A alegría que sentes ao mirar o teu bebé acabado de nacer é indescritíbel, non si? Pero logo, cando escoitas falar dalgunhas das probas que se fan no hospital despois de que nace o bebé, sénteste un pouco de medo e curiosidade. Unha desas probas é a proba da fenilcetonuria. Pode que non teñas oído falar deste nome. Pero trátase dunha proba moi importante. Hoxe falamos desta rara enfermidade chamada fenilcetonuria, pero se se identifica a tempo, pódese controlar por completo e o bebé pode vivir unha vida saudable.
En poucas palabras, que é a fenilcetonuria (PKU)?
A fenilcetonuria ou PKU é unha doenza xenética pouco común . Herdáse dos pais. Un bebé con esta doenza non pode dixerir nin descompoñer correctamente o aminoácido fenilalanina, que se atopa nos alimentos proteicos que comemos.
Imaxina os nosos corpos como unha gran fábrica. Os alimentos que comemos son as materias primas que introducimos neles. Estas materias primas son empregadas por uns pequenos traballadores chamados encimas para fabricar as cousas que o noso corpo necesita. Un bebé con fenilcetonuria ten pouca ou ningunha produción dun encima especial chamado fenilalanina hidroxilase (HAP), que descompón a fenilalanina.
Entón, que ocorre? A fenilalanina, que se obtén do leite materno e, máis tarde, dos alimentos que o bebé come, comeza a acumularse no sangue en lugar de ser eliminada do corpo. Cando a cantidade de fenilalanina que se acumula deste xeito aumenta, convértese en tóxica para o cerebro do bebé . Se non se trata, pode danar o cerebro e causar complicacións graves, como discapacidade intelectual e atrasos no desenvolvemento.
Pero o mellor de todo é que en moitos países, incluído Sri Lanka, os hospitais realizan esta proba de fenilcetonuria a cada bebé que nace. Polo tanto, a enfermidade pódese identificar cedo. Dado que o tratamento pódese iniciar en canto se identifique, o bebé ten a oportunidade de desenvolverse de forma normal e saudable, evitando que se desenvolvan síntomas graves.
Cales son os síntomas da fenilcetonuria?
Un bebé con fenilcetonuria parece completamente san ao nacer. Polo tanto, ao principio, pode que non haxa cambios perceptibles. Se non se tratan, os síntomas comezarán a aparecer entre os tres e os seis meses de idade. Durante este tempo, podes notar pequenos atrasos no desenvolvemento do teu bebé.
Cando o bebé teña aproximadamente un ano, se non se trata, poden aparecer os seguintes síntomas.
| Síntoma | Descrición |
|---|---|
| Un cheiro estraño | Un cheiro estraño a mofo procedente do alento, a suor ou a urina do bebé. |
| Cambios de cor | A pel, o cabelo e os ollos do bebé son de cor máis clara en comparación co resto da familia. |
| Enfermidades da pel | Enfermidades da pel como o eccema. |
| Retraso do crecemento | O peso e a altura non aumentan en proporción á idade (atraso no crecemento). |
| Outras características | Síntomas como vómitos, náuseas e tremores. |
| Síntomas graves que poden ocorrer se non se tratan | |
| Problemas de comportamento | Inquietud frecuente, comportamento imprudente e intentos de facerse dano. |
| Hiperactividade | Ser demasiado activo para permanecer nun só lugar. |
| Convulsións | Condicións semellantes ás convulsións . |
Como afecta o embarazo a unha nai con fenilcetonuria?
Este é un punto moi importante. Se unha muller con fenilcetonuria queda embarazada e a súa condición non se controla durante ese tempo, pode afectar o bebé no útero. O aumento do nivel de fenilalanina no sangue da nai pode prexudicar o bebé.
Isto aumenta o risco de aborto espontáneo e tamén pode causar diversas complicacións para o feto.
- Cardiopatía conxénita
- Algúns cambios na forma facial
- Baixo peso ao nacer
- Cabeza pequena (microcefalia)
Pero non teñas medo. Se tes fenilcetonuria, fala co teu médico e segue unha dieta especial durante todo o embarazo; ti tamén podes ter un bebé completamente san .
Por que se desenvolve a fenilcetonuria? Cal é a causa?
Como xa comentamos, a fenilcetonuria é unha enfermidade xenética. Está causada por unha mutación nun xene chamado "PAH" no noso corpo. Este xene "PAH" indícalle ao noso corpo que produza o encima que descompón a fenilalanina. Cando hai unha mutación no xene, ese encima non se produce ou hai un defecto na súa produción.
Esta enfermidade herdase cun patrón autosómico recesivo. En poucas palabras, funciona así:
Para que un bebé desenvolva a enfermidade, debe recibir unha copia do xene alterado tanto da súa nai como do seu pai . Se só recibe o xene dun dos proxenitores, o bebé non desenvolverá a enfermidade. Non obstante, ese proxenitor pode ser portador. Isto significa que pode non ter síntomas, pero pode transmitir o xene aos seus fillos no futuro.
