Aprendamos sobre a debilidade muscular conxénita (síndrome miasténica conxénita - CMS)

Algunha vez notaches que un neno pequeno se cansa rapidamente, mesmo xogando ou facendo pequenas tarefas, e sente que non ten enerxía? Sentes ás veces que che custa comer, falar ou mesmo pestanexar? Se tes síntomas coma estes, pode deberse á debilidade muscular conxénita da que imos falar hoxe, que se denomina "(síndrome miasténica conxénita)" ou "(SMC)" para abreviar. Non te preocupes, falemos disto en detalle, dun xeito moi sinxelo.

Que é a síndrome miasténica conxénita (SMC)?

En poucas palabras, a «(SMC)» é un grupo de afeccións que están presentes ao nacer. O principal que ocorre con isto é que os músculos se debilitan durante o esforzo físico, é dicir, ao facer algo. A palabra «conxénito» significa «nacido do nacemento».

Pensa niso, cando solemos facer un exercicio así, é normal sentirse un pouco cansado. Pero para alguén con *(SMC)*, mesmo facendo algo pequeno, como camiñar ou xogar, os músculos debilítanse e faise difícil continuar esa actividade. Non obstante, cando deixas de facer esa actividade e descansas un pouco, volve mellorar un pouco.

Esta afección afecta con maior frecuencia os músculos da cara , é dicir, os músculos que usamos para mastigar, tragar e pestanexar. Tamén pode afectar outros músculos (a estes chamámoslles "músculos esqueléticos") que nos axudan a movernos e camiñar.

Os síntomas poden ser moi leves para algunhas persoas e moi graves para outras. En casos graves, pode ser potencialmente mortal, especialmente se afecta os músculos que axudan a respirar.

Onde a mensaxe entre os nervios e os músculos se confunde!

Os nosos músculos funcionan segundo as mensaxes dos nervios. Do mesmo xeito que se necesita un interruptor para acender unha luz, un músculo necesita unha mensaxe nerviosa para funcionar. Hai un lugar especial onde estas células nerviosas e musculares se encontran e conectan. Os médicos chámanlle a isto a "unión neuromuscular". Pensa nela como unha pequena ponte que transfire mensaxes.

O que lle ocorre a alguén con *(SMC)* é que hai un problema con esa ponte, polo que as mensaxes das células nerviosas ás células musculares non pasan correctamente. É por iso que os músculos non funcionan correctamente e se debilitan.

Hai tipos de `(CMS)`?

Si, existen varios tipos principais desta afección «(SMC)». Os médicos clasifícanas segundo onde se atopa exactamente o problema na «unión neuromuscular» que mencionei antes, é dicir, o lugar onde se unen o nervio e o músculo.

Hai principalmente tres tipos:

1. Síndrome miasténica conxénita presináptica: o problema reside na célula nerviosa que envía a mensaxe.

2. A síndrome miasténica conxénita sináptica prodúcese no espazo entre a célula nerviosa e a célula muscular:O problema aquí é esa fenda semellante a unha ponte.

3. Síndrome miasténica conxénita postsináptica: o problema neste caso reside na célula muscular que recibe a mensaxe.

Ademais, dentro de cada un destes tipos, existen outros subtipos baseados nos defectos en partes específicas da articulación, como a "lámina basal" ou o "receptor de acetilcolina". Estes son termos médicos un pouco máis complexos, pero aquí tes unha idea aproximada.

Que tan común é esta situación de `(CMS)`?

A síndrome da síndrome metacromática (SMC) é en realidade unha afección moi rara. Non hai moitos datos sobre a súa frecuencia. Un estudo realizado no Reino Unido descubriu que afecta a uns 9 de cada millón de nenos menores de 18 anos. Trátase dunha cifra moi baixa.

Cal é a diferenza entre *SMC* e *Miastenia Gravis*?

Pode que xa oíras falar da enfermidade da "miastenia gravis". Ambas as dúas enfermidades causan debilidade muscular debido a un problema coa forma en que os nervios envían mensaxes aos músculos. Pero hai unha gran diferenza entre as dúas.

