O teu bebé ten estes síntomas? Coñece a síndrome CHARGE.

Mamás e pais, non vos preocupades sempre pola saúde do voso pequeno? Ás veces, mesmo as enfermidades máis pequenas que acompañan aos bebés poden dar medo. Hoxe imos falar dunha afección que é un pouco rara, pero que é moi importante coñecer. Chámase síndrome CHARGE . Pode ser novo para vós, pero non vos preocupedes. Falemos diso de forma sinxela e dun xeito que poidades entender.

Que é a síndrome CHARGE? En poucas palabras...

A síndrome CHARGE é unha rara doenza xenética . Pode afectar varias partes do corpo do teu fillo. Pensa niso, os ollos, o sistema nervioso, o corazón, as vías nasais, os xenitais e os oídos son as principais zonas afectadas. Os nenos con esta doenza poden ter trazos faciais distintivos e unha combinación de síntomas. Os médicos diagnostican a doenza en función de todos estes factores.

O importante é que non todos os nenos con síndrome CHARGE son iguais. Os síntomas e a súa natureza poden variar dun neno a outro. Algunhas anomalías poden comezar no útero e a afección pode afectar o neno de diferentes xeitos durante moitos anos.

Quen pode desenvolver a síndrome CHARGE?

Trátase dunha condición xenética que pode afectar a calquera persoa. Na maioría dos casos, está causada por unha nova mutación xenética . Isto significa que ninguén na familia a tivo antes. Ás veces, o neno pode herdar este xene mutado dun dos proxenitores no momento da concepción. Esta mutación xenética ocorre ao chou. Polo tanto, non hai nada que os pais poidan facer para previr esta condición, nin antes nin durante o embarazo.

Que tan común é esta situación?

A síndrome CHARGE é unha doenza moi rara . En todo o mundo, estímase que só un de cada 8.500 a 10.000 neonatos se ve afectado pola doenza.

Como afecta a síndrome CHARGE ao corpo do meu fillo/a?

Cando o xene que causa esta afección muta, as nosas células non reciben as instrucións que necesitan para crecer e funcionar correctamente. Por iso afecta a moitas partes do corpo. Os síntomas ás veces poden ser leves, pero ás veces poden ser moi graves e mesmo supoñer unha ameaza para a vida . Isto é especialmente certo se o corazón e os órganos internos do bebé non se desenvolveron correctamente mentres crece no útero.

O seu médico vixiará de preto o desenvolvemento do seu bebé mesmo antes do nacemento. Isto é para preparar a chegada do seu bebé e planificar o tratamento inmediato para evitar complicacións que poñan en perigo a súa vida. Isto é especialmente importante se os síntomas afectan a cousas como o corazón, a respiración ou a alimentación.

Cales son os síntomas da síndrome CHARGE?

As letras do nome CHARGE poden axudarche a lembrar algúns dos principais síntomas desta afección.

• C - Coloboma e anomalías dos nervios craniais:
• A perda dalgún tecido no ollo. Isto pode parecer un pequeno corte no iris do ollo.
• Problemas de equilibrio e coordinación.
• Parálise dun lado da cara.
• Diminución do sentido do olfacto.
• H - Defectos cardíacos:
• Cardiopatía conxénita (presente ao nacer). Por exemplo, afeccións como a tetraloxía de Fallot , a comunicación interventricular , o defecto do conduto auriculoventricular e/ou anomalías do arco aórtico .
• A - Atresia das coanas:
• O estreitamento ou o bloqueo completo das vías nasais pode causar dificultades respiratorias e apnea do sono.
• R - Restrición do crecemento e desenvolvemento:
• O neno necesita máis tempo para alcanzar os obxectivos de altura e peso axeitados para a súa idade.
• Tamén leva tempo extra alcanzar os fitos de desenvolvemento axeitados para a idade.
• G - Anomalías xenitais:
• Nos nenos, o pene é pequeno (micropene) e/ou os testículos non descenden (criptorquidia) .
• E - Anomalías do oído:
• Anomalías como orellas protuberantes e lóbulos das orellas ausentes.
• Discapacidade auditiva, posiblemente mesmo xordeira.

Aínda que moitos síntomas son visibles ao nacer, ás veces a afección pódese diagnosticar máis tarde na vida, cando os síntomas aparecen máis tarde.

Cales son os outros síntomas adicionais?

