Como nai ou pai, prestas moita atención a cada pequeno cambio no corpo do teu fillo, non si? Ás veces, o máis insignificante que notamos pode ser un sinal de algo maior. Hoxe falamos dunha desas afeccións extremadamente raras, pero é importante que todos a coñezan. Esta enfermidade é a fibrodisplasia osificante progresiva, ou FOP para abreviar.
BMI Calculator
Know your body mass index (BMI) and weight classification
Que é exactamente a FOP?
En poucas palabras, esta enfermidade prodúcese cando os tecidos brandos do noso corpo, como os músculos, os ligamentos e os tendóns, se converten gradualmente en ósos. Pensa niso, os músculos do noso corpo están aí para ser flexibles e moverse. Os nosos ósos están aí para proporcionar unha estrutura e un marco fortes. As funcións destes dous sistemas son completamente diferentes.
Pero nesta rara condición chamada FOP, este sistema ordenado derrúbase. O corpo comeza a converter o tecido brando en óso por si só. É coma se un novo esqueleto estivese a medrar dentro de nós, fóra do noso esqueleto normal.
A medida que se forman novos ósos deste xeito, o movemento de varias partes do corpo faise gradualmente difícil, ás veces completamente imposible. Isto fai que mesmo as tarefas cotiás como falar e comer sexan un desafío.
Esta afección adoita comezar na primeira infancia. Comeza no pescozo e nos ombreiros e esténdese gradualmente á parte inferior do corpo. A medida que as persoas envellecen, aumenta a cantidade de óso que substitúe o tecido brando. Non obstante, a velocidade á que isto progresa pode variar dunha persoa a outra.
Por que está a suceder isto? Cal é a razón?
A causa principal é un pequeno defecto nun xene que lle indica ao noso corpo como facer medrar os ósos e os músculos. De feito, mesmo durante un desenvolvemento saudable, algúns tecidos brandos convértense en óso. Pero debido a este defecto xenético, o corpo crea máis óso do que necesita, cando non o necesita.
A maioría das veces, isto non é algo que se herde de pais a fillos. Non obstante, pode ocorrer moi raramente. Na maioría dos casos, trátase dun cambio aleatorio nos xenes (novas mutacións) que se produce ao longo da vida.
Medical test equipment that can be used at home
Essential home medical devices including blood pressure monitors, oximeters and digital thermometers.
Check Availability →Cales son os principais síntomas desta enfermidade?
Hai dous síntomas principais que axudan a identificar esta enfermidade. É moi importante coñecelos.
O primeiro e máis evidente sinal é visible ao nacer. Os dedos gordos dos pés son máis curtos do normal e están xirados cara a dentro, é dicir, cara aos outros dedos. En aproximadamente o 50 % dos nenos, obsérvase a mesma diferenza nos dedos gordos das mans. Esta é unha pista inicial moi importante para sospeitar esta enfermidade.
O segundo síntoma principal é a transformación de tecido brando en óso, xa mencionado. Isto adoita comezar coa aparición de crecementos dolorosos e semellantes a tumores nas costas, no pescozo e nos ombreiros. Estes bultos tamén se denominan "brotes". Estes bultos convértense en óso co tempo. Estes brotes poden producirse repetidamente ao longo da vida.
| Tipo de sinal | Descrición |
|---|---|
| Marca de nacemento | Os dedos gordos de ambos os pés son máis curtos do normal e están xirados cara a dentro dos outros dedos. |
| Brotes | Aparecen bultos dolorosos no corpo (a miúdo no pescozo, nos ombreiros e nas costas). Estes bultos poden durar unhas 6-8 semanas e despois converterse en óso. |
Causas dos brotes
Importante ter en conta: unha lesión leve, unha caída, unha cirurxía ou unha inxección (mesmo unha inxección de anestesia para unha extracción de dentes) pode ser unha das principais causas destes bultos dolorosos (brotes). Polo tanto, unha persoa con esta afección debe ter moito coidado antes de someterse a calquera tratamento médico. Mesmo unha infección vírica pode agravar esta afección.
Durante un brote, poden producirse síntomas como dor, inchazo, rixidez articular, malestar e febre baixa arredor das protuberancias.
Que complicacións poden ocorrer debido a esta afección?
A medida que os tecidos brandos do corpo se transforman en ósos, a mobilidade é limitada, o que pode provocar diversas complicacións.
- Dificultade para respirar: se os músculos do peito se converten en ósos, os pulmóns non poden expandirse completamente.
- Dificultade para comer: Se o movemento da articulación da mandíbula está restrinxido, faise difícil abrir a boca e comer. Isto pode levar a deficiencias nutricionais.
- Perda de equilibrio corporal: Dificultade para manter o equilibrio ao camiñar ou sentarse.
- Dificultade para falar
- Escoliose
- Infeccións frecuentes: debido á falta de movemento, existe un maior risco de infeccións relacionadas co nariz, a gorxa e os pulmóns.
- Risco de ataque cardíaco: nalgúns casos, isto tamén pode afectar a función cardíaca.
Como diagnosticar a enfermidade?
Normalmente, un médico sospeita desta enfermidade cando ve estes dous síntomas principais durante un exame físico: a diferenza no dedo gordo do pé e os bultos nas costas e nos ombreiros.
Para confirmar que se trata de FOP, pódese realizar unha análise de sangue especial (proba xenética) para identificar o defecto xenético que causa a enfermidade.
Moi importante: a FOP pode confundirse a miúdo con cancro ou outras doenzas pouco frecuentes. Polo tanto, se se sospeita algo como unha biopsia, pode ser moi prexudicial. Porque a lesión pode ser unha das principais causas de que a enfermidade empeore e se forme novo óso. Polo tanto, se o seu fillo ten estes síntomas, é fundamental que lle informe ao médico sobre a súa sospeita de FOP e que consulte a un médico con experiencia neste eido.
Hai algún tratamento para isto?
Desafortunadamente, aínda non hai cura para esta enfermidade e as opcións de tratamento son limitadas.
O seu médico pode recetarlle certos medicamentos, como corticosteroides, para controlar a dor e a inflamación que se producen durante os brotes.
Ademais, para facilitar as tarefas diarias, podes obter dispositivos de asistencia como zapatos especiais e aparellos coa axuda dun terapeuta ocupacional.
Mensaxe para levar a casa
- A FOP é unha enfermidade xenética moi rara na que os tecidos brandos, incluídos os músculos, do corpo se transforman en óso.
- Un dos principais signos temperáns desta enfermidade é que o dedo gordo do pé é curto e xirado cara a dentro cando nace un neno.
- O outro síntoma principal que aparece máis tarde son os brotes dolorosos na superficie do corpo.
- Moi importante: as lesións leves, as caídas, as inxeccións e, sobre todo, as biopsias poden agravar gravemente a enfermidade.
- Se sospeitas que o teu fillo ten estes síntomas, consulta un médico inmediatamente e exprésalle as túas sospeitas sobre a FOP.
- Aínda que non existe cura para esta enfermidade, existen tratamentos que poden axudar a controlar os síntomas e facilitar a vida.
No comments yet. Be the first to share your question or experience below.