Síndrome de Bloom: ¿Coñeces esta rara condición xenética?

Algunha vez escoitaches falar da síndrome de Bloom? Pode que este nome sexa un pouco novo para ti. En realidade é moi raro, o que significa que se rexistrou en moi poucas persoas en todo o mundo. Non obstante, é moi importante ser consciente disto, porque é unha condición xenética que pode afectar varios sistemas do noso corpo. Entón, falemos diso en detalle e de forma sinxela hoxe.

Que é a síndrome de Bloom?

En poucas palabras, a síndrome de Bloom é unha condición xenética que se herda de pais a fillos. Está causada por unha mutación no xene BLM do noso corpo, o que fai que este non funcione correctamente. Isto pode causar cambios en varios sistemas do corpo, como o crecemento e o sistema inmunitario.

As persoas que viven con esta doenza son máis propensas a contraer infeccións con máis frecuencia. Tamén presentan atrasos significativos no desenvolvemento, sensibilidade ao sol e un maior risco de cancro . Isto pode parecer aterrador, pero é importante ser consciente diso e tomar as medidas necesarias.

A quen lle afecta máis esta situación?

A síndrome de Bloom é unha doenza pouco común que pode afectar a calquera grupo étnico do mundo. Non obstante, as investigacións descubriron que é máis común en persoas de ascendencia xudía de Europa do Leste, coñecidas como asquenacís. Non obstante, isto non significa que ninguén máis poida contraela. Actualmente hai menos de 300 casos coñecidos desta doenza en todo o mundo. Polo tanto, podes ver o rara que é.

Como che afecta a síndrome de Bloom a ti ou ao teu fillo/a?

Non todas as persoas con esta afección experimentarán os mesmos síntomas. Algunhas persoas poden ter menos síntomas, mentres que outras poden verse afectadas de forma máis grave. Pero hai algúns síntomas comúns.

Características físicas visibles

• Altura inferior á media: estas persoas poden medrar un pouco máis baixas que o neno medio.
• Unha cara estreita e orellas grandes: Pódense apreciar algunhas diferenzas na forma da cara.
• Unha voz aguda: Pode haber unha diferenza na voz.

Condicións de saúde que poden supoñer un maior risco

Ademais destas características físicas, as persoas con síndrome de Bloom teñen un maior risco de desenvolver outros problemas de saúde.

• Enfermidade pulmonar obstrutiva crónica (EPOC): poden producirse problemas a longo prazo cos pulmóns.
• Infeccións frecuentes: Poden producirse infeccións con frecuencia, especialmente nos oídos e nos pulmóns. Isto pode deberse a algunhas debilidades do seu sistema inmunitario.
• Resistencia á insulina e diabetes mellitus:Existe o risco de desenvolver doenzas como a diabetes.
• Erupcións ou lesións na pel ao expoñerse ao sol: Algunhas persoas poden experimentar afeccións cutáneas vermellas semellantes ao eccema cando se expoñen ao sol.

Sexamos tamén conscientes do risco de cancro.

Este é o problema máis grave asociado coa síndrome de Bloom. As persoas con esta afección teñen un risco significativamente maior de desenvolver varios tipos de cancro a unha idade máis temperá que a persoa media. Ademais, existe a posibilidade de desenvolver máis dun cancro. Polo tanto, débese prestar especial atención a isto.

Algúns dos tipos de cancro máis perigosos son:

• Tumor de Wilms: este é un tipo de cancro que se produce nos riles.
• Cancros gastrointestinais, é dicir, cancros de intestinos e estómago.
• Leucemia: un cancro relacionado co sangue.
• Linfoma - un cancro do sistema linfático.
• Osteosarcoma: un cancro que se produce nos ósos.
• Cancro de pel, especialmente un tipo chamado cancro de células escamosas.

