Que é a enfermidade de Charcot-Marie-Tooth (CMT)? Falemos dela de xeito sinxelo!

Sentes ás veces que tes as extremidades un pouco adormecidas ou os músculos un pouco débiles? Quizais se che enredan as pernas ao camiñar ou sentes que hai un lixeiro cambio na forma das pernas? Unha das razóns para isto é a enfermidade de Charcot-Marie-Tooth (CMT) , da que imos falar hoxe. Este nome pode soar un pouco estraño, pero é moi importante coñecelo.

Entón, que é este Shako-Marie-Tooth (CMT)?

En poucas palabras, a CMT é unha doenza que afecta os nervios que controlan os músculos do noso corpo. Está causada principalmente por unha mutación xenética. Isto significa que podes herdar este xene da túa nai, do teu pai ou de ambos.

A CMT é unha das neuropatías periféricas xenéticas máis comúns. Os "nervios periféricos" refírese a todos os nervios que se ramifican desde o noso cerebro e a medula espiñal (é dicir, o sistema nervioso central). Estes nervios son como as estradas que levan desde as principais cidades do noso país ata zonas remotas. Estes nervios son os que transportan as sensacións ás nosas extremidades, dedos e músculos.

Quen é o máis afectado por esta enfermidade?

Esta doenza chamada CMT pode afectar a persoas de calquera raza ou etnia. Afecta tanto a homes como a mulleres por igual. Non obstante, considérase unha enfermidade relativamente rara en todo o mundo. As investigacións suxiren que case un millón de persoas en todo o mundo padecen esta doenza.

Como afecta a CMT aos nosos corpos?

Para entender isto, primeiro precisamos saber un pouco sobre as nosas células nerviosas, ou neuronas . As neuronas son como pequenos mensaxeiros que transportan información polo noso corpo.

Un pouco máis sobre as neuronas

Cada neurona ten varias partes principais:

• Corpo celular: É como o centro de control principal da neurona.
• Axón: Esta é a parte longa, semellante a un brazo, que se estende desde o corpo celular. Pensa nela como un cable eléctrico. É por aquí por onde viaxan os sinais eléctricos. Ao final do axón hai unhas pequenas estruturas semellantes a dedos chamadas sinapses . Estas sinapses converten os sinais eléctricos en sinais químicos e transmiten información a outras neuronas próximas.
• Dendritas: Son pequenas estruturas ramificadas que se estenden desde o corpo celular. Chámanse así porque se asemellan ás pólas dunha árbore. Estas dendritas reciben sinais químicos doutras neuronas.
• Mielina: Trátase da vaíña graxa protectora que rodea os axóns da maioría das neuronas. É como a cuberta plástica que envolve un cable eléctrico. Esta vaíña de mielina permite que os sinais viaxen rapidamente ao longo do axón.

Agora, na enfermidade da CMT, estas neuronas dananse de dúas maneiras principais.

1. Perda de mielina:Ás veces, a CMT pode danar esta vaíña de mielina. Ou pode que a mielina non se forme correctamente en primeiro lugar. Non obstante, isto reduce a velocidade á que viaxan os sinais nerviosos. É coma un cable cun plástico roto que cobre unha fuga de corrente.

2. Problemas cos axóns: cando os axóns comezan a contraerse ou debilitarse debido á CMT, a forza dos sinais que pasan por esa neurona diminúe.

Nalgúns tipos de CMT, a velocidade dos sinais nerviosos só se reduce lixeiramente, pero iso é suficiente para causar síntomas. Pero é difícil dicir con certeza se o problema está na mielina ou no axón. Os expertos chámanlles a estes tipos "intermedios".

Non todas as neuronas dos nosos corpos teñen a mesma lonxitude ou tamaño. As neuronas máis longas que percorren a medula espiñal ata as pernas e os pés son as que se ven afectadas primeiro na CMT . As mans e os brazos tamén poden verse afectados, pero isto non adoita ocorrer ao comezo da enfermidade.

Cales son os síntomas da enfermidade CMT?

Os síntomas da CMT adoitan comezar na adolescencia, arredor dos dez ou doce anos . Non obstante, poden comezar antes, na infancia ou na mediana idade. Os síntomas aparecen gradualmente e aumentan gradualmente co tempo.

Hai dous tipos principais de síntomas na CMT, dependendo de que sinais nerviosos estean afectados. Estes sinais chámanse motores e sensoriais .

• Sinais motores: Estes son os sinais que van do noso cerebro aos nosos músculos. Estes sinais indican aos nosos músculos que se "movan aquí e alá". Polo tanto, cando hai un problema coa transmisión destes sinais motores, non podemos controlar os nosos músculos correctamente. Especialmente nas nosas extremidades.
• Debilidade muscular.
• Quizais afeccións como a parálise .
• A atrofia muscular é a contracción do tecido muscular .
• Reflexos diminuídos ou perdidos.
• Deformidades dos dedos dos pés, por exemplo, unha condición chamada dedos en martelo .
• Pé caído , que significa a incapacidade de levantar a planta do pé e facer que caia cara abaixo, ou que o arco do pé suba demasiado.
• Tropas e caídas frecuentes debido a cambios no patrón de camiñar ( trastornos da marcha ).
• Esguinces de nocello frecuentes.
• Dificultade para respirar (isto adoita observarse só en casos graves).

• Sinais sensoriais: Estes son os sinais que chegan ao cerebro desde diferentes partes do noso corpo. Estes sinais indican ao cerebro: "Isto séntese así". Entón, cando hai un problema con estes sinais sensoriais, experimentamos cambios nas sensacións nas pernas, pés e mans.
• Adormecemento ou formigueo .
• Perda da sensación de calor ou dor na parte inferior das pernas, nos pés ou nas palmas das mans.
• Unha sensación de coma se algo se arrastrase polas miñas pernas.
• Dor crónica .
• Diminución ou perda da sensibilidade noutros sentidos, especialmente na vista e na audición (estes non son moi frecuentes, só se observan en certos subtipos de CMT).

Que causa a CMT?

Cada célula nerviosa do noso corpo ten algo chamado ADN . Este ADN é coma un libro de instrucións. É este ADN o que lles dá ás células as instrucións para facer o seu traballo correctamente. Unha mutación xenética é coma un erro nunha letra deste libro de instrucións do ADN. As nosas células seguen as instrucións deste ADN á perfección. Entón, debido a estas mutacións, as células comezan a funcionar incorrectamente. Así é como se desenvolve a CMT.

A CMT pode estar causada por mutacións nun só xene ou por mutacións en varios xenes. Os investigadores identificaron agora ducias de mutacións xenéticas que causan diferentes tipos de CMT.

Hai dúas formas principais de obter unha mutación no ADN:

• Herdada: estas mutacións no ADN son hereditarias da túa nai, do teu pai ou de ambos.
• Espontáneas: estas mutacións ocorren mentres te desenvolves como feto no ventre da túa nai. Ás veces chámanse mutacións "de novo", que significa "novas".

Hai diferentes tipos de CMT?

Si, hai sete tipos principais de CMT. Non obstante, a CMT tipo 1 (CMT1) e a CMT tipo 2 (CMT2) son as máis comúns. Os outros tipos son moito máis raros.

• CMT tipo 1 (CMT1): este tipo afecta á mielina, polo que os sinais viaxan lentamente. Os síntomas adoitan aparecer entre os 10 e os 40 anos. Non obstante, algunhas persoas poden permanecer asintomáticas durante décadas. Este é o tipo máis común de CMT. É aproximadamente o dobre de común que a CMT2.
• CMT2: Este tipo afecta os axóns. Os sinais nerviosos son débiles e poden viaxar un pouco máis lentamente. Aproximadamente un terzo dos pacientes con CMT pertencen a este tipo.

Ademais disto, existen outros tipos de CMT:

• CMT3 (tamén chamada enfermidade de Dejerine-Sottas ).
• CMT ligada ao cromosoma X (CMTX).
• CMT intermedia dominante (CMTDI).
• CMT intermedia recesiva (CMTRI).

É esta unha enfermidade contaxiosa?

Non, a CMT non é unha enfermidade contaxiosa. Non se pode contaxiar dunha persoa a outra.

Como se diagnostica con precisión a enfermidade CMT?

Para saber exactamente que tipo de CMT tes e a súa gravidade, un médico adoita empregar varios métodos, incluíndo un exame físico e neurolóxico ., probas de laboratorio, probas de imaxe e outras probas diagnósticas. O médico tamén che preguntará sobre os teus antecedentes médicos familiares, os teus síntomas e información sobre o teu estilo de vida.

