Alguén na túa familia ten estes síntomas? Falemos sobre a síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRRS)

Hoxe imos falar dunha doenza pouco común pero moi importante. Chámase síndrome de Banyan-Riley-Ruvalcaba, ou "BRRS" para abreviar. É unha doenza xenética. É dicir, está causada por un pequeno cambio nos xenes do noso corpo. Esta doenza aumenta o risco de desenvolver bultos anormais ("tumores") en varias partes do corpo. Non te preocupes, entendámolo de forma sinxela.

Que é a síndrome de Banyan-Riley-Ruvalcaba (BRRS)?

En poucas palabras, a «(BRRS)» é unha condición xenética . Pertence a un grupo de enfermidades chamadas «(síndrome tumoral de hamartoma PTEN (PHTS))». É posible que tamén teñas oído falar da «(síndrome de Cowden)», que tamén entra nesta categoría de «(PHTS)».

Esta condición "(BRRS)" adoita estar causada por un cambio ou mutación nun xene chamado "(PTEN)" no noso corpo. Este xene "(PTEN)" controla o crecemento das nosas células, especialmente a produción de proteínas que controlan o crecemento dos tumores. Entón, debido a que este xene "(PTEN)" nunha persoa con "(BRRS)" non funciona correctamente, as súas células poden crecer de forma incontrolable. Isto aumenta o risco de desenvolver hamartomas , así como outros tumores cancerosos e non cancerosos. Ademais, o risco de desenvolver varios tipos de cancro tamén aumenta.

Ademais, pode haber un aumento do peso ao nacer, un tamaño da cabeza maior que a media (macrocefalia), xenitais masculinos e varios atrasos no desenvolvemento e intelectuais.

Que outros nomes se empregan para `(BRRS)`?

Esta afección recibe outros nomes. É posible que xa escoitases algún destes:

• Síndrome de Riley-Smith
• Síndrome de Ruvalcaba-Myhre
• Síndrome de Ruvalcaba-Myhre-Smith
• Síndrome de Bannayan-Zonana

Con que frecuencia é esta condición `(BRRS)`?

É difícil dicir exactamente o frecuente que é esta afección, porque os síntomas varían moito dunha persoa a outra. Algúns dos síntomas son moi sutís. Non obstante, a maioría dos investigadores cren que se trata dunha afección moi rara .

Cales son os síntomas da `(BRRS)`?

Os síntomas da síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba son moi variados. Algunhas persoas poden ter moitos destes síntomas, mentres que outras só poden ter uns poucos. Vexamos os principais síntomas que se poden observar:

• Ter un peso e unha lonxitude elevados ao nacer .
• Unha cabeza máis grande do normal (macrocefalia).
• Ver manchas (máculas pigmentadas) na zona xenital dos nenos.
• Falta de ton muscular (hipotonía). Imaxina, cando colles un bebé nos brazos, as extremidades se senten un pouco soltas.
• Desenvolvemento da fala e/ou das habilidades motorasRetrasos no desenvolvemento.
• Isto pode afectar a arredor do 50 % das persoas con discapacidade intelectual (BRRS).
• Trastorno do espectro autista (`(Trastorno do espectro autista)`): Descubriuse que arredor do 20 % dos nenos con autismo teñen unha mutación no xene `(PTEN)`.
• Debilidade muscular .
• Os hamartomas son crecementos anormais e non cancerosos de células e tecidos nos intestinos.
• Articulacións hiperflexibles .
• Convulsións semellantes á epilepsia (`(convulsións)`).
• Pectus excavatum : trátase dunha afección na que a parte media do óso do peito está afundida cara a dentro.
• Escoliose .
• Acanthosis nigricans (`(Acanthosis nigricans)`) - Escurecemento da pel nos pregamentos do corpo e en zonas como os cóbados, o pescozo, etc.
• Tumores graxos (lipomas) que se desenvolven debaixo da pel.
• Bultos non cancerosos formados por graxa e vasos sanguíneos (anxiolipomas).
• Manchas semellantes a marcas de nacemento (hemangiomas) que se forman a partir da acumulación de vasos sanguíneos adicionais debaixo da pel.

Lembra que non todo o mundo ten todas estas características. Algunhas persoas poden ter só unhas poucas delas.

Cales son as causas de `(BRRS)`?

Hai dúas razóns principais polas que se produce esta condición ``(BRRS)``:

1. Unha mutación no teu xene `(PTEN)`. (Esta é a causa máis común.)

2. Unha gran deleción de material xenético que inclúe a totalidade ou parte do teu xene `(PTEN)`. (Isto ocorre en aproximadamente o 10 % dos casos.)

Como xa comentamos antes, o teu xene PTEN produce unha proteína que controla o crecemento dos tumores. Se este xene falta ou non funciona correctamente, as células comezan a dividirse de forma incontrolable. Isto dá lugar a hamartomas e outros tumores cancerosos e non cancerosos.

Non obstante, os expertos aínda descoñecen exactamente como as mutacións no xene PTEN causan outros síntomas da BRRS, como a macrocefalia (cabeza grande), anomalías musculares e óseas e atrasos no desenvolvemento e intelectuais.

Transmítese `(BRRS)` de xeración en xeración?

Si, os pais poden transmitir a condición "(BRRS)" aos seus fillos. Isto chámase "( herdanza autosómica dominante )". En poucas palabras, se algún dos proxenitores ten unha copia do xene mutado "(PTEN)", o seu fillo ten un 50 % de posibilidades de herdar a condición.

Como identificar `(BRRS)`?

