Coñeces esta rara afección? Síndrome cardiofaciocutánea

Algunha vez escoitaches falar da síndrome cardiofaciocutánea ou síndrome CFC, como a chamamos para abreviar? É unha afección pouco frecuente, o que significa que non é unha enfermidade que afecte a todo o mundo. Pero pode afectar varias partes do noso corpo. Afecta principalmente o corazón (cardio-), a cara (facio-) e a pel e o cabelo (cutáneo). Non só iso, senón que esta afección tamén pode causar atrasos no desenvolvemento e problemas de desenvolvemento intelectual nos nenos. Entón, falemos diso con máis detalle, non si?

Que é exactamente a síndrome cardiofaciocutánea (síndrome CFC)?

En poucas palabras, trátase dunha condición xenética . É dicir, está causada por un cambio (mutación) nos nosos xenes. Trátase dunha enfermidade que pertence a un grupo de doenzas chamadas "RASopatía". As "RASopatías" son un grupo de condicións xenéticas causadas por un defecto na "vía RAS", a forma en que as células do noso corpo se comunican entre si. Pensa niso como se as células do noso corpo intercambiasen pequenas mensaxes. Se este intercambio de mensaxes non se produce correctamente, poden xurdir varios problemas.

En canto á frecuencia da síndrome do CFC, en realidade é moi rara . Algúns informes suxiren que a afección afecta a aproximadamente un de cada 810.000 nenos. Os rexistros médicos só mencionan uns poucos centos de casos. Non obstante, os científicos cren que a cifra podería ser moito maior. Isto débese a que ás veces os síntomas son tan leves que non se diagnostican. A síndrome do CFC tamén se pode confundir con outras afeccións xenéticas.

Cales son os posibles síntomas da síndrome CFC?

Os síntomas poden variar moito dunha persoa a outra. Algunhas persoas teñen síntomas moi leves, mentres que outras poden ter síntomas máis graves. Ademais, estes síntomas poden afectar diferentes partes do corpo.

Síntomas relacionados co corazón

A miúdo, os nenos con síndrome de CFC nacen con certos problemas cardíacos . Estes chámanse defectos cardíacos conxénitos. Estes síntomas ás veces pódense ver ao nacer ou poden aparecer máis tarde. Aquí tes algúns exemplos:

• Ter unha válvula cardíaca anormal que afecta o fluxo de sangue do corazón aos pulmóns.
• Un sopro cardíaco é un son anormal que se escoita no corazón.
• Un burato entre as dúas cámaras inferiores do corazón (defecto septal ventricular).
• O defecto septal auricular (DSA) é un burato entre as dúas cámaras superiores do corazón.
• Debilitamento ou engrosamento do músculo cardíaco (cardiomiopatía hipertrófica).

Síntomas relacionados coa pel e o cabelo

Case todas as persoas con esta condición notarán algúns cambios na pel e no cabelo.

• Ter pel seca e áspera . Pode que non sexa lisa como a pel dun bebé, senón un pouco seca e áspera.
• Marcas de nacemento escuras (nevos)Vendo máis.
• Diminución ou perda de pestanas ou cellas .
• O cabelo vólvese fino, quebradizo, seco e encrespado .
• A aparición de pequenas protuberancias semellantes a ampolas (queratose pilar) nos brazos, as pernas e a cara.
• Pel engurrada nas palmas das mans e nas plantas dos pés.

Cambios na aparencia facial

Tamén se poden observar algunhas características específicas no aspecto facial dos nenos con esta síndrome.

• Unha cara ancha e alongada .
• Caída das pálpebras (ptose).
• Aumento da distancia entre os ollos e inclinación dos ollos cara abaixo.
• A fronte é alta e estreita por ambos os dous lados.
• Ter unha cabeza máis grande do normal (macrocefalia).
• As orellas están situadas por debaixo do nivel normal.
• Un nariz curto.
• Un queixo pequeno.

