Algunha vez sentiches como se estiveses a piques de ter un coágulo de sangue? Ou de súpeto sentiches como se che inchase e che doese a perna? A razón disto pode ser diferente do que pensas. Hoxe falamos dunha afección rara pero moi importante que debes coñecer. Trátase da deficiencia de proteína C. Aínda que o nome poida soar estraño, está relacionada co proceso de coagulación do sangue no noso corpo. Vexamos que é, por que ocorre e que podes facer ao respecto.
Que é exactamente a deficiencia de proteína C?
En poucas palabras, a deficiencia de proteína C é unha condición na que o noso sangue coagula máis do necesario ou dun xeito anormal. Aquí tes unha breve explicación.
Imaxina que tes unha ferida nalgún lugar do corpo. Entón, para deter a hemorraxia, é necesario que coagule parte do sangue. Iso é normal. É o mecanismo de defensa do noso corpo. Pero que ocorre se esta coagulación do sangue se descontrola e se volve excesiva? Aí é onde comeza o problema.
Hai varias cousas naturais no noso sangue que controlan este proceso de coagulación do sangue, como o sistema de freos dun coche. A proteína C é unha desas, unha proteína moi importante que controla a coagulación do sangue. Isto chámase "axente anticoagulante" natural ou anticoagulante . É dicir, unha substancia que impide que o sangue coagule.
Agora entendes, non si? A deficiencia de proteína C significa que non tes suficiente desta proteína no sangue. Cando iso ocorre, o freo que controla a coagulación do sangue non funciona correctamente. O resultado é que comezan a formarse coágulos de sangue nos vasos sanguíneos. Os coágulos de sangue que se forman deste xeito poden causar afeccións moi perigosas, mesmo mortais. Por exemplo, fórmanse coágulos de sangue nas veas profundas das pernas (trombose venosa profunda) e afeccións como a que o coágulo de sangue se rompe e queda atascado nos pulmóns (embolia pulmonar) .
Que tan común é esta condición?
En realidade, isto non é algo moi común, pero tampouco é tan raro como pensamos.
- Forma leve: Estímase que só pode afectar a unha de cada 200 a 500 persoas da poboación xeral.
- Forma grave: esta é a forma máis rara. Afecta aproximadamente a unha de cada 500.000 a 750.000 persoas. Non obstante, a cifra real pode ser moito maior que estas estimacións.
Esta condición afecta tanto a homes como a mulleres por igual.
Cales son os síntomas disto?
Os síntomas desta enfermidade varían segundo sexa leve ou grave. Vexamos a táboa seguinte para entendelo con claridade.
| Natureza da enfermidade | Síntomas que se poden ver |
|---|---|
| Modo suave |
|
| Forma grave |
Cales son as causas da deficiencia de proteína C?
A principal razón para esta condición é a influencia xenética, o que significa que é algo que se transmite de xeración en xeración.
Causas herdadas
Hai un xene no noso corpo que nos indica que fabriquemos unha proteína chamada proteína C. Chámase xene PROC . Se hai unha mutación neste xene, a proteína C pode non producirse correctamente ou, mesmo se se produce, pode non funcionar correctamente.
- Deficiencia de tipo I: Esta débese a unha diminución dos niveis de proteína C.
- Deficiencia de tipo II: ocorre cando os niveis de proteína C son normais, pero a proteína non funciona correctamente.
Imaxina que un dos proxenitores ten este xene PROC mutado. Entón hai un 50 % de posibilidades de que o fillo que teñen herde ese xene mutado. Se iso ocorre, o neno desenvolverá unha forma leve desta enfermidade.
Agora imaxina que ambos os proxenitores teñen este xene mutado. Entón hai un 25 % de posibilidades de que un neno herde ambos os xenes mutados. Ese neno terá a grave doenza que mostra síntomas ao nacer.
Causas adquiridas
Isto non sempre é hereditario. Algunhas doenzas ou outras causas tamén poden causar niveis baixos de proteína C.
- Deficiencia de vitamina K
- Usando o anticoagulante warfarina (falaremos disto máis tarde)
- Enfermidade hepática grave
- Unha afección chamada coagulación intravascular diseminada (CID)
- Infección bacteriana grave (sepsis)
Como diagnosticar esta enfermidade?
Se o teu médico sospeita que tes esta enfermidade, fará varias probas para confirmalo.
- O seu historial médico persoal: se tivo problemas de coagulación sanguínea anteriormente.
- Historial médico familiar: Alguén na súa familia ten este tipo de problemas de coagulación do sangue?
- Análises de sangue: son as máis importantes. Miden a actividade da proteína C e o nivel de proteína C no sangue.
- Probas xenéticas: pódense realizar probas xenéticas para comprobar se hai unha mutación no xene PROC. Non obstante, isto non é necesario para confirmar a enfermidade.
Como se trata?
