Sente o seu fillo cansado todo o tempo? Tes algunha dúbida sobre o seu desenvolvemento? Ou ás veces tarda un tempo en deixar de sangrar mesmo un pequeno corte? É normal que unha nai ou un pai sintan medo ao ver cousas coma esta. Hoxe imos falar dunha doenza pouco común da que moita xente nin sequera ouviu falar, pero que é moi importante coñecer. Trátase da anemia de Fanconi (AF) . Aínda que o nome poida soar un pouco estraño, falemos dela de forma sinxela, dun xeito que poidas entender.
En poucas palabras, que é a anemia de Fanconi (AF)?
A anemia de Fanconi, ou AF para abreviar, é unha doenza hereditaria pouco común . Afecta principalmente á medula ósea . Agora pode que te preguntes de que se trata esta medula ósea.
Pensa na medula ósea como unha parte esponxosa dentro dos ósos grandes do noso corpo. É coma a fábrica de sangue do noso corpo. Esta fábrica produce tres tipos principais de células que o noso corpo necesita:
- Glóbulos vermellos: son os traballadores que transportan o osíxeno por todo o corpo.
- Glóbulos brancos: o exército do noso corpo que loita contra as enfermidades e os xermes.
- Plaquetas: Pequenas vísceras que deteñen a hemorraxia e coagulan o sangue cando hai unha lesión.
Agora, nunha persoa con AF, a medula ósea, a fábrica, non funciona correctamente. Isto significa que non pode producir suficientes glóbulos vermellos sans. A isto chámaselle insuficiencia medular ósea . Isto pode causar moitos problemas no corpo. Ademais, esta enfermidade pode afectar outras partes do corpo e o seu aspecto.
Como afecta a AF ao meu corpo ou ao do meu fillo/a?
A forma en que a AF afecta a cada persoa pode variar, pero en xeral, pode verse afectada de tres xeitos principais.
1. Anomalías físicas: Arredor do 75 % dos nenos que nacen con AF presentan algún tipo de anomalía física. Algunhas destas poden ser visibles (por exemplo, cambios nas mans e nos polgares), mentres que outras poden afectar órganos internos.
2. Insuficiencia medular ósea: esta afección ocorre en aproximadamente o 90 % dos pacientes con AF. Isto significa que a medula ósea deixa de producir gradualmente glóbulos vermellos sans. Isto pode provocar anemia, como a anemia aplásica e unha afección chamada síndrome mielodisplásica (SMD) . A SMD tamén se considera unha preleucemia.
3. Maior risco de cancro:As persoas con AF teñen un maior risco de desenvolver certos tipos de cancro que a poboación xeral. Teñen un risco particular de desenvolver cancros do sangue como a leucemia e os cancros de cabeza, pescozo e pel. Entre o 10 % e o 30 % destas persoas desenvolverán algún tipo de cancro.
O importante é que non todos estes síntomas se presentan en todos os pacientes. Algunhas persoas poden ter moitos destes síntomas, mentres que outras poden ter só moi poucos síntomas.
Entón, é a FA un cancro?
Este é un problema que ten moita xente. Non, a AF non é cancro. Non obstante, debido a que é unha enfermidade xenética, a capacidade do corpo para reparar as células danadas redúcese. Polo tanto, co paso do tempo, estas células danadas corren un maior risco de converterse en cancerosas. En poucas palabras, a AF é unha condición que pode allanar o camiño para o cancro, pero non é cancro en si mesma.
Cales son os síntomas da enfermidade de FA?
