Tes demasiadas plaquetas no sangue? Falemos da trombocitemia esencial!

Algunha vez consultaches un informe de sangue e notaches que a túa conta de plaquetas é moi alta? Ou experimentaches cousas como a formación de coágulos de sangue en diferentes lugares do teu corpo sen motivo, ou simplemente hemorraxias? Pode que non prestases moita atención a estas cousas. Non obstante, é moi importante ser consciente da rara afección que pode estar detrás destes problemas, da que imos falar hoxe, chamada trombocitemia esencial.

Que é a trombocitemia esencial? Entendémola dun xeito sinxelo.

En poucas palabras, a trombocitemia esencial é unha afección na que a nosa medula ósea, a principal fábrica de formación de sangue, produce un tipo de célula sanguínea chamada plaquetas en exceso do necesario. Agora pode que te preguntes: "Que son estas plaquetas ?". As plaquetas son o tipo de células máis pequeno do noso sangue. Son coma pequenos soldadiños. Cando hai unha ferida nalgún lugar e comeza a hemorraxia, estas plaquetas son as primeiras en correr cara alí, unirse e formar un coágulo de sangue para deter a hemorraxia. Imaxina, que ocorre se hai algo mal na medula ósea, a fábrica que produce plaquetas, e estas plaquetas prodúcense en exceso? É entón cando comeza o problema. Esta afección prodúcese debido a cambios nalgúns dos xenes do noso corpo, é dicir, mutacións . Isto non é algo co que se nace, senón algo que se desenvolve durante a vida. Por iso se chama "afección xenética adquirida". A maioría das veces, a afección descóbrese de forma incidental durante unha análise de sangue realizada por outro motivo. Algunhas persoas poden non ter ningún síntoma. Ademais, non todas necesitarán tratamento de inmediato. Aínda que non se pode curar por completo, o tratamento axeitado pode reducir en gran medida o risco de complicacións graves.

Como afecta isto ao meu corpo?

Agora xa entendes o que ocorre cando a medula ósea produce demasiadas plaquetas. Estas plaquetas adicionais non son como as plaquetas normais, algunhas son máis grandes do normal e teñen unha forma lixeiramente diferente. É coma unha fábrica que produce un lote de produtos de calidade inferior. Estas plaquetas anormais e adicionais provocan a formación de coágulos de sangue nos vasos sanguíneos. Estes coágulos de sangue bloquean o fluxo de sangue, coma un atasco nunha estrada. Estes coágulos de sangue poden formarse en calquera parte do corpo. Pero a miúdo obsérvanse no cerebro, nos brazos e nas pernas.

Esta condición, especialmente para as nais embarazadas , aumenta o risco de formación de coágulos sanguíneos .

Outra cousa sorprendente é que esta condición ás veces pode causar hemorraxia excesiva.Pode que esteas pensando: "O que ocorre son os coágulos de sangue, entón como flúe o sangue?". A razón é que cando hai demasiados coágulos de sangue, todas as plaquetas do corpo úsanse. Entón, non hai plaquetas suficientes para deter a hemorraxia en caso de lesión. Entendes? Debido a isto, as persoas con trombocitemia esencial teñen un maior risco de sufrir doenzas graves como un ataque cardíaco ou un accidente cerebrovascular.

É cancro? Está relacionado coa leucemia?

Si, a trombocitemia esencial é un tipo de cancro de sangue. Os médicos chámanlle neoplasia mieloproliferativa. En poucas palabras, é unha afección na que se produce demasiado un tipo de célula sanguínea (neste caso, plaquetas). Non obstante, non se trata exactamente dun tipo de cancro de sangue chamado leucemia. Non obstante, en casos moi raros, esta afección pode derivar en leucemia nalgunhas persoas. Por iso, os médicos sempre están atentos a ela.

Son a trombocitemia esencial e a trombocitose o mesmo?

Estes dous nomes son algo semellantes, polo que se poden confundir. Mais hai unha diferenza entre os dous.