Que tipo de probas se fan para isto?

Se sospeitas que tes CMT, é máis probable que che fagas estas probas:

• O electromiograma (EMG) , concretamente as probas de condución nerviosa , mide a rapidez e a forza con que os nervios conducen os sinais.
• Probas xenéticas: Isto pode detectar se existen mutacións xenéticas que causan a CMT.
• Punción lumbar/punción lumbar: utilízase para examinar o líquido cefalorraquídeo. Non se lle fai a todo o mundo.
• Resonancia magnética (RM) .
• Exame por ultrasóns .
• Probas de potenciais evocados: isto axuda a ver se existen subtipos de CMT, especialmente aqueles que afectan a audición e a visión.
• Biopsia nerviosa: non se realiza con moita frecuencia. Implica tomar un pequeno anaco de tecido dun nervio e examinalo.

Cales son os tratamentos para a CMT? Pódese curar completamente?

Para ser sincero, actualmente non hai xeito de curar completamente a CMT nin de tratar directamente a enfermidade . Non obstante, os síntomas e os efectos causados ​​por esta enfermidade adoitan ser tratados.

Que tipo de medicación/tratamento se usa?

Os tratamentos máis empregados para a CMT son:

• Fisioterapia e terapia ocupacional: poden axudarche a fortalecer os músculos, mellorar o equilibrio e facilitar as tarefas cotiás.
• Axudas para a mobilidade como orteses para as pernas , andadores e cadeiras de rodas .
• Calzado especial que se adapta aos cambios na forma dos pés.
• Cirurxía para corrixir cambios na forma dos brazos, as pernas, as cadeiras ou as costas.
• Medicamentos para algúns síntomas, especialmente a dor crónica.

Hai outros tratamentos dispoñibles para a CMT, pero varían segundo o subtipo específico da enfermidade. O teu médico é o mellor que pode aconsellarte sobre que tratamentos serán máis útiles para ti, xa que pode adaptar a información á túa condición e necesidades específicas.

O seu médico tamén lle informará máis sobre os efectos secundarios e as complicacións que poden ocorrer con diferentes tratamentos, e canto tempo tardará en recuperarse e volver á vida normal.

Que podes esperar cando vives con CMT? Que che depara o futuro?

En xeral, a CMT non é unha condición moi perigosa.Pero algúns dos subtipos máis graves da enfermidade poden ser mortais. Moitas persoas con CMT teñen problemas para camiñar, moverse ou experimentar algunhas sensacións. Pero isto raramente acurta a súa vida. Con dispositivos de asistencia especiais, especialmente orteses ou zapatos para o pé e o nocello, moitas persoas con CMT poden vivir unha vida normal e levar vidas felices e plenas.

Lembra que podes vivir unha boa vida mesmo con CMT. Todo o que necesitas é asesoramento e apoio médico axeitados.

Nas formas graves da enfermidade, o máis perigoso é o debilitamento dos músculos que controlan a respiración e a deglutición. Isto pode provocar insuficiencia respiratoria , pneumonía e mesmo afeccións potencialmente mortais. É máis probable que se produzan estas afeccións graves se os síntomas da CMT comezan cedo na vida, especialmente na infancia.

Canto tempo dura a CMT?

A CMT é unha afección permanente e de por vida . Naces con ela, pero a maioría da xente non desenvolve síntomas ata que chega á idade adulta. Actualmente non existe cura para ela e non mellora por si soa.

Hai algunha maneira de previr o desenvolvemento da CMT?

A enfermidade de Shaklo-Marie-Tooth é algo que se herda ou que ocorre de forma inesperada. Polo tanto, non hai xeito de previla ou reducir o risco de desenvolvela .

Aínda que a CMT non se pode previr, as probas e o asesoramento xenético poden axudarche a descubrir se os teus fillos corren o risco de desenvolvela. O teu médico ou un conselleiro xenético poden darche máis información sobre isto.

Que ocorre se alguén con CMT queda embarazada?

A maioría das persoas con CMT poden ter fillos. Non obstante, poden producirse algunhas complicacións ou é máis probable que se produzan. Moitas mulleres embarazadas con CMT poden necesitar coidados adicionais durante o embarazo ou o parto. Tamén teñen un risco lixeiramente maior de hemorraxia despois do parto.

