Tes os músculos faciais e dos ombreiros débiles? Falemos da FSHD (distrofia muscular facioescapulohumeral)!

Sentes ás veces que os músculos da cara, os ombreiros ou os brazos están un pouco débiles? Quizais teñas dificultades para sorrir ou asubiar. Se tes estes síntomas, podería deberse a unha condición de debilidade muscular chamada FSHD. Falemos disto en detalle, de forma moi sinxela.

Que é a FSHD?

En poucas palabras, a FSHD é unha enfermidade que fai que os músculos se debiliten e se contraian gradualmente. Pertence a un grupo máis amplo de enfermidades chamado "distrofia muscular (DM)". A miúdo comeza nos músculos da cara, os ombreiros e a parte superior dos brazos. Pero co tempo, pode afectar calquera músculo do corpo. É unha enfermidade hereditaria. Aínda que algunhas persoas poden comezar a experimentar síntomas xa na infancia, os síntomas adoitan comezar a aparecer na idade adulta temperá, xeralmente entre os 15, 20 e 30 anos. Non te preocupes, aínda non hai cura para isto. Non obstante, existen tratamentos que poden axudarche a controlar os teus síntomas e a vivir unha vida normal.

Hai tipos de FSHD?

Hai dous tipos principais de FSHD. Os síntomas son similares en ambos, pero a causa da enfermidade é lixeiramente diferente.

Tipo `FSHD1`

Isto é o que ocorre no 95 por cento dos casos. Isto ocorre cando un xene que normalmente está inactivo nas células do noso corpo se activa de súpeto. As proteínas producidas por este xene recentemente activado destrúen as células musculares. Imaxina, isto é como espertar a unha persoa que dorme e darlle unha tarefa e poñela nerviosa.

Tipo `FSHD2`

O cinco por cento restante (5 %) pertence a este tipo. Do mesmo xeito que o `FSHD1`, aquí tamén as proteínas dun xene activado danan os músculos. Non obstante, o `FSHD2` está causado por unha mutación ou cambio nun xene diferente. Esta mutación xénica activa o xene que debería estar inactivo. Para ser precisos, é como un `interruptor` que controla as roturas xénicas.

É común esta enfermidade chamada FSHD?

Os investigadores cren que esta enfermidade afecta entre catro (4) e dez (10) persoas de cada cen mil . Iso significa que é un pouco rara, pero é posible que estes pacientes tamén existan en Sri Lanka.

Cales son os síntomas da FSHD?

O nome FSHD deriva do latín e de termos médicos. É dicir, segundo as partes do corpo onde aparecen por primeira vez estes síntomas. Vexamos cales son.

• `Facio`: Significa cara . As persoas con FSHD teñen dificultades para soprar os beizos e beber cunha palla. Ás veces dormen cos ollos lixeiramente abertos. Isto débese a que os músculos que os manteñen completamente pechados non son capaces de pechalos. Algunhas persoas poden sentir como se un lado da cara non funcionase correctamente mesmo cando sorrín.
• `Escápulo`: Significa omóplato.A FSHD fai que os músculos dos omóplatos se debiliten. Cando se encollen os ombreiros, os omóplatos sobresaen cara atrás e cara ao pescozo, como ás . Os médicos chámanlle a isto "ala escapular". Isto pode dificultar o levantamento dos brazos ou de obxectos pesados.
• Humeral: refírese á parte superior do brazo. É dicir, o óso que vai dende o ombreiro ata o cóbado. Se tes FSHD, os músculos do brazo dianteiro (bíceps) e do brazo traseiro (tríceps) debilitanse anormalmente. Isto dificulta facer cousas como levantar os brazos por riba dos ombreiros, peitearte ou coller algo dun andel.

Na FSHD , os diferentes músculos poden verse afectados en diferentes momentos. Por exemplo, o brazo dereito pode estar débil, pero o esquerdo pode non selo. Ou ambos os brazos poden estar débiles, pero un pode ser moito máis débil que o outro.

Algúns outros síntomas comúns:

• Estómago protuberante debido á debilidade dos músculos abdominais inferiores.
• O esterno está afundido.
• Pulsos débiles ou flácidos.
• Fatiga crónica. Iso significa sentirse canso todo o tempo.
• Ás veces hai unha dor intensa . Esta dor pode producirse nos músculos e nas articulacións.

