Que lle está a pasar á túa memoria? Coñece a enfermidade de Creutzfeldt-Jakob (ECJ)?

Ás veces pensas: "Ah, tamén me esquecín disto!"? Esquecer pequenas cousas e, ás veces, confundirse pode ser normal. Non obstante, cousas como a perda gradual da memoria e os cambios no comportamento tamén poden ser síntomas dunha enfermidade grave. Hoxe imos falar dunha enfermidade rara, pero moi grave, que afecta o cerebro. Trátase da enfermidade de Creutzfeldt-Jakob, ou ECJ como a chamamos para abreviar.

Que é esta enfermidade de Creutzfeldt-Jakob? En poucas palabras...

Pensa niso, o noso cerebro é unha máquina moi complexa. Para que esta máquina funcione correctamente, as súas pequenas partes, chamadas células, deben estar sans. A enfermidade de Creutzfeldt-Jakob (ECJ) é unha enfermidade rara e grave que destrúe gradualmente as nosas células cerebrais. A principal causa disto é un tipo anormal de proteína chamada "prións" .

Agora pode que te preguntes que son estes "prións". No noso corpo, especialmente no cerebro, hai unhas cousas chamadas proteínas. Son coma pequenas máquinas, teñen unha forma específica e só se teñen esa forma poden facer o seu traballo correctamente. Pensa niso como o origami. Se o dobras correctamente, podes facer un fermoso animal ou unha flor. Pero se o dobras incorrectamente? Non funciona. Así son estas proteínas. Ás veces, estas proteínas dóbranse incorrectamente. Chamámoslles "prións" a estas proteínas mal pregadas.

Estes "prións" mal pregados comezan a acumularse dentro das células cerebrais. Acumúlanse e destrúen esas células. É coma unha pila de lixo que se acumula todos os días. É por iso que os pacientes con enfermidade de Creutzfeldt-Jakob desenvolven síntomas de demencia , como perda de memoria e confusión. Tamén poden experimentar cambios de comportamento e dificultades para camiñar.

O máis importante é que a enfermidade de Creutzfeldt-Jakob sempre é mortal. Aínda non hai cura e non hai xeito de frear a progresión da enfermidade. Non obstante, existen tratamentos e coidados que poden axudar ao paciente a vivir máis comodamente e reducir a dor.

Trátase dunha enfermidade moi rara. En todo o mundo, a enfermidade afecta aproximadamente a unha ou dúas persoas de cada millón cada ano. Mesmo nun país como os Estados Unidos, só se notifican uns 350 casos de ECJ cada ano.

Existe unha variante desta enfermidade chamada "variante da ECJ" (ou "vECJ") . Tamén é moi rara. Está causada polo consumo de carne de vaca que padece a "encefalopatía esponxiforme bovina" (EEB), unha enfermidade que afecta ao gando.

Cales son os síntomas da enfermidade de Creutzfeldt-Jakob? Vexámolo dende o principio.

Os síntomas da enfermidade de Creutzfeldt-Jakob adoitan aparecer gradualmente. Non obstante, a medida que a enfermidade progresa, estes síntomas poden aumentar rapidamente. Vexamos os principais síntomas, desde as fases iniciais da enfermidade ata as fases tardías:

• Esquecemento e problemas de memoria:Comeza por esquecer pequenas cousas. Cousas como o nome dun amigo, unha rúa ou o traballo que estabas facendo. Pouco a pouco, isto empeora.
• Confusión e desorientación: Non podes lembrar onde estás, que hora é ou quen está preto.
• Cambios no comportamento e na personalidade: pode que xa non sexas a mesma persoa que eras antes. Podes enfadarte con facilidade, sentirte triste ou perder toda a emoción.
• Problemas de visión, dificultade para comprender o que ves: A túa vista debilitase e non podes recoñecer o que ves.
• Alucinacións ou delirios: Ver ou escoitar cousas que non existen ou ter crenzas falsas de que alguén está a intentar facerche dano.
• Problemas de coordinación (ataxia): pode que non sexa capaz de camiñar correctamente, teña dificultades para controlar as extremidades e poida que se balancee coma unha persoa bébeda.
• Problemas de equilibrio corporal: Caídas ao estar de pé ou camiñando.
• Contraccións musculares incontroladas (mioclonías) e rixidez muscular (distonía): sacudidas repentinas dun brazo ou dunha perna, ou sensación de tensión nos músculos do corpo.
• Convulsións: Poden aparecer como un ataque.
• Parálise: Algunhas partes do corpo quedan paralizadas.
• Atrofia muscular: pérdese a masa muscular do corpo.

