Ten o seu fillo/a un tumor cerebral pouco común coma este? Falemos sobre o AT/RT (tumor teratoide/rabdoide atípico)

Como pai ou nai, unha das noticias máis duras e desgarradoras que podes escoitar é saber que o teu fillo ten cancro. É normal sentir medo, preocupación e mesmo tristeza cando escoitas falar dun cancro raro e grave como o AT/RT (tumor teratoide/rabdoide atípico). Pero é importante lembrar que non estás só nesta difícil viaxe. O equipo médico do teu fillo está contigo en cada paso do camiño.

Que é o tumor teratoide/rabdoide atípico (AT/RT)?

En poucas palabras, a AT/RT é un tipo de cancro que medra moi rápido e comeza no sistema nervioso central (SNC). O noso sistema nervioso central está formado polo cerebro e a medula espiñal. Estas células cancerosas comezan no cerebro ou na medula espiñal. En aproximadamente a metade das persoas con AT/RT, comeza no cerebelo ou no tronco encefálico. Esta afección afecta principalmente a nenos pequenos.

Os síntomas poden aparecer de súpeto. Ao principio, podes pensar que o teu fillo ten unha enfermidade leve, como un arrefriado común. Pero estes síntomas non desaparecen co tempo nin con tratamento regular. É entón cando un médico solicitará probas para descubrir que lle pasa realmente ao teu fillo. Unha vez diagnosticada a TA/RT, o teu médico falará contigo sobre as mellores opcións de tratamento para a condición do teu fillo.

Para ser sincero, os resultados deste tipo de cancro non adoitan ser moi bos. Porque se propaga moi rápido e, ás veces, é difícil extirpalo por completo. Polo tanto, a esperanza de vida do neno pode acurtarse. Non obstante, non todo o mundo ten un mal resultado. Os investigadores sempre están a tentar atopar novos tratamentos para aumentar as posibilidades de salvar nenos.

É normal sentir moitas preguntas e incerteza cando che diagnostican cancro, especialmente un cancro pouco común como a AT/RT. Pero lembra que o equipo médico do teu fillo está contigo durante toda esta viaxe. Hai moito apoio para a familia e os coidadores.

Que tipo de cancro é a AT/RT?

A AT/RT é un tipo moi raro de cancro cerebral que afecta o sistema nervioso central (SNC), é dicir, o cerebro e a medula espiñal.

Que raro é isto?

Un estudo realizado nos Estados Unidos descubriu que só 470 persoas viven con TA/RT. Iso significa que só unhas 73 persoas son diagnosticadas coa doenza cada ano. Sorprendentemente, desas 73, só 4 son adultas. Así que podes imaxinar canto máis afecta aos nenos pequenos e o rara que é.

Cales son os síntomas da AT/RT?

Os síntomas da TA/RT poden variar dunha persoa a outra. Dependen de factores como a idade do neno e a localización do tumor. Non obstante, estes síntomas poden aparecer de súpeto e agravarse rapidamente:

• Dor de cabeza:Isto é especialmente común pola mañá. Ás veces remite despois de vomitar.
• Náuseas e vómitos: Náuseas e vómitos frecuentes.
• Fatiga: O neno sente cansazo todo o tempo.
• Cambios no nivel de actividade: Non corre nin xoga como antes, sensación de letargo.
• Dificultade para camiñar, manter o equilibrio e a coordinación: Séntese como se estivese desequilibrado ao camiñar e é difícil agarrar as cousas.

Imaxina que, dende hai uns días, o teu pequeno esperta pola mañá dicindo: "Mamá, dóeme a cabeza" ou vomita. É demasiado preguiceiro para facer os deberes e parece que ten sono todo o tempo. Se o teu fillo, que antes corría e xogaba, agora intenta quedar nun sitio, iso tamén podería ser un sinal de algo así.

En bebés pequenos, este tumor pode facer que a cabeza pareza lixeiramente máis grande. Non obstante, en nenos maiores, pode non ser tan evidente.

