Algunha vez escoitaches falar desta "proba FISH" (proba de hibridación in situ con fluorescencia)? Quizais o teu médico che pediu a ti ou a alguén que coñeces que a fagas. Aínda que poida parecer un pouco complicada, é unha proba moi importante que pode detectar moitas cousas dentro dos nosos corpos. Así que hoxe imos falar do que é esta proba FISH, para que serve e como se realiza dun xeito sinxelo que poidas entender.
Que é esta proba FISH (hibridación fluorescente in situ)?
En poucas palabras, a FISH é unha proba xenética. Os patólogos, que son médicos especializados no diagnóstico de enfermidades , usan este método para identificar enfermidades causadas por cambios nos pequenos elementos chamados cromosomas do noso corpo. Ás veces, esta proba tamén pode axudar a identificar cambios xenéticos que se poden tratar para enfermidades como o cancro.
Pensa nisto deste xeito: os nosos xenes son coma un libro de instrucións para os nosos corpos. Este libro de instrucións explícanos como funciona todo o que hai nos nosos corpos. Estes xenes están situados en estruturas chamadas cromosomas, que son coma cadeas de cordas. Entón, que ocorre se se eliminan algunhas das palabras deste libro de instrucións, o noso ADN (ácido desoxirribonucleico) , ou se hai demasiadas palabras, ou se algunhas palabras se transpoñen? As nosas células reciben as instrucións incorrectas. Deste xeito, a información pode perderse (eliminación), copiarse máis do necesario (amplificación) ou moverse (translocación). Estes cambios poden cambiar o xeito en que funcionan os nosos corpos e causar enfermidades como o cancro.
Entón, o que fai esta proba FISH é como usar bolígrafos de cores para "colorear" partes específicas de cromosomas ou xenes. Entón, eses médicos especialistas poden atopar facilmente as partes que necesitan para diagnosticar enfermidades observándoas ao microscopio. Cando se observa esta cor ao microscopio, parece luces de cores.
Que se pode detectar coa proba FISH?
Entón, pode que te preguntes, que se pode atopar exactamente con esta proba FISH? As principais cousas son:
- Identificar mutacións xenéticas a grande escala nos cancros. Usando esta información, os médicos poden diagnosticar con precisión o tipo de cancro e elixir o mellor tratamento para el.
- Comproba se hai algunha anomalía cromosómica antes de que naza o bebé (prenatal) ou despois do nacemento. Isto axuda a detectar algunhas doenzas xenéticas a tempo.
- A fecundación in vitro (FIV) consiste en analizar o embrión para detectar anomalías cromosómicas antes de implantalo no útero da nai (probas xenéticas preimplantacionais).
Como funciona esta proba FISH?
De acordo, agora vexamos cal é o pequeno segredo de como funciona esta proba FISH.
Xa dixen antes que o noso ADN é coma un gran libro de instrucións. Polo tanto, esta proba FISH é coma destacar as partes máis importantes dese libro de instrucións cunha pintura fluorescente especial. Os científicos crean esta "pintura colorante" ou "sonda" unindo etiquetas fluorescentes ao propio ADN.
O noso ADN está composto por dúas cadeas que encaixan entre si, coma os dentes dunha cremalleira. O que fan os científicos é separar primeiro estas dúas cadeas usando unha sonda que eles mesmos fabricaron e o ADN da mostra que queren analizar. Fabrican esta sonda para que coincida coa secuencia de ADN que buscan, é dicir, a frase exacta que buscan no manual de instrucións.
Despois, mesturan estas sondas preparadas cunha mostra de ADN tomada dun tecido ou fluído corporal (isto chámase diana). Entón, se esa sonda vai e atopa un anaco de ADN que contén a frase que está buscando, pegarase a el (hibridizarase). Debido a esas etiquetas brillantes, ese anaco de ADN brillará cunha fermosa cor. Cando o patólogo o observe cun microscopio especial, estas manchas brillantes serán fermosamente visibles. Entón poderá comprender se a información relevante está aí e canta dela hai. Non é incrible?
Cambios xenéticos que se poden detectar mediante a proba FISH
Os patólogos poden usar esta proba FISH para comprobar se hai mutacións xenéticas nas células que se sabe que causan enfermidades como o cancro. Ás veces pode axudar a confirmar ou clarificar os resultados dunha proba de cariotipificación, que é unha análise dos cromosomas . Estes son algúns dos cambios específicos que pode atopar unha proba FISH:
- Amplificación: Isto ocorre cando hai máis copias dun xene do esperado. É coma facer unha fotocopia onde queres facer unha fotocopia. Os científicos poden usar FISH para ver cantas copias máis dun xene hai do esperado.
- Translocacións/rearranxos: Isto ocorre cando unha parte dun xene ou cromosoma se move a un lugar diferente do que debería estar. Os científicos poden usar sondas de dúas cores para detectar isto. Nun xene normal, as dúas cores destas sondas deberían aparecer xuntas. Pero se a localización cambiou, as dúas cores aparecerán moi separadas.
