rara enfermidade xenética? Pode que te sorprenda escoitar isto. Hoxe falamos dunha desas enfermidades, a síndrome de Angelman.
En poucas palabras, que é a síndrome de Angelman?
A síndrome de Angelman é unha rara doenza xenética que afecta o desenvolvemento, a fala, o equilibrio e o movemento do teu fillo. Nalgúns casos, tamén pode causar convulsións.
Cando observes a un neno con esta condición, notarás que sempre está máis feliz e de mellor humor que un neno normal. Sorrín moito, rin a carcajadas. Fan un movemento de bater as mans cando están felices. De feito, nós tamén nos sentimos felices cando vemos a un neno sorrir. Polo tanto, pode parecerche estraño pensar que esta natureza feliz do neno podería ser un síntoma dunha enfermidade.
Outros síntomas poden comezar a aparecer a medida que o neno crece. Por exemplo, podes comezar a notar atrasos no desenvolvemento , como non dicir a súa primeira palabra cando cumpre un ano. As convulsións tamén poden ocorrer entre os dous e os tres anos.
Esta afección non supón unha ameaza para a vida. É dicir, non acurta a vida do neno. Non obstante, a medida que o neno medra, pode enfrontarse a algúns problemas de movemento, fala e desenvolvemento. Pero non te preocupes, existen bos tratamentos para controlar estes síntomas.
Que tan común é esta condición?
A síndrome de Angelman é unha doenza moi rara que afecta aproximadamente a unha de cada 12.000 a 20.000 persoas.
Cales son os síntomas da síndrome de Angelman?
Os síntomas desta afección poden variar dunha persoa a outra e coa idade. Dividámolos en dúas categorías.
| Características principalmente visibles | |
|---|---|
| Característica | Descrición |
| Retraso no desenvolvemento | Incapacidade para gatexar, sentarse ou camiñar segundo a idade. |
| Discapacidade intelectual | Dificultades de aprendizaxe e comprensión. |
| Dificultade para falar | Algúns nenos só din unhas poucas palabras, mentres que outros poden non ser capaces de falar en absoluto. |
| Dificultade para camiñar | Un andar inseguro e oscilante e un andar separado. |
| Problemas de equilibrio (Ataxia) | Dificultade para manter o equilibrio e a coordinación corporal. |
| Convulsións | A miúdo pode comezar entre os 2 e os 3 anos. |
| Outros síntomas que se poden observar | |
|---|---|
| Característica | Descrición |
| Dificultades alimentarias en nenos pequenos | Dificultade para chupar ou tragar alimentos. |
| Problemas de sono | Espertar frecuente, insomnio. |
| Escoliose | Dobrando a columna vertebral cara a un lado. |
| Problemas do sistema dixestivo | Estriñimento ou refluxo de ácido do estómago cara ao esófago (ERGE) . |
| Problemas oculares | Movementos oculares incontrolados (nistagmo) , estrabismo e sensibilidade á luz (fotofobia) . |
| Disminución da cor da pel (hipopigmentación) | A cor da pel, o cabelo e os ollos volvéronse máis clara do normal. |
Os trazos especiais que se ven nos rostros destes nenos
- Cráneo curto e ancho (braquicefalia)
- Lingua grande (macroglosia)
- Cabeza máis pequena do normal (microcefalia)
- Prognatia mandibular
- Boca ancha
- Grandes espazos entre os dentes
Estes síntomas poden facerse máis evidentes a medida que envelleces.
Por que se produce a síndrome de Angelman? Cal é a causa?
Imaxina que os nosos corpos teñen un conxunto de libros de instrucións. Chamámoslles xenes . Estes xenes controlan todo nos nosos corpos. A síndrome de Angelman está causada por un cambio ou defecto nun xene chamado "UBE3A" . Este xene é moi importante para regular o funcionamento do noso sistema nervioso.
Normalmente, recibimos dúas copias de cada xene, unha da nosa nai e outra do noso pai. Na maior parte do corpo, ambas as copias están activas. Non obstante, nalgunhas zonas do cerebro, só está activa a copia do xene "UBE3A" que recibimos da nosa nai.
Se a copia do xene `UBE3A` herdada da nai se dana ou se perde dalgún xeito, non existe ningún xene `UBE3A` funcional nesas partes do cerebro. Esta é a causa principal dos síntomas asociados coa síndrome de Angelman.
O importante é que esta condición non adoita ser hereditaria. Isto significa que, mesmo que ninguén na familia teña a enfermidade, un neno pode desenvolvela debido a un cambio aleatorio nos xenes.
Como diagnostican os médicos esta enfermidade?
Os síntomas desta enfermidade non adoitan ser evidentes ao nacer. Os médicos adoitan diagnosticar a enfermidade cando un neno ten entre un e catro anos.
