Está o teu bebé sempre cansado? Ten mal apetito? Aprendamos sobre esta deficiencia de MCAD?

O teu pequeno está sempre cansado e con sono? Dálle moita dificultade mesmo se colle un arrefriado ou se salta unha comida? Vomita ou perde as forzas neses momentos? Quizais haxa unha condición médica detrás destas cousas da que non falamos moito, pero é moi importante coñecela. Trátase dunha desas condicións chamada deficiencia de MCAD. Hoxe, falaremos disto de forma moi sinxela, dun xeito que poidades entender.

En poucas palabras, que é a deficiencia de MCAD?

Pensa no noso corpo coma un coche. Un coche necesita combustible para funcionar. Do mesmo xeito, o noso corpo necesita enerxía para realizar o seu traballo. Obtemos esta enerxía dos alimentos que comemos. As nosas principais fontes de enerxía son os carbohidratos (amidos) e as graxas.

Normalmente, os nosos corpos usan primeiro os carbohidratos para obter enerxía. Pero cando pasamos horas sen comer ou cando non podemos comer debido a unha enfermidade como febre ou vómitos, os nosos corpos comezan a usar a graxa como fonte secundaria de enerxía.

Hai un encima especial no noso corpo que converte esta graxa en enerxía. Chámase acil-coenzima A deshidroxenase de cadea media . Este encima axuda a descompoñer os ácidos graxos de cadea media que se atopan nos alimentos que comemos e nos nosos corpos e a crear enerxía.

Nun neno con deficiencia de MCAD , o corpo non produce suficiente encima especial que mencionei. Iso significa que hai unha deficiencia nel. Entón, o que ocorre é que se este neno pasa moito tempo sen comer, o seu corpo non pode usar a graxa para xerar enerxía. Debido a isto, a enerxía do corpo diminúe repentinamente e o neno atópase nunha situación difícil.

Como se produce esta condición? É xenética?

Si, esta é unha condición completamente xenética . É dicir, herdada da nai ou do pai. A causa disto é unha mutación no xene chamado "ACADM".

Isto herdase cun patrón "autosómico recesivo" . Explicarei o que iso significa de xeito sinxelo.

Imaxina que ambos os proxenitores teñen unha copia sa do xene "ACADM" e a outra copia ten unha pequena alteración (mutación). Pero como teñen unha copia sa, ningún dos proxenitores mostra ningún síntoma. Chámanse "portadores".

Cando unha parella de pais portadores coma este teñen un fillo,

• Existe unha probabilidade do 25 % de que un neno desenvolva esta condición (se herda o xene mutado tanto da súa nai como do seu pai).
• Existe un 50 % de posibilidades de que o neno sexa portador asintomático, igual que os pais.
• Existe un 25 % de posibilidades de que o neno non herde este xene mutado e sexa un neno completamente san.

Cales son os síntomas da deficiencia de MCAD?

Estes síntomas adoitan aparecer durante a infancia ou a primeira infancia, especialmente cando o neno ten febre ou vómitos e non pode comer, ou cando aumenta o intervalo entre as comidas.

Separemos estes síntomas en dous tipos.

Como diagnostican os médicos esta enfermidade?

O mellor aquí é que hoxe en día, cando nace un neno , nace un bebé recén nacido.O cribado neonatal permite a detección precoz de moitas enfermidades, como a deficiencia de MCAD. Esta proba realízase con unhas poucas gotas de sangue tomadas do talón do bebé uns días despois do nacemento.

Isto significa que se lle pode diagnosticar esta doenza ao neno antes mesmo de que mostre algún síntoma. Isto é algo que podería salvarlle a vida.

Se a proba de cribado neonatal suscita sospeitas sobre esta afección, o médico solicitará máis probas para confirmala.

• Probas xenéticas
• Análises de sangue e ouriños

Despois de confirmar a enfermidade, o médico proporcionará ao neno o tratamento e os consellos necesarios.

Cales son os tratamentos para isto? Como coidar do neno?

O tratamento da deficiencia de MCAD implica principalmente controlar a dieta do neno . O máis importante aquí é manter os niveis de enerxía do neno. É dicir, o neno non debe pasar longos períodos sen comer .

Aquí tes algúns puntos clave a ter en conta durante o tratamento e a xestión.

• Ofrécelle comidas frecuentes: Non deixe que o seu fillo pase fame durante horas. Ademais das comidas principais, debe darlle merendas. Non é bo pasar moito tempo sen comer, nin sequera pola noite. Cando o seu fillo é pequeno, pode que teña que espertalo pola noite para darlle leite e comida.
• Alimentos ricos en carbohidratos: Inclúa alimentos con amidón como arroz, pan, patacas, batatas e cereais na dieta do seu fillo. Estes proporcionan ao corpo a enerxía que necesita con facilidade.
• Limitar os alimentos ricos en graxas: Isto non significa eliminar a graxa por completo, pero é unha boa idea limitar cousas como os alimentos fritos con alto contido en graxas.
• Suplementos de carnitina: Algúns nenos poden recibir un suplemento chamado "carnitina" polo seu médico. Isto axuda ao corpo a converter a graxa en enerxía.

Que fas cando estás enfermo/a?

Isto é o máis importante. Se un neno con deficiencia de MCAD desenvolve unha enfermidade como febre, vómitos ou diarrea, é moi perigoso. Porque nese momento o neno non comerá e a enerxía do corpo diminuirá rapidamente.

Ás veces, se un neno ten que someterse a unha cirurxía, terá que estar en xaxún antes do procedemento. Neses casos, o médico ingresará o neno no hospital e administraralle solución salina de glicosa (fluídos intravenosos) para mantelo hidratado.

Cando debería ir ao médico? Cando debería ir á UTE?

Se lle diagnosticaron ao seu fillo unha deficiencia de MCAD, consulte co seu médico inmediatamente nas seguintes situacións:

• Se o neno non come normalmente ou se salta comidas.
• Se o neno ten febre, continúa a ter sono excesivo ou parece letárxico.
• Se o neno continúa vomitando.

Cando acudir á Unidade de Tratamento de Urxencias (UTU) inmediatamente:

• Se o seu fillo ten unha convulsión, léveo sen máis preámbulos ás urxencias do hospital máis próximo. Unha convulsión é unha das complicacións máis graves desta enfermidade.

Pode un neno con esta enfermidade levar unha vida normal?

¡Totalmente si! Iso é o máis importante e satisfactorio aquí. Se esta enfermidade se detecta a tempo mediante o cribado neonatal ao nacer e a dieta se xestiona exactamente segundo as instrucións do médico, a maioría dos nenos poden vivir unha vida completamente saudable e normal sen ningunha complicación.

Non obstante, se esta enfermidade non se diagnostica, é dicir, se non se trata cando aparecen os síntomas, entre o 20 % e o 25 % dos nenos poden desenvolver discapacidades a longo prazo ou mesmo a morte. Por iso son tan importantes o cribado neonatal e a detección precoz da enfermidade.