- Delecións: Do mesmo xeito que as translocacións, os científicos empregan máis dunha sonda para atopar lugares onde falta información no ADN. Algunhas sondas adheriranse ao ADN da mostra, pero outras non se adherirán onde deberían. É entón cando saben que se perdeu (eliminou) algunha información nese lugar.
Enfermidades que se poden diagnosticar coa proba FISH
Os médicos poden usar a proba FISH para detectar cambios xenéticos que poden axudar a diagnosticar doenzas como:
- Linfoma
- Leucemia mieloide aguda, leucemia mieloide crónica e outros tipos de leucemia
- Mieloma múltiple
- Cancro de vexiga
- Glioma (un tipo de cancro cerebral)
- Mesotelioma (cancro de pulmón)
- Amplificación de HER2 (isto obsérvase con máis frecuencia no cancro de mama, pero tamén se pode observar no cancro de estómago e pulmón)
- Amplificación de MET (isto obsérvase con máis frecuencia en cancros de pulmón, estómago e esófago)
- Amplificación de MYCN (nun tipo de cancro chamado neuroblastoma)
- No cancro de pulmón non microcítico , prodúcense rearranxos/fusións dos xenes ALK, RET e ROS1. Estes xenes ALK, RET ou ROS1 poden combinarse con outro xene para causar cancro.
Como me preparo para unha proba FISH?
A forma de prepararse para unha proba FISH depende do tipo de mostra que lle tome o médico.
- Para as probas prenatais: o seu médico realizará unha proba especial chamada amniocentese .
- Para as probas xenéticas preimplantacionais (DGP ou SGP): Tómase unha pequena mostra de células de varios embrións para a súa análise. Isto faise normalmente uns días despois da ovulación.
- Se o seu médico sospeita que vostede ou o seu fillo teñen unha enfermidade causada por unha anomalía cromosómica ou unha mutación xenética: Isto pódese comprobar cunha simple análise de sangue .
- Para detectar cancro ou mutacións xenéticas en células cancerosas (probas moleculares): necesitarás unha biopsia (biopsia tumoral ou de medula ósea) , que é unha mostra de tecido ou medula ósea.
- Para diagnosticar ou monitorizar o cancro de vexiga: ás veces realízase unha proba FISH nunha mostra de ouriña .
Destas probas, só unha biopsia adoita requirir unha preparación especial. Dado que a maioría das biopsias se realizan con anestesia, debes seguir as instrucións do teu médico sobre como prepararte.
Como realizan os patólogos esta proba FISH?
Para unha proba FISH, o patólogo ou técnico de laboratorio segue estes pasos:
1. Creación de sondas: neste proceso, seleccionan fragmentos de ADN que coincidan coa secuencia de ADN que buscan. Despois, fan pequenos cortes nese ADN e engaden etiquetas fluorescentes.
2. Desnaturalización da sonda e da diana: refírese á separación das dobres ligazóns entre a sonda e a mostra de ADN que se está a analizar.
3. Hibridación: Cando as sondas se mesturan cunha mostra de ADN tomada dun tecido ou fluído corporal, as sondas únense ás secuencias de ADN que buscan.
4.Comprobación dos resultados: Empregan un microscopio fluorescente especial para ver onde brillan as etiquetas na mostra.
O patólogo informará entón destes resultados ao seu médico .
Cales son os resultados dunha proba FISH?
O tipo de resultados que se obteñen dunha proba FISH depende do tipo de proba que se realice. Unha proba FISH positiva significa que existe unha anomalía cromosómica ou xenética nas células da mostra. É mellor falar co médico sobre o aspecto e o significado dos resultados.
Que ocorre se unha proba FISH dá positivo?
Se a túa proba FISH dá positivo, o teu médico explicarache o que significa e cales son as túas opcións. Se a proba se realizou para atopar mutacións xenéticas nun cancro, pode haber terapias dirixidas a esa mutación específica. Polo tanto, é importante falar co teu médico sen entrar en pánico.
Canto tempo se tarda en obter os resultados dunha proba FISH?
Os resultados dunha proba FISH poden tardar entre unha e catro semanas. O médico indicarache cando esperar os resultados e como sabelos.
Cando debería contactar co meu médico?
Se tes algunha dúbida sobre a proba ou os resultados que recibiches, non dubides en falar co teu médico. El explicarache todo.
Finalmente, a mensaxe máis importante
Agardar os resultados das probas xenéticas pode ser aterrador, ansioso e, ás veces, incluso un pouco abrumador. Pode que esteas agardando unha resposta. Esta proba FISH é unha tecnoloxía que che axuda a atopar esas respostas, como un "resaltador" que atopa e colorea a información que necesitas .
Pode que as respostas que recibas non sexan as que esperabas, pero axudarante a comprender a túa situación e cales son as túas opcións. A partir de aí, ti e o teu médico podedes traballar xuntos para desenvolver o mellor plan para seguir adiante.
Lembra que é moi importante pedirlle ao teu médico que aclare calquera cousa que penses sobre a proba, por que se fai e que significan os resultados.
` Proba FISH, probas xenéticas, cromosomas, ADN, cancro, mutacións xenéticas, probas prenatais
💬 Comments (0)
Aínda non se publicou ningún comentario. Engade o teu comentario aquí por primeira vez.
Engade o teu comentario