Cales son os posibles efectos secundarios da FSHD?

A enfermidade pode ter outros efectos secundarios. Por exemplo, poden verse afectados a visión, a audición e a marcha . Arredor do vinte por cento (20 %) das persoas con FSHD necesitarán usar unha cadeira de rodas despois dos 50 anos.

Outras situacións específicas:

• Enfermidade de Coats: vasos sanguíneos anormais na retina, que é a capa interna do ollo. Isto pode afectar a visión.
• Queratite por exposición: sequidade da parte frontal transparente do ollo (córnea) debido á incapacidade de pechalo correctamente. Isto pode causar vermelhidão e dor nos ollos.
• Dificultade para escoitar sons de alta frecuencia (perda de audición de alta frecuencia). Isto significa que os sons graves son menos audibles.
• "Marcha de Trendelenburg": A debilidade nos músculos da coxa provoca unha marcha oscilante no lado afectado.
• `Pé caído`: Incapacidade de dobrar o pé cara arriba. Isto pode facer que o pé se arrastre polo chan ao camiñar, o que pode provocar tropezos.
• Lordose: Curvatura cara adiante da parte inferior das costas.
• Escoliose: Curvatura lateral da columna vertebral.

Cales son as causas da FSHD?

Como xa comentamos anteriormente, hai dúas causas principais da FSHD. Ambas están relacionadas cos xenes.

`FSHD1` fórmase do seguinte xeito:O xene "DUX4" das células do noso corpo normalmente está inactivo. É dicir, non funciona. Pero cando se activa este xene, as proteínas que produce danan os músculos. Co tempo, os músculos afectados debilítanse e encollen (atrófianse).

A enfermidade `FSHD2` está causada por unha mutación no xene `SMCHD1` do noso corpo. Este xene `SMCHD1` normalmente axuda a evitar que se active o xene `DUX4`. É coma se se pechase unha porta. Pero cando o xene `SMCHD1` cambia, non funciona correctamente. Entón, igual que na `FSHD1`, as proteínas producidas polo xene `DUX4` activado danan os músculos.

Como se herda a FSHD?

A enfermidade herdase principalmente de forma autosómica dominante. Isto significa que mesmo se un dos proxenitores ten unha copia do xene anormal, os seus fillos aínda poden contraer a enfermidade. Unha persoa con FSHD ten un 50 por cento (50 %) de posibilidades de transmitir o xene anormal aos seus fillos. Isto significa que se ten dous fillos, un deles ten a posibilidade de contraer a enfermidade.

Non obstante, arredor do 30 % (30 %) das persoas con FSHD1 non teñen antecedentes familiares da enfermidade. Os investigadores cren que isto pode deberse a unha nova mutación que se produce despois da concepción. Isto tamén pode deberse a unha condición chamada mosaicismo. O mosaicismo prodúcese cando a composición xenética das células da mesma persoa é diferente. En poucas palabras, algunhas células do corpo teñen o xene problemático, mentres que outras non.

Cales son os factores de risco para desenvolver FSHD?

O principal factor de risco para desenvolver esta enfermidade son os antecedentes familiares. Isto significa que se a túa nai, o teu pai ou os teus irmáns padecen esta enfermidade, é máis probable que a desenvolvas.

Como se diagnostica a FSHD?

Un médico realizarache primeiro un exame físico completo. Despois, preguntarache se alguén da túa familia tivo estes síntomas ou FSHD.

Ademais, tamén podes facer probas como estas:

• Análises de sangue: estas análises miden principalmente os niveis de encimas chamados "(creatina quinase sérica)" e "(aldolase sérica)". Se estes niveis de encimas están elevados, pode ser un sinal de que hai un problema cos músculos.
• Probas neurolóxicas: estas probas realízanse para descartar outras afeccións do sistema nervioso. Comproban cousas como os reflexos e a coordinación. Tamén buscan patróns de debilidade muscular e se os músculos se contraen ou tensan (electromiografía).
• Biopsia muscular: Nesta proba, tómase unha pequena mostra de tecido muscular e examínase ao microscopio. Isto pode mostrar os danos nas células musculares.
• Probas xenéticas:Esta é a única proba que pode confirmar con precisión a presenza de FSHD e o seu tipo. Pode detectar se hai algún problema co xene "DUX4".

