O teu fillo ten estes síntomas? Falemos sobre a enfermidade de Canavan.

Tes algunha dúbida ou medo sobre o desenvolvemento do teu pequeno? Ás veces, cando os nosos bebés se comportan dun xeito un pouco diferente ao doutros bebés ou cando o seu desenvolvemento se atrasa, preguntámonos sobre outras cousas. É moi importante estar atentos en momentos coma estes. Hoxe imos falar dunha enfermidade xenética tan rara pero grave. Chámase enfermidade de Canavan.

Que é a enfermidade de Canavan? En poucas palabras...

A enfermidade de Canavan é unha enfermidade xenética moi rara . Afecta directamente ao noso cerebro . Para ser precisos, é unha condición neurodexenerativa. É dicir, co tempo, as anomalías no cerebro aumentan gradualmente e fanse máis graves. Pensade, o noso cerebro necesita certas substancias químicas importantes para funcionar correctamente, non si? Pois ben, cando se desenvolve esta enfermidade, o cerebro vólvese deficiente nunha substancia química esencial. Como resultado, o cerebro convértese gradualmente nunha esponxa , como un anaco de papel. Entón, o cerebro non pode facer o seu traballo correctamente.

A enfermidade de Canavan pertence a un grupo de enfermidades chamadas "leucodistrofias". Estas tamén son enfermidades xenéticas moi raras. Afectan o noso cerebro, a medula espiñal (é dicir, o cordón nervioso dentro da columna vertebral) e outros nervios. O triste é que estes síntomas empeoran co tempo.

Cales son os principais tipos de enfermidade de Canavan?

Podemos ver esta enfermidade de Canavan en dous tipos principais. É dicir, clasifícase segundo o momento de inicio da enfermidade e a súa gravidade.

1. Enfermidade infantil de Canavan:

Este é o tipo máis común e tamén o máis grave . A maioría dos bebés con enfermidade de Canavan padecen este tipo. Desafortunadamente, os bebés que nacen con esta afección adoitan morrer na infancia ou na idade adulta temperá.

2. Enfermidade xuvenil de Canavan:

Este tipo é menos común e menos grave que o anterior. Os síntomas non son tan graves. O mellor de todo é que este tipo non parece acurtar a esperanza de vida dunha persoa.

Quen ten maior risco de desenvolver a enfermidade de Canavan?

En realidade, a enfermidade de Canavan pode afectar a calquera persoa . É unha condición xenética. Non obstante, é máis común en certos grupos étnicos. En particular, é máis común nos xudeus asquenacís, que proceden de zonas como o leste de Polonia, Lituania e o oeste de Rusia. Entre eles, estímase que un de cada 6.400 a 13.500 bebés nacidos están afectados pola enfermidade.

Pero o máis importante que hai que lembrar é que, dado que se trata dunha enfermidade xenética, se ambos os proxenitores son portadores do xene causante da enfermidade, un neno de calquera raza e de calquera país pode desenvolver esta enfermidade.

Por que se produce a enfermidade de Canavan? Cal é a causa?

En poucas palabras, a enfermidade de Canavan é unha enfermidade hereditaria . É dicir, herdase de pais a fillos.

A principal razón disto é unha mutación nun dos nosos xenes. Este xene produce un encima chamado aspartoacilase (ASPA) . Pensa neste encima ASPA como unha persoa especial no noso cerebro. O seu traballo é descompoñer unha substancia química chamada N-acetilaspartato (NAA) . Esta substancia química atópase no cerebro.

Agora, nunha persoa con enfermidade de Canavan, o corpo non produce suficiente desta encima "ASPA". Que ocorre entón? Ese composto químico "NAA" comeza a acumularse no tecido cerebral. É coma os residuos dunha fábrica. Cando o "NAA" se acumula deste xeito, dana a capa graxa chamada "mielina" que é coma unha cuberta protectora arredor dos nervios do noso cerebro e medula espiñal. Esta mielina é coma a vaíña de plástico arredor dun cable eléctrico, axuda a que as mensaxes nerviosas viaxen correctamente e nutre os nervios.

Entón, cando esta mielina se dana, co tempo o cerebro vólvese esponxoso e licúase . É dicir, hai moitos pequenos espazos dentro do cerebro que están cheos de líquido. E o cerebro non pode enviar nin recibir mensaxes nerviosas correctamente. Entendes como ocorre isto?

Cales son os síntomas da enfermidade de Canavan? Como se diagnostica?

A enfermidade infantil de Canavan adoita comezar a mostrar síntomas entre os 3 e os 6 meses de idade . Estes síntomas non aparecen de súpeto, senón gradualmente. Como pais, debedes ter isto en conta.

