O teu fillo ten dificultades para camiñar? Aprendamos sobre a ataxia de Friedreich!

O teu fillo/a bambea un pouco ao camiñar ou correr? Algunha vez sentiches que che custa manter o equilibrio? Ou é normal sentir moito medo e preocupación cando ves estes síntomas nun neno pequeno? Hoxe imos falar dunha condición xenética rara pero moi importante que debes coñecer neses momentos. Isto chámase ataxia de Friedreich, ou "(FA)" ou "(FRDA)" para abreviar.

Que é a ataxia de Friedreich?

En poucas palabras, a ataxia de Friedreich é unha condición xenética que se transmite de xeración en xeración. Isto fai que o noso sistema nervioso se deteriore gradualmente, causando problemas co movemento do noso corpo. Máis concretamente, a capacidade de controlar os nosos músculos diminúe. Isto é o que chamamos "ataxia". Esta condición tende a empeorar co tempo.

A maioría das veces, estes síntomas comezan a unha idade temperá. É dicir, durante a infancia. Pero isto non é algo que só afecta o sistema nervioso. Tamén pode afectar lugares como o sistema esquelético, o corazón e o páncreas. Pero a boa noticia é que non afecta as túas capacidades de pensamento, é dicir, as túas capacidades intelectuais (funcións cognitivas).

A ataxia de Friedreich é un dos tipos máis comúns de ataxia hereditaria, pero xeralmente é moi rara. Nos Estados Unidos, afecta a unha de cada 50.000 persoas. En todo o mundo, afecta a unha de cada 40.000 persoas. A enfermidade foi descuberta e descrita por primeira vez en 1863 por un médico chamado Nicholas Friedreich. Por iso leva o seu nome.

É normal sentir medo cando o teu fillo comeza a ter problemas para camiñar ou perde o equilibrio. Pode que te preguntes: "Canto tempo seguirá así? Como afectará isto á vida do meu fillo?". O mellor que podes facer é consultar un médico especializado nestas doenzas. Deste xeito, podes obter respostas ás túas preguntas e o apoio que necesitas nesta viaxe.

Hai diferentes tipos de ataxia de Friedreich (AF)?

Si, a ataxia de Friedreich "típica" adoita aparecer antes dos 25 anos. Non obstante, existen outros dous tipos atípicos. Estes representan arredor do 15 % de todos os casos de AF:

• Ataxia de Friedreich de inicio tardío (LOFA): neste tipo, os síntomas aparecen despois dos 25 anos.
• Ataxia de Friedreich de inicio moi tardío (AVT): neste caso, os síntomas comezan despois dos 40 anos.

Estes dous tipos, `(LOFA)` e `(VLOFA)`, son lixeiramente máis graves que o `(FA)` normal.

Cales son os síntomas desta afección?

Os síntomas da ataxia de Friedreich adoitan comezar entre os 5 e os 15 anos. Non obstante, algunhas persoas poden experimentar síntomas xa aos 2 anos de idade e outras ata os 50 anos.

Primeiros síntomas visibles

Os primeiros síntomas neurolóxicos que aparecen son dificultade para manterse de pé, camiñar e problemas de equilibrio (chamados ataxia da marcha). Co tempo, estes síntomas empeoran gradualmente e poden aparecer novos síntomas.

Os principais síntomas da `(FA)` relacionados co sistema nervioso son:

• Debilidade muscular.
• Perda de equilibrio e coordinación (ataxia).
• Perda da sensibilidade táctil (isto chámase `(neuropatía periférica)`).
• Debilitamento dos reflexos (hiporreflexia).

Podes experimentar estas características aquí:

• Dificultade para manterse de pé, camiñar e correr.
• A corea é o tremor e a sacudida involuntarios das extremidades.
• Unha perda de sensibilidade que comeza nas pernas e se estende aos brazos e ao abdome.
• Fatiga constante.
• Ao falar, as palabras vólvense arrastradas e a fala é lenta (disartria).
• Dificultade para tragar alimentos (disfaxia).
• A espasticidade é unha sensación de rixidez muscular.
• Perda da percepción da propia posición corporal (perda da propiocepción).
• Perda de audición.
• Perda de visión.
• Escoliose e/ou deformidades dos pés. Por exemplo, pés cara a dentro, arcos altos e pés curtos (pés cavos).

Imaxinade, hai un neno de 8 anos chamado Sadun. Antes era un bo corredor e compañeiro de xogos. Pero dende hai un tempo, tropeza ao camiñar, coma se non puidese manter o equilibrio. Mesmo cando xoga na escola, cáese cando corre cos seus amigos. Ao principio, os seus pais pensaron que era algo menor. Pero só cando o levaron a un médico souberon desta «(FA)».

Outras complicacións que poden ocorrer debido á ataxia de Friedreich (AF)

Preto do 75 % das persoas con AF poden desenvolver enfermidades cardíacas. As máis comúns son:

Efectos no corazón

• Neuropatía autonómica cardíaca.
• Cardiomiopatía hipertrófica.
• Irregularidades do latexo cardíaco (arritmia).

Ademais, outras complicacións cardíacas que poden ocorrer debido á `(FA)` inclúