Algunha vez notaches que o teu fillo sempre está canso e moi pálido? Ás veces pensamos que é así cos nenos pequenos, pero pode haber unha razón que descoñecemos. Hoxe imos falar dunha afección sanguínea tan rara, pero moi importante de coñecer. Chámase anemia de Diamond-Blackfan (ADB).
En poucas palabras, que é a anemia de Diamond-Blackfan (DBA)?
Esta é unha enfermidade sanguínea moi rara. En poucas palabras, o que ocorre é que a nosa medula ósea non é capaz de producir suficientes glóbulos vermellos. Xa sabes, estes glóbulos vermellos son os que transportan osíxeno por todo o noso corpo. Entón, cando non son suficientes, ten un grande impacto no funcionamento do corpo.
O DBA é un trastorno xenético . Isto significa que a afección está causada por un cambio nos xenes. Estes cambios xenéticos determinan a gravidade dos síntomas. Afecta a aproximadamente un de cada 500.000 bebés en todo o mundo. Aínda que é unha afección de por vida, co tratamento axeitado, os síntomas pódense controlar e pódese vivir unha boa vida .
Cales son os síntomas desta enfermidade?
Case todas as persoas con DBA teñen anemia. Iso significa falta de sangue. Os síntomas poden ser moi leves para algúns e bastante graves para outros. Vexamos os principais síntomas que se poden observar.
| Síntoma | Unha explicación sinxela |
|---|---|
| Fatiga | Debido a que o corpo non recibe a cantidade necesaria de osíxeno, a miúdo sénteste somnolento e demasiado canso para facer nada. |
| Palidez da pel (palidez) | As palmas das mans, os beizos e a zona debaixo dos ollos, en particular, aparecen pálidas. Isto débese á falta de glóbulos vermellos, o que reduce a cor vermella do sangue. |
| Latidos cardíacos rápidos (taquicardia) | Cando os tecidos do corpo non reciben suficiente osíxeno, o corazón ten que traballar máis para compensar a falta. Como resultado, o corazón latexa máis rápido. |
| Dificultade para respirar | Ás veces faise difícil respirar, como ao camiñar unha curta distancia ou subir unhas escaleiras. |
| Perda de apetito e debilidade | Tamén podes notar perda de apetito e debilidade. |
| Dor de cabeza e inchazo das extremidades | Algunhas persoas tamén poden experimentar síntomas como dores de cabeza e inchazo das extremidades. |
Por que está a suceder isto?
Imaxina que hai un libro que dá instrucións para todo no noso corpo, o que se chama os nosos xenes. Existe un tipo de xene que dá instrucións para producir glóbulos vermellos chamado "xenes das proteínas ribosómicas". O DBA ocorre cando hai unha variación neses xenes. Entón, o proceso de produción de glóbulos vermellos non se realiza correctamente.
Entre o 10 % e o 25 % das persoas con DBA herdána dos seus pais. Non obstante, na maioría dos casos, trátase dunha afección de nova aparición que ninguén na familia tivo antes .
Isto pode causar outras complicacións?
Si, o DBA supón o risco de sufrir outros problemas de saúde.
O importante é que non todas estas cousas lle ocorren a todo o mundo. Pero é moi importante ser consciente disto e manter o contacto co teu médico.
| Posibles complicacións | Que significa iso? |
|---|---|
| Defectos conxénitos | Existe a posibilidade de nacer con certos problemas no corazón, nos riles ou nas extremidades. |
| Crecemento vacilante | O desenvolvemento do neno pode retrasarse para a súa idade. |
| Sobrecarga de ferro | As doazóns de sangue frecuentes poden provocar que os niveis de ferro no corpo aumenten innecesariamente. |
| Diminución doutras células sanguíneas | Poden producirse afeccións como unha diminución dos neutrófilos, un tipo de glóbulo branco, (neutropenia), unha diminución das plaquetas (trombocitopenia) ou unha diminución de todos os tipos de células no sangue (pancitopenia). |
| Sexamos tamén conscientes do risco de cancro. | |
As persoas con DBA teñen un risco lixeiramente maior de desenvolver certos tipos de cancro que a poboación xeral. Estes inclúen:
| |
Como atopan isto os médicos?
Se o médico sospeita desta enfermidade, realizará varias probas para confirmala.