Que causa a TA/RT?

A principal causa da TA/RT é unha mutación nun de dous xenes, SMARCB1 ou SMARCA4. Estes denomínanse "xenes supresores de tumores". En poucas palabras, estes xenes producen unha proteína que controla a velocidade e o tamaño das células do noso corpo. Entón, se hai un cambio ou defecto nestes xenes, as células comezan a crecer rápida e incontrolablemente. Esa é a razón pola que se forman estes tumores.

É isto unha cousa xenética?

Si, algúns casos de AT/RT poden ser xenéticos. Isto significa que a mutación xerminal que causa este cancro pode herdarse dos pais ao fillo. Non obstante, na maioría dos casos, non é hereditaria. Isto significa que a mutación pode producirse esporadicamente nun neno, mesmo se ninguén na familia tivo a afección antes.

Quen corre máis risco?

A TA/RT afecta con máis frecuencia a nenos menores de 3 anos. Non obstante, é importante lembrar que pode desenvolverse en nenos de calquera idade ou en adultos.

Como se diagnostica a AT/RT?

Un médico diagnostica a TA/RT mediante un exame físico, un exame neurolóxico e algunhas outras probas especializadas. Durante estas probas iniciais, o médico preguntarache sobre os síntomas do teu fillo, os seus antecedentes médicos e se alguén na túa familia tivo esta afección.

Ademais, as probas realizadas son:

• Resonancia magnética (RM): permite obter imaxes detalladas do cerebro e da medula espiñal. Isto pode axudar a determinar a localización e o tamaño exactos do tumor.
• Punción lumbar: Trátase de tomar unha pequena mostra do líquido que rodea a medula espiñal (líquido cefalorraquídeo) e analizala para ver se as células cancerosas se estenderon.
• Probas xenéticas:Esta proba realízase para ver se hai algún cambio nos xenes SMARCB1 ou SMARCA4 mencionados anteriormente.
• Biopsia: Trátase de tomar un pequeno anaco do tumor e examinalo ao microscopio para confirmar o tipo de cancro.

Cales son os tratamentos para a AT/RT?

O médico do seu fillo pode suxerir os seguintes tratamentos para a AT/RT:

Cirurxía para extirpar o tumor

Un neurocirurxián extirpará o tumor na medida do posible mediante cirurxía. Non obstante, tamén pode ser necesaria a quimioterapia e a radioterapia para destruír as células cancerosas restantes despois da cirurxía.

Quimioterapia

Este é un tipo de medicamento que mata as células cancerosas ou impide que se dividan. Ás veces, este medicamento adminístrase por vía oral ou como inxección nunha vea ou músculo (quimioterapia sistémica). Outra forma é inxectar o medicamento directamente no líquido que rodea a medula espiñal (quimioterapia intratecal).

Radioterapia

Isto emprega raios X de alta enerxía para matar as células cancerosas ou impedir o seu crecemento. Unha máquina dirixe estes feixes de radiación con precisión cara ao tumor. Os nenos menores de 3 anos reciben radioterapia en doses moi baixas porque pode afectar o seu crecemento e desenvolvemento.

Transplante de células nai

Despois dunha quimioterapia en doses altas, realízase un transplante de células nai para substituír as células perdidas no corpo do neno. Antes de comezar a quimioterapia, os médicos toman algunhas células nai do neno e almacénanas. Despois, cando remata a quimioterapia, as células inxértense de volta ao neno por vía intravenosa.

Terapia dirixida

Este é un novo tratamento para a AT/RT que está actualmente en ensaios clínicos. Neste, certos fármacos funcionan bloqueando certas cousas que axudan ás células cancerosas a crecer e dividirse.

Inmunoterapia

Este é tamén un tratamento que se está a realizar actualmente en ensaios clínicos para a AT/RT. Funciona axudando ao propio sistema inmunitario do neno a combater o cancro.

coidados paliativos

Isto faise para reducir os síntomas do neno, reducir a dor, proporcionar alivio e mellorar a súa calidade de vida.

