Tamén nós teremos enfermidades da nosa xeración? (Herdanza autosómica dominante e recesiva) Simplemente

Probablemente tamén che dixeron na casa: "Estes ollos son coma os da miña nai", "O meu cabelo é coma o do meu pai" ou "Este carácter é coma o do meu avó". De feito, recibimos moitas cousas dos nosos pais, como a nosa aparencia, altura, cor da pel e textura do cabelo. A isto chámaselle herdanza. Pero, sabías que algunhas enfermidades e problemas de saúde tamén se poden herdar de xeración en xeración? Hoxe, imos falar do que é esta herdanza xenética e de como se transmiten as enfermidades de xeración en xeración.

Primeiro, comprendamos esta historia da herdanza xenética.

Para entender isto, precisamos falar dalgunhas das cousas máis básicas sobre os nosos corpos. Pensade nos nosos corpos como unha gran biblioteca.

• Cromosomas: Os libros desta biblioteca chámanse cromosomas. Hai 46 destes libros en cada célula humana. Deles, 23 son herdados da nai e os outros 23 do pai.
• Xenes: Os xenes son as receitas escritas dentro deses libros. Unha receita diche que cor de pelo terás, outra diche que cor de ollos terás, outra diche que altura terás... Hai miles de receitas coma esta.
• ADN: As letras que escriben as receitas chámanse ADN. Estas letras, chamadas ADN, únense para formar xenes, e os xenes únense para formar cromosomas.

Entón, como recibes 23 cromosomas cada un da túa nai e do teu pai, recibes dúas copias de cada xene. Unha da túa nai e outra do teu pai. Estes xenes determinan todo no teu corpo.

Agora, que significa a palabra "autosómico"? Dos 46 cromosomas do noso corpo, dous determinan o noso xénero. Chámanse cromosomas sexuais (X e Y). Os 44 cromosomas restantes (22 pares) están numerados. Autosómico significa que un xene en particular está situado nun destes 22 cromosomas numerados.

As dúas principais formas de herdanza das enfermidades (autosómica dominante e recesiva)

Un xene alterado que causa unha enfermidade transmítese dunha xeración a outra de dúas maneiras principais. Vexamos estas dúas maneiras para que sexan máis fáciles de entender.

Autosómica dominante: un xene, máis poder!

En poucas palabras, Dominante significa "dominante" ou "forte". Neste sistema, o xene alterado que causa a enfermidade é moi forte. Polo tanto, mesmo que un neno herde o xene dun só proxenitor, abonda con que o neno desenvolva a enfermidade.

Polo tanto, se alguén da familia ten unha enfermidade autosómica dominante, esta vese claramente de xeración en xeración. Se a nai ou o pai a teñen, cada fillo ten un risco do 50 %.

Exemplos de enfermidades herdadas de forma autosómica dominante:

• Enfermidade de Huntington: unha enfermidade na que as células nerviosas do cerebro morren gradualmente.
• Síndrome de Marfan: unha afección que afecta os tecidos conxuntivos do corpo, causando un corpo alto e delgado, extremidades e dedos longos.
• Acondroplasia: unha das principais causas do nanismo.

Autosómica recesiva: require dous xenes e pode estar oculto.

Recesivo significa "silencioso" ou "subxacente". Neste caso, o xene alterado que causa a enfermidade non é moi forte. Para que teña efecto, o xene debe ser herdado tanto da nai como do pai. Só se se combinan ambos xenes o neno desenvolverá a enfermidade.

Imaxinade que ambos os proxenitores están sans. Pero ambos poderían ser "portadores" deste xene recesivo alterado. Iso significa que teñen tanto o xene san como o xene que causa a enfermidade. Pero como o xene san é dominante, non mostran ningún síntoma. É coma poñer unha pinga de pintura azul nun balde de pintura branca. A cor non cambiará moito.

Pero cando dous pais portadores coma este teñen un fillo, isto é o que pode ocorrer:

• Existe un 25 % de posibilidades de que o neno reciba ambos xenes sans da nai e do pai e sexa completamente san.
• Existe un 50 % de posibilidades de que o neno sexa portador asintomático, como os pais.
• Existe un 25 % de posibilidades de que un neno herde o xene causante da enfermidade tanto da nai como do pai e desenvolva a condición.

Polo tanto, mesmo se ninguén na familia ten a enfermidade, un neno pode desenvolvela repentinamente. Isto débese a que os pais son portadores sen sabelo.

Exemplos de enfermidades herdadas de xeito autosómico recesivo:

• Fibrose quística: unha enfermidade que afecta os pulmóns e o sistema dixestivo debido ao espesamento da mucosidade (fluído semellante á mucosidade) no corpo.
• Anemia falciforme: anemia causada por un cambio na forma dos glóbulos vermellos.
• Enfermidade de Tay-Sachs: unha enfermidade mortal que destrúe as células nerviosas do cerebro e da medula espiñal.

Como se producen as mutacións nos xenes?

Ás veces, cando as nosas células se dividen, prodúcense pequenos erros na copia do ADN. É coma unha letra que se move ao copiar un libro. Chámaselle a estas mutacións xenéticas. Non sempre son malas e algunhas delas non teñen ningún efecto. Pero algunhas mutacións poden cambiar o xeito en que funciona un xene e causar enfermidades.

Hai varios tipos principais de deformidades:

• Substitución: a substitución dunha letra no código do ADN por outra.
• Inserción: Engadir unha letra adicional ao código do ADN.
• Deleción: eliminación dunha letra do código do ADN.

Mesmo este pequeno cambio pode alterar completamente a función da proteína producida polo xene e causar enfermidades.

Que debes facer se tes dúbidas sobre isto?

Se alguén da túa familia ten unha enfermidade xenética ou se sodes unha parella que planea ter un fillo e sentides que corredes risco, o mellor que podedes facer é falar co voso médico sobre iso.

Hoxe en día, existen servizos como as probas xenéticas e o asesoramento xenético.

• Probas xenéticas:Estas poden identificar calquera cambio nos teus xenes, cromosomas ou proteínas. Estas probas axudan a determinar se tes un xene mutado que causa unha enfermidade ou se es portador.
• Asesoramento xenético: Un asesor xenético pode axudarche a comprender os resultados destas probas, falar sobre os riscos para a túa familia e planificar o futuro.

Podemos manter a saúde do noso ADN?

Aínda que non podemos cambiar os xenes que herdamos dos nosos pais, hai varias cousas que podemos facer para minimizar os danos no noso ADN ao longo das nosas vidas e manter a súa saúde.

• Come unha dieta equilibrada. Os alimentos nutritivos axudan a manter as nosas células sans.
• Fai exercicio regularmente. O exercicio mellora a saúde xeral do corpo.
• Evita fumar por completo. Os produtos químicos do tabaco poden danar directamente o ADN.
• Limita o consumo de alcol. O consumo excesivo de alcol tamén é prexudicial para as células.
• Busca recoñecementos e consellos médicos oportunos. É moi importante identificar calquera problema nunha fase temperá.

Estas cousas poden manter a nosa saúde en xeral boa.