Coñecemos a enfermidade de Alzheimer familiar (EAF), unha enfermidade hereditaria que causa perda de memoria a unha idade temperá.

Cando pensamos no alzhéimer , pensamos nunha enfermidade que se desenvolve coa idade e que fai perder a memoria gradualmente, non si? É certo. A maioría da xente desenvolve alzhéimer despois dos 65 anos. Pero, sabías que, moi raramente, tamén existe un tipo de alzhéimer que pode desenvolverse a unha idade máis temperá, é dicir, mesmo aos 30, 40 ou 50 anos? Isto está causado por unha influencia xenética que se transmite de xeración en xeración . Hoxe falamos deste tema raro pero moi importante, a enfermidade de alzhéimer familiar ou EAP.

En que se diferencia isto da enfermidade de Alzheimer común?

Hai dous tipos principais de enfermidade de Alzheimer. Comprender a diferenza entre os dous axudarache a comprender que é a enfermidade de Alzheimer desencadeada por enfermidades infecciosas.

Por que se produce esta enfermidade chamada FAD?

En poucas palabras, a FAD está causada por unha única mutación xenética que se transmite de xeración en xeración dentro dunha familia. Estas mutaciónsO xene provoca a acumulación de proteínas anormais no cerebro. Co tempo, estas danan as células cerebrais, afectando a memoria e outros procesos mentais.

Identificáronse tres xenes principais que inflúen nisto:

• Presenilina 1 (PSEN1)
• Presenilina 2 (PSEN2)
• Proteína precursora de amiloide (APP)

O importante é que, se a túa nai ou o teu pai teñen esta mutación xenética, tes un 50 % de posibilidades de herdala tamén. Isto non salta unha xeración.

Unha mutación nun destes tres xenes é suficiente para causar a demencia facial. Deles, o máis común é unha mutación no xene chamado "PSEN1".

✨ Hearing health Verified Partner

Medical grade state-of-the-art hearing aids

Advanced hearing aids designed for clear hearing and noise control in the ear.

Check Availability →

Quen ten máis risco de desenvolver esta enfermidade?

Isto está bastante claro. O factor de risco máis importante para a FAD son os antecedentes familiares . Se un dos teus pais ten unha mutación xenética que causa a FAD, tes un 50 % de posibilidades de herdala e desenvolver a enfermidade.

Isto significa que se a túa nai ten a enfermidade, é probable que as túas tías, tíos, avós e bisavós desa nai tamén a teñan. Ás veces, se os teus pais morreron novos por outras causas, é posible que non saibas se tiñan a enfermidade ou non. Nestes casos, pode ser difícil coñecer o risco da túa familia.

A diferenza da enfermidade de Alzheimer típica, o estilo de vida e os factores ambientais non inflúen directamente no desenvolvemento da demencia embrionaria. A causa principal é a herdanza xenética.

Cales son os síntomas desta enfermidade? Como a recoñeces?

Os síntomas da demencia mental desenfreada adoitan comezar entre os 30, 40 ou 50 anos . Poden ser difíciles de recoñecer ao principio. É posible que notes estes cambios antes que a túa familia ou amigos.

Os principais síntomas poden ser:

• Perda de memoria: isto non é unha parte normal do envellecemento. Comezas a esquecer eventos e conversas recentes. Esta condición empeora co tempo.
• Apatía: Podes perder o interese en actividades ou afeccións que antes che gustaban. Isto pode parecerse á depresión .
• Cambios no comportamento e na personalidade:Podes notar cambios como enfadarte incontrolablemente, axitarte ou desconfiar innecesariamente.
• Dificultade para moverse: Pode experimentar rixidez no corpo, tropezar ao camiñar e movementos lentos.
• Tremores : Poden producirse tremores incontrolables (movementos bruscos), que comezan nos dedos e se estenden aos brazos e ás pernas.
• Convulsións : Algúns pacientes tamén poden sufrir convulsións.
• Dificultades na fala: Isto pode incluír dificultade para atopar palabras e arrastrar as palabras.