É normal sentir medo ao escoitar falar destes tipos de cancro. Non obstante, as revisións regulares recomendadas polo médico poden axudar a detectalos a tempo. Isto aumenta as posibilidades de tratamento.

Hai outros nomes para a síndrome de Bloom?

Si, ás veces os médicos chámanlle a esta afección "síndrome de Bloom-Torre-Machacek". Outro nome é "eritema telanxiectásico conxénito". Aínda que este nome poida parecer un pouco complicado, o máis empregado é síndrome de Bloom.

Cal é o motivo desta situación? Vexámolo máis de cerca.

Como mencionamos anteriormente, a síndrome de Bloom é un trastorno xenético. É dicir, está causada por un defecto nos xenes que herdamos dos nosos pais. Cada unha das nosas células ten algo chamado cromosomas. Estes cromosomas son os que almacenan a nosa información xenética.

A síndrome de Bloom está afectada especificamente por un xene chamado BLM. Este xene axuda a reparar o noso ADN e a manter a estabilidade dos cromosomas. Imaxinade que, se este xene BLM non funciona correctamente, hai unha maior probabilidade de que se produzan erros no ADN cando as nosas células se dividen. Esa é a principal causa desta afección.

Se ambos os proxenitores teñen unha mutación no xene BLM (é dicir, son portadores da enfermidade), cando teñen un fillo, hai unha probabilidade de 1 entre 4 de que o neno herde a enfermidade en cada embarazo . Isto significa que a síndrome de Bloom só se produce se o neno herda ambas copias do xene BLM mutado da nai e do pai.

Cales son os síntomas da síndrome de Bloom?

Esta afección pode causar diversos síntomas. Non todas as persoas os experimentarán todos. Algúns síntomas poden ser moi sutís, mentres que outros poden ser máis evidentes.

Os síntomas que se observan con máis frecuencia son:

• Calquera anomalía na cara, na zona da mandíbula e nas orellas: por exemplo, unha cara estreita, orellas grandes.
• Cambios no sistema endócrino e no sistema inmunitario: cambios na función hormonal e na resistencia ás enfermidades.
• Retrasos no desenvolvemento e na intelixencia: algúns nenos poden ter dificultades de aprendizaxe.
• Hipersensibilidade ao sol: Mesmo un curto período de exposición ao sol pode causar queimaduras e envermelhidão na pel.
• Infeccións frecuentes: poden producirse con frecuencia, especialmente infeccións de oído e infeccións pulmonares (como a pneumonía).
• Problemas de crecemento durante a etapa fetal ou despois do parto: o bebé pode perder peso e altura tanto no útero como despois do parto.
• Problemas de pel: manchas vermellas, erupcións cutáneas e erupcións cutáneas, especialmente cando se expón ao sol. Ás veces, poden estenderse polas meixelas e o nariz en forma de bolboreta.

Como diagnostican os médicos esta afección?

Ás veces, a afección pódese detectar mentres o bebé aínda está no útero. Por exemplo, se unha ecografía mostra que o bebé non está crecendo como se esperaba, os médicos poden recomendar unha proba especial, como unha amniocentese xenética, que examina os xenes do bebé.

Ou, despois de que naza o bebé, vostede ou o pediatra que o atende pode que note algúns destes síntomas. É nese momento cando se poden recomendar máis probas.

Cales son as probas diagnósticas?

Os médicos primeiro farán un exame físico do neno. Despois, poden facer unha análise de sangue para comprobar a estrutura dos cromosomas. Isto pode determinar con certeza se hai un defecto no xene BLM.

Cales son os tratamentos para a síndrome de Bloom?

Para ser sincero, non existe un tratamento específico que poida curar completamente a síndrome de Bloom. Os tratamentos actuais están destinados principalmente a controlar os síntomas e protexer contra posibles complicacións.

