Está o teu pequeno a volverse amarelo? Podería ser a síndrome de Crigler-Najjar? Falemos diso!

Sabemos que é normal que os bebés recén nacidos teñan un lixeiro amarelecemento da pel, ou ictericia. A maioría das veces, isto remite en poucos días. Non obstante, ás veces este amarelecemento pode ser máis do normal e durar máis tempo. É nese momento cando debemos preocuparnos un pouco. Porque isto podería deberse á síndrome de Crigler-Najjar, unha condición xenética rara pero potencialmente grave. Entón, falemos disto con máis detalle hoxe.

Que é a síndrome de Crigler-Najjar?

En poucas palabras, a síndrome de Crigler-Najjar é unha rara doenza xenética que se produce cando hai demasiada substancia tóxica chamada "(bilirrubina)" no sangue. Agora probablemente te esteas preguntando que é esta "(bilirrubina)", non si?

Pensa niso, os glóbulos vermellos do noso corpo teñen unha determinada vida útil. Cando esa vida útil remata, morren. Este pigmento amarelo que se produce cando os glóbulos vermellos se descompoñen chámase "(bilirrubina)". Normalmente, isto ocorre no corpo dunha persoa sa: o noso fígado toma esta "(bilirrubina)", elimina a súa natureza tóxica e convértea en algo non tóxico. Despois, excrétase do corpo coas feces.

Non obstante, o fígado dunha persoa con síndrome de Crigler-Najjar non pode descompoñer correctamente esta bilirrubina. Entón, a bilirrubina tóxica comeza a acumularse no sangue. Trátase dunha afección grave que pode supoñer unha ameaza para a vida se non se trata axeitadamente.

Hai tipos de síndrome de Crigler-Najjar?

Si, hai dous tipos principais de síndrome de Crigler-Najjar:

• Tipo 1 (CN1): Este é o tipo máis grave e potencialmente mortal. Moitos nenos con esta afección teñen dificultades para sobrevivir debido ás complicacións da enfermidade, especialmente danos cerebrais. Un tratamento rápido e intensivo é esencial.
• Tipo 2 (CN2): Trátase dunha afección lixeiramente menos grave que o tipo 1. Os nenos con este tipo teñen síntomas menos graves porque o fígado é capaz de procesar a bilirrubina ata certo punto. Polo tanto, poden vivir unha vida normal.

A quen afecta esta afección? Que tan común é?

A síndrome de Crigler-Najjar é unha condición xenética que pode afectar a calquera persoa. Está causada por unha mutación nun xene chamado "(UGT1A1)". Imaxina que se ambos os proxenitores son portadores deste xene defectuoso e o neno recibe unha copia defectuosa do xene de ambos, prodúcese esta condición (é dicir, "(autosómica recesiva)"). Se este xene defectuoso provén só da nai ou só do pai, pode tratarse dunha condición menos grave, como a "(síndrome de Gilbert)" e outra condición relacionada coa "(bilirrubina)".

A síndrome de Crigler-Najjar afecta aproximadamente a un de cada millón de neonatos en todo o mundo. Iso significa que é unha enfermidade moi, moi rara.

Como afecta isto ao corpo do neno?

Se o teu pequeno ten esta afección, a súa pel e o branco dos ollos volveranse amarelos. Isto chámase ictericia. Isto ocorre porque o fígado non é capaz de procesar a bilirrubina correctamente, o que provoca unha acumulación de bilirrubina no sangue. Aínda que a ictericia é común nos recentemente nados, os bebés con síndrome de Crigler-Najjar poden ter ictericia durante un período de tempo máis longo, posiblemente ao longo das súas vidas.

Isto pode supoñer unha ameaza para a vida. Porque se o corpo do teu bebé recibe demasiada bilirrubina, esta pode viaxar ao cerebro e causar danos cerebrais irreversibles. Isto chámase kernicterus. Polo tanto, os médicos adaptarán un plan de tratamento aos síntomas do teu bebé para evitar estas consecuencias perigosas.

Cales son os síntomas da síndrome de Crigler-Najjar?