As principais características visibles son:

• Anomalías musculares: Isto significa que ás veces o corpo do bebé pode estar moi solto ou inusualmente tenso . En concreto, a forza dos músculos redúcese. Ás veces, o bebé pode sentirse "como un anaco de tea roto" ao levantalo.
• Cabeza anormalmente grande (macrocefalia): a cabeza do bebé vólvese anormalmente grande para a súa idade. Ademais, o bebé ten dificultades para controlar a cabeza correctamente. Tórnase incapaz de suxeitar o pescozo correctamente.
• Retrasos no desenvolvemento: este é o primeiro sinal que moitos pais notan. Pode que non sexan capaces de facer cousas que fan outros bebés, como darse a volta, sentarse, gatear, camiñar e falar.Estes bebés poden facer as cousas moi tarde ou poden non facer algunhas cousas en absoluto. Por exemplo, mentres outros bebés intentan sentarse aos 6 ou 7 meses, estes bebés poden non ser capaces de facelo.
• Dificultade para comer e tragar: O bebé pode ter dificultades para beber leite e tragar alimentos. Pode sentir que se afoga constantemente.
• Falta de habilidades motoras: a capacidade de controlar os movementos corporais redúcese. En concreto, a incapacidade de controlar as extremidades correctamente. Isto ás veces chámase "flaxidez", o que significa que o corpo se sente flácido.
• Comportamento silencioso e sen resposta: o bebé é moi calado. Mesmo se lle das un xoguete, non se interesa nel. Non mostra emoción nin interese . Sorrí menos, chora menos ou, doutro xeito, permanece igual.

Moitos nenos con estes síntomas empeoran rapidamente . Aos 10 anos, poden desenvolver problemas que poñen en perigo a vida. Ademais, poden producirse outras complicacións con esta afección.

• Perda de audición
• Discapacidade intelectual
• Espasmos musculares
• Aumenta a dificultade para tragar
• Perda de visión

Non obstante, as persoas que padecen a enfermidade xuvenil de Canavan, mencionada anteriormente e que aparece a unha idade temperá, non mostran síntomas tan graves. Tamén poden ter lixeiros atrasos no desenvolvemento. Poden ter dificultades para falar ou poden ir un pouco por detrás doutros nenos nas tarefas escolares. Non obstante, os síntomas non son tan graves.

Como sabes con certeza se tes a enfermidade de Canavan?

Se o médico sospeita da enfermidade de Canavan polos síntomas do teu bebé, pode realizar varias probas para confirmala.

• Análises de sangue ou ouriños: estas análises poden medir os niveis da substancia química "NAA" (N-acetil-aspartato) mencionada anteriormente ou do encima "ASPA" (aspartoacilase). Tamén poden detectar se está presente a mutación xenética que causa a enfermidade.
• Proba de células da pel (fibroblastos cultivados): ás veces, cultívase no laboratorio un tipo especial de célula (chamada fibroblastos cultivados) tomada da pel do bebé e analízase para detectar a deficiencia do encima ASPA.

O sorprendente é que é posible detectar a presenza da enfermidade de Canavan antes mesmo de que naza un bebé .

• Amniocentese: trátase de tomar unha pequena mostra do líquido amniótico que rodea o bebé durante o embarazo e analizar os niveis de NAA. Esta proba adoita ser realizada por vostede.Entre as 15 e as 20 semanas de embarazo.
• Mostraxe de vellosidades coriónicas (CVS): esta proba está dispoñible para pais con alto risco de desenvolver a enfermidade de Canavan ou que saben que alguén na súa familia ten a mutación xenética. Nesta proba, tómase unha mostra de tecido da placenta do bebé e analízase para detectar a mutación xenética. Isto faise normalmente entre as 10 e as 12 semanas de embarazo.

Podes falar co teu médico sobre estas probas para obter máis información.

Existe algún tratamento para a enfermidade de Canavan?

De feito, aínda non existe cura para a enfermidade de Canavan . Esta é a parte máis triste. Polo tanto, o obxectivo principal dos tratamentos actuais é controlar os síntomas e manter o neno cómodo o maior tempo posible.

As opcións de tratamento actuais poden incluír:

• Sondas de alimentación: estas sondas utilízanse para proporcionar a nutrición e os líquidos necesarios cando o neno ten dificultades para tragar alimentos. Isto dálle ao neno a enerxía que precisa.
• Anticonvulsivos: Algúns nenos poden ter convulsións. Nestes casos, os médicos prescriben medicamentos para controlalas.
• Fisioterapia: axuda a corrixir a postura do neno, fortalecer os músculos e desenvolver habilidades de comunicación.