Outros problemas que poden ter os nenos

Os nenos con esta condición poden experimentar outros problemas:

• Retraso no crecemento e problemas de desenvolvemento intelectual (a miúdo de moderados a graves).
• Dificultade para comer .
• Exceso de líquido no cerebro (hidrocefalia).
• Diminución dos niveis da hormona do crecemento.
• Convulsións .
• Aumento de peso e retraso no crecemento (falta de prosperar).
• Problemas de visión .
• Debilidade e flacidez muscular (hipotonía).

Que causa a síndrome da CFC?

A síndrome da CFC está causada por unha mutación (cambio) nun de varios xenes. Estes xenes son:

• Xene `BRAF` (o máis afectado)
• Xenes `MAP2K1` e `MAP2K2` (os segundos máis comúns)
• Xene `KRAS` (raro)

Estes xenes indícanlles aos nosos corpos que fabriquen proteínas que son importantes para a comunicación celular. Este proceso de comunicación chámase "vía RAS/MAPK". Este proceso é esencial para o desenvolvemento dun embrión.

Non obstante, non se descubriu que algunhas persoas diagnosticadas con síndrome CFC teñan ningunha destas mutacións xenéticas. Os científicos cren que estas persoas poden ter a "síndrome de Costello" ou a "síndrome de Noonan".

A síndrome CFC é hereditaria?

Na maioría dos casos, a síndrome do CFC non se herda . Esta mutación xenética adoita producirse espontaneamente durante o desenvolvemento fetal. A maioría das persoas con esta afección non teñen antecedentes familiares da enfermidade.

Non obstante, moi raramente , esta síndrome pode herdarse de xeración en xeración. Se se herda, é de forma "autosómica dominante". Isto significa que mesmo se un neno herda unha copia do xene mutado dun dos proxenitores que non ten a enfermidade pero que é portador do xene mutado, o neno aínda pode desenvolver a enfermidade.

Como recoñecer esta condición?

Ás veces, a síndrome da CFC diagnostícase antes de que naza o bebé, durante o embarazo,As ecografías prenatais poden proporcionar pistas, como un aumento na cantidade de líquido amniótico que rodea o feto ou que a cabeza e o corpo do feto sexan máis grandes do esperado.

Non obstante, a afección adoita diagnosticarse na infancia . Se o teu bebé ten síntomas físicos relacionados con esta afección, o médico pode solicitar probas como:

• Comprobe a función cardíaca do bebé con probas como un electrocardiograma (ECG) , un ecocardiograma ou un cateterismo cardíaco .
• Probas xenéticas moleculares para identificar mutacións xenéticas. Normalmente requiren unha mostra de sangue ou unha mostra de células tomadas da parte interior da meixela.
• Raios X, tomografía computarizada, resonancia magnética ou ecografía para ver se hai algún desenvolvemento anormal no corazón, cerebro ou outros órganos do bebé.
• Proba as ondas cerebrais e a actividade convulsiva cunha "estereoelectroencefalografía (SEEG)" .
• Examina o interior dos ollos do bebé con probas de visión como a "oftalmoscopia" .

Como se trata a síndrome CFC?

De feito, non existe unha cura específica para a síndrome da CFC. Os nenos con esta afección precisan o apoio dun equipo de médicos con diversas especialidades, entre elas:

• cardiólogo/a
• dermatólogo/a
• Un endocrinólogo (médico especializado no sistema endócrino)
• Un médico especializado no sistema dixestivo (gastroenterólogo)
• xenetista
• Un neurólogo
• Terapeuta ocupacional
• Oftalmólogo/a
• Pediatra
• Fisioterapeuta
• radiólogo/a
• Logopeda

As opcións de tratamento varían moito dependendo das necesidades de cada neno. Non obstante, poden incluír:

• Antibióticos para previr infeccións, especialmente se o neno ten algunha afección cardíaca.
• Controlar as convulsións con medicamentos anticonvulsivos .
• Inserción dunha sonda de alimentación a través do nariz ou a través da pel do abdome do neno para proporcionar calorías e nutrientes.
• Mellorar a visión con lentes, lentes de contacto ou cirurxía .
• Alimentos nutritivos e ricos en calorías .
• Locións ou ungüentos para aliviar a pel seca.
• Medicamentos para mellorar a función cardíaca do neno ou aliviar problemas do sistema dixestivo.
• Medicamentos para aumentar os niveis da hormona do crecemento.
• Colocación dunha derivación para eliminar o exceso de líquido arredor do cerebro do neno e reducir a presión.
• Cirurxía para corrixir anomalías cardíacas. Algúns nenos poden precisar cirurxía cardíaca para corrixir unha válvula pulmonar anormal.

