Tes as vías biliares agrandadas? Falemos da enfermidade de Caroli!

Sentes ás veces como se o teu corpo se volvese amarelo ou sentes unha dor no lado dereito do estómago? Algunhas persoas poden experimentar febre e vómitos xunto con estes síntomas. Unha posible razón para isto é a afección da que imos falar hoxe chamada "enfermidade de Caroli". Vexamos que é, por que ocorre, como se diagnostica e cal é o tratamento.

En poucas palabras, que é a enfermidade de Caroli?

Imaxinade, dentro do noso fígado hai uns pequenos tubos chamados condutos biliares . Estes tubos transportan o líquido dixestivo chamado bile producido no fígado ata o intestino delgado. Agora ben, esta enfermidade de Caroli é unha afección na que os condutos biliares se fan máis grandes do normal, é dicir, se dilatan . Trátase dunha enfermidade xenética , é dicir, está causada por un cambio nos nosos xenes. Cando estes tubos se fan máis grandes deste xeito, a bile comeza a acumularse en lugar de fluír correctamente. Cando isto se acumula, pódense formar cálculos nos condutos biliares , poden producirse infeccións e, ás veces, mesmo se poden formar quistes.

En poucas palabras, a bile debería poder fluír facilmente sen atascarse. Non obstante, cando os condutos biliares se fan demasiado grandes, a bile pode acumularse facilmente. Co tempo, esta bile acumulada pode formar pequenos cálculos.

Se tes a enfermidade de Caroli, podes experimentar moitos síntomas desta afección ao longo da túa vida. Os síntomas adoitan comezar arredor dos 30 anos , pero pode ocorrer a calquera idade. Podes notar que a túa pel e o branco dos ollos se volven amarelos (a isto chámaselle ictericia ) e tamén podes comezar a ter síntomas como arrefriados e gripe con máis frecuencia. Aínda que esta afección pode afectar a túa saúde e calidade de vida, existen tratamentos que poden axudar a controlar os teus síntomas.

Hai algún tipo de enfermidade de Caroli?

Si, hai dous tipos principais disto:

• Enfermidade de Caroli: este tipo só afecta os condutos biliares. Non causa ningún outro problema no fígado.
• Síndrome de Caroli: este é o tipo máis grave. Nesta, o fígado queda cicatrizado, o que chamamos fibrose .

Que tan común é esta enfermidade?

A enfermidade de Caroli é unha afección moi rara . Estímase que só unha de cada millón de persoas a desenvolve . Polo tanto, non é unha enfermidade que afecte a moita xente.

Entón, cales son os síntomas da enfermidade de Caroli?

Normalmente, os cálculos pequenos que se forman nos condutos biliares non causan ningún síntoma importante. Non obstante, se un cálculo bloquea un conduto biliar, pode inflamarse. A isto chámaselle colanxite . É entón cando aparecen os síntomas da enfermidade de Caroli:

• Dor no lado dereito do corpo , a miúdo na parte superior do abdome.
• Vómitos .
• Febre e calafríos .
• Amarelamento da pel e do branco dos ollos (ictericia) .
• Comezón .

Moi raramente, esta acumulación de bile pode levar ao desenvolvemento dun tipo de tumor canceroso chamado colangiocarcinoma nos condutos biliares. Por iso é importante ter coidado con isto.

Por que se produce a enfermidade de Caroli? Cales son as causas?

A enfermidade de Caroli é unha condición xenética . Isto significa que está causada por un cambio nos xenes do noso corpo. A maioría das veces, pode ocorrer esporadicamente, o que significa que non se transmite dunha xeración a outra. Non obstante, nalgunhas familias, informouse de que é autosómica dominante , o que significa que se un dos proxenitores a ten, os fillos tamén poden contraela.

A síndrome de Caroli está causada por unha mutación xenética nun xene chamado PKHD1 . Este xene é o responsable de producir unha proteína que axuda aos condutos biliares e aos riles a desenvolverse durante a fase embrionaria, é dicir, cando o bebé está no útero. Dado que a enfermidade de Caroli e a síndrome de Caroli están relacionadas, os investigadores cren que o xene PKHD1 tamén está implicado na enfermidade de Caroli. Non obstante, necesítase máis investigación para determinalo.

Como diagnostican os médicos a enfermidade de Caroli?

Cando consultes un médico, primeiro faranche un exame físico e preguntaranche polos teus síntomas. Despois, solicitaránche algunhas análises de sangue, como un panel metabólico completo (PCM), que inclúe encimas hepáticos . Se hai un patrón de elevación destes encimas, pode indicar que unha vía biliar está bloqueada.

Ademais das análises de sangue, é probable que o médico solicite varias probas de imaxe/radioloxía , que son probas que examinan o interior do corpo. Estas inclúen:

• ecografía abdominal
• Unha tomografía computarizada (TC)
• Unha resonancia magnética (RM)

Ademais, o seu médico tamén pode pedirlle que se someta a unha CPRE (colanxiopancreatografía retrógrada endoscópica) . Trátase de inserir un tubo pequeno e flexible (chamado endoscopio ) pola boca e baixar polo estómago ata os condutos biliares. Con esta CPRE, o seu médico pode examinar os condutos biliares e o fígado para ver se hai algún tumor ou cicatriz.

Outra cousa é que o seu médico tamén lle pode pedir que lle faga un tipo especial de resonancia magnética chamada CPRM (colanxiopancreatografía por resonancia magnética) . Esta pode medir a anchura dos seus condutos biliares. Tamén pode detectar cálculos biliares.