Cales son os tratamentos para a FSHD?

Como xa dixemos antes, non existe cura para a FSHD. Non obstante, hai algunhas maneiras que os médicos recomendan para axudar a controlar os síntomas e facilitar a vida:

• Fisioterapia: Implica exercicios e tratamentos para manter os músculos fortes e as articulacións en bo estado.
• Dispositivos ortopédicos para soportar os músculos débiles: por exemplo, corsés para os músculos abdominais débiles, soportes para as costas e orteses para reducir a dor nos ombreiros e nos brazos. Tamén, orteses para os zapatos para facilitar a marcha e reducir as caídas.
• A fixación escapular cirúrxica é un procedemento que mellora o rango de movemento do ombreiro. Isto fixa a escápula ao peito, o que facilita a elevación do brazo.

Cal é a esperanza de vida dunha persoa con FSHD?

Esta é unha pregunta que moita xente se fai. Na maioría dos casos, as persoas con FSHD poden vivir unha vida normal. É dicir, esta enfermidade non acurta a esperanza de vida. Non te preocupes por iso.

Como me coido?

A FSHD é unha enfermidade que pode cambiar a vida e que actualmente non ten cura. Pero aquí tes algunhas suxestións para axudarche a convivir con esta afección:

• Ponte en contacto con outras persoas que padecen FSHD. Trátase dunha doenza pouco frecuente, polo que moita xente descoñece a súa existencia. Pode que non teñas ganas de falar da túa doenza e que te sintas só e illado. Falar con outras persoas que estean a pasar polo mesmo que ti pode ser de gran axuda. Pode que existan grupos de apoio para pacientes coma este en Sri Lanka.
• Consulta un terapeuta ocupacional. A síndrome da hiperpigmentación focal limita as cousas que podes facer por ti mesmo. Perder a túa independencia pode ser frustrante e aterrador. A terapia ocupacional pode axudarche a adaptarte a esta nova normalidade e a realizar as tarefas cotiás con máis facilidade.
• Fai algún exercicio aeróbico lixeiro. Exercicios como nadar e camiñar axúdanche a moverte. Ademais, o exercicio axuda a reducir o estrés. Non obstante, asegúrate de falar co teu médico antes de comezar un programa de exercicios, xa que algúns exercicios non son bos para esta condición.

Cando debería ir ao médico?

Se experimentas debilidade muscular nova ou se a túa debilidade parece estar empeorando, consulta un médico inmediatamente. Ademais, ten en conta outros síntomas, como febre e dificultade para respirar.

Que preguntas debería facerlle ao meu médico?

Podes facerlle preguntas ao médico como estas:

• Ninguén na miña familia ten FSHD. Por que me deu isto?
• Cales son os tratamentos para os meus problemas actuais?
• Empeorarán os meus síntomas?
• Con que rapidez empeorarán os meus síntomas?
• Deberían os membros da miña familia someterse a probas xenéticas?
• Que grupos de apoio hai que me poden axudar?

Cando recibes un diagnóstico de FSHD, podes sentir alivio e pensar: "Oh, por iso os meus músculos non funcionaron correctamente durante tanto tempo, por iso non podo sorrir nin levantar os brazos". Agora que sabes o que che pasa, podes ter curiosidade e preocupación polo que sucederá despois. Se tes algunha dúbida, o teu médico é o mellor lugar para obter información sobre o que podes esperar.

Que mensaxe queremos levar para a casa desta historia?

A FSHD é unha enfermidade progresiva que inicialmente debilita os músculos da cara, os ombreiros e os brazos. Pode ser herdada ou pode estar causada por novas mutacións xenéticas. Aínda que non existe cura para ela, controlar os síntomas e obter a axuda que necesitas pode axudarche a manter unha boa calidade de vida. Se tes estes síntomas, é importante buscar consello médico canto antes. Ademais, lembra que non estás só nesta viaxe. Que atopes a forza para afrontar esta condición co coñecemento, o apoio e unha actitude positiva axeitados!

` FSHD, distrofia muscular facioescapulohumeral, debilidade muscular, enfermidade muscular, enfermidade xenética, dor no ombreiro, músculos faciais