O tratamento depende do tipo de deficiencia de proteína C que teñas e da gravidade dos teus síntomas.
Tratamento para a forma leve
- A maioría da xente non precisa tratamento: A maioría da xente non precisa ningún tratamento. Non obstante, pode que se precise atención especial e posiblemente tratamento durante a cirurxía, durante o embarazo, se sofren un accidente grave (por exemplo, un accidente de coche) ou durante períodos de inactividade física (por exemplo, se están encamadas).
- Anticoagulantes: Se xa sufriu un evento trombótico, o seu médico recetaralle anticoagulantes.
Moi importante: Se estás a tomar un medicamento como a warfarina, debes administrarlle unha inxección chamada heparina antes. Se non o fas, ás veces pode causar complicacións graves, como coágulos de sangue na pel e noutras partes do corpo. Pero hai medicamentos novos que non o necesitan. Sexa cal sexa o medicamento que uses, o teu médico sempre o controlará. Lembra que non deixes de tomar ningún medicamento que che receitase o teu médico pola túa conta. Se tes algún problema, fala co teu médico. Se tes algún problema, como hemorraxias abundantes, chama ao teu médico de inmediato.Vaia á Unidade de Tratamento de Urxencias (UTU).
Tratamento para a forma grave
Para esta grave afección en neonatos, adminístrase un tratamento especial chamado concentrado de proteína C (Ceprotin®) ou plasma fresco conxelado.
Que complicacións pode causar isto?
Hai varias complicacións importantes que poden xurdir desta condición.
- Problemas de pel relacionados coa warfarina: despois de comezar a tomar warfarina, algunhas persoas poden desenvolver lesións dolorosas, vermellas ou violáceas. Son máis comúns na parte superior do corpo, nos brazos ou nas pernas. Se non se tratan axeitadamente, poden provocar a morte da pel e do tecido subxacente.
- Embolia pulmonar: Un coágulo de sangue que se forma nas pernas (trombo venoso profundo) pode desprenderse, viaxar pola corrente sanguínea e aloxarse nunha vea dos pulmóns. Trátase dunha afección potencialmente mortal.
- Púrpura fulminante: Un problema de coagulación do sangue en todo o corpo do recentemente nado. Se non se trata, pode ser mortal.
- Complicacións da terapia con plasma fresco: Cando os bebés reciben este tratamento de forma continua, poden producirse complicacións debido ao aumento dos niveis de líquidos no corpo (sobrecarga de líquidos).
Que podes esperar despois de que che diagnostiquen a enfermidade?
O resultado disto varía moito dependendo da gravidade da enfermidade.
O prognóstico para os bebés con deficiencia grave de proteína C non é bo. Incluso poden morrer pouco despois do nacemento. Aínda non hai información suficiente para dicir cal é a supervivencia a longo prazo das persoas con esta grave doenza.
Se tes unha forma leve, corres o risco de tromboembolismo venoso recorrente. Tamén existe o risco de que os coágulos viaxen aos pulmóns. Para obter mellores resultados, é importante que asistas ás citas de seguimento co teu médico. Isto permitiralle controlar o teu estado de preto e axustar o teu tratamento segundo sexa necesario.
Pódese previr isto?
Dado que a deficiencia de proteína C é en gran medida hereditaria, non se pode previr. Non obstante, pais e fillos poden consultar un hematólogo para obter máis información sobre ela e realizar as probas necesarias.
Ademais, ás veces pódese previr a deficiencia de proteína C causada por outras afeccións médicas. Por exemplo,
- A hormona estróxenos presente nalgunhas pílulas anticonceptivas que toman as mulleres pode aumentar o risco de formación de coágulos sanguíneos.
- Este risco vese incrementado por factores como o tabaquismo, a obesidade, o embarazo e a falta de actividade física.
Nalgúns casos, o médico pode prescribir doses preventivas de anticoagulantes para reducir este risco. Polo tanto, é moi importante falar abertamente co seu médico sobre os seus factores de risco.
Mensaxe para levar a casa
- A deficiencia de proteína C é unha afección que causa unha coagulación sanguínea anormal, a miúdo herdada.
- Hai dous tipos disto, leve e grave. Moitas persoas con casos leves non mostran síntomas.
- Se tes síntomas como inchazo e dor nas pernas, podería tratarse dunha trombose venosa profunda (TVP). Non a ignores.
- Se é necesario tratamento, siga as instrucións do seu médico á perfección. Non interrompa nin cambie a súa medicación pola súa conta.
- Se tes esta condición, é moi importante manterte lonxe de factores de risco como o tabaquismo e a obesidade.
- Se alguén na túa familia padece esta enfermidade, é aconsellable que consultes un médico para que che aconselle e, se é necesario, que te fagas probas.
💬 Comments (0)
Aínda non se publicou ningún comentario. Engade o teu comentario aquí por primeira vez.
Engade o teu comentario