Como diagnostican os médicos a fenilcetonuria?
A identificación da fenilcetonuria volveuse moito máis doada agora grazas ao cribado neonatal.
Entre 24 e 72 horas despois do nacemento do teu bebé, un médico ou unha enfermeira do hospital puncionaralle o talón cunha agulla pequena e recollerá unhas pingas de sangue nunha tarxeta especial. Isto chámase "proba da punción do talón". Esta mostra de sangue utilízase para comprobar o nivel de fenilalanina no sangue do teu bebé.
Se o nivel de fenilalanina no sangue é alto, realízanse análises adicionais de sangue e ouriños para confirmar o diagnóstico. Ás veces, pódese facer unha proba xenética para identificar o cambio xenético específico que causa a enfermidade.
Cales son os tratamentos para a fenilcetonuria?
Non existe cura para a fenilcetonuria. Non obstante, a doenza pódese controlar moi ben ao longo da vida . Os síntomas poden reaparecer se se interrompe o tratamento. O tratamento principal é unha dieta especial e, ás veces, medicación.
1. Unha dieta especial baixa en fenilalanina
Esta é a parte máis importante e principal da xestión da fenilcetonuria.Unha persoa con fenilcetonuria debe seguir unha dieta baixa en fenilalanina durante o resto da súa vida.
Dado que a fenilalanina forma parte das proteínas, os alimentos ricos en proteínas deben limitarse .
- Carne, peixe, polo
- Ovos
- Leite e produtos lácteos (iogur, queixo)
- Cereais como lentellas e garavanzos
- Produtos de soia
- Noces
Non obstante, dado que o corpo necesita unha certa cantidade de proteínas para o crecemento, debes falar cun dietista para determinar cantas proteínas podes consumir. El creará un plan de comidas nutritivo axeitado para o neno/a persoa con fenilcetonuria.
Moi importante: Débese evitar por completo o edulcorante artificial "aspartamo". O aspartamo descomponse no corpo para producir fenilalanina. Moitas bebidas, alimentos, gomas de mascar, algunhas vitaminas e xaropes para a tose etiquetados como "light" ou "sen azucre" poden contelo. Polo tanto, é moi importante ler atentamente a etiqueta antes de comer ou beber calquera cousa.
Os bebés recén nacidos con fenilcetonuria deben comezar inmediatamente cunha fórmula especial que non conteña fenilalanina.
2. Medicamentos
Para algúns pacientes con fenilcetonuria, os medicamentos poden ser útiles ademais da dieta. Estes só deben usarse por recomendación dun médico.
- Diclorhidrato de sapropterina (Kuvan®): este medicamento axuda a algúns pacientes a descompoñer a fenilalanina no corpo. Non obstante, debes seguir unha dieta mentres tomas este medicamento.
- Pegvaliase (Palynziq®): Trátase dunha vacina recomendada para pacientes adultos. Proporciona ao corpo un encima que descompón a fenilalanina.
É posible levar unha vida normal con PKU?
Si, sen dúbida o é! Aínda que a fenilcetonuria é unha doenza que dura toda a vida, se se detecta a tempo e se trata axeitadamente, pódese minimizar o seu impacto na saúde.
Seguir unha dieta baixa en proteínas durante o resto da túa vida pode ser difícil ás veces. Pero non estás só. O teu médico e nutricionista sempre están aí para axudarte. Ademais, unirte a grupos de apoio con outras persoas con fenilcetonuria pode axudarte a compartir experiencias e gañar forza.
Pode que teñas visto algunhas botellas de bebidas "light" e paquetes de goma de mascar cun aviso que di "Fenilcetonúricos: contén fenilalanina". Isto é para informar ás persoas con fenilcetonuria que o produto contén aspartamo, que á súa vez contén fenilalanina.
Se vostede ou a súa familia se senten estresados pola súa condición de fenilcetonuria, non dubide en falar cun conselleiro de saúde mental . A saúde mental é tan importante como a saúde física.
Mensaxe para levar a casa
- A fenilcetonuria é unha enfermidade xenética tratable e controlable. Non lle teñas medo innecesariamente.
- A detección precoz da enfermidade mediante cribado neonatal é a clave para un tratamento exitoso.
- O tratamento principal é seguir unha dieta especial baixa en fenilalanina de por vida.
- Ao mercar alimentos e bebidas etiquetados como "Light" ou "Sen azucre", comprobe sempre se conteñen aspartamo.
- Siga as instrucións do seu médico e nutricionista á perfección. Manteña o contacto con eles regularmente.
- Cun tratamento axeitado, un neno ou unha persoa con fenilcetonuria pode vivir unha vida completamente saudable, normal e feliz.
💬 Comments (0)
No comments yet. Be the first to share your thoughts here.
Add Your Comment