Ademais, as probas xenéticas e o asesoramento xenético son moi importantes para toda a familia. Grazas a isto, se nace outro neno no futuro, será posible comprender o risco de que ese neno tamén desenvolva esta enfermidade.

Que lle deparará o futuro a un neno con enfermidade de Canavan?

No que respecta ao futuro dunha persoa con enfermidade de Canavan, depende do tipo de enfermidade. É dicir, se é do tipo infantil ou do tipo xuvenil.

• Os nenos con enfermidade de Canavan infantil adoitan vivir ata os 10 anos de idade. Algúns nenos poden vivir ata a adolescencia ou principios dos vinte.
• Non obstante, a esperanza de vida das persoas con enfermidade de Canavan leve e xuvenil é xeralmente normal.

A boa nova é que os científicos identificaron o xene que causa a enfermidade de Canavan. Ademais, están en marcha moitos estudos para atopar tratamentos para esta enfermidade. Algúns deles inclúen:

• Terapia xénica: Trátase de corrixir o xene defectuoso.
• Enzima ASPA sintética: esta encima foi deseñada para ser inxectada na corrente sanguínea.
• Terapia con células nai:Esta é tamén unha nova esperanza.

Se esta investigación ten éxito, os pacientes de cancro terán a oportunidade de vivir unha vida mellor no futuro.

Pódese previr a enfermidade de Canavan?

En realidade, a enfermidade de Canavan non se pode previr porque é unha condición xenética. Non obstante, as familias poden facerse probas de ADN para saber se son portadoras da mutación xenética que causa a enfermidade. O importante é que só se ambos os proxenitores son portadores da mutación xenética o seu fillo desenvolverá a enfermidade.

Entón, facerse probas coma esta axúdalles a tomar decisións informadas antes de ter fillos.

Pregúntalle ao médico sobre estas cousas.

Cando descubres que o teu fillo ten a enfermidade de Canavan, é normal que teñas moitas preguntas na cabeza. É importante preguntarlle ao teu médico sobre cousas como:

• "Doutor, que tipo de discapacidades terá o meu fillo? Cando debo esperalas?"
• "Doutor, que me pode dicir sobre a vida útil do meu bebé?" (Aínda que esta pregunta é difícil de facer, pode ser importante ter unha idea.)
• "Que podo facer para que o meu bebé estea máis cómodo e seguro?"
• "Que tipo de especialistas debería ver o meu fillo/a? Con que frecuencia debería velos?"
• "É boa idea que o resto da nosa familia se faga probas xenéticas?"

Ademais destas preguntas, non dubide en preguntarlle ao médico calquera cousa que teña, por pequena que sexa.

Como pais, como lidiades cando o voso fillo ten a enfermidade de Canavan?

Ao enfrontarte a unha situación difícil coma esta, é importante lembrar que non estás só. Hai algunhas cousas que poden axudarche:

• Asesoramento/terapia conversacional: Falar con alguén con quen poidas falar sobre os teus sentimentos, como a tristeza e o medo, pode ser un gran alivio.
• Grupos de apoio: Falar con outros pais que pasaron polas mesmas cousas que ti pode ser unha gran fonte de forza. Dáche a sensación de que "non somos os únicos que pasamos por isto".
• Únete a organizacións que apoian os pacientes e a investigación: estas organizacións ofrécenche información, orientación e a oportunidade de conectar con outras persoas.

Lembra que a túa saúde mental tamén é moi importante. Só se es forte poderás coidar ben do teu fillo/a.

Finalmente, as cousas máis importantes para lembrar (Mensaxe para levar a casa)

A enfermidade de Canavan é un trastorno xenético raro e grave que afecta á substancia branca do cerebro. É normal sentirse abrumado ao escoitar isto. Pero non estás só.Fale co seu médico sobre os coidados e o tratamento que precisa o seu fillo. Pregúntelle tamén se as probas de ADN son axeitadas para a súa familia.

Aínda que esta enfermidade adoita ser grave e potencialmente mortal, é un pequeno raio de esperanza que os científicos sigan investigando novos tratamentos. Non perdas a esperanza. Desexámosche a ti e ao teu fillo a forza que necesitan.

Enfermidade de Canavan , Enfermidades xenéticas, Enfermidades cerebrais, Enfermidades infantís, Enfermidades neurolóxicas, Retraso no desenvolvemento, ASPA, NAA, Mielina, Probas xenéticas