O teu bebé sofre de coxeira? Coñece a artrogripose múltiple conxénita.

Non hai palabras para describir a alegría que sentimos cando miramos un bebé acabado de nacer, non si? Pero ás veces, os nosos bebés poden ter problemas de saúde menores. Hoxe imos falar dunha afección da que raramente se oe falar, pero que é moi importante coñecer. Trátase dunha afección chamada artrogripose.

Que é a artrogripose?

En poucas palabras, a artrogripose conxénita múltiple (AMC) é unha afección na que un bebé nace con máis dunha articulación que non se pode dobrar nin endereitar . «Artho» significa articulación e «gripose» significa flexión ou torcedura. Non se trata dunha soa enfermidade, senón dun grupo de máis de 300 afeccións . Por exemplo, pódese observar con enfermidades musculares como a distrofia muscular e afeccións xenéticas como a trisomía 18 - síndrome de Edwards.

Agora, cando dicimos "rixidez articular", os médicos chámanlle a isto "(contractura)". É dicir, os músculos, a pel e os tendóns do bebé están permanentemente tensos , polo que as articulacións acúrtanse e non poden dobrarse nin estirarse correctamente. Pensa niso, as articulacións son lugares como os pulsos, as cadeiras, os xeonllos e o pescozo. Estas articulacións son as que nos axudan a movernos. Entón, nos bebés con artrogripose, estas articulacións teñen dificultades para moverse correctamente. Poden estar completamente ríxidas, ou poden estar tortas, ou poden estar rectas e atascadas nunha posición .

Cales son os síntomas especiais que mostra o bebé nesta situación?

Os bebés con artrogripose teñen varias características únicas ao nacer. Non obstante, estas características poden variar dun bebé a outro, mesmo dentro da mesma familia. As características máis comúns son:

• Os ombros están baixados e o corpo está xirado cara a dentro.
• O que ten o cóbado estendido (difícil de dobrar).
• O que ten os pulsos e os dedos dobrados cara a dentro e atascados.
• Os ósos da cadeira poden terse dislocado.
• O que ten os xeonllos estendidos.
• Os pés están xirados cara abaixo e cara a dentro (como o `(pé torto)`).
• A columna vertebral pode estar dobrada cara a un lado (curvatura da columna vertebral).

Estes síntomas non son os mesmos para todas as persoas. Algunhas persoas poden ter un ou dous destes, mentres que outras poden ter moitos. Ademais, pode afectar tanto as articulacións grandes como as pequenas . Isto significa que pode afectar todo, desde as puntas dos dedos ata os ombreiros.

Hai os principais tipos de artrogripose?

Si, estamos a falar principalmente de dous tipos:

• (Amioplasia) : Nesta , as articulacións das extremidades vense afectadas principalmente .
• (Artrogripose distal) : Neste tipo , a rixidez prodúcese nas mans e nos pés (articulacións distais) e as articulacións grandes, como os ombreiros e as cadeiras, non se ven afectadas significativamente.

Que tan común é esta condición?

A artrogripose non é en realidade unha afección moi común . NormalmenteEsta afección ten unha probabilidade de ocorrer en aproximadamente un de cada 3.000 nacementos vivos.

É algo xenético? É algo que vén de xeracións en xeración?

A artrogripose é unha condición conxénita . Isto significa que os síntomas comezan antes do nacemento . En moitos casos , descoñécese a causa exacta . Non obstante, é posible que sexa causada por un trastorno xenético . Os expertos identificaron máis de 400 xenes mutados asociados coa artrogripose. Tamén atoparon vínculos con máis de 35 trastornos xenéticos .

Cal é a diferenza entre a artrogripose e a contractura conxénita illada?

Boa pregunta. «(Contractura conxénita illada)» significa que hai rixidez articular nunha soa parte do corpo . Por exemplo, viches algunha vez bebés que naceron cun só pé dobrado cara a dentro? Iso chámase «(pé torto)». É dicir, «(contractura conxénita illada)». Pero na artrogripose, pode haber rixidez articular en dúas ou máis partes do corpo .

Cal é a causa da artrogripose (AMC)?

Na maioría dos casos, a causa exacta da artrogripose non está clara . Non obstante, hai varios factores comúns que se cre que contribúen á afección:

• O feto (bebé) ten unha capacidade de movemento limitada a medida que medra no útero . Isto pode deberse a unha falta de líquido amniótico, a ter outro feto (como xemelgos) ou a unha forma anormal do útero. Cando o feto non pode mover as articulacións correctamente, acumúlase tecido adicional arredor desas articulacións, o que as apertou .
• Certas doenzas que padece a nai embarazada . Por exemplo, unha enfermidade como a "(esclorose múltiple)". Se alguén da túa familia ten "(esclorose múltiple)", tamén podes ter un maior risco.
• Enfermidades xenéticas . Por exemplo, afeccións como a "distrofia muscular".
• Enfermidades do sistema nervioso central . Isto inclúe o cerebro e a medula espiñal. Algúns exemplos son enfermidades como a "(síndrome de Moebius)" e a "(espiña bífida - meningomielocele)".
• Enfermidades do sistema neuromuscular . Por exemplo, miastenia gravis.
• Enfermidades do tecido conxuntivo . Algúns exemplos son a "(displasia)" e o "(anismo metatrópico)".

