Coñeces a polipose adenomatosa familiar (PAF), unha enfermidade na que se desenvolven centos de pólipos no colon?

Alguén na túa familia, especialmente a unha idade temperá, desenvolveu cancro de colon? Ou algún médico che dixo que tes moitos pólipos no colon? Quizais isto se deba a unha condición xenética que se transmite nas familias. Hoxe imos falar dunha desas afeccións raras pero moi importantes. Trátase da PAF, ou Polipose Adenomatosa Familiar. Aínda que o nome é un pouco complicado, entendámolo de forma sinxela.

En poucas palabras, que é a FAP?

A PAF é unha condición xenética que se pode transmitir de xeración en xeración. As persoas con esta condición desenvolven un gran número de tumores chamados adenomas , que poden derivar en cancro, no colon e no recto.

Agora pode que esteas a pensar: "É normal ter un quiste no colon?". Si, é normal que algunhas persoas desenvolvan un ou dous destes quistes a medida que envellecen. Pero alguén con PAF pode desenvolver centos, quizais incluso miles, destes quistes. E comeza a unha idade moi temperá , quizais tan novo como aos 15 ou 16 anos.

Estes pólipos non son cancerosos ao principio. Pero chámanse "precancerosos". Isto significa que, se non se tratan, existe un risco moi alto de que un ou máis destes pólipos acaben converténdose en cancro colorrectal .

Sen esta cirurxía, a maioría das persoas con PAF probablemente desenvolverán cancro na mediana idade. Ademais, as persoas con PAF corren o risco de desenvolver tumores non só no colon, senón tamén noutras partes do corpo (por exemplo, o estómago, o intestino delgado, a pel e os ósos). Polo tanto, mesmo despois de extirpar o colon, necesitarán revisións médicas regulares ao longo das súas vidas.

Cal é o risco de cancro coa FAP?

Se non se trata, a PAF ten case o 100 % de posibilidades de desenvolver cancro de colon. Trátase dunha afección moi grave. As persoas con PAF desenvolven cancro a unha idade moito máis temperá e a un ritmo máis rápido que a persoa media. Polo tanto, se sabe que hai antecedentes familiares de PAF, o seu fillo debería someterse a unha colonoscopia todos os anos a partir dos 10 anos.

Ademais do cancro de colon, as persoas con PAF tamén corren o risco de desenvolver outros tipos de cancro.

Hai diferentes tipos de FAP?

Si, existe un tipo principal de PAF e varios subtipos que son lixeiramente diferentes e menos graves. Vexamos cales son.

Cal é a diferenza entre a PAF e a síndrome de Lynch?

A síndrome de Lynch é outra condición xenética que se pode transmitir de xeración en xeración e aumenta o risco de cancro de colon. Pero hai unha diferenza fundamental entre as dúas. As persoas con síndrome de Lynch non desenvolven centos de pólipos, como ocorre na poliposis folicular apical. Ás veces, desenvólvense un ou dous pólipos e poden converterse rapidamente en cancerosos. Por iso, ás veces, a síndrome de Lynch denomínase condición "non polipósica". Ambas as dúas afeccións están causadas por defectos en xenes diferentes.

Cales son os síntomas da PAF?

Na PAF, os tumores de colon comezan a desenvolverse moito antes que na poboación xeral, a miúdo a unha idade máis temperá. Estes tumores non adoitan causar ningún síntoma ata que alcanzan un tamaño perigoso. Por iso é tan importante a detección.

Non obstante, debido a que o número de quistes é tan grande e crecen rapidamente, ás veces poden aparecer síntomas. Entre estes síntomas inclúense:

• Sangrado rectal
• Diarrea persistente
• Dor abdominal crónica

Ademais disto, as persoas con PAF tamén poden ter síntomas externos que un médico pode observar facilmente.

• Dermatofibromas: bultos duros e semellantes a cicatrices que se forman debaixo da pel.
• Quistes epidérmicos: bultos esféricos cheos de queratina que se forman debaixo da pel.
• Osteomas:Tumores non cancerosos que se forman nos ósos. Adoitan observarse no cranio ou na pelve.
• Dentes extra ou impactados: pódense detectar cunha radiografía dental.
• Manchas pigmentadas na retina (CHRPE): pódense observar durante un exame ocular. Non obstante, non adoitan afectar á visión.

Cal é a principal causa da PAF?

Como mencionamos anteriormente, a poliposi adenomatosa da coliforme (PAF) está causada por unha mutación xenética. O xene que afecta a esta enfermidade chámase xene APC (poliposis adenomatosa coli) .

Unha persoa con PAF ten un xene APC mutado, o que significa que é defectuoso. Entón, como un coche con freos rotos, as células divídense incontrolablemente e forman centos de tumores.

Este defecto xenético é herdado. Se un dos proxenitores ten esta mutación do xene APC, o neno ten un 50 % de posibilidades de herdala . Isto significa que cada neno pode ou non desenvolvela. Non obstante, arredor do 30 % das persoas diagnosticadas con PAF non teñen antecedentes familiares. Isto significa que este defecto xenético xurdiu no seu corpo recentemente (mutación orixinal).

Cales son as posibles complicacións da PAF?

A complicación máis importante e perigosa de tratar coa PAF é o cancro de colon . Este risco redúcese moito cando o colon se extirpa cirurxicamente. Non obstante, existen algunhas dificultades ao vivir sen colon. O proceso de evacuación intestinal cambia. Para iso, pódese usar unha bolsa de ileostomía ou unha bolsa ileal .

Dado que o defecto do xene APC está presente en todas as células do corpo, os tumores tamén se poden formar fóra do intestino. Algúns destes teñen o risco de converterse en cancerosos.

• Pólipos duodenais: estes desenvólvense en case todas as persoas con PAF. Un pequeno número destes pode derivar en cancro de duodeno, conduto biliar ou conduto pancreático.
• Pólipos estomacais: aparecen en aproximadamente o 90 % das persoas, pero só unha pequena porcentaxe, arredor do 1 %, se converte en cancro.
• Tumores desmoides: non son cancerosos. Pero poden ser moi agresivos e estenderse aos órganos e vasos sanguíneos próximos, danándoos. Son difíciles de extirpar e poden reaparecer.
• Cancro de tiroide: pode ocorrer en aproximadamente o 2 % das persoas con PAF. A miúdo son completamente curables.
• Cancro de fígado: hepatoblastoma, especialmente en nenos con PAFExiste un pequeno risco de desenvolver un tipo raro de cancro de fígado chamado.

Como se trata e xestiona?

O plan de tratamento para a PAF pódese dividir en dúas partes: cirurxía e probas de por vida.

1. Cirurxía

A maioría das persoas con PAF clásica necesitarán unha colectomía total, que consiste en extirpar todo o colon, aos 20 ou principios dos 30 anos. O seu médico decidirá cando e como realizar esta cirurxía, en función da súa condición.

2. Probas periódicas

Terás que someterte a diversas probas antes e despois da cirurxía, e ao longo da túa vida. Esta é a mellor maneira de protexer a túa vida.

Como é a vida coa FAP?

É normal sentir tristeza e conmoción ao saber que tes unha doenza xenética coma esta. Non obstante, coñecer esta doenza a tempo é a mellor maneira de xestionar o risco de cancro.

Con atención médica axeitada e revisións regulares, unha persoa con PAF pode vivir unha vida normal, longa e saudable . Despois de extirpar o colon, o maior risco provén doutros tipos de cancro do tracto gastrointestinal ou tumores desmoides. Pero estes son moito máis raros que o cancro de colon.

Aínda que a cirurxía supón un cambio importante na vida, coa tecnoloxía avanzada actual, a cirurxía laparoscópica pode axudarche a recuperarte máis rápido.