Estes síntomas poden aparecer un por un ou varios poden ocorrer xuntos. O máis importante é consultar un médico canto antes se tes algún destes síntomas.

Que causa a enfermidade de Creutzfeldt-Jakob? Lembremos de novo eses "prións"

Como xa comentamos antes, a principal causa da enfermidade de Creutzfeldt-Jakob son as proteínas mal pregadas chamadas "prións". O máis perigoso destes "prións" é que poden pregar mal mesmo proteínas normais e saudables. Do mesmo xeito que unha mazá podre pode facer que todas as outras mazás se estraguen.

As células cerebrais non poden desfacerse destes "prións" mal pregados. Polo tanto, acumúlanse e acaban destruíndo as células cerebrais. A medida que estes "prións" se propagan polo cerebro, a enfermidade progresa moi rapidamente.

Hai diferentes tipos de ECJ?

Si, existen varios tipos principais de enfermidade de Creutzfeldt-Jakob:

• ECJ esporádica: Este é o tipo máis común de ECJ. A causa exacta aínda se descoñece. Prodúcese de súpeto, sen ningunha causa aparente.
• ECJ xenética: é herdada. Está causada por un xene defectuoso herdado dun ou ambos os proxenitores. Existen dous subtipos: a síndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker (GSS) e o insomnio familiar mortal . Son un pouco complicadas, pero son afeccións moi específicas.
• ECJ adquirida (`ECJ adquirida`):Isto pode ocorrer debido a causas externas. Por exemplo, pode ocorrer a través dun transplante de órganos dunha persoa con enfermidade de Creutzfeldt-Jakob, un transplante de tecidos ou o uso de instrumentos cirúrxicos contaminados. Pero isto é moi raro. Hoxe en día, hai moita preocupación por isto.
• Variante da enfermidade de Creutzfeldt-Jakob (vCJD): Xa falamos disto antes. Está causada polo consumo de carne de vaca infectada coa enfermidade das vacas tolas (EEB). Os prións que causan a EEB poden infectar tanto aos humanos como a outros animais.

Quen ten maior risco de desenvolver ECJ?

Calquera pode contraer a enfermidade de Creutzfeldt-Jakob. Ás veces, os "prións" do corpo poden estar presentes durante anos sen mostrar ningún síntoma. Pero unha vez que aparecen os síntomas, a enfermidade pode agravarse rapidamente a medida que o cerebro se dana.

Esta enfermidade adoita afectar a persoas de entre 50 e 80 anos. Non obstante, o tipo xenético de ECJ pode aparecer normalmente entre os 30 e os 50 anos.

É a ECJ unha enfermidade contaxiosa?

Este é un problema para moita xente. A enfermidade de Creutzfeldt-Jakob (ECJ) non se contaxia por contacto casual, como dar a man, falar ou comer xuntos. A única forma de contaxiarse dunha persoa a outra é mediante un transplante dun órgano ou tecido dunha persoa que teña ECJ ou mediante o uso de certas hormonas dunha persoa que a tivese.

Din que o tipo chamado "vECJD" pódese transmitir por transfusións de sangue, pero iso é moi, moi raro. A propia enfermidade chamada "vECJD" é moi rara.

Como diagnostican os médicos a ECJ?

Un médico diagnostica a enfermidade de Creutzfeldt-Jakob examinando coidadosamente os teus síntomas e signos. Ademais dun exame físico, tamén che fará un exame neurolóxico. Pedirache que realices algunhas tarefas sinxelas para tentar identificar problemas coa función cerebral.

Os especialistas clasifican a enfermidade de Creutzfeldt-Jakob como unha "encefalopatía esponxiforme transmisible" . Aínda que este nome poida parecer un pouco complicado, refírese ao aspecto que ten un cerebro danado por "prións" baixo o microscopio. É dicir, parece unha esponxa con protuberancias.