Nalgúns casos, pénsase que unha combinación de factores xenéticos e ambientais pode desempeñar un papel na causa da artrogripose.

Cales son exactamente os síntomas da artrogripose?

Os síntomas da artrogripose poden variar moito dunha persoa a outra . Mesmo dentro da mesma familia, os síntomas dunha persoa poden ser diferentes ou máis graves que os doutra.

Os síntomas universais son:

• Capacidade limitada para mover articulacións pequenas e grandes.
• Quizais as articulacións pequenas e grandes non se poidan mover en absoluto.
• Disminución do crecemento muscular (músculos hipoplásicos).
• As extremidades son brandas e teñen forma de tubo.
• Fórmase unha membrana semellante á pel (tela de tecido brando) sobre as articulacións, o que impide o seu movemento.

Características adicionais que moita xente nota :

• Os ósos longos dos brazos e das pernas son anormalmente delgados e rómpense con facilidade.
• A criptorquidia é a incapacidade dos testículos para descender ao escroto nos nenos.

Características que só poucas persoas ven :

• Luxacións de cadeira, cóbado ou xeonllo.
• Problemas coa estrutura do sistema nervioso central (o cerebro e a medula espiñal).
• Problemas co funcionamento do sistema nervioso central (é dicir, o seu funcionamento).

As persoas con amioplasia non adoitan ter problemas cos órganos internos nin coa función cognitiva . Non obstante, arredor do 10 % poden experimentar problemas co abdome. Exemplos:

• Gastrosquisis: Isto significa un burato no estómago.
• Atresia intestinal: isto significa unha obstrución do intestino.

As articulacións das pernas son as máis afectadas. As articulacións das mans son as seguintes. Ademais, estas articulacións tamén poden verse afectadas con frecuencia:

• Ombros
• xeonllos
• Cóbado
• Nocello
• Dedos
• Pulso
• Dedos dos pés
• Cadeiras
• Articulación da mandíbula

Canto tempo dura a artrogripose (AMC)?

A artrogripose é unha doenza que non se pode curar por completo . Non obstante, existen tratamentos que poden mellorar a calidade de vida . A fisioterapia, en particular, pode axudarche coas tarefas cotiás, como vestirte e beber auga.

Como saber se tes artrogripose (AMC)?

Ás veces, a afección pódese detectar antes de que naza o bebé . Se unha ecografía de rutina durante o embarazo mostra anomalías nas extremidades do bebé, pódese sospeitar que pode ser artrogripose. Os médicos adoitan notar estes problemas articulares no segundo trimestre do embarazo . Nese momento, o médico pode derivarche a un asesoramento xenético .

O teu asesor xenético darache información sobre as doenzas xenéticas que poden afectar ao teu bebé. Preguntarache sobre o historial médico da túa familia e recomendarache as probas xenéticas necesarias. Por exemplo:

• `(Mostraxe de vellosidades coriónicas - CVS)`
• `(Amniocentese)`

Mesmo despois de que naza o bebé, os médicos poden diagnosticar esta doenza observando os seus síntomas e realizando diversas probas . Estas probas inclúen:

• Estudos de condución nerviosa: miden a velocidade á que viaxan os impulsos eléctricos a través dos nervios.
• Electromiografía (EMG): Rexistra a actividade eléctrica dos músculos.
• `(Biopsia muscular)`: Tómase e examínase un pequeno anaco de músculo.
• Secuenciación do xenoma: identificación de xenes mutados.
• Análises de sangue: buscan anomalías nos xenes e nos cromosomas.
• `(Matriz de hibridación xenómica comparativa (CGH)`: Detecta cambios nos cromosomas.
• Microarray: Analiza miles de xenes á vez.
• Estudos do exoma: identificación de diversos cambios nos xenes.

Ás veces, os médicos tamén recorren a probas de imaxe como a ecografía e a electromiografía.

Unha vez que o médico identifique unha posible causa subxacente da súa artrogripose , desenvolverá un plan de tratamento . Vostede pode axudar a crear ese plan.

Como se trata a artrogripose (AMC)?

Aínda que non existe unha cura específica para a artrogripose, o tratamento pode mellorar moito a calidade de vida do neno .

Ten en conta que esta non é unha condición que impida que o neno viva unha boa vida. Co tratamento axeitado, pódense conseguir moitas cousas con éxito.

Dado que as causas da artrogripose son diferentes para cada persoa, o tratamento varía dunha persoa a outra .