Se o médico observa que o neno se está a desenvolver lentamente, como que non fala a un ritmo axeitado para a súa idade ou non comeza a camiñar, pode sospeitar. Entón examinará coidadosamente o comportamento do neno e outros síntomas.
Para confirmar o diagnóstico, requírense probas xenéticas . Estas probas poden determinar con precisión se existe un defecto no xene "UBE3A".
É posible diagnosticar erroneamente esta enfermidade?
Si, ás veces pode ser así, porque os síntomas da síndrome de Angelman son similares aos doutras doenzas.
- Trastorno do espectro autista
- parálise cerebral
- Síndrome de Prader-Willi
Debido a que estas afeccións poden coincidir, as probas xenéticas son esenciais para un diagnóstico preciso.
Cales son os tratamentos para a síndrome de Angelman?
Actualmente non existe cura para a síndrome de Angelman. Non obstante, existen moitos tratamentos que poden axudar a controlar os síntomas e axudar ao neno a vivir unha vida mellor.
- Medicamentos anticonvulsivos: administrar correctamente os medicamentos prescritos polo médico.
- Logopedia: Axudar ao neno a expresarse mediante linguaxe de signos, imaxes e dispositivos especiais de comunicación.
- Fisioterapia: axuda a mellorar a marcha, o equilibrio e a coordinación.
- Terapia ocupacional: Adestrar o neno para realizar as tarefas diarias de forma independente e converterse en independente.
- Dispositivos de asistencia: o uso de orteses que se colocan nas costas, nos nocellos ou nos pés para axudar a camiñar e manterse de pé.
- Para problemas de sono: Establece bos hábitos de sono e adquire o costume de ir para a cama a unha hora determinada.
- Para problemas dixestivos: administrar medicamentos receitados polo médico.
As necesidades de tratamento de cada neno son diferentes. O seu médico determinará o mellor plan de tratamento en función dos síntomas e as necesidades do seu fillo.
Que podo facer para coidar do meu fillo/a?
Como pais, tedes un gran papel que desempeñar.
- Administrar os medicamentos prescritos polo médico a tempo e na dose correcta.
- Asegúrate de asistir a clínicas que avalían o desenvolvemento do teu fillo/a.
- Fai que o teu fillo participe en sesións de fisioterapia, terapia ocupacional e logopedia.
- Asegúrate de ir ao médico en cada cita programada.
Os nenos con síndrome de Angelman poden precisar axuda coas actividades diarias ao longo das súas vidas. O equipo médico que trata o seu fillo proporcionaralle o apoio e o asesoramento que precisa.
Cando necesitas ver o médico?
Un neno con esta doenza necesita revisións médicas regulares para garantir que os tratamentos e as terapias funcionan correctamente. Se observa algún cambio novo ou empeoramento dos síntomas do seu fillo, infórmese ao seu médico de inmediato.
O máis importante: se o seu fillo ten unha convulsión por primeira vez, léveo inmediatamente ao servizo de urxencias do hospital.
Cal será o futuro destes nenos?
A maioría das persoas con síndrome de Angelman teñen unha vida normal. Isto significa que non morren rapidamente por mor desta afección. A medida que o neno medra, haberá algúns atrasos no movemento, na fala e no desenvolvemento. Non obstante, o neno pode xogar, aprender e traballar con outros nenos.
De adultas, algunhas persoas poden vivir de forma independente con certo apoio. Outras poden precisar coidados a tempo completo.
É comprensible sentir unha pesada carga cando descobres que o fermoso sorriso do teu fillo é un síntoma dunha enfermidade. Pero lembra que, mesmo despois deste diagnóstico, o teu pequeno seguirá tendo ese doce sorriso, ese doce sorriso. O máis importante é prestar atención ao desenvolvemento do teu fillo e proporcionarlle o tratamento necesario a tempo, como di o médico. O teu médico e o equipo médico axudarante en cada paso do camiño. Así que non teñas medo de facer preguntas e aprender máis sobre esta condición.
Mensaxe para levar a casa
- A síndrome de Angelman é unha rara condición xenética. Non está causada por culpa dos pais.
- As principais características disto inclúen estar feliz todo o tempo, sorrir, atrasos no desenvolvemento e dificultade para falar.
- Aínda que non existe unha cura completa para esta doenza, os métodos terapéuticos e os medicamentos poden axudar a controlar os síntomas e darlle ao neno unha boa vida.
- A vida destes nenos é xeralmente normal.
- O diagnóstico precoz e o inicio do tratamento e dos servizos terapéuticos son moi importantes para o futuro do neno/a.
- Siga sempre as instrucións do seu médico e asista a todas as consultas programadas.
💬 Comments (0)
Aínda non se publicou ningún comentario. Engade o teu comentario aquí por primeira vez.
Engade o teu comentario