A gravidade dos síntomas varía segundo o tipo (tipo 1 ou tipo 2). O tipo 1 é o máis grave.

Se un bebé recén nacido ten esta afección, a súa pel e o branco dos ollos volveranse amarelos, o que se denomina ictericia. A ictericia é común nos recén nacidos porque os seus fígados aínda non están completamente desenvolvidos. Isto adoita mellorar durante a primeira ou dúas semanas de vida. Non obstante, nos bebés coa síndrome de Crigler-Najjar, esta ictericia continúa despois do nacemento.

Que é o kernicterus?

Se a bilirrubina se acumula demasiado no cerebro, nos nervios e nos tecidos dun neno, os nenos con síndrome de Crigler-Najjar desenvolven unha afección chamada kernictero. O kernictero é unha afección potencialmente mortal que dana o cerebro. Estes síntomas adoitan aparecer despois dun mes aproximadamente ou na primeira infancia. Ás veces, estes síntomas poden aparecer máis tarde na vida, xa sexa se se interrompe o tratamento para a síndrome de Crigler-Najjar ou se os niveis de bilirrubina aumentan repentinamente debido a outra enfermidade (febre, infección) ou se o fígado do bebé está danado.

Os síntomas leves do kernicterus poden incluír:

• Torpeza
• Espasmos musculares
• Problemas sensoriais (tacto, vista, oído)
• Dificultade para realizar tarefas finas (por exemplo, suxeitar algo, abotoar cousas, etc.)
• Movementos incontrolados como torsións e contorsións constantes do corpo (coreoatetose)
• O esmalte dos dentes non se desenvolve correctamente

Os síntomas graves de Kernicterus poden incluír:

• Dificultades auditivas ou xordeira
• Fatiga excesiva, somnolencia constante (letárxica)
• Dificultade para comer e tragar
• Febre
• Náuseas ou vómitos
• Ás veces, os músculos de súpetoDebilidade (hipotonía) e/ou ás veces rixidez muscular (hipertonía)
• Problemas de desenvolvemento cognitivo

Cal é a razón disto?

Como mencionamos anteriormente, a principal razón disto é unha mutación no xene chamado `(UGT1A1)`. Este xene `(UGT1A1)` indícalle ao fígado que produza un encima chamado glucuronil transferase. Este encima é moi importante porque axuda a converter a `(bilirrubina)` de "non conxugada" a "conxugada" e a eliminala do corpo.

Pensa niso así: a bilirrubina é un produto residual amarelo. O fígado é coma unha fábrica. Dentro desta fábrica, hai traballadores chamados encimas que son producidos polo xene UGT1A1. O seu traballo é coller esta bilirrubina "mala" e convertela nunha bilirrubina "boa", que é soluble en auga e pode ser eliminada facilmente do corpo. Despois, combínase coa bile, pasa polos intestinos e excrétase nas feces.

Non obstante, se tes unha mutación no xene "(UGT1A1)", eses "traballadores" (encimas) non se producen correctamente ou non poden funcionar correctamente. Entón, esa "(bilirrubina)" tóxica e "mala" acumúlase no sangue e nos tecidos. Cando algo así como este tóxico se acumula no sangue, se non se trata axeitadamente, poden producirse síntomas que poñen en perigo a vida.

Como diagnosticas isto?

Se o teu bebé ten ictericia, o que significa que o nivel de bilirrubina é máis alto do esperado nun recentemente nado, ou se a ictericia empeora rapidamente nos primeiros días ou semanas despois do nacemento, debes consultar un médico de inmediato. Ademais dun exame físico, o médico realizará varias outras probas para descubrir exactamente por que a pel e o branco dos ollos son amarelos. As probas que se empregan para diagnosticar a síndrome de Crigler-Najjar son:

• Probas xenéticas: axudan a atopar a mutación no xene (UGT1A1) que causa os síntomas.
• Proba do nivel de bilirrubina no sangue: esta mide a cantidade total de bilirrubina no sangue, así como a bilirrubina "mala" (bilirrubina non conxugada).
• Probas de función hepática: comproban o bo funcionamento do fígado.
• Tamén pode ser necesario tomar un pequeno anaco do fígado (biopsia hepática) e examinalo para comprobar a actividade encimática.

