Coñeces a beta talasemia? Falemos dela de xeito sinxelo!

Algunha vez escoitaches falar da enfermidade chamada "talasemia"? Quizais alguén da túa familia ou un amigo teña esta condición. En realidade, trátase dunha enfermidade relacionada co noso sangue. Hoxe imos falar dun dos principais tipos de talasemia , a beta-talasemia . Aínda que este nome poida parecer un pouco complicado, falaremos del de forma moi sinxela, dun xeito que poidas entender.

Que é a beta-talasemia?

En poucas palabras, a beta-talasemia é un trastorno sanguíneo no que o noso corpo non pode producir hemoglobina correctamente. Agora pode que te preguntes: "Que é a hemoglobina?". A hemoglobina é unha proteína que se atopa nos nosos glóbulos vermellos e que contén moito ferro. De feito, é o ingrediente principal dos glóbulos vermellos.

Pensa nisto deste xeito: a hemoglobina é coma un vehículo que axuda aos nosos glóbulos vermellos a transportar osíxeno. Estes glóbulos vermellos transportan osíxeno a outras células e tecidos de todo o corpo. Polo tanto, as nosas células usan este osíxeno para producir enerxía.

A beta-talasemia é un dos dous tipos principais de talasemia. Nesta, prodúcense algúns cambios (mutacións xenéticas), é dicir, un pequeno erro, nos xenes da nosa proteína hemoglobina. Debido a este erro xenético, o noso corpo non pode producir correctamente a proteína beta-globina da hemoglobina.

Como afecta a beta talasemia ao meu corpo?

Cando a produción de beta-globina do noso corpo diminúe, os glóbulos vermellos dananse. Entón, estes glóbulos vermellos danados elimínanse rapidamente do sangue. Agora imaxina, que ocorre se non se poden producir novos glóbulos vermellos para substituír os perdidos? É entón cando se desenvolve a anemia , ou deficiencia de sangue.

Os síntomas da anemia prodúcense cando non temos suficientes glóbulos vermellos para transportar osíxeno aos tecidos do noso corpo. Entón, eses tecidos non reciben suficiente osíxeno. Os síntomas da anemia que acompañan á beta-talasemia poden variar de leves a graves , dependendo de como de baixo sexa o reconto de glóbulos vermellos.

Quen ten maior risco de desenvolver beta-talasemia?

A beta talasemia é unha enfermidade xenética que se herda . Isto significa que os fillos herdan o defecto xenético relacionado con esta enfermidade dos seus pais. A maioría das persoas con beta talasemia viven en países como África, a rexión mediterránea, Oriente Medio, a India e o sueste asiático. Non obstante, debido á migración por todo o mundo, agora tamén se rexistran pacientes con beta talasemia no norte de Europa e América do Norte. Esta enfermidade tamén se observa no noso país, Sri Lanka.

Que tan común é a beta talasemia?

Sabías que a talasemia é a principal causa de anemia hereditaria? Miles de novos pacientes con beta-talasemia son diagnosticados cada ano. Non obstante, a boa noticia é que coa mellora das medidas preventivas, como as probas de cribado para identificar as persoas co defecto do xene da talasemia, o número de casos diminuíu ata certo punto .

Cal é a causa da beta-talasemia?

A principal causa da beta-talasemia é un defecto xenético (mutación) que limita a produción de beta-globina no noso corpo. Como xa dixemos, a hemoglobina está formada por catro cadeas de proteínas: dúas cadeas de alfa-globina e dúas cadeas de beta-globina . Os defectos na cadea de alfa-globina causan alfa-talasemia e os defectos na cadea de beta-globina causan beta-talasemia. Se algunha destas cadeas de globina é deficiente, os glóbulos vermellos dananse e destrúense.

Herdase o defecto xenético da beta-talasemia nun patrón autosómico recesivo . Isto ocorre cando ambos os proxenitores biolóxicos levan unha copia do xene defectuoso e unha copia do xene normal. Na forma máis grave de beta-talasemia, herdase unha copia do xene defectuoso de ambos os proxenitores.

Non obstante, en casos moi raros, a beta-talasemia pode estar causada pola herdanza dun só xene defectuoso da beta-globina. Isto chámase patrón autosómico dominante .

Cales son os tipos de beta-talasemia?

A gravidade da túa afección depende do número de xenes defectuosos que herdes e da localización do defecto. Algúns defectos xenéticos provocan que non se produza beta-globina en absoluto (o que se denomina talasemia beta-cero ). Outros defectos provocan que se produza moi pouca beta-globina (o que se denomina talasemia beta-plus ).