• Trombocitemia esencial: neste caso, o reconto de plaquetas aumenta debido a un problema na propia medula ósea, non debido a ningunha outra enfermidade.
• Trombocitose reactiva: neste caso, a conta de plaquetas aumenta como reacción a outra afección médica (por exemplo, infección, deficiencia de ferro , despois dunha cirurxía).

Das dúas, unha afección chamada trombocitose é máis común que a trombocitemia esencial.

Quen é máis propenso a desenvolver esta condición?

A trombocitemia esencial é unha afección moi rara. Segundo as estatísticas dos Estados Unidos, afecta a unhas dúas persoas de cada 100.000. As mulleres teñen o dobre de probabilidades de desenvolvela que os homes. A afección adoita afectar a persoas de entre 60 e 80 anos. Non obstante, arredor do 20 % dos que a desenvolven teñen menos de 40 anos. É moi raro que a desenvolvan nenos. Se o fan, o máis probable é que sexa herdada xeneticamente dos seus pais.

Cales son os síntomas disto? Como o recoñeces?

Non todas as persoas teñen os mesmos síntomas. Algunhas persoas poden pasar anos sen ningún síntoma. Os síntomas só comezan a aparecer cando a conta de plaquetas aumenta gradualmente. Os principais síntomas son os causados ​​por coágulos sanguíneos. Estes poden ocorrer en lugares como o cerebro, os brazos e as pernas. Os síntomas que poden ocorrer debido aos coágulos sanguíneos inclúen:

• Cefalea crónica .
• Mareos .
• Sensación de ardor ou pulsátil nas palmas das mans e nas plantas dos pés.
• Mans e pés entumecidos ou vermellos .
• Cambios no patrón da fala .
• Enxaquecas .
• Convulsións .
• Dor ou malestar no peito, brazos, costas, pescozo, mandíbula ou abdome.
• Náuseas .
• Dificultade para respirar (disnea).
• Dor no peito .
• Debilidade .
• Bazo agrandado : un órgano situado na parte superior esquerda do abdome.
• Hemorraxia nasal (epistaxe).
• Sangrado das enxivas.
• Sangue nas feces.
• Sangue na urina (hematuria).
• Contusións con facilidade.
• As mulleres experimentan períodos menstruais abundantes .

Como afecta isto ao embarazo?

Sempre existe o risco de que se formen coágulos de sangue no corpo dunha muller durante o embarazo. Este risco é aínda maior para unha nai embarazada con trombocitemia esencial. Ademais, algúns tratamentos para esta afección non son axeitados para mulleres embarazadas ou para aquelas que planean quedar embarazadas. Polo tanto, se padeces esta afección, é fundamental que o fales co teu médico antes de pensar en ter un fillo.

Non esquezas que esta afección pode provocar ataques cardíacos e accidentes cerebrovasculares. Se padeces esta afección, debes chamar ao 1990 inmediatamente se experimentas síntomas dun ataque cardíaco ou accidente cerebrovascular.

Por que se produce esta situación? Cales son os motivos?

Como mencionamos anteriormente, isto débese a cambios (mutacións) nos xenes. Non se trata de xenes que estean presentes ao nacer, senón de xenes que cambian durante a vida. En concreto, a causa principal son as mutacións en tres xenes que afectan ás células nai da nosa medula ósea que producen células sanguíneas. Estes xenes son:

• Xene (JAK2): Este xene codifica unha proteína chamada «(JAK2)». Esta proteína axuda a controlar a produción de glóbulos vermellos.
• Xene (CALR): Este xene codifica unha proteína chamada «calreticulina». Os investigadores cren que desempeña un papel no control do crecemento, a división e a morte celular.
• Xene (MPL): Este xene tamén se coñece como «oncoxene», un xene asociado coa causa do cancro.

Cando estes xenes cambian, o proceso de produción de plaquetas na medula ósea vólvese incontrolado e demasiado rápido. É coma ser golpeado por un acelerador! É entón cando o corpo produce máis plaquetas das que pode manexar.