O médico tamén che preguntará se alguén da túa familia tivo este tipo de doenzas xenéticas, para ter unha idea do diagnóstico antes de facer as probas.

Cales son os tratamentos para isto?

O obxectivo principal do tratamento da síndrome de Crigler-Najjar é reducir o nivel de bilirrubina no corpo e previr o kernictero. Estes tratamentos poden incluír:

• Fototerapia: Isto é todoO tratamento principal e máis empregado. Trátase de empregar luces azuis especiais para eliminar a "(bilirrubina)" a través da pel. Imaxinade que estas luces cambian a forma das moléculas de "(bilirrubina)", facéndoas solubles en auga, combinándoas coa bile e excretándoas do corpo. Durante este tratamento, colócase unha cuberta protectora sobre os ollos do bebé e expóñense á luz a maior parte posible da pel. Isto debe facerse durante varias horas ao día, posiblemente durante o resto das súas vidas.
• Transplante de fígado: esta é a única cura permanente para a CN1. Isto implica a extirpación cirúrxica do fígado enfermo e a súa substitución por un fígado san (ou parte dun fígado). O novo fígado é capaz de procesar a bilirrubina correctamente, o que axuda a que os niveis de bilirrubina volvan á normalidade. Isto adoita facerse a unha idade temperá para evitar danos cerebrais.
• Fenobarbital: este medicamento úsase ás veces para a CN2. Pode aumentar lixeiramente a actividade dos encimas hepáticos que procesan a bilirrubina. Non obstante, non funciona para a CN1.
• Plasmaférese ou transfusión de intercambio: estes métodos utilízanse para eliminar rapidamente a bilirrubina do sangue se o nivel de bilirrubina se eleva demasiado repentinamente, causando un risco de dano cerebral.
• Controlar a febre e as infeccións: a febre e as infeccións poden causar niveis elevados de bilirrubina, polo que é importante controlalas rapidamente.

Hai algún efecto secundario do tratamento?

A fototerapia é xeralmente un tratamento seguro. Non obstante, ás veces pode causar pel seca e diarrea. Ademais, debes ter coidado coa hidratación do teu fillo.

É menos probable que o uso de novas luces azuis "LED" cause danos á pel que as luces fluorescentes máis antigas.

A medida que envellecemos e nos facemos maiores, a pel engrosa, o que pode reducir a capacidade da luz de "(fototerapia)" para chegar ás moléculas de "(bilirrubina)". Isto pode reducir o éxito do tratamento e pode que teñas que considerar un transplante de fígado.

Cousas a ter en conta ao coidar dun neno/a

Coidar dun neno con síndrome de Crigler-Najjar pode ser un desafío.

• (Fototerapia) É moi importante realizar o tratamento exactamente como indica o médico, no momento adecuado. Na maioría dos casos, isto pódese axustar para que se faga na casa.
• Mentres o bebé está baixo a luz, consólao, fálalle e tócao.
• Unha hidratación axeitada é esencial.
• Preste sempre atención á cor da pel, ao comportamento e aos hábitos alimenticios do seu fillo. Se nota algún cambio, informe ao seu médico inmediatamente.
• Se desenvolves síntomas como febre, vómitos ou diarrea, consulta co teu médico inmediatamente.Porque cousas coma esta poden causar que os niveis de bilirrubina aumenten repentinamente.

Pódese previr isto?

Non. A síndrome de Crigler-Najjar non se pode previr porque é unha condición xenética. Non obstante, se estás a planear ter un fillo, se alguén da túa familia ten esta condición xenética ou se estás preocupado por ela, fala co teu médico sobre o asesoramento xenético e as probas xenéticas. Isto axudarache a coñecer o teu risco de ter un fillo con esta condición.

Como será a vida con esta condición? (Prognóstico)

Isto depende do tipo de enfermidade (CN1 ou CN2) e da rapidez e éxito do seu tratamento.