O importante é que é probable que comeces a experimentar estes síntomas aproximadamente á mesma idade que a túa nai ou o teu pai.

Como confirmar con precisión a enfermidade?

Se tes estes síntomas, o primeiro que debes facer é consultar un médico cualificado . O médico preguntarache sobre os teus síntomas, o teu historial médico e, especialmente, o historial médico da túa familia.

Pódense realizar varias probas para confirmar o diagnóstico:

1. Probas cognitivas: daránselle unha serie de preguntas e actividades sinxelas que miden cousas como a súa memoria, atención e capacidade para resolver problemas.

2. Exploración cerebral: Pode recomendarse unha tomografía computarizada ou unha resonancia magnética para comprobar se hai algún dano ou contracción cerebral.

3. Probas xenéticas: se sospeitas fortemente de padecer a enfermidade da familia folclórica, especialmente se es novo e tes antecedentes familiares da enfermidade, o teu médico pode recomendarte probas xenéticas. Trátase dunha análise de sangue sinxela. Esta pode determinar se tes unha mutación nos xenes "APP", "PSEN1" ou "PSEN2".

Antes de someterse a este tipo de probas xenéticas, será derivado a un conselleiro ou especialista en xenética que lle explicará as posibles implicacións dos resultados da proba e como lle afectarán a vostede e á súa familia.

Cales son os tratamentos para isto?

Desafortunadamente, aínda non existe cura nin tratamento para a FAD. Non obstante, existen varios medicamentos que poden axudar a controlar os síntomas e mellorar a calidade de vida.

O seu médico pode recomendar tratamentos como:

• Medicamentos como os inhibidores da colinesterase e a memantina poden axudar a controlar os síntomas relacionados coa memoria.
• Controlar os cambios de humor e os problemas de comportamento (ira, depresión) con medicamentos como os (ISRS).
• Medicamentos separados para síntomas físicos como tremores, rixidez e convulsións.
• A psicoterapia tamén pode axudarche a manterte mentalmente forte.

Que complicacións poden ocorrer cando a enfermidade se agrava?

A medida que a enfermidade progresa co tempo, poden producirse diversas complicacións. Estar inmóbil e non poder camiñar pode provocar úlceras por presión , infeccións da pel e coágulos sanguíneos .

Unha das complicacións máis importantes e perigosas é a dificultade para tragar alimentos e bebidas . Isto pode provocar que as partículas de comida e a auga entren accidentalmente nos pulmóns a través da traquea. Isto pode levar á entrada de bacterias nos pulmóns e causar pneumonía grave (pneumonía por aspiración). Esta é unha das principais causas de morte nos pacientes de Alzheimer.

Como convivir con esta enfermidade?

Aínda que a enfermidade infecciosa non se pode deter, hai varias cousas que vostede e a súa familia poden facer para que o tempo que viven coa enfermidade sexa o máis cómodo e de calidade posible.

• Mantéñase mentalmente activo tanto como sexa posible: participe en actividades que exerciten o seu cerebro, como ler libros e resolver crebacabezas sinxelos.
• Mantéñase fisicamente activo: realice exercicios sinxelos tanto como sexa posible, segundo as recomendacións do seu médico.
• Come unha dieta saudable.
• Reducir o estrés: Cousas como a meditación e os exercicios de respiración profunda poden axudar.
• Acepta a axuda da familia e dos amigos: É difícil percorrer esta viaxe só. O apoio dos seres queridos é moi importante.
• Únete a grupos de apoio: Obtén apoio e coñecementos de organizacións que axudan aos pacientes e ás súas familias deste xeito.

A depresión facial é unha enfermidade complexa, pero co coñecemento axeitado, o tratamento médico e o amor e o apoio familiar, pódese superar este reto.