Ademais destes síntomas principais, outros síntomas poden incluír:

• Dificultade para tragar alimentos e bebidas.
• Problemas de desenvolvemento intelectual.
• Labio leporino ou padal fendido.
• Debilidade muscular (hipotonía).
• Anomalías renais: exceso de líquido nos riles (hidronefrose) , refluxo de urina aos riles ou un ril pequeno ou ausente.
• Mal funcionamento da pasaxe do esófago ao estómago (atresia esofáxica) .
• Ansiedade ou condutas ansiosas.
• Escoliose .

Características especiais que se ven na cara

Os nenos con síndrome CHARGE tamén poden ter certas características faciais:

• Unha cara de forma cadrada.
• Unha fronte ancha.
• Ceixas encrespadas.
• Ollos grandes.
• Pálpebra caída.
• Unha boca e un queixo pequenos.
• Rostro asimétrico.

Que causa a síndrome CHARGE?

O máis probable é que isto sexa causado por unha mutación xenética no xene "CHD7".Este xene «CHD7» indícalle ás nosas células que fabriquen unha proteína que empaqueta o noso ADN en cromosomas. Coma se fose envolver un agasallo. Este ADN empaquetado pode cambiar o seu tamaño e forma (remodelación), o que significa que pode empaquetarse de forma apertada ou solta segundo as necesidades de cada cromosoma.

Nunha persoa coa síndrome CHARGE, o xene `CHD7` non produce proteínas correctamente. Entón, as moléculas de ADN non se poden empaquetar segundo as instrucións. Por iso aparecen estes síntomas.

Moi raramente, algunhas persoas con síndrome CHARGE non presentan unha mutación no xene "CHD7". Ou poden ter unha mutación noutro xene do seu ADN. Estas causas pouco frecuentes aínda están a ser investigadas. O asesoramento xenético é moi importante nestes casos.

Pódese herdar a síndrome CHARGE?

Si, esta é unha condición que se pode herdar. Se unha persoa herda unha copia do xene CHD7 mutado na concepción, poden producirse os síntomas. Isto chámase transmisión autosómica dominante . Non obstante, a maioría das veces, estes cambios xenéticos prodúcense como mutacións de novo. Isto significa que ninguén na familia tivo a condición antes. Un pai ou unha nai con dous fillos coa síndrome CHARGE, ou unha persoa coa síndrome CHARGE, ten un 50 % de posibilidades de ter un fillo coa condición.

Como se diagnostica a síndrome CHARGE?

O médico do seu fillo primeiro examinarao fisicamente para comprobar se presenta os principais síntomas desta afección. Para confirmar o diagnóstico, o médico realizará unha proba xenética . Isto implica tomar unha pequena mostra de sangue e buscar cambios no xene CHD7.

Para asegurarte de que os síntomas do teu fillo non poñan en perigo a túa vida, pode que necesites facerche análises adicionais de sangue, ouriños ou diagnósticos por imaxe. Estas análises realízanse para comprobar a saúde dos órganos internos do teu fillo. Estas probas variarán dun neno a outro, dependendo dos seus síntomas. Fala co teu médico sobre calquera proba adicional que poida ser necesaria para asegurarte de que o teu fillo estea san.

Como se trata a síndrome CHARGE?

O tratamento para a síndrome CHARGE varía dun neno a outro. O obxectivo principal é aliviar os síntomas do neno. As opcións de tratamento poden incluír:

• Cirurxía para afeccións como o labio leporino ou o padal fendido, as cardiopatías ou a atresia de coanas.
• Participar en terapia ocupacional, fisioterapia ou logopedia para ensinarlle ao seu fillo hábitos alimenticios axeitados e superar os desafíos da fala e a linguaxe.
• Inserción dunha sonda de alimentación para axudar ao neno a comer ata que aprenda a tragar.
• Empregar un ventilador ou unha máquina de CPAP para axudar con dificultades respiratorias ou apnea do sono.
• Para deficiencias auditivasUso de audífonos ou implantes cocleares.
• Derivación para educación especial para mellorar o desenvolvemento intelectual.
• Administrar medicamentos para síntomas específicos.

Un coordinador de coidados é a persoa clave para xestionar con éxito esta afección e proporcionar apoio emocional. Solicite máis información ao seu profesional sanitario.

Como coido do meu fillo coa síndrome CHARGE?

Un neno con síndrome CHARGE pode precisar máis tempo para crecer e desenvolverse. Pode que vaia un pouco atrasado en fitos axeitados para a idade, como sentarse sen apoio e falar. Durante os primeiros anos de vida, vixía de preto os fitos do desenvolvemento do teu fillo. Informa ao teu médico se o teu fillo perde algún fito. O teu médico supervisará o desenvolvemento do teu fillo nas clínicas e controlará o seu progreso ao longo dos anos. Fai revisións e probas regulares para asegurarte de que o teu fillo estea san a medida que crece e non corra risco de sufrir ningún efecto secundario do diagnóstico.