• Os nenos con tipo CN2 , se se tratan axeitadamente, adoitan esperar unha boa recuperación e unha vida normal.
• As crianzas con CN1 corren un alto risco de desenvolver dano cerebral debido ao kernicterus se non se lles diagnostica nos primeiros meses de vida e non se lles trata con fototerapia intensiva e despois un transplante de fígado. Nestes casos, a esperanza de vida pode ser limitada. Non obstante, cun tratamento rápido e axeitado, especialmente un transplante de fígado, poden levar unha vida normal.

Moitas persoas requiren tratamento e xestión de enfermidades de por vida.

Existe unha cura permanente para isto?

Si, como xa dixemos antes, un transplante de fígado pode curar a síndrome de Crigler-Najjar, especialmente a variante CN1. Dado que o fígado novo e san é capaz de procesar a bilirrubina correctamente, o nivel de bilirrubina volve á normalidade, eliminando a necesidade de fototerapia.

Cando debería consultar un médico?

A síndrome de Crigler-Najjar pode causar síntomas irreversibles e potencialmente mortais. Polo tanto, se a ictericia do teu bebé non mellora nuns poucos días ou parece estar empeorando, consulta un médico inmediatamente.

Ademais, se nota algún destes síntomas, consulte a un médico inmediatamente:

• Retrasos no desenvolvemento infantil
• Febre alta
• Ictericia que non mellora ou empeora despois da fototerapia
• Dificultade para comer, perda de peso
• Se o neno está constantemente durmido e desinteresado
• Movementos corporais pouco habituais ou sacudidas

Preguntas para facerlle ao médico

Cando vaias ao médico, prepárate para facer preguntas como estas:

• O meu fillo ten a síndrome de Crigler-Najjar tipo 1 ou 2?
• Canto tempo necesita o meu fillo/a fototerapia? Cantas horas ao día?
• Hai algún efecto secundario nestes tratamentos? Que se pode facer ao respecto?
• Necesitará o meu fillo un transplante de fígado? En caso afirmativo, cal é o mellor momento para facelo?
• Que tan grave é o diagnóstico do meu fillo e que podo esperar a longo prazo?
• Podo facer fototerapia na casa? Que equipamento necesito?
• A que cousas teño que prestar especial atención ao coidar do meu fillo/a?
• Cando debería vir á miña próxima revisión?

Un diagnóstico da síndrome de Crigler-Najjar pode ser un desafío tanto para o neno como para os seus coidadores. É comprensible sentir medo e ansiedade cando o teu fillo nace con pel e ollos amarelos. Se te sentes abrumado, estresado ou ansioso mentres coidas do teu fillo con este diagnóstico, é importante que fales cun conselleiro de saúde mental e que te coides a ti mesmo. Cando esteas san e forte, podes axudar mellor ao teu fillo a navegar por esta viaxe.

Entón, que cousas debemos lembrar? (Mensaxe para levar para casa)

A síndrome de Crigler-Najjar é unha doenza xenética rara pero potencialmente grave. A clave é diagnosticar a enfermidade cedo e comezar o tratamento axeitado.

• Se a ictericia (cor amarela) do teu bebé parece ser máis do normal ou se parece que leva moito tempo, consulta un médico sen dúbida. Non perdas tempo.
• Hai dous tipos desta afección; a CN1 é a máis grave e require un tratamento rápido e intensivo.
• A fototerapia é o tratamento máis empregado. Para a CN1, un transplante de fígado é a mellor solución e a máis permanente.
• Trátase dunha condición xenética e non se pode previr. Non obstante, é importante buscar asesoramento xenético ao planificar unha familia.

O importante é saber que non estás só. Co apoio dos médicos, da familia e doutros pais con fillos coma este, podes afrontar este reto. Cun tratamento axeitado e coidados cariñosos, podes axudar ao teu fillo a vivir unha vida boa e o máis normal posible.

Síndrome de Crigler -Najjar, bilirrubina, ictericia, fígado, trastorno xenético, kernicterus, fototerapia, recentemente nacidos