Hoxe falaremos sobre a enfermidade de Best, que afecta á vista!

Comezastes vostede ou o voso fillo a notar un lixeiro cambio na forma en que vedes as cousas de fronte, unha visión borrosa? Ou quizais un oftalmólogo vos comentou a vós ou a alguén da vosa familia sobre o nome de "enfermidade de Best"? En realidade, trátase dunha afección xenética pouco común que pode afectar ambos os ollos. Así que hoxe imos falar en termos sinxelos sobre que é esta enfermidade de Best, como se desenvolve, cales son os síntomas e se existe un tratamento.

Cal é esta mellor enfermidade?

En poucas palabras, a enfermidade de Best é unha condición xenética que afecta á retina dos ollos. Os nosos ollos son coma unha cámara. A retina é a capa da parte posterior do ollo que nos axuda a recoñecer imaxes cando a luz incide nela. A parte da retina que está no medio da retina e que nos axuda a ver as cousas directamente ao fronte chámase mácula. Polo tanto, na enfermidade de Best, a mácula debílase gradualmente. Isto pode dificultar a visión clara das cousas directamente ao fronte, como letras e rostros de persoas. Pero a maioría das veces , a visión periférica, ou ver as cousas que te rodean, non se ve moi afectada.

Esta enfermidade de Best recibe outros nomes. Ás veces, os médicos tamén a chaman "distrofia macular viteliforme" ou "distrofia viteliforme". A "distrofia" é un termo médico para o deterioro ou debilitamento dun determinado órgano.

Existe outra afección semellante a esta, que tamén é un tipo de "distrofia macular viteliforme". Non obstante, non comeza na infancia, senón que se desenvolve a medida que se envellece, normalmente entre os 40 e os 60 anos. Chámase "tipo de inicio na idade adulta".

Que tan común é a enfermidade de Best?

É difícil atopar estatísticas exactas sobre cantas persoas padecen realmente a enfermidade de Best. Algunhas persoas nin sequera saben que a padecen porque non presentan síntomas. Un estudo afirma que aproximadamente unha de cada 16.500 persoas, ou aproximadamente unha de cada 21.000, pode tela. Outra enquisa indica que aproximadamente unha de cada 15.000 . Outra afirma que pode ser unha de cada 10.000 . Non obstante, podemos entender que se trata dunha enfermidade relativamente rara .

Cales son as etapas da enfermidade de Best?

Esta enfermidade pode pasar por seis etapas principais. Vexamos cales son.

1. Fase I - Fase previteliforme:

Este é o comezo. A maioría das veces, non terás ningún síntoma neste momento.Aínda non comezou a formarse unha substancia amarela debaixo da retina. Isto pode descubrirse de xeito casual durante un exame ocular.

2. Fase II - Fase viteliforme:

A palabra "viteliforme" significa "en forma de ovo". Nesta fase, unha substancia amarela comeza a acumularse debaixo da retina, na zona da "mácula", o centro da visión. Pensa nela como un pequeno ovo amarelo. É posible que a túa visión aínda sexa boa nesta fase.

3. Fase III - Fase de pseudohipopion:

Nesta fase, a substancia amarela pode converterse en líquido e formar un quiste debaixo da retina. Trátase dunha pequena ampolla chea de líquido dentro do ollo.

4. Fase IV - Fase viteliruptiva:

Aquí é onde o material amarelo que se acumulaba comeza a descompoñerse e dispersarse. A medida que este material se descompón, as células da retina poden danarse. Neste punto, podes comezar a notar cambios na túa visión, como visión borrosa.

5. Fase V - Fase atrófica:

Nesta fase, a substancia amarela desaparece case por completo. Pero as cicatrices e as células danadas permanecen onde estaban. Este dano pode prexudicar aínda máis a visión. Algúns investigadores consideran que esta é a fase final da enfermidade de Best.

6. Estadio VI - Neovascularización coroidea (NVC):

Algúns investigadores consideran que esta afección chamada «NVC» é a fase final da enfermidade de Best. Outros pensan que é unha complicación da enfermidade. Arredor do 20 % das persoas coa enfermidade de Best poden desenvolver esta afección. A «neovascularización» é a formación de novos vasos sanguíneos. A «coroide» é a membrana entre a «retina» e a «esclerótica» do ollo. Nesta afección de «NVC», fórmanse novos vasos sanguíneos débiles na capa de «coroide». Estes novos vasos sanguíneos son tan débiles que poden deixar escapar sangue ou líquido. Se isto ocorre, a túa visión pode empeorar.

Cales son os síntomas da enfermidade de Best?