Hai algúns tipos principais de beta-talasemia:

• Beta-talasemia maior (anemia de Cooley): esta é a forma máis grave de beta-talasemia. Nesta, os dous xenes da beta-globina están ausentes ou son defectuosos. A beta-talasemia maior agora denomínase "talasemia dependente de transfusións" porque as persoas con esta afección requiren transfusións de sangue de por vida.
• Beta-talasemia intermedia: Isto pode causar anemia leve ou moderada. Nesta afección, ambos os xenes da beta-globina faltan ou son defectuosos. Non obstante, as persoas con beta-talasemia intermedia non adoitan precisar doar sangue durante o resto das súas vidas.
• Beta talasemia menor (tamén coñecida como trazo beta talasémico): trátase dunha afección que adoita causar anemia leve. Só falta ou é defectuoso un xene da beta-globina. Algunhas persoas con beta talasemia menor poden non ter ningún síntoma.

Cales son os síntomas da beta talasemia?

Os síntomas dependerán da gravidade da beta-talasemia. Por exemplo, unha persoa con beta-talasemia menor pode ser asintomática ou ter anemia moi leve. As persoas con beta-talasemia intermedia e, especialmente, beta-talasemia maior poden ter síntomas moderados ou máis graves.

Síntomas leves

A beta talasemia menor (rasgo de beta talasemia) adoita asociarse con síntomas de anemia leve como:

• Fatiga frecuente.
• Mareos ou debilidade .
• Dores de cabeza frecuentes.
• Pel pálida .

Síntomas moderados e graves

Os síntomas máis graves están asociados coa beta talasemia maior. Algúns destes síntomas, dependendo da gravidade da túa afección, tamén poden estar presentes en persoas con beta talasemia intermedia. Ademais de síntomas máis leves, podes experimentar:

• Dificultade para respirar durante o exercicio.
• Aumento da frecuencia cardíaca ( palpitacións ).
• Amarelamento da pel ou do branco dos ollos ( ictericia ).
• Urina escura ou cor té.
• Crecemento lento ou desenvolvemento atrasado.
• Inchazo abdominal .
• Debilitamento ou deformidade dos ósos dos brazos, as pernas e a cara.

Os bebés pequenos con beta-talasemia moderada ou grave poden ser especialmente inquietos e tamén poden contraer infeccións con frecuencia.

Como se diagnostica a beta-talasemia?

A beta-talasemia adoita diagnosticarse na infancia . A forma máis grave, a beta-talasemia maior, diagnostícase antes dos 2 anos, é dicir, na primeira infancia. O médico diagnosticará a beta-talasemia en función dos síntomas e dos resultados das análises de sangue.

Cales son as probas diagnósticas?

O seu médico diagnosticará a beta-talasemia tomando unha simple mostra de sangue e analizándoa. As probas poden incluír:

• Hemograma completo (HMC): Un hemograma completo proporciona información sobre os glóbulos vermellos, incluídos os glóbulos vermellos. Pode mostrar se tes un número baixo de glóbulos vermellos, se son máis pequenos do normal, se teñen unha forma estraña ou se son pálidos (vermello claro). Estes síntomas poden ser signos de talasemia.
• Reconto de reticulocitos: os glóbulos vermellos inmaduros chámanse reticulocitos. Un recuento baixo de reticulocitos significa que o corpo non produce suficientes glóbulos vermellos. Non obstante, na talasemia maior, o recuento de reticulocitos adoita ser elevado. Isto débese a que o corpo intenta producir máis glóbulos vermellos para compensar a destrución dos glóbulos vermellos con hemoglobina anormal.
• Probas xenéticas moleculares: esta proba permítelle ao seu médico examinar detidamente a súa hemoglobina e identificar o defecto xenético asociado á beta talasemia.
• Electroforese da hemoglobina: esta proba mide os diferentes tipos de proteínas de hemoglobina no sangue. Na beta-talasemia, algúns tipos de proteínas de hemoglobina aumentan, mentres que outras diminúen.

Se existe a sospeita de que o seu bebé nonato puido herdar o xene defectuoso, o seu médico pode realizar unha proba chamada mostraxe de vellosidades coriónicas (CVS) ou amniocentese durante o embarazo. A CVS analiza unha parte da placenta para buscar signos do defecto xenético. A placenta é o órgano que axuda a vostede e ao seu bebé a intercambiar nutrientes durante o embarazo. A amniocentese analiza o líquido que rodea o seu bebé para buscar signos de beta-talasemia.

Como se trata a beta-talasemia?

A miúdo terás que traballar cun equipo de atención que inclúe varios especialistas. É especialmente importante traballar cun especialista que trata enfermidades relacionadas co sangue, un hematólogo .