Dado que a AF afecta a diferentes persoas de xeito diferente, os síntomas poden variar moito. Algunhas persoas poden pasar anos sen ningún síntoma evidente. Dividamos estes síntomas nalgunhas categorías principais.
| 1. Síntomas asociados coa anemia | |
|---|---|
| Sensación frecuente de fatiga extrema | Sentirse tan canso que nin sequera pode facer tarefas normais e ter sono todo o tempo. |
| Pel pálida | Pel pálida, beizos e debaixo dos ollos debido á falta de sangue no corpo. |
| Dificultade para respirar | Sensación de falta de aire mesmo con un pequeno esforzo, como subir escaleiras. |
| Palpitacións cardíacas | Sensación de que o teu corazón latexa demasiado rápido. |
| Cefaleas frecuentes | As dores de cabeza poden ser causadas por unha diminución da cantidade de osíxeno que necesita o cerebro. |
| 2. Síntomas asociados á insuficiencia medular ósea | |
|---|---|
| Enfermidade frecuente | Un baixo número de glóbulos brancos reduce a inmunidade do corpo, o que pode provocar infeccións bacterianas e fúnxicas frecuentes. |
| Sangrado e hematomas | Debido á baixa concentración de plaquetas, mesmo unha pequena ferida non deixará de sangrar. Podes sangrar polas enxivas e o nariz. Incluso podes desenvolver hematomas azuis no corpo. |
| 3. Características relacionadas cos cambios físicos | |
|---|---|
| Cambios nas mans e nos dedos | Unha forma anormal do polgar, ter dous polgares nunha man ou non ter polgar en absoluto. |
| Retraso do crecemento | Non ter unha altura ou un peso axeitados para a idade. Ser máis baixo que a media. |
| Cambios no tamaño da cabeza | Cabeza anormalmente pequena (microcefalia)ou agrandamento anormal (hidrocefalia) . Isto pode afectar o crecemento, a fala e a marcha do neno. |
| Manchas na pel | Manchas grandes e de cor marrón clara na pel. Tamén se denominan manchas "café au lait", que semellan manchas que parecen café con leite. |
| Outras características | Discapacidade auditiva, forma anormal das orellas, curvatura da columna vertebral (escoliose) , certos problemas renais ou cardíacos. |
Por que se produce esta situación de FA?
Isto débese a un defecto nos nosos xenes . Pensa nos xenes como o plano para construír os nosos corpos. Hai uns 20 xenes implicados na AF. A función principal destes xenes é reparar os danos no noso ADN .
Ao longo das nosas vidas, debido a factores do noso contorno e aos alimentos que comemos, o ADN das células do noso corpo sofre danos leves. Iso é normal. As proteínas producidas polos xenes FA funcionan como un equipo de reparación, arranxando este ADN danado.
Non obstante, debido a que unha persoa con AF ten unha mutación nestes xenes, o equipo de reparación non funciona correctamente. Que ocorre entón?
- O dano no ADN está a acumularse.
- Isto fai que as células comecen a dividirse de forma anormal (o que pode provocar cancro) ou que as células morran.
- A medula ósea debílbese e prodúcense cambios físicos a medida que as células morren.
Isto é algo que se herda de pais a fillos. Se ambos os proxenitores son portadores deste xene defectuoso, hai un 25 % de posibilidades de que o seu fillo desenvolva AF.
Como diagnostican os médicos a AF?
A AF adoita diagnosticarse durante o tratamento ou as probas para detectar outra afección (como anemia ou cancro). O médico examinará coidadosamente os síntomas teus ou do teu fillo e recomendará varias probas se se sospeita de AF.
Probas realizadas habitualmente:
- Hemograma completo (HGC): Este hemograma mide o número de glóbulos vermellos, glóbulos brancos e plaquetas no sangue. Pode comprobar se hai niveis baixos destes.
- Biopsia de medula ósea: Tómase unha pequena mostra de medula ósea e examínase ao microscopio para ver como se están formando as células e que problemas teñen.
- Resonancia magnética e ecografía: estas probas axudan a ver se hai algún cambio nos órganos do corpo (como os riles e o corazón).
Probas específicas para confirmar a AF:
- Proba de rotura cromosómica: esta é a principal proba que se emprega para diagnosticar a AF. Nesta proba, engádese unha substancia química ás células dunha mostra de sangue e compróbase se os cromosomas están dañados ou rotos. Os cromosomas das células dunha persoa con AF dananse moito máis rápido que nunha persoa normal.