• (Síndrome miasténica conxénita - SMC): Trátase dunha enfermidade xenética. É dicir, está causada por un cambio xenético (mutación) presente ao nacer.
• Miastenia gravis: trátase dunha doenza autoinmune . Isto significa que o noso propio sistema inmunitario ataca por erro a unión neuromuscular.

En poucas palabras, a CMS é un "problema co plano" (nos xenes). A miastenia gravis é un "malentendido" do sistema de defensa do corpo.

Cales son os síntomas dunha persoa con `(CMS)`?

Os síntomas poden variar lixeiramente dependendo do tipo de CMS, pero os síntomas máis comúns inclúen:

• Os músculos esfuérzanse demasiado e debilítanse cando se está fisicamente cansado. Cánsase mesmo despois de facer un pouco de traballo.
• Dificultade para controlar ou perder o control dos músculos .
• Pálpebras caídas (tamén chamadas ptose).
• Visión dobre .
• O ollo parece estar tirado cara a un lado (ollo preguiceiro).
• Dificultade para falar (a voz pode cambiar, pode volverse rouca).
• Dificultade para tragar alimentos.

Se un neno ten un ou máis destes síntomas, é moi importante buscar consello médico.

A que idade adoitan comezar os síntomas da `(SMC)`?

Os síntomas da síndrome da sclerosi lateral amiotrófica adoitan comezar na primeira infancia, durante a infancia ou a primeira infancia . Se o seu fillo tarda en desenvolver as habilidades motoras (por exemplo, tarda en gatear, poñerse de pé ou camiñar), isto podería ser un sinal da afección.

Non obstante, os síntomas dalgúns tipos de `(CMS)`Tamén pode aparecer un pouco máis tarde, por exemplo, na mocidade ou incluso máis tarde na idade adulta.

Cales son as causas do `(CMS)`?

Como xa dixen, a principal causa da «(SMC)» é un cambio xenético, é dicir, unha «(mutación)». Todo no noso corpo está controlado por xenes. Entón, se hai un defecto nos xenes que instrúen a produción de proteínas que axudan no proceso de transportar mensaxes dos nervios aos músculos, prodúcese esta condición de «(SMC)».

Hai varios xenes implicados nisto. Velaquí algúns exemplos:

• `(CHRNE)`
• `(RAPSN)`
• `(CHAT)`
• `(COLQ)`
• `(DOK7)`

Estes xenes son os que lles indican ás células que produzan as proteínas necesarias para o intercambio de mensaxes na unión neuromuscular. Se hai unha «mutación» nestes xenes, é dicir, un cambio, as células non reciben as instrucións correctamente. Entón, as mensaxes a través desa ponte interrómpense. Iso é o que causa os síntomas da «(SMC)».

É algo que provén da xeración `(CMS)`?

Si, a «(SMC)» é unha condición que se pode herdar de xeración en xeración.

Adoita herdarse cun patrón "autosómico recesivo". Isto significa que para que un neno teña a enfermidade, ambos os proxenitores biolóxicos deben herdar o xene defectuoso. Os proxenitores poden non ter os síntomas, pero poden ser portadores.

Algúns tipos de CMS tamén se poden herdar cun patrón autosómico dominante . Nese caso, un neno pode ter a condición mesmo se herda o xene defectuoso dun só proxenitor biolóxico .

Ademais, ás veces unha persoa pode desenvolver CMS debido a unha mutación aleatoria , mesmo se ninguén na familia tivo a condición antes.

Quen ten maior risco de desenvolver `(CMS)`?

Calquera persoa pode desenvolver a síndrome da melón común (SMC). Non obstante, se alguén da túa familia ten a doenza (antecedentes familiares biolóxicos), ti tamén tes un maior risco de desenvolvela.

Cales son as complicacións causadas pola `(CMS)`?

A condición "(SMC)" pode causar varias complicacións. Algunhas delas son:

• Dificultade para succionar ou comer (especialmente en bebés).
• Músculos ríxidos .
• Atraso na superación de fitos importantes do desenvolvemento (especialmente nas habilidades motoras).
• Chegar a ser incapaz de camiñar.
• Pausas respiratorias intermitentes (apnea).
• Convulsións ( tipo ataque )
• Discapacidade intelectual : isto non lle ocorre a todo o mundo, só a certos tipos.
• Trastornos nerviosos (neuropatía).
• Anormalidades metabólicas .