A maioría das veces, só descubrirás a enfermidade de Best despois dun exame ocular, porque ás veces non hai síntomas visibles. Pero se aparecen síntomas, poden incluír:

• Visión borrosa: As cousas que se ven directamente poden parecer pouco claras ou borrosas.
• Problemas coa visión recta: o problema é ver as cousas directamente diante de ti. Pero podes ter unha boa visión panorámica ou lateral.
• Ver os obxectos cambiando de forma (Metamorfopsia):Imaxina que estás a mirar unha liña recta, pero que che parece unha liña ondulada e debuxada. Podes ver cousas como pomos de portas e marcos de fiestras tal e como están debuxadas. Isto chámase "metamorfopsia".
• Perda de visión grave: Algunhas persoas poden experimentar unha perda de visión significativa co paso do tempo.
• Diferenza de visión entre os dous ollos: a visión nun ollo pode ser menor que no outro. Ou a visión en ambos os ollos pode non diminuír por igual, senón que pode diminuír en diferentes graos.

Cal é a causa da enfermidade de Best?

A enfermidade de Best está causada por unha condición xenética. En poucas palabras, está causada por un cambio nos xenes que herdamos dos nosos pais.

A enfermidade de Best é unha condición "autosómica dominante". Este é un termo un pouco médico, pero é doado de entender. "Autosómica dominante" significa que un neno non ten que herdar o xene alterado de ambos os proxenitores, só dun. Iso significa que se algún dos proxenitores ten o xene alterado, os seus fillos teñen aproximadamente un 50% de posibilidades de desenvolver a enfermidade. É como lanzar unha moeda ao aire e obter cara.

Sorprendentemente, o mesmo xene que causa a enfermidade de Best tamén causa algunhas formas doutra enfermidade ocular hereditaria chamada retinite pigmentosa. Isto significa que as variacións neste xene poden causar diversas enfermidades oculares.

Como se diagnostica a enfermidade de Best?

A maioría das veces, un médico diagnosticará a enfermidade de Best cando tes entre cinco e dez anos, ou como máximo cando tes 20 anos.

Cando visites un especialista en coidados oculares por un problema ocular, primeiro preguntarache sobre o teu historial médico, preguntarache se alguén da túa familia ten problemas oculares e, a continuación, realizarache un exame ocular. Ademais, tamén poden facerche algunhas probas especializadas. Por exemplo:

• Anxiografía con fluoresceína: trátase dunha proba de imaxe. Inxéctase un colorante especial nunha vea do brazo e tómanse imaxes dos vasos sanguíneos do interior do ollo. Isto pode axudar a ver se hai algunha fuga ou anomalía nos vasos sanguíneos.
• Tomografía de coherencia óptica (OCT): esta é tamén unha proba de imaxe non invasiva. Emprega feixes de luz para obter imaxes transversais da parte posterior do ollo, concretamente da retina e da mácula. É coma cortar un pastel e mirar dentro. Pode detectar cousas como o grosor das capas da retina, calquera inchazo e acumulación de líquido.
• Fotografía do fondo de ollo en cor: esta técnica permite obter imaxes nítidas da retina, dos vasos sanguíneos asociados e da cabeza do nervio óptico. Isto pode axudar a ver se hai algún depósito amarelo en forma de ovo.
• Electrofisioloxía oftálmica: trátase en realidade dunha serie de probas. Estas probas miden a actividade eléctrica sutil que se produce cando os nosos ollos responden á luz. Isto pode dar unha idea de como funcionan as células da retina.
• Probas xenéticas: estas probas poden confirmar con certeza se existen cambios nos teus xenes relacionados coa enfermidade de Best.

Ás veces, o médico pode querer falar con outros membros da túa familia ou mesmo examinarlles os ollos, xa que se trata dunha condición hereditaria.

Como se trata a enfermidade de Best?

A día de hoxe, non existe cura para a enfermidade de Best. Iso é o primeiro que debemos entender.

A mellor maneira de xestionar a enfermidade é en función dos síntomas e da fase da enfermidade. Unha vez diagnosticada, é fundamental que se faga exames oculares regulares. Só así poderá identificar rapidamente calquera cambio nos ollos e tomar as medidas necesarias.

Nas primeiras etapas, pode que non precise ningún tratamento. Non obstante, se ten outros erros refractivos, como a hipermetropía, pode que teña que usar lentes. As persoas con enfermidade de Best adoitan ter problemas coa visión de lonxe. Ademais, se desenvolve cataratas, pode que precise someterse a unha cirurxía de cataratas.