Como o diagnostican os médicos? (Diagnóstico)

Se un médico sospeita que tes esta afección, primeiro realizarache un exame físico . Tamén che preguntará polos teus síntomas e se alguén da túa familia tivo problemas similares. Despois, pode que che faga algunhas probas, como:

• Hemograma completo (HGC): comproba os niveis de todos os tipos de células no sangue, especialmente o número de plaquetas.
• Frotis de sangue periférico: Trátase de tomar unha mostra de sangue e examinar as plaquetas ao microscopio para ver se teñen unha forma e un tamaño normais ou anormais. As plaquetas anormais poden ser máis grandes e ter diferentes formas.
• Probas de medula ósea: ás veces pódese tomar unha pequena mostra de medula ósea para a súa análise (aspiración de medula ósea ou biopsia de medula ósea). Isto pode axudar a avaliar con precisión o estado da medula ósea.
• Probas xenéticas: estas probas realízanse para ver se hai mutacións nos xenes dos que falamos, como (JAK2), (CALR) e (MPL).

Os resultados destas probas axudarán ao teu médico a avaliar o teu risco e a desenvolver un plan de tratamento. En xeral, os factores de risco para esta afección inclúen:

• Ter máis de 60 anos de idade.
• Ser muller.
• Ter tido coágulos sanguíneos previos.
• A presenza das mutacións xenéticas mencionadas no corpo.

Todo o mundo necesita medicación para isto? Cales son os tratamentos?

Isto non é o mesmo para todos. Para algunhas persoas, se non teñen síntomas, os médicos poden recomendar unha estratexia chamada "vixilancia expectante". Isto significa vixiar a aparición de signos e síntomas. As persoas que teñen síntomas ou teñen un alto risco de desenvolver coágulos sanguíneos necesitarán tratamento. O tratamento ten como obxectivo principal previr os coágulos sanguíneos e/ou reducir os niveis de plaquetas. Existen varios tipos de medicamentos que se usan para isto:

• Aspirina: Isto impide a formación de coágulos sanguíneos. Non obstante, os médicos son cautelosos á hora de administrar aspirina a persoas con recuentos de plaquetas moi altos, xa que pode aumentar a hemorraxia nas persoas cunha afección chamada síndrome de Von Willebrand adquirida.
• Hidroxiurea: Trátase dun medicamento quimioterapéutico. Reduce os niveis de plaquetas. Pódese administrar con aspirina a persoas con alto risco de formación de coágulos sanguíneos.
• Anagrelida: Do mesmo xeito que a hidroxiurea, tamén axuda a reducir os niveis de plaquetas e o risco de sufrir un ataque cardíaco e un accidente cerebrovascular.
• Interferón alfa:Trátase dunha inmunoterapia. Impide que as plaquetas anormais se dividan e medren.
• Busulfán: Este tamén é un fármaco anticanceríxeno. Adminístrase a persoas que non responden á hidroxiurea ou que non a poden usar.
• Ruxolitinib: este medicamento úsase en persoas que non responderon a outros medicamentos e que tamén presentan síntomas como comezón, sensación de saciedade mesmo despois de comer unha pequena cantidade e fatiga extrema.

Ás veces, se os niveis de plaquetas aumentan demasiado de súpeto, realízase un procedemento chamado plaquetoférese . Neste procedemento, o sangue conéctase a unha máquina especial que elimina parte do exceso de plaquetas.

Hai algunha maneira de evitar que isto aconteza?

En realidade, non. Isto débese a cambios nos xenes e non podemos facer nada para evitar que se produzan eses cambios. Os investigadores aínda non descubriron por que cambian estes xenes.

É posible vivir unha vida normal con esta condición? Cal é a esperanza de vida?

Seguro que podes! Mesmo se tes síntomas, os médicos poden tratarte para previr complicacións graves como ataques cardíacos e accidentes cerebrovasculares. Polo tanto, é importante non entrar en pánico e seguir atentamente as instrucións do teu médico. No que respecta á esperanza de vida, dise que as persoas con esta condición poden ter unha esperanza de vida lixeiramente máis curta que as que non a padecen. Non obstante, isto varía dunha persoa a outra. Moitos factores, como a túa condición e os teus hábitos de saúde, inflúen nisto. Polo tanto, a mellor maneira de saber isto é preguntarlle ao teu médico.