- Cribado xenético: esta proba pode identificar o defecto xenético específico que causa a AF.
Podo facerme a proba durante o embarazo?
Si. Se alguén da túa familia ten AF, pódense facer probas ao teu bebé durante o embarazo. Isto pódese facer mediante probas como a amniocentese ou a mostraxe de vellosidades coriónicas . Podes falar co teu médico sobre isto para obter máis información.
Cales son os tratamentos para a FA?
O obxectivo principal dos médicos ao tratar a FA é controlar os síntomas e xestionar as complicacións.
- Transplante de medula ósea: este é o único tratamento curativo para os problemas sanguíneos causados pola AF. Neste caso, destrúese a medula ósea defectuosa do paciente e devólvese ao paciente medula ósea dun doador san e compatible.
- Terapia con andróxenos: Trátase dun tipo de hormona. Estes medicamentos estimulan a medula ósea para axudar a aumentar a produción de glóbulos vermellos e plaquetas.
- Factores de crecemento sintéticos: adminístranse en forma de inxeccións e axudan a aumentar a produción de glóbulos brancos e glóbulos vermellos na medula ósea.
- Cirurxía: A cirurxía pode ser necesaria para corrixir cambios físicos (por exemplo, un problema co dedo gordo do pé) ou para reparar órganos danados.
O máis importante é que o médico que te examine decida cal é o mellor tratamento para ti ou para o teu fillo. Así que asegúrate de seguir as instrucións do médico.
Vivir con AF e cousas ás que debes prestar atención
A AF é unha afección de por vida que debe ser controlada, polo que é importante vixiar constantemente a súa saúde.
- Risco de cancro: Dado que a AF aumenta o risco de cancro, débese evitar completamente fumar e consumir alcol . Ademais, dado que o risco de cancro de pel aumenta, ao saír ao solDeberías protexer a túa pel usando un bo protector solar e un sombreiro. Ten coidado coas novas manchas e protuberancias na túa pel.
- Hemorraxia: Evite deportes e actividades que poidan causar lesións debido a unha baixa conta de plaquetas. Use un cepillo de dentes suave ao cepillar os dentes. Se experimenta algún sangrado ou hematomas, informe ao seu médico inmediatamente.
- Revisións médicas regulares: Asiste ás revisións regulares segundo as indicacións do teu médico. É fundamental facerse as análises de sangue e as probas de detección do cancro a tempo.
Teño que seguir preocupándome por estas cousas despois dun transplante de medula ósea exitoso?
Si, absolutamente. Aínda que un transplante de medula ósea pode curar as enfermidades do sangue causadas pola AF, o defecto xenético da AF segue presente noutras células do corpo. Polo tanto, o risco de desenvolver cancro en lugares como a cabeza, o pescozo e a pel permanece. Polo tanto, é moi importante estar baixo supervisión médica durante o resto da vida mesmo despois do transplante.
Mensaxe para levar a casa
- A anemia de Fanconi (AF) non é cancro, pero é unha enfermidade xenética rara e hereditaria que aumenta o risco de cancro.
- Esta enfermidade afecta principalmente á medula ósea, o que reduce a produción de glóbulos vermellos sans.
- Os síntomas comúns inclúen fatiga frecuente, palidez, enfermidades frecuentes e sangrado ou hematomas fáciles.
- O transplante de medula ósea é o mellor tratamento para os problemas relacionados co sangue desta enfermidade. Pero mesmo despois do transplante, é esencial un seguimento médico de por vida debido ao risco de cancro.
- Se vostede ou o seu fillo teñen estes síntomas ou antecedentes familiares, non se asuste e consulte co seu médico inmediatamente para obter consello.
💬 Comments (0)
Aínda non se publicou ningún comentario. Engade o teu comentario aquí por primeira vez.
Engade o teu comentario