• Problemas nutricionais en nenos pequenos: Os bebés con esta afección poden experimentar perda de apetito e perda de peso. Polo tanto, os médicos poden recomendar líquidos adicionais e comidas nutritivas para previr a deshidratación e a malnutrición.
• Probas de detección do cancro: como xa comentamos, debido ao alto risco de cancro, os médicos recomendan realizar probas de detección regulares do cancro. Isto pode axudar a detectar o cancro nunha fase temperá se se desenvolve.
• Antibióticos para infeccións:Debido a que as infeccións se producen con frecuencia, poden ser necesarios antibióticos para tratalas.

Hai algunha maneira de evitar esta situación?

A síndrome de Bloom é unha condición xenética, o que significa que se herda, polo que non hai nada que poidamos facer para evitar que se produza. Non podemos deter a mutación xenética.

Non obstante, se vostede e a súa parella planean ter un fillo, pódese realizar asesoramento xenético e probas xenéticas. Isto pode axudar a descubrir se ambos tedes a mutación do xene BLM asociada á síndrome de Bloom, o que significa que sodes portadores da enfermidade. Isto pode axudar a comprender o risco de transmitir a enfermidade a un futuro fillo.

Que debo esperar se eu ou o meu fillo temos a síndrome de Bloom?

Se tes a síndrome de Bloom, tes un maior risco de desenvolver certos tipos de cancro, normalmente na idade adulta temperá. De feito, a principal causa de morte das persoas con esta afección son as complicacións do cancro. Non obstante, canto antes se detecte o cancro, maiores serán as posibilidades de que o tratamento teña éxito. Polo tanto, é fundamental someterse a revisións regulares do cancro segundo as recomendacións do teu médico.

As persoas con síndrome de Bloom son moi sensibles á radiación ionizante. Esta radiación pode danar as células. Polo tanto, o seu médico pode aconsellarlle que evite ou limite a súa exposición a estes tipos de radiación:

• Tomografía computarizada
• raios X

Se tes cancro, a síndrome de Bloom pode afectar o teu tratamento contra o cancro. Os médicos adoitan aconsellar ás persoas con esta afección que eviten a radioterapia.

Pódese curar a síndrome de Bloom?

Desafortunadamente, non existe cura para a síndrome de Bloom. Se vostede ou o seu fillo padecen esta doenza, é unha doenza de por vida. Non obstante, isto non significa que deban perder a esperanza. Moitas persoas viven con esta doenza ata a idade adulta. O máis importante é controlar os síntomas e ser consciente das posibles complicacións.

Como me coido a min mesmo ou ao meu fillo coa síndrome de Bloom?

O máis importante é seguir as instrucións do teu médico. Axudarache a manterte o máis saudable posible a ti e ao teu bebé.

En particular, lembra aplicar protector solar, usar roupa que che cubra a pel e usar un sombreiro sempre que saias ao sol. Isto pode axudar a minimizar os danos solares na túa pel.

Lavar as mans con frecuencia e manterse lonxe de lugares con moita xente tanto como sexa posible tamén pode axudar a protexerse das infeccións. Ademais, levar unha dieta equilibrada e durmir o suficiente son moi importantes para a saúde.

Finalmente, mensaxe para levar para casa

A síndrome de Bloom é unha rara afección xenética que pode causar anomalías no crecemento, trazos faciais, erupcións cutáneas e infeccións frecuentes. O máis importante é que as persoas con esta afección teñen un maior risco de desenvolver varios tipos de cancro.

Se tes máis preguntas sobre isto ou se cres que o teu fillo ten algún destes síntomas, asegúrate de consultar un médico. Fala co teu médico sobre a posibilidade de facerse probas de detección do cancro regulares e sobre o que podes facer para manterte san. Lembra que a detección precoz e o tratamento axeitado son as mellores maneiras de vivir ben con esta doenza. Non te preocupes, os médicos están aquí para axudar.

Síndrome de Bloom , enfermidade xenética, xene BLM, risco de cancro, sensibilidade á luz solar, atraso do crecemento, infeccións frecuentes