O teu médico informarache máis sobre se isto che afecta e que podes facer. Pode que te derive a especialistas, especialmente médicos de medicina materno-fetal especializados en embarazos complexos.

Como podo coidar de min mesmo e xestionar os meus síntomas?

Se tes CMT, o teu médico é a mellor fonte de información sobre o que podes e debes facer para coidarte e controlar esta doenza. Pode monitorizar o progreso da túa doenza e recomendar tratamentos ou estratexias para axudarte.

Normalmente, deberías facer estas cousas:

• Consulta co teu médico segundo as indicacións. Isto é moi importante porque o médico pode ver como progresa a túa doenza e como che afecta. É posible que poida cambiar o teu plan de tratamento ou facer suxestións sobre cousas que poderían axudarche.
• Siga o seu plan de tratamento á perfección. Isto significa tomar os seus medicamentos e usar o seu equipo médico segundo as indicacións do seu médico. Isto é moi importante, xa que pode axudar a aliviar os seus síntomas ou frear a velocidade á que algúns síntomas empeoran.
• Evita as drogas ou substancias que sexan prexudiciais para o sistema nervioso (substancias neurotóxicas). Trátase de cousas que teñen un alto risco de danar o teu sistema nervioso. O teu médico probablemente che dirá que limites ou deixes de beber alcol por completo, porque beber demasiado alcol tamén pode danar o sistema nervioso.

Cando deberías consultar un médico? Cando se necesita tratamento de emerxencia?

O seu médico programará visitas de seguimento regulares para controlar o seu estado e os seus síntomas. Ademais, se nota algún cambio nos seus síntomas, especialmente se interfiren coas súas actividades normais, debe consultar co seu médico.

Cando debes ir ao hospital (UTE) para recibir tratamento de urxencia?

A maioría das persoas con CMT non precisan tratamento de emerxencia, a non ser que teñan dificultades para controlar os músculos das pernas e caian. Se cae, debe buscar atención médica se existe algún risco de lesión na cabeza , no pescozo ou nas costas . Isto débese a que a CMT pode causar complicacións graves se se dana algunha parte do sistema nervioso central.

Unhas cantas pequenas preguntas máis...

É a enfermidade de Shaklo-Marie-Tooth o mesmo tipo de enfermidade que a esclerose múltiple (EM)?

Non. A esclerose múltiple (EM) é unha afección na que a vaíña de mielina que rodea as neuronas do cerebro e da medula espiñal se inflama. Algúns tipos de CMT teñen síntomas similares, pero á parte diso, as dúas son afeccións moi diferentes.

É a CMT unha enfermidade autoinmune?

Non, a CMT non é unha enfermidade autoinmune. Non obstante, certas mutacións no xene PMP22, que adoita causar a CMT, poden aumentar o risco de desenvolver certas enfermidades autoinmunes.

A enfermidade da CMT afecta o cerebro?

En xeral, a CMT non afecta directamente o cerebro . A CMT afecta principalmente ás neuronas longas e ás fibras nerviosas. Estas atópanse na medula espiñal e nos nervios periféricos, non no cerebro. Algúns subtipos de CMT poden causar pequenos cambios na estrutura do cerebro, pero os expertos aínda non descubriron que isto teña un efecto significativo e preocupante na función cerebral.

As cousas máis importantes que hai que lembrar do que falamos (Mensaxe para levar para casa)

A enfermidade de Chaucer-Marie-Tooth (CMT) é un grupo de afeccións que afectan o sistema nervioso periférico, a rede de nervios que conecta o cerebro e a medula espiñal. A afección afecta principalmente a capacidade de controlar o movemento muscular e a forma en que se sente e percibe o mundo que o rodea. Moitas persoas con esta afección necesitan dispositivos ou aparellos de asistencia. Algunhas necesitan cirurxía ou cousas como fisioterapia ou terapia ocupacional.

Non obstante, a CMT non adoita ser unha afección perigosa nin potencialmente mortal. A maioría das persoas que a padecen viven unha vida normal e levan vidas felices e plenas. O importante é lembrar que non estás só e que podes obter axuda para vivir con éxito con esta afección. Se tes algunha pregunta ou preocupación sobre isto, asegúrate de falar cun médico.

` Shako-Marie-Tooth, CMT, Enfermidades neurolóxicas, Enfermidades xenéticas, Debilidade muscular, Neuropatía periférica, Neuronas