Importante: O médico realizará todas estas probas e decidirá cal é o mellor tratamento para o seu fillo. Ás veces, pódese administrar máis dun tratamento. É importante seguir baixo supervisión médica e facerse probas despois do tratamento. Así é como pode ver se o tratamento ten éxito e se o cancro reapareceu.

Quen está no equipo médico do teu bebé?

Pode que consultes a diversos médicos e profesionais sanitarios ao tratar a TA/RT. O equipo médico do teu fillo pode incluír:

• Pediatras ou médicos de familia (médicos de atención primaria)
• Neurocirurxiáns
• Oncólogos radioterapeutas
• Neurólogos
• conselleiros xenéticos

Hai algún efecto secundario do tratamento?

Si, poden producirse efectos secundarios con todos os tratamentos para a AT/RT. O médico do seu fillo explicaralle cales son estes efectos secundarios e a que debe prestar atención durante o tratamento. Algúns efectos secundarios poden producirse de inmediato, mentres que outros poden non aparecer ata meses despois. Se ten algunha dúbida, non dubide en preguntarlle ao seu médico.

Cal é o prognóstico da AT/RT?

A AT/RT é un tipo de cancro moi agresivo e de rápida propagación, e se o tratamento non é completamente curable, a vida do neno pode acabar axiña. Non obstante, isto varía moito dunha persoa a outra. Por exemplo, se o tumor se pode extirpar completamente con cirurxía, existe a posibilidade de cura.

As perspectivas están determinadas por varios factores:

• A idade do teu fillo/a.
• Herdanza xenética.
• Con que seguridade se pode extirpar o tumor mediante cirurxía?
• Se o cancro se estendeu a outras partes do corpo.

Só o teu médico pode darche a información máis precisa sobre o prognóstico do teu fillo. Se tes algunha dúbida, fala co equipo médico do teu fillo.

Cal é a taxa de supervivencia e curación da AT/RT?

Dado que a AT/RT é un tipo de cancro tan raro, non hai datos suficientes para predicir con precisión as taxas de supervivencia e curación desta afección. O médico do seu fillo poderá proporcionarlle a información máis actualizada sobre a afección do seu fillo.

Pódese previr a AT/RT?

Desafortunadamente, actualmente non hai xeito de previr a AT/RT. Se esperas ter outro fillo, pode ser unha boa idea falar cun conselleiro xenético para saber se ti ou a túa parella tedes unha mutación xenética que pode causar AT/RT e cal é o risco de que o teu fillo a herde.

Que preguntas deberías facerlle ao médico do teu bebé?

É normal ter moitas preguntas na cabeza despois de aprender sobre a AT/RT. Asegúrate de facerlle estas preguntas ao médico do teu fillo:

• Onde está o tumor no corpo do meu fillo?
• Que tipo de tratamento recomendas?
• Hai algún efecto secundario do tratamento?
• Afectará o tratamento o crecemento e desenvolvemento do meu fillo/a?
• Cal é o prognóstico do meu fillo/a?

Finalmente, o máis importante (Mensaxe para levar a casa)

«O teu fillo ten cancro». Estas son algunhas das palabras máis duras que un pai ou unha nai pode escoitar. Pode que esteas preocupado polo que vai pasar despois, polo futuro do teu fillo. Aínda que o cancro conleva moitas incertezas, lembra que o equipo médico do teu fillo está contigo en cada paso do camiño. Axudarache a navegar polo tratamento, controlar os síntomas e coidar do teu fillo ao longo da súa vida. A investigación continúa para aprender máis sobre o tumor teratoide/rabdoide atípico (AT/RT) e atopar novas formas de tratalo. Polo tanto, nunca perdas a esperanza.

` AT/RT, cancro cerebral, cancro infantil, síntomas do cancro, tratamento do cancro, mutacións xenéticas, sistema nervioso