Cal é a esperanza de vida coa síndrome CFC?

A esperanza de vida dunha persoa con síndrome de CFC depende da gravidade dos seus síntomas. Non obstante, cun diagnóstico e tratamento axeitados, a maioría das persoas con esta afección viven unha vida normal.

O máis importante é proporcionarlle ao neno o apoio e o tratamento que precisa no momento adecuado, para que poida vivir a mellor vida posible.

Pódese previr a síndrome da CFC?

Debido a que esta condición está causada por unha mutación xenética aleatoria, non hai forma de previr a mutación que leva á síndrome CFC.

Que máis lle debería preguntar ao meu médico sobre a síndrome CFC?

Se o seu fillo ten a síndrome da CFC, é boa idea facerlle preguntas ao seu médico como estas:

• Podería ser a "síndrome de Costello" ou a "síndrome de Noonan"? Por que o dis/non o dis?
• Esta mutación xenética é herdada ou ocorreu por casualidade?
• Ten o meu fillo algún defecto cardíaco?
• Ten o meu fillo líquido extra no cerebro?
• Terá o meu fillo/a convulsións?
• Afectará esta condición á visión do meu fillo/a?
• O meu fillo necesitará cirurxía ou medicación?
• Como nos aseguramos de que o meu fillo reciba a nutrición que necesita?
• Hai algún síntoma especial do que deba informar ao médico?
• Que tan grave é a discapacidade intelectual?
• A que especialistas deberiamos acudir e con que frecuencia?
• Hai grupos de apoio que nos poidan axudar a afrontar esta situación?
• Recomendas o asesoramento xenético?

Cal é a diferenza entre a síndrome CFC, a síndrome de Costello e a síndrome de Noonan?

Os síntomas da síndrome da CFC son moi semellantes aos da síndrome de Costello e da síndrome de Noonan. Distinguir estas tres doenzas xenéticas pode ser difícil, especialmente na infancia.

Non obstante, as tres doenzas están causadas por mutacións xenéticas diferentes . Ademais, a diferenza da síndrome CFC, unha persoa coa síndrome de Costello ten un maior risco de desenvolver cancro .

Cando escoitas por primeira vez que o teu bebé ten unha doenza xenética como a síndrome cardiofaciocutánea (síndrome CFC), podes sentirte abrumada polas emocións. O camiño ata o diagnóstico pode ser unha montaña rusa de citas. E con todo o apoio que o teu bebé necesita, os teus días poden ser axitados. Pero é importante dedicar tempo a ti mesma e intentar xestionar o estrés.Atopa xeitos de conectar con outros pais de nenos con enfermidades raras. Hai moitas comunidades en liña e os médicos do teu fillo poden coñecer estas conexións.

Mensaxe para levar a casa

A síndrome cardiofaciocutánea (síndrome CFC) é unha doenza xenética rara pero potencialmente devastadora. Non te asustes se che diagnostican esta doenza.

• Esta afección pode afectar o corazón, a cara, a pel, o cabelo e o desenvolvemento do neno.
• Aínda que non existe unha cura específica, existen varios tratamentos e apoio médico especializado que poden axudar a controlar os síntomas .
• A maioría dos nenos poden levar unha vida normal co tratamento e os coidados axeitados.
• Non estás só. Busca axuda de médicos, conselleiros e outros grupos de apoio para pais.
• O máis importante é amar e apoiar ao teu fillo/ a e traballar para darlle a mellor vida posible.

Se tes máis preguntas sobre isto, non dubides en falar co teu médico. El pode darche máis explicacións e orientación.

` Síndrome cardiofaciocutánea, síndrome CFC, enfermidades xenéticas, enfermidades cardíacas, enfermidades da pel, atraso do crecemento, saúde infantil, RASopatía