Non todas estas complicacións ocorren en todas as persoas. Depende do tipo de CMS, da súa gravidade e do éxito do tratamento.

Como identificar o estado de `(CMS)`?

Un médico diagnosticará a síndrome da síndrome mellitus crónica (SMC) examinándote exhaustivamente e realizando probas no teu sistema nervioso. Preguntarache polos teus síntomas e recollerá un historial médico completo (por exemplo, se alguén na túa familia padeceu esta afección).

Se sospeitas que tes CMS, o teu médico pode pedirche que fagas algunha actividade física lixeira diante del (por exemplo, subir escaleiras) para ver como responde o teu corpo.

Ademais, pódense realizar algunhas probas para descartar outras afeccións que poidan causar síntomas similares:

• Análises de sangue .
• Estudo da condución nerviosa: unha proba que mide a velocidade á que as mensaxes viaxan a través dos nervios.
• Electromiografía (EMG): proba que mide a actividade eléctrica dos músculos.

Probas xenéticas para `(CMS)`

As probas xenéticas son unha proba moi importante para diagnosticar o CMS. Axudan a descubrir o cambio xenético específico que está a causar os síntomas. O médico tomará unha pequena mostra do seu sangue e analizará o ADN que contén. Saber que tipo de CMS ten e onde na unión neuromuscular está o problema pode axudar ao médico a planificar o tratamento.

Como se trata o `(CMS)`?

Actualmente non existe cura para a CMS. Non obstante, existen tratamentos que poden axudar a controlar os síntomas e facilitar a vida.

Os medicamentos úsanse a miúdo para manter ou mellorar a función muscular. O seu médico pode recetarlle medicamentos como:

• Agonistas colinérxicos (por exemplo, piridostigmina, amifampridina ou 3,4-diaminopiridina).
• Bloqueadores de canais abertos (por exemplo, fluoxetina ou quinidina).
• Agonistas adrenérxicos (por exemplo, salbutamol ou efedrina).

Importante: Nunca empregues estes medicamentos sen consello médico. Ademais, non todos os medicamentos funcionan para todos os tipos de «(SMC)». Polo tanto, un diagnóstico e un asesoramento médico axeitados son esenciais.

Aínda que a actividade física pode empeorar os síntomas, o médico pode derivarte a un fisioterapeuta.Averigua que exercicios e actividades son seguros, suaves e axeitados para ti. Isto axudarache a previr a rixidez muscular e a manter unha boa saúde.

Algunhas persoas tamén poden precisar usar dispositivos de asistencia para realizar tarefas cotiás. Por exemplo, usar unha cadeira de rodas pode axudar a previr accidentes e facilitar os desprazamentos.

Hai algún efecto secundario da medicación?

Como calquera medicamento, os medicamentos para a *(SMC)* poden causar algúns efectos secundarios. Estes varían segundo o tipo de medicamento. Algúns dos efectos secundarios comúns inclúen:

• Cólicas abdominais.
• Reacción alérxica.
• Problemas respiratorios.
• Diarrea.
• Fatiga excesiva.
• Aumento da produción de saliva ou suor.
• Cambios na visión.

Antes de comezar a tomar calquera medicamento, fale co seu médico sobre os posibles efectos secundarios e infórmese ben. Deste xeito, poderá tomar decisións informadas sobre a súa saúde.

Cal é o prognóstico para alguén con `(CMS)`? (Prognóstico)

Os síntomas da síndrome da céphalopathie multiforme (SMC) varían moito dunha persoa a outra. Algunhas persoas poden ter síntomas moi leves que non lles afectan a vida. Outras poden experimentar síntomas graves que poden supoñer unha ameaza para a vida, como dificultade para respirar . O seu médico pode darlle o mellor prognóstico sobre a súa afección.

Afecta o `(CMS)` á vida útil?