Como me coido? (Autocoidado)

As persoas con trombocitemia esencial teñen un maior risco de coágulos sanguíneos e/ou hemorraxias anormais. Hai varias cousas que podes facer para reducir este risco:

• Evita fumar por completo: as persoas que fuman teñen un maior risco de desenvolver coágulos sanguíneos. Se es fumador, busca axuda para deixar de fumar.
• Manter un peso saudable: as persoas obesas teñen un maior risco de desenvolver coágulos sanguíneos. Consultar cun nutricionista e adoptar un patrón de alimentación saudable.
• Facer exercicio regularmente: o exercicio reduce o risco de formación de coágulos sanguíneos.
• Controlar outras enfermidades que aumentan o risco de coágulos sanguíneos: se padece afeccións como diabetes mellitus ou presión arterial alta, contróleas ben.
• Ten coidado co teu estado de saúde xeral: ás veces, esta afección pode presentarse sen síntomas, así que pregúntalle ao teu médico a que síntomas debes prestar atención.

Cando debería ir ao médico? Cando debería ir ás urxencias?

Se tes esta doenza, é moi importante que fagas revisións regulares. Isto permitirá que o teu médico controle a túa doenza, comprobe os teus niveis de plaquetas e faga os cambios necesarios no tratamento. En caso de emerxencia, iso significaSe experimentas síntomas dun ataque cardíaco ou dun accidente cerebrovascular, debes chamar ao 112 inmediatamente e ir ao hospital. Os síntomas dun ataque cardíaco poden incluír:

• Dor ou opresión no peito (anxina de peito).
• Dificultade para respirar.
• Sensación de náuseas ou malestar estomacal.
• Latexos cardíacos rápidos (palpitacións).
• Unha sensación de malestar ou coma se algo malo fose a suceder.
• Suando.
• Mareos (vertigo), visión borrosa ou perda de consciencia.

As mulleres poden experimentar diferentes síntomas:

• Fatiga excesiva e insomnio.
• Dificultade para respirar (disnea).
• Dor nas costas, ombreiros, pescozo, brazos ou estómago.
• Vómitos.

Os síntomas dun accidente cerebrovascular poden incluír:

• Entumecemento ou debilidade repentina nun lado do corpo (cara, brazo).
• Dificultade repentina para falar.
• Dificultade repentina para ver nun ou ambos os ollos.
• Mareos intensos, dificultade para camiñar, perda do equilibrio.
• Unha forte dor de cabeza que aparece de súpeto sen motivo aparente.

Que preguntas debes facerlle ao médico?

Dado que a trombocitemia esencial é unha enfermidade pouco frecuente, pode que teñas moitas preguntas ao respecto. Cando consultes co teu médico, non dubides en facer preguntas como estas:

• Por que me pasou isto?
• Non teño síntomas agora mesmo. Cando aparecerán os síntomas?
• Que significa "espera vixiante"?
• Que medicamento me recomendas?
• Terei que tomar medicación para o resto da miña vida?

Mensaxe para levar a casa

De acordo, deixádeme contarche isto para axudarche a lembrar algúns dos puntos máis importantes do que falamos.

A trombocitemia esencial é unha rara doenza sanguínea xenética na que a medula ósea produce demasiadas células sanguíneas chamadas plaquetas. Isto aumenta o risco de coágulos sanguíneos, ataques cardíacos e accidentes cerebrovasculares.

Aínda que non se pode curar completamente, co tratamento médico axeitado e o teu apoio, podes controlar ben esta afección, minimizar as complicacións e vivir unha vida normal. Polo tanto, se tes algunha dúbida sobre isto ou se presentas síntomas pouco comúns, busca consello médico inmediatamente. Non estás só e hai médicos para axudarche nesta viaxe. Trombocitemia esencial, plaquetas, coágulos sanguíneos, medula ósea, enfermidades do sangue, mutacións xenéticas, cancro