Os tratamentos máis empregados para a artrogripose son:

• Os xesos úsanse para inmobilizar articulacións ríxidas . Cámbianse gradualmente para facer a articulación máis flexible.
• Fisioterapia : mellora a mobilidade articular e prevén a atrofia muscular.
• Manipulación articular : trátase de que un especialista mova as articulacións suavemente.
• Exercicios de estiramento : estes aumentan a flexibilidade e o rango de movemento das articulacións.
• Cirurxía . A cirurxía pódese realizar para aumentar o rango de movemento de articulacións como o nocello, a cadeira, o xeonllo, o pulso ou o cóbado. O obxectivo principal aquí é mellorar a función do neno . Isto implica liberar os ósos do tecido que impide o movemento, permitindo que os músculos se contraian e se movan. Non obstante, a cirurxía realízase en relativamente poucos casos .

Os expertos recomendan unha abordaxe multidisciplinar . Isto significa que o seu fillo pode precisar máis dun tratamento. Os mellores resultados conséguense cando un equipo de médicos e terapeutas traballa xuntos.

Necesito ver especialistas?

Si, absolutamente. Hai varios especialistas que poden axudar ao seu fillo con artrogripose. Por exemplo:

• Pediatra
• Ortopedista (especialista en ósos e articulacións)
• Un médico especializado en enfermidades neurolóxicas (neurólogo)
• xenetista médico
• Médico de rehabilitación
• Fisioterapeuta

Todas estas persoas traballan xuntas para crear o mellor plan de tratamento para o seu fillo/a.

Hai algún tratamento que se poida facer na casa?

Moitas persoas con artrogripose necesitarán fisioterapia durante a súa xuventude . Os fisioterapeutas ensinaranche exercicios que podes facer na casa . É moi importante facelos correctamente.

Pódese previr a artrogripose (AMC)?

Isto está realmente fóra do teu control . Non hai nada que puideses ter feito para reducir o risco de que o teu fillo desenvolva artrogripose. Así que, por favor, non te culpes a ti mesmo .

Cal é o futuro dunha persoa con artrogripose (AMC)?

As perspectivas a longo prazo para as persoas con AMC dependen de varios factores:

• Gravidade da artrogripose.
• A causa subxacente da artrogripose.
• Como responde o teu corpo ou o do teu fillo ao tratamento .

Pero a boa nova é que a maioría das persoas con artrogripose viven como adultas independentes . O tratamento pode mellorar a súa mobilidade ata o punto de que poidan levar unha vida normal, igual que as persoas sen artrogripose.

A artrogripose empeora co tempo?

A artrogripose non é unha afección progresiva . Isto significa que a rixidez articular non empeora co tempo. Non obstante, a afección subxacente que a causa ás veces pode ser grave . Polo tanto, unha vez que os médicos confirmen que o seu fillo ten artrogripose, é boa idea coñecer as posibles causas.

Que preguntas debería facerlle ao médico sobre a artrogripose?

Facerlle preguntas ao teu médico pode axudarche a comprender mellor a artrogripose. Considera facerlle estas preguntas ao teu médico sobre o diagnóstico do teu bebé:

• Que tipo de artrogripose ten o meu fillo/a?
• Canto tempo terá que levar o meu bebé unha escaiola?
• Cal é o mellor tratamento para o meu fillo/a?
• A que especialistas debería acudir o meu fillo/a?
• Cando comezamos a fisioterapia?
• Hai algún medicamento que o meu fillo teña que tomar?
• Como podo axudar mellor ao meu fillo/a?

As persoas con artrogripose nacen con articulacións ríxidas ou inmóbiles. Poden ter dificultades coas tarefas cotiás, como camiñar ou suxeitar unha cunca. Moitas persoas necesitan fisioterapia e, ás veces, cirurxía para mellorar a súa calidade de vida.

O último que un pai ou unha nai quere escoitar é que algo vai mal co seu bebé non nacido ou acabado de nacer. Por favor, non te culpes a ti mesmo/a . Non hai nada que poidas ter feito doutro xeito. Se necesitas axuda para afrontar esta difícil situación, fala co teu médico sobre asesoramento e grupos de apoio. Non estás só/a . Hai outras familias que pasan por situacións similares.

Finalmente, lembra isto (Mensaxe para levar a casa)

A artrogripose é unha condición na que un bebé nace con máis dunha articulación conxelada e incapaz de moverse correctamente. Pode parecer aterrador, pero lembra que co tratamento axeitado e os coidados cariñosos, estes nenos poden vivir vidas moi boas .

Aínda que non sempre se atopa unha causa específica, a xenética e certas afeccións durante o embarazo poden influír . É moi importante identificala cedo e iniciar un tratamento como fisioterapia, xeso se é necesario e, en raras ocasións, cirurxía.

Lembrade que isto non é algo que se poida previr, así que, como pais, non vos desanimedes . Traballade co voso equipo médico e dádelle ao voso fillo o que necesita. Non estades sós, hai moita xente que pode axudar.

Con paciencia, amor e consello médico axeitado , mesmo un neno con artrogripose pode ter un futuro fermoso.

` Artrogripose, rixidez articular, condición conxénita, saúde infantil, enfermidades xenéticas, fisioterapia, rixidez articular múltiple