Os síntomas da síndrome da respiración crónica (SMC) poden ou non afectar a túa esperanza de vida. Se tes síntomas leves, os SMC poden non ter un impacto significativo na túa saúde xeral. Non obstante, se os síntomas afectan os músculos que controlan a túa respiración, poden afectar a túa esperanza de vida. O teu equipo médico axudarache a xestionar os teus síntomas para evitar complicacións que poñan en perigo a túa vida.

Pódese previr o `(CMS)`?

Ata o de agora, non se atopou ningún método para evitar a situación do «(CMS)».

Se estás a planear formar unha familia, podes consultar un médico para obter asesoramento xenético e obter máis información sobre o risco de ter un fillo cunha enfermidade xenética.

Ademais, se tes CMS, sempre debes informar ao teu médico antes de comezar a tomar calquera medicación nova. Algúns medicamentos (por exemplo, algúns antibióticos, medicamentos para o corazón e medicamentos psiquiátricos) poden empeorar os síntomas do CMS. Se isto ocorre, o teu médico pode recomendar medicamentos alternativos.

Cando debería consultar un médico?

Se vostede ou o seu fillo experimentan síntomas de debilidade muscular (SMC) durante a actividade física, consulte a un médico inmediatamente.

Para o teu fillo/aSe o seu fillo non pode comer ou ten un atraso no alcance dos fitos do desenvolvemento, informe ao médico do seu fillo.

Emerxencia! Se o neno ten dificultades para respirar ou se a pel, os beizos ou as uñas se volven pálidas e azuladas (cianose), chame ao 112 inmediatamente ou léveo ao servizo de urxencias do hospital máis próximo.

Que preguntas debería facerlle ao meu médico?

Despois de que vostede ou o seu fillo sexan diagnosticados con CMS, pode que teña moitas preguntas. Non teña medo de preguntarlle ao seu médico sobre elas. Aquí tes algúns exemplos:

• Que tipo de `(CMS)` ten o meu/a miña filla/o meu fillo/a?
• Que tratamentos recomendas?
• Cales son os efectos secundarios destes tratamentos?
• Se o meu fillo/a ten `(CMS)`, pode participar en deportes ou outras actividades?

Os síntomas da síndrome da céphalopathie multiforme (SCM) non son os mesmos para todos. Ás veces, cousas como subir escaleiras e facer exercicio poden ser un pouco difíciles. O seu médico tamén pode recomendar o uso de dispositivos de asistencia, como unha cadeira de rodas, para axudar a previr caídas ou lesións.

Os nenos diagnosticados con esta doenza poden tardar un pouco máis en dominar fitos importantes do desenvolvemento, especialmente habilidades motoras como camiñar, en comparación con outros nenos da súa idade. Se observas que isto lle ocorre ao teu fillo, fala co teu médico.

Finalmente, cousas para lembrar (Mensaxe para levar para casa)

Aínda que a síndrome miasténica conxénita (SMC) é unha afección pouco frecuente que causa debilidade muscular presente desde o nacemento, cun diagnóstico e tratamento axeitados, a maioría das persoas poden levar unha vida normal.

• Ten en conta os síntomas: Ten especialmente en conta cousas como os atrasos no desenvolvemento dos nenos e a fatiga excesiva durante o esforzo físico.
• Consulta cun médico: en caso de dúbida, é fundamental consultar cun médico para obter un diagnóstico axeitado.
• Siga o seu tratamento á perfección: siga as instrucións e a medicación do seu médico á perfección. Se lle recomenda cousas como fisioterapia, non as omita.
• Mantén unha actitude positiva: Vivir con esta doenza pode ser difícil, pero non estás só. Hai médicos, terapeutas e seres queridos que poden axudarte.

O teu equipo médico é o mellor lugar para axudarche a comprender a túa condición e que tratamentos son axeitados para ti. Polo tanto, non teñas medo de facer as túas preguntas e compartir as túas preocupacións.

Síndrome miasténica conxénita , CMS, debilidade muscular, enfermidades xenéticas, neuromusculares, enfermidades pediátricas, defectos conxénitos