As opcións de tratamento poden incluír:

• Transfusións de sangue: unha persoa con beta talasemia maior pode precisar doar sangue con frecuencia (quizais cada dúas semanas). Durante este proceso, recibes sangue dun doador. Os glóbulos vermellos desta doazón de sangue axudan a transportar osíxeno aos tecidos de todo o corpo.
• Terapia de quelación do ferro: o ferro é unha parte importante da proteína da hemoglobina que axuda a transportar o osíxeno. Non obstante, un exceso de ferro pode ser prexudicial. A terapia de quelación do ferro pode previr a sobrecarga de ferro.
• Suplementos de ácido fólico: o ácido fólico pode axudar ao teu corpo a producir glóbulos vermellos. Se tes beta-talasemia menor, o teu médico pode recomendarche este suplemento. Se a túa condición é grave, pode que necesites tomar ácido fólico ademais de doar sangue regularmente.
• Luspatercept: Se tes talasemia maior, é posible que che administren unha inxección chamada luspatercept cada tres semanas para axudar ao teu corpo a producir máis glóbulos vermellos. O luspatercept axuda a reducir a anemia en pacientes con beta talasemia que doan sangue.
• Transplante de medula ósea e células nai:Podes recibir células nai da medula ósea dun doador. Estas células nai son as que máis tarde se converten en glóbulos vermellos. A beta-talasemia pódese curar substituíndo as células nai da medula ósea por células nai dun doador san. Non obstante, atopar un doador compatible é un reto. Ademais, este tipo de transplante considérase un procedemento de alto risco.

Cales son as complicacións ou efectos secundarios do tratamento?

A complicación máis común da doazón de sangue é a sobrecarga de ferro . Cando se doa sangue, o corpo recibe glóbulos vermellos e ferro adicionais. Cando se doa sangue repetidamente, este exceso de ferro pode acumularse e danar órganos vitais como o fígado, o corazón e o páncreas. Se se doa sangue con frecuencia, fale co seu médico sobre a frecuencia coa que debe seguir unha terapia de quelación do ferro para eliminar o exceso de ferro do corpo.

Como podes reducir o risco de desenvolver beta-talasemia?

Non podes reducir o risco de herdar un defecto xenético asociado á beta talasemia. Non obstante, podes evitar que o teu fillo o herde. Se ti ou a túa parella corredes o risco de ser portadores deste defecto xenético e esperades ter un fillo, fala co teu médico sobre a posibilidade de facervos unha proba de detección da beta talasemia.

Pódese curar a beta talasemia?

A única cura actual para a beta-talasemia é un transplante de medula ósea e células nai dun doador compatible. Non obstante, atopar un doador compatible adoita ser difícil. Mesmo os membros da familia poden non ser considerados doadores axeitados.

Actualmente, os investigadores están a estudar outros tratamentos para a beta-talasemia, como a substitución de xenes defectuosos por outros sans ( terapia xénica ). Este traballo aínda se atopa nas súas fases iniciais.

Cal é a esperanza de vida dunha persoa con beta talasemia?

A beta-talasemia é unha enfermidade tratable . As persoas con formas leves e moderadas de beta-talasemia, como a leve e a intermedia, poden esperar unha esperanza de vida normal se seguen as instrucións de tratamento do seu médico. Non obstante, a beta-talasemia maior pode acurtar a súa esperanza de vida. A causa máis común de morte nesta afección é a insuficiencia cardíaca causada pola sobrecarga de ferro.

Fala co teu médico sobre o teu prognóstico en función da gravidade da túa afección.

Que preguntas debería facerlle ao meu médico?

Pregúntalle ao teu médico con que frecuencia debes facerche análises de sangue e tratamentos, e que cambios no teu estilo de vida debes facer para controlar a túa afección.

Algunhas preguntas que podes facer:

• Que tipo de beta talasemia teño?
• Que tipo de tratamento precisarei para controlar a miña condición?
• Como se pode reducir o risco de complicacións do tratamento?
• Con que frecuencia debería facerme análises de sangue para controlar o meu estado?
• Que tipo de análises de sangue me farán?
• Que cambios no estilo de vida (por exemplo, dieta, exercicio) teño que facer para controlar a miña condición?
• Son candidato/a para un transplante de células nai?
• Cales son as posibilidades de que os meus fillos tamén desenvolvan beta-talasemia?

A forma en que se desenvolve a beta talasemia depende da gravidade da afección. Independentemente do tipo de beta talasemia, é importante traballar con especialistas con experiencia no diagnóstico e tratamento da talasemia.

Obter o tratamento axeitado pode previr a anemia e reducir o risco de complicacións como a sobrecarga de ferro.

Traballar cun equipo sanitario que vixíe de preto a súa condición e lle proporcione un plan de coidados personalizado pode axudar a mellorar o seu prognóstico.

Finalmente, cousas para lembrar

A beta talasemia non é algo ao que ter medo, pero é unha doenza que cómpre xestionar axeitadamente . Se vostede ou alguén que coñece padece esta doenza, é moi importante seguir os consellos médicos axeitados, facerse as probas e o tratamento necesarios . Lembre que non está só e que hai médicos e traballadores sanitarios que poden axudarlle. Así que non teña medo de falar con eles se ten algunha dúbida. Agardamos que esta información lle axude a levar unha vida saudable!

` Beta-talasemia, talasemia, anemia, hemoglobina, mutacións xenéticas, doazón de sangue, sobrecarga de ferro