Se un médico sospeita que podes ter BRRS, probablemente solicitará unha proba xenética para o xene PTEN.Recoméndanse as probas xenéticas. Isto implica un proceso chamado secuenciación de xenes. Isto significa que se examina cada parte do xene para ver se hai algún cambio ou mutación.

Esta proba de `(PTEN)` é moi precisa. Se o teu médico atopa unha mutación xenética `(PTEN)`, pode confirmar cun 100 % de certeza que tes `(BRRS)`. Non obstante, só o 60 % das persoas con síntomas de `(BRRS)` teñen unha mutación xenética detectable. Isto significa que arredor do 40 % das persoas con síntomas de `(BRRS)` poden ter resultados normais nas probas. Se estás interesado en facerte a proba do `(PTEN)`, fala co teu médico.

Como se trata o `(BRRS)`?

Non existe un tratamento específico para a «(BRRS)». En cambio, o tratamento da síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba implica o control dos síntomas e signos específicos .

As persoas con BRRS deben someterse a probas de cribado regulares para varios tipos de cancro, teñan ou non síntomas. Os médicos recomendan que as persoas ás que se lles diagnosticou unha mutación do xene PTEN sigan as pautas de cribado para a síndrome de Cowden. Isto inclúe a detección destes tipos de cancro:

• cancro de mama
• Cancro uterino
• cancro de tiroide
• Cancro de ril

O asesoramento xenético é moi útil para as persoas con BRRS. Os membros da familia que non mostren síntomas de BRRS tamén deberían someterse a unha proba para detectar o xene PTEN para determinar se tamén deben seguir as pautas de cribado do cancro .

Directrices de observación para `(BRRS)`

Existen directrices de vixilancia específicas para cada tipo de cancro, incluíndo cando comezar as probas. Non todos os cancros comezan a facerse as probas ao mesmo tempo que o diagnóstico; depende da idade da persoa no momento do diagnóstico.

Para as persoas menores de 18 anos , os médicos poden recomendar:

• Ecografía tiroidea anual a partir dos 7 anos.
• Unha exploración física anual xunto cunha exploración da pel .
• Unha avaliación do neurodesenvolvemento .
• É necesaria unha proba anual de hemoglobina para detectar hamartomas intestinais precozmente.

Pódese previr a BRRS?

Non, a síndrome de Brain Response of the ...

Que podo esperar se teño `(BRRS)`?

O prognóstico para alguén con BRRS varía moito dunha persoa a outra. Algunhas persoas poden ter poucos síntomas e signos, mentres que outras poden ter poucos ou ningún síntoma. Hai moitas opcións de tratamento dispoñibles para as persoas con BRRS que poden axudar a mellorar a súa calidade de vida en xeral. Algúns exemplos son a fisioterapia e a logopedia .

Como se mencionou anteriormente, as persoas con "(BRRS)" deben someterse a probas de detección regular de varios tipos de cancro. Pregúntelle ao seu médico cando debería comezar a facerse a proba e con que frecuencia debería facelo.

Síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba e esperanza de vida

Os investigadores aínda non determinaron a esperanza de vida media das persoas con BRRS. De feito, non hai evidencia que suxira que as persoas con BRRS teñan unha esperanza de vida máis curta. Non obstante, as persoas con BRRS teñen un maior risco de desenvolver certos tipos de cancro a unha idade temperá. Por este motivo, algunhas persoas poden ter unha esperanza de vida máis curta debido ao cancro.

Cando debería ir ao médico?

Se os teus familiares próximos (por exemplo, irmáns, pais ou fillos) teñen `(BRRS)`, debes consultar co teu médico sobre as probas xenéticas `(PTEN)`. As probas `(PTEN)` poden descubrir se tes unha mutación do xene `(PTEN)` e se debes facerte probas de detección regularmente de certos tipos de cancro.

Se vostede ou o seu fillo reciben un diagnóstico de BRRS, o seu médico traballará con vostede para controlar os seus síntomas e mellorar a súa calidade de vida. Tamén lle indicará con que frecuencia debe facerse probas de detección do cancro.

Que preguntas debería facerlle ao meu médico?

Se vostede ou un ser querido foi diagnosticado con BRRS, aquí tes algunhas preguntas que podes facerlle ao teu médico:

• Hai algunha mutación detectable do xene `(PTEN)` en min ou no meu fillo?
• Hai algún síntoma ou signo evidente?
• Debería facerme unha proba xenética?
• Deberían os meus familiares directos tamén someterse a probas xenéticas?
• Como afecta isto á planificación familiar?
• Que opcións de tratamento ou xestión recomendas?
• Con que frecuencia debería facerme probas de detección do cancro?

Mensaxe para levar a casa

A síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRRS) é unha rara doenza xenética causada por unha mutación no xene PTEN. Os síntomas poden variar moito e poden ir de leves a graves. Non existe un tratamento específico para a BRRS, pero o tratamento principal é o control dos síntomas. É importante que as persoas con BRRS se sometan a probas de detección regulares de certos tipos de cancro, incluídos o cancro de mama, útero, tiroide e ril.

Falar cun conselleiro ou traballador social pode ser moi útil para xestionar as emocións que acompañan a recepción dun diagnóstico coma este. Tamén podes unirte a un grupo de apoio local ou en liña para coñecer a outras persoas que pasaron por experiencias similares. Non te preocupes, non estás só. Co asesoramento e o apoio médicos axeitados, podes controlar esta condición e vivir unha boa vida.

Síndrome de Bannayan -Riley-Ruvalcaba, BRRS, xene PTEN, hamartoma, trastorno xenético, risco de cancro, macrocefalia, atraso no desenvolvemento, enfermidade xenética, risco de cancro, atraso no desenvolvemento