Pódese previr a síndrome CHARGE?

Non, a síndrome CHARGE é unha condición xenética e non se pode previr . A mutación xenética que a causa adoita producirse de forma aleatoria, sen que ninguén da familia a padecese antes. Polo tanto, é difícil detectala con antelación.

Que podes esperar dunha persoa coa síndrome CHARGE?

Cando se diagnostica por primeira vez a un bebé esta doenza, o médico realizará probas para ver se o corazón e os órganos internos do bebé funcionan correctamente e se hai algún síntoma que poña en perigo a súa vida. Se hai algunha anomalía no desenvolvemento, especialmente as que afecten ao corazón, pode ser necesaria unha cirurxía para corrixila. Moitos recentemente nacidos necesitan axuda para tragar. Polo tanto, o médico pode colocar unha sonda de alimentación no estómago do bebé para proporcionarlle a nutrición que necesita para sobrevivir ata que poida tragar por si só. Hai moitos tratamentos e apoios adicionais dispoñibles para satisfacer as necesidades de saúde do seu bebé.

Non existe unha cura completa para a síndrome CHARGE.

Cal é a esperanza de vida dunha persoa con síndrome CHARGE?

A esperanza de vida dun neonato con síndrome CHARGE varía segundo a gravidade dos seus síntomas. Os bebés con síntomas graves teñen unha taxa de mortalidade máis alta nos primeiros cinco anos de vida. Non obstante, os nenos con síntomas leves poden vivir unha vida normal con coidados de apoio durante toda a vida.

Se lle diagnostican ao seu fillo a síndrome CHARGE, fale co seu médico sobre os seus síntomas e a súa esperanza de vida para axudalo a vivir unha vida feliz e saudable.

Cando debería ver o médico do meu fillo/a?

Consulta un médico se o teu fillo ten algunha das seguintes afeccións:

• Se hai unha infección no sitio cirúrxico.
• Se non se alcanzan os fitos de desenvolvemento axeitados para a idade.
• Se non podes comer nin beber.
• Se tes algún problema de audición ou visión.
• Se tes dificultades para tragar.

Se o seu fillo ten dificultades para respirar, cambios na cor do corpo, dificultades importantes para comer ou unha frecuencia cardíaca anormal, vaia ao hospital inmediatamente.

Que preguntas debería facerlle ao meu médico?

• Que tan graves son os síntomas do meu fillo/a?
• Cal é a esperanza de vida do meu fillo/a?
• O meu fillo necesita cirurxía?
• Hai algún efecto secundario dos medicamentos que che receitaron?

É normal sentirse abrumado ao saber que o seu recentemente nado ten unha rara enfermidade xenética. Algúns pais e coidadores consideran que o asesoramento xenético é unha excelente maneira de obter máis información sobre o diagnóstico do seu fillo e como axudalo a vivir unha vida mellor. Manteña un rexistro dos síntomas do seu fillo e de se está a alcanzar os fitos de desenvolvemento para a súa idade na clínica. Póñase en contacto co seu médico se ten algunha pregunta ou preocupación sobre a saúde do seu fillo.

As cousas máis importantes a ter en conta (Mensaxe para levar a casa)

Aínda que a síndrome CHARGE é unha afección complexa, a detección precoz, o tratamento médico axeitado e os coidados amorosos poden axudar ao neno a vivir a mellor vida posible.

• Cada neno é diferente: os síntomas e a súa gravidade varían dun neno a outro. Polo tanto, non os compares con outros.
• Apoio dun equipo multidisciplinar: o tratamento desta afección require unha variedade de especialistas, terapeutas e servizos de apoio.
• Paciencia e comprensión: Déalle ao seu fillo/a tempo e apoio extra para o seu desenvolvemento.
• Non estás só/a: ponte en contacto con outras familias con nenos/as coma este/a, únete a grupos de apoio. Iso darache moita forza.
• Siga as instrucións do seu médico: Non perda as citas nin as probas programadas. Fale co seu médico se ten algún problema.

Lembra, mesmo se o teu fillo ten esta condición, o teu amor, apoio e orientación axeitada poden marcar unha gran diferenza nas súas vidas.

Síndrome CHARGE , enfermidades xenéticas, enfermidades infantís, atrasos no desenvolvemento, defectos cardíacos, discapacidade auditiva, coloboma