Cales son os tratamentos para isto? Pódese curar?

Para ser sincero, a enfermidade de CaroliAínda non hai cura. Non obstante, existen tratamentos que poden axudar a controlar os síntomas e previr complicacións. Isto require que traballes cun equipo de médicos especialistas en diversos campos. Estes inclúen:

• xenetista
• Gastroenterólogo/a
• Especialista en fígado/hepatólogo
• Un urólogo ( xa que os riles tamén están afectados)
• Un médico especializado en enfermidades renais (nefrólogo)
• Radiólogo ( para cousas como exploracións)
• Cirurxián de transplantes (se é necesario)

O tratamento para a enfermidade de Caroli depende de onde se atope o conduto biliar dilatado no fígado.

• Ás veces, cirurxía: se o conduto biliar agrandado só se atopa no lado esquerdo ou dereito do fígado, o médico pode extirpar cirurxicamente só esa parte do fígado. Isto chámase hemihepatectomía . As persoas ás que se lles extirpa parte do fígado deste xeito non adoitan volver ter síntomas.
• Medicación: Non obstante, se as vías biliares dilatadas se estenderon por todo o fígado, o médico pode darlle antibióticos para previr unha infección chamada colanxite . Ademais, un medicamento chamado ácido ursodesoxicólico pode axudar con algúns dos problemas causados ​​pola enfermidade de Caroli.
• Outras cirurxías: Ás veces, o médico pode recomendar unha derivación biliar interna para axudar a drenar a bile do fígado.
• Transplante de fígado: en casos moi graves, o transplante de fígado é a mellor opción de tratamento.

Canto tempo se pode vivir coa enfermidade de Caroli?

A enfermidade de Caroli en si mesma non determina directamente a esperanza de vida. A esperanza de vida vese afectada polas complicacións que pode causar. Estas son:

• Colangite: Esta colangite aguda, que pode ser causada por cálculos biliares nos condutos biliares, require tratamento médico de urxencia e pode ser mortal en cuestión de horas ou días.
• Cancro das vías biliares (colangiocarcinoma): este cancro pode desenvolverse debido á inflamación e ao bloqueo a longo prazo das vías biliares. A detección e o tratamento precoces son importantes para obter bos resultados.
• Insuficiencia hepática:Se a inflamación dos condutos biliares continúa, pode acabar provocando enfermidades graves como a insuficiencia hepática.

O máis importante é o tratamento. Se a colangite se trata axeitadamente e un médico revisa regularmente as complicacións, as persoas con enfermidade de Caroli poden vivir unha vida plena.

Hai algunha maneira de previr esta enfermidade de Caroli?

A enfermidade de Caroli é unha condición xenética , polo que non se pode previr porque é algo que vén cos nosos xenes.

Cando debería consultar un médico?

Se presentas síntomas da enfermidade de Caroli (como dor no lado dereito do abdome, vómitos, febre e ictericia ), debes consultar un médico sen dúbida. Non o demores.

Que preguntas debería facerlle ao médico?

É boa idea facer estas preguntas cando vaias ao médico:

• Teño a enfermidade de Caroli ou a síndrome de Caroli?
• Que tan grave é a miña condición segundo os resultados das miñas exploracións?
• Cal é o mellor plan de tratamento para min?
• Hai algún medicamento que poida axudar a controlar os meus síntomas ou previr complicacións?
• Podo operarme? En caso afirmativo, que tipo de cirurxía debería ter?
• Cales son os riscos e os beneficios da cirurxía?
• Cales son os signos de complicacións que debo ter en conta?

Cal é a diferenza entre a enfermidade hepática poliquística (PCLD) e a enfermidade de Caroli?

A enfermidade hepática poliquística (EPFC) e a enfermidade de Caroli afectan os condutos biliares do fígado. Pero hai grandes diferenzas entre as dúas. Na EPFC, fórmanse moitos quistes cheos de líquido (quistes) por todo o fígado. Son como sacos anormais. Aínda que tamén se poden formar quistes na enfermidade de Caroli, esta implica principalmente a dilatación dos condutos biliares especializados dentro do fígado.

Entón, cal é a relación entre a enfermidade de Caroli e os quistes de colédoco?

A enfermidade de Caroli afecta os condutos biliares intrahepáticos, que son os condutos biliares dentro do fígado . Os quistes que se forman nestes condutos biliares intrahepáticos son un tipo de quiste coledocal . Entón, se tes varios destes quistes, iso chámase enfermidade de Caroli. En poucas palabras, a enfermidade de Caroli é un tipo de quiste coledocal.

Finalmente, as cousas máis importantes que debes lembrar

A enfermidade de Caroli pode dar un pouco de medo. Non obstante, cos avances da ciencia médica, agora existen xeitos eficaces de controlar esta afección. Ao facerse revisións regulares, vostede e o seu médico poden controlar de preto a súa condición. Moitas persoas con enfermidade de Caroli atopan alivio dos seus síntomas con medicación eMinimamente invasiva, o que significa que non hai incisións importantes, os procedementos médicos adoitan ser unha opción.

Lembra que o obxectivo aquí é manterte san e activo o maior tempo posible. Así que non te asustes, só segue atentamente as instrucións do teu médico. Non teñas medo de facer preguntas se tes algunha.

Enfermidade de Caroli , fígado, condutos biliares, enfermidades xenéticas, ictericia, cálculos biliares