Para confirmar o diagnóstico de ECJ, realízanse probas como unha resonancia magnética ou unha punción lumbar.

Ademais, os médicos poden usar probas como estas para descartar outras afeccións que presenten síntomas similares á enfermidade de Creutzfeldt-Jakob e para investigar máis a fondo a enfermidade:

• Análises de sangue
• Probas xenéticas, especialmente para ver se un tipo é hereditario
• Un electroencefalograma (EEG)
• Análise de urina
• Biopsia cerebral: faise moi raramente, só se ningunha das outras probas consegue proporcionar un diagnóstico definitivo.

Existe algún tratamento para a ECJ?

Desafortunadamente, non existe cura para a ECJ, nin tratamento para controlar a propagación da enfermidade, nin tratamento para frear a súa progresión. O único que poden facer os médicos é axudar a reducir as molestias causadas polos síntomas. Isto chámase coidados paliativos .

Por exemplo, pódense administrar medicamentos para tratar convulsións, cambios de comportamento ou espasmos musculares incontrolables. Non obstante, os beneficios destes tratamentos son limitados.

Esta afección pode empeorar moi rapidamente. Polo tanto, as opcións de coidados de apoio para vostede e os seus seres queridos son moi importantes. Nas etapas finais da enfermidade, os servizos de coidados paliativos poden ser moi útiles.

Ás veces, se cumpres os requisitos, o teu equipo médico pode suxerirche que participes nun ensaio clínico no que se investiguen novos tratamentos.

Que tipo de futuro pode esperar alguén con ECJ?

Dado que a enfermidade de Creutzfeldt-Jakob é incurable e non ten cura, o prognóstico para unha persoa que a padece é moi desolador. Unha vez que comezan os síntomas, non tarda moito en perderse a capacidade de funcionar de forma independente, moverse e falar.

Dado que os cambios poden ocorrer tan rápido, é importante traballar co teu equipo médico para planificar con antelación e garantir que se satisfagan os teus desexos e necesidades. De feito, independentemente de se padeces ou non unha condición médica, é boa idea que todos teñan unha "directiva anticipada" . Isto significa que tes escrita con antelación a atención médica que queres se non podes comunicar os teus desexos. É especialmente importante ter este plan implementado ao principio dunha enfermidade de rápida propagación como a ECJ.

Dada a gravidade desta condición, é boa idea buscar o asesoramento dun profesional da saúde mental para axudarche a ti e á túa familia a afrontar estes cambios e manterte mentalmente forte.

Cal é a esperanza de vida dun paciente con ECJ?

A maioría dos pacientes con ECJ morren nuns poucos meses ou un ano despois do diagnóstico. A única excepción é a forma xenética da ECJ, na que as persoas poden vivir dun a dez anos despois do inicio dos síntomas.

O teu médico pode darche información específica e actualizada sobre a túa doenza. Lembra que as estatísticas non afectan a todo o mundo por igual.

Pódese previr a ECJ?

A maioría dos tipos de ECJ non se poden previr. A única excepción é o tipo chamado "vECJ". Prodúcese ao comer carne de vaca infectada con "EEB" (enfermidade das vacas tolas).

As probas en animais axudan a evitar que o gando infectado con EEB entre na cadea de subministración de alimentos. Non obstante, a carne non analizada e preparada incorrectamente aínda pode supoñer un risco. Para estar seguro, evite comer carne non analizada e non regulada, especialmente partes do cerebro ou medula ósea.

Finalmente, cousas para lembrar

Un diagnóstico de enfermidade de Creutzfeldt-Jakob é unha experiencia que che cambia a vida. Podes sentir como se ti e o mundo que te rodea desaparecesen nun abrir e pechar de ollos. Un cambio así pode ser moi difícil de afrontar para ti e os teus seres queridos.

Se non estás seguro do que esperar ou de como afrontar a situación, o teu equipo médico está aquí para axudarche. Poden axudarche a planificar con antelación e a prepararte para o que está por vir. Lembra que non estás só.

` ECJ, enfermidade de Creutzfeldt-Jakob, prión, enfermidade cerebral, enfermidade neurolóxica, perda de memoria, demencia, enfermidade das vacas tolas