Pero se tes a afección da que falamos antes chamada neovascularización coroidea (NVC), que é a formación de novos vasos sanguíneos débiles, o teu médico pode suxerir tratamentos como estes para deter o crecemento deses novos vasos sanguíneos:

• Axentes antifactor de crecemento endotelial vascular (anti-VEGF): en realidade son medicamentos. Estes fármacos inxéctanse na cavidade vítrea do interior do ollo. O obxectivo é deter o crecemento deses novos vasos sanguíneos con fugas e reducilos.
• Terapia láser: este tratamento usa raios láser para selar ou destruír os vasos sanguíneos anormais.
• Terapia fotodinámica (TFD): trátase dun tratamento lixeiramente máis complexo. Nesta terapia, inxéctase un fármaco especial no corpo, o fármaco faise fotosensible e diríxese un raio láser aos vasos sanguíneos afectados, danándoos e impedindo que perdan sangue.

Ademais, o seu médico pode suxerirlle que use axudas para a baixa visión, como dispositivos de aumento, iluminación especial e software de fácil lectura.

Os investigadores xa están a investigar se o material xenético pode empregarse para tratar ou previr a enfermidade. A terapia xénica aínda está en fase de investigación, pero espérase que dea resultados satisfactorios no futuro.

Pódese reducir o risco de desenvolver a enfermidade de Best?

Sinceramente, non hai nada que poidas facer para previr a enfermidade de Best. É unha condición xenética. Pero se alguén na túa familia ten a enfermidade de Best, ou se descubres que a tes, pode ser importante obter asesoramento xenético antes de ter fillos. Un conselleiro xenético pode examinar os teus antecedentes familiares e explicar o risco de que os teus fillos herden a enfermidade.

Que ocorre se teño a enfermidade de Best?

A enfermidade de Best non é unha enfermidade mortal. Iso significa que non supón unha ameaza para a vida. Pero, como se mencionou anteriormente, non é curable. Non quedarás completamente cego pola enfermidade de Best. Pero podes ter baixa visión. Iso significa que pode ser un pouco difícil realizar as tarefas cotiás, pero non perderás a vista por completo.

Como me coido?

Hai algúns alimentos que son bos para a saúde ocular.

"Unha boa alimentación é moi importante para os ollos."

Por exemplo, comer peixe uns días á semana e engadir verduras verdes, froitas e froitos secos á dieta é bo para a vista. Estes proporcionan nutrientes beneficiosos para a vista, como ácidos graxos omega-3 e vitaminas.

Se tes a enfermidade de Best, é importante facerte revisións médicas regulares, especialmente exames oculares. Se notas algún cambio na túa visión ou no teu estado de saúde xeral, infórmao inmediatamente ao teu médico. Tamén podes facerlle preguntas ao teu médico como:

• " Podes recomendarme un conselleiro xenético para axudarme a decidir se quero ter fillos?"
• "Son elixible para participar nun ensaio clínico para esta enfermidade?"
• " Podes recomendar un optometrista especializado en baixa visión?"
• " É a terapia xénica unha opción de tratamento para min?"

Cal é a diferenza entre a enfermidade de Best e a enfermidade de Stargardt?

A enfermidade de Stargardt e a enfermidade de Best son dúas enfermidades xenéticas e ambas afectan o centro da visión do ollo (a mácula). Isto significa que a visión recta se ve afectada.

Pero estas dúas enfermidades están causadas por cambios en xenes diferentes.

Na enfermidade de Stargardt, pódense ver manchas amarelas ou brancas na retina. Pero na enfermidade de Best, pódese ver un quiste grande, amarelo, semellante á xema de ovo, de forma ovalada, debaixo da mácula. Polo tanto, estas dúas enfermidades pódense distinguir por estes síntomas e as probas xenéticas.

Vivir cunha afección que ameaza a visión pode ser difícil. Pero se tes a enfermidade de Best, hai moitos recursos e servizos que poden axudarche a facilitar as cousas. Pregunta ao teu médico sobre eles.

Finalmente, cousas para lembrar

De acordo, xa falamos moito sobre a enfermidade de Best. Recapitulemos:

• A enfermidade de Best é unha afección hereditaria que afecta o centro da visión do ollo (a mácula). Isto pode provocar unha visión deficiente.
• Aínda que non se pode curar por completo, non supón unha ameaza para a vida. Pode producirse baixa visión, pero non cegueira completa.
• É moi importante diagnosticar a enfermidade cedo e someterse a probas médicas regulares.
• Existen tratamentos para complicacións como a `NVC`.
• O asesoramento xenético é algo que pode ser importante para aqueles que planean ter unha familia.
• Comer alimentos bos para a vista e usar axudas para a baixa visión pode facilitar a vida.

Lembra que non estás só. Hai médicos, conselleiros e técnicas que poden axudarche a vivir con estas doenzas. O máis importante é manterte forte e seguir as instrucións necesarias. Se tes algunha pregunta ou dúbida, fala abertamente co teu médico.

` Mellor enfermidade, Mellor enfermidade, enfermidades oculares, centro visual, mácula, enfermidades xenéticas, perda de visión, exames oculares