- Hemograma completo (CBC): neste estudo compróbase o número de glóbulos vermellos, glóbulos brancos, plaquetas e hemoglobina (hemoglobina) no sangue. No hemograma diario (DBA), os glóbulos vermellos e os niveis de hemoglobina son moi baixos.
- Recuento de reticulocitos: Os reticulocitos son glóbulos vermellos inmaduros e recentemente formados. Un número baixo destes significa que hai un problema coa medula ósea na produción de glóbulos vermellos.
- Aspiración e biopsia de medula ósea: Trátase de tomar unha pequena mostra de medula ósea e examinala ao microscopio. Isto pode axudar a determinar se hai unha diminución na produción de glóbulos vermellos.
Cales son os tratamentos?
Existen varias opcións de tratamento para o DBA. O médico determinará o tratamento máis axeitado en función da condición do paciente.
1. Corticosteroides: Trátase de medicamentos de tipo esteroide. Estes medicamentos estimulan a medula ósea e aumentan a produción de glóbulos vermellos. Os resultados adoitan observarse nun prazo de dúas a catro semanas.
2. Transfusión de sangue: En poucas palabras, transfusión de sangue. Darlle ao paciente glóbulos vermellos de doantes pode restaurar rapidamente a conta de glóbulos vermellos do corpo. Este é un tratamento que normalmente se inicia en canto se realiza o diagnóstico.
3. Transplante de células nai: esta é a única maneira de curar completamente esta enfermidade . Non obstante, trátase dun tratamento algo complexo, arriscado e potencialmente mortal. Polo tanto, os médicos consideran cada paciente individualmente e só recorren a este tratamento se é absolutamente necesario.
Que pasará no futuro? E que pasará coa esperanza de vida?
Cun tratamento axeitado e unha supervisión médica regular, os pacientes con DBA poden vivir unha boa vida. Non obstante, esta é unha afección que require coidados de por vida. Despois dos 25 anos, o risco de complicacións graves pode aumentar lixeiramente.
En canto á esperanza de vida, esta varía dunha persoa a outra. Depende da gravidade dos síntomas e da resposta ao tratamento. Os estudos demostraron que , con tratamento, arredor do 75 % dos pacientes chegan aos 50 anos . Non obstante, dado que se trata dunha enfermidade moi rara, os datos son limitados. Só o teu médico pode darche a información máis precisa sobre a túa condición.
Cando debería consultar un médico?
Se vostede ou o seu fillo teñen DBA, é fundamental manterse en contacto regular co seu médico. Nunca falte ás súas citas clínicas programadas.
Ademais, se nota que os seus síntomas empeoran, por exemplo, se de súpeto se sente máis canso ou se ten infeccións frecuentes , informe ao seu médico inmediatamente.
Que facer nunha emerxencia?
Se aparece algún dos seguintes síntomas, acuda inmediatamente ao servizo de urxencias (UTE) do hospital máis próximo.
- Dor no peito
- Dor de estómago intensa
- Dor de cabeza intensa repentina ou perda de consciencia (poden ser signos dun accidente cerebrovascular)
- Sangrado incontrolable
Vivir cunha doenza de por vida como a DBA, da que moita xente nunca ouviu falar, non é doado. Pode ser especialmente abrumador cando afecta ao teu fillo. Podes sentirte só. Pero lembra, non estás só. O teu médico e o teu equipo médico proporcionaranche o apoio, o asesoramento e o plan de tratamento que necesitas.
Mensaxe para levar a casa
- A anemia de Diamond-Blackfan (DBA) é unha enfermidade xenética rara que afecta á produción de glóbulos vermellos na medula ósea.
- Os principais síntomas son palidez debido á anemia, fatiga frecuente e falta de aire.
- Os síntomas pódense controlar ben con medicamentos esteroides e transfusións de sangue. Aínda que o transplante de células nai se realiza para a curación completa, é un tratamento arriscado.
- Dado que se trata dunha afección de por vida, é moi importante recibir un seguimento médico regular e un tratamento axeitado.
- Se vostede ou o seu fillo teñen síntomas ou dúbidas sobre a enfermidade, non dubide nunca en falar co seu médico.
💬 Comments (0)
Aínda non se publicou ningún comentario. Engade o teu comentario aquí por primeira vez.
Engade o teu comentario