Coñecemos a enfermidade de Alzheimer familiar (EAF), unha enfermidade hereditaria que causa perda de memoria a unha idade temperá.

Cando pensamos no alzhéimer , pensamos nunha enfermidade que se desenvolve coa idade e que fai perder a memoria gradualmente, non si? É certo. A maioría da xente desenvolve alzhéimer despois dos 65 anos. Pero, sabías que, moi raramente, tamén existe un tipo de alzhéimer que pode desenvolverse a unha idade máis temperá, é dicir, mesmo aos 30, 40 ou 50 anos? Isto está causado por unha influencia xenética que se transmite de xeración en xeración . Hoxe falamos deste tema raro pero moi importante, a enfermidade de alzhéimer familiar ou EAP.

En que se diferencia isto da enfermidade de Alzheimer común?

Hai dous tipos principais de enfermidade de Alzheimer. Comprender a diferenza entre os dous axudarache a comprender que é a enfermidade de Alzheimer desencadeada por enfermidades infecciosas.

Por que se produce esta enfermidade chamada FAD?

En poucas palabras, a FAD está causada por unha única mutación xenética que se transmite de xeración en xeración dentro dunha familia. Estas mutaciónsO xene provoca a acumulación de proteínas anormais no cerebro. Co tempo, estas danan as células cerebrais, afectando a memoria e outros procesos mentais.

Identificáronse tres xenes principais que inflúen nisto:

• Presenilina 1 (PSEN1)
• Presenilina 2 (PSEN2)
• Proteína precursora de amiloide (APP)

Unha mutación nun destes tres xenes é suficiente para causar a demencia facial. Deles, o máis común é unha mutación no xene chamado "PSEN1".

Quen ten máis risco de desenvolver esta enfermidade?

Isto está bastante claro. O factor de risco máis importante para a FAD son os antecedentes familiares . Se un dos teus pais ten unha mutación xenética que causa a FAD, tes un 50 % de posibilidades de herdala e desenvolver a enfermidade.

Isto significa que se a túa nai ten a enfermidade, é probable que as túas tías, tíos, avós e bisavós desa nai tamén a teñan. Ás veces, se os teus pais morreron novos por outras causas, é posible que non saibas se tiñan a enfermidade ou non. Nestes casos, pode ser difícil coñecer o risco da túa familia.

A diferenza da enfermidade de Alzheimer típica, o estilo de vida e os factores ambientais non inflúen directamente no desenvolvemento da demencia embrionaria. A causa principal é a herdanza xenética.

Cales son os síntomas desta enfermidade? Como a recoñeces?

Os síntomas da demencia mental desenfreada adoitan comezar entre os 30, 40 ou 50 anos . Poden ser difíciles de recoñecer ao principio. É posible que notes estes cambios antes que a túa familia ou amigos.

Os principais síntomas poden ser:

• Perda de memoria: isto non é unha parte normal do envellecemento. Comezas a esquecer eventos e conversas recentes. Esta condición empeora co tempo.
• Apatía: Podes perder o interese en actividades ou afeccións que antes che gustaban. Isto pode parecerse á depresión .
• Cambios no comportamento e na personalidade:Podes notar cambios como enfadarte incontrolablemente, axitarte ou desconfiar innecesariamente.
• Dificultade para moverse: Pode experimentar rixidez no corpo, tropezar ao camiñar e movementos lentos.
• Tremores : Poden producirse tremores incontrolables (movementos bruscos), que comezan nos dedos e se estenden aos brazos e ás pernas.
• Convulsións : Algúns pacientes tamén poden sufrir convulsións.
• Dificultades na fala: Isto pode incluír dificultade para atopar palabras e arrastrar as palabras.

O importante é que é probable que comeces a experimentar estes síntomas aproximadamente á mesma idade que a túa nai ou o teu pai.

Como confirmar con precisión a enfermidade?

Se tes estes síntomas, o primeiro que debes facer é consultar un médico cualificado . O médico preguntarache sobre os teus síntomas, o teu historial médico e, especialmente, o historial médico da túa familia.

Pódense realizar varias probas para confirmar o diagnóstico:

1. Probas cognitivas: daránselle unha serie de preguntas e actividades sinxelas que miden cousas como a súa memoria, atención e capacidade para resolver problemas.

2. Exploración cerebral: Pode recomendarse unha tomografía computarizada ou unha resonancia magnética para comprobar se hai algún dano ou contracción cerebral.

3. Probas xenéticas: se sospeitas fortemente de padecer a enfermidade da familia folclórica, especialmente se es novo e tes antecedentes familiares da enfermidade, o teu médico pode recomendarte probas xenéticas. Trátase dunha análise de sangue sinxela. Esta pode determinar se tes unha mutación nos xenes "APP", "PSEN1" ou "PSEN2".

Cales son os tratamentos para isto?

Desafortunadamente, aínda non existe cura nin tratamento para a FAD. Non obstante, existen varios medicamentos que poden axudar a controlar os síntomas e mellorar a calidade de vida.

O seu médico pode recomendar tratamentos como:

• Medicamentos como os inhibidores da colinesterase e a memantina poden axudar a controlar os síntomas relacionados coa memoria.
• Controlar os cambios de humor e os problemas de comportamento (ira, depresión) con medicamentos como os (ISRS).
• Medicamentos separados para síntomas físicos como tremores, rixidez e convulsións.
• A psicoterapia tamén pode axudarche a manterte mentalmente forte.

Que complicacións poden ocorrer cando a enfermidade se agrava?

A medida que a enfermidade progresa co tempo, poden producirse diversas complicacións. Estar inmóbil e non poder camiñar pode provocar úlceras por presión , infeccións da pel e coágulos sanguíneos .

Unha das complicacións máis importantes e perigosas é a dificultade para tragar alimentos e bebidas . Isto pode provocar que as partículas de comida e a auga entren accidentalmente nos pulmóns a través da traquea. Isto pode levar á entrada de bacterias nos pulmóns e causar pneumonía grave (pneumonía por aspiración). Esta é unha das principais causas de morte nos pacientes de Alzheimer.

Como convivir con esta enfermidade?

Aínda que a enfermidade infecciosa non se pode deter, hai varias cousas que vostede e a súa familia poden facer para que o tempo que viven coa enfermidade sexa o máis cómodo e de calidade posible.

• Mantéñase mentalmente activo tanto como sexa posible: participe en actividades que exerciten o seu cerebro, como ler libros e resolver crebacabezas sinxelos.
• Mantéñase fisicamente activo: realice exercicios sinxelos tanto como sexa posible, segundo as recomendacións do seu médico.
• Come unha dieta saudable.
• Reducir o estrés: Cousas como a meditación e os exercicios de respiración profunda poden axudar.
• Acepta a axuda da familia e dos amigos: É difícil percorrer esta viaxe só. O apoio dos seres queridos é moi importante.
• Únete a grupos de apoio: Obtén apoio e coñecementos de organizacións que axudan aos pacientes e ás súas familias deste xeito.

A depresión facial é unha enfermidade complexa, pero co coñecemento axeitado, o tratamento médico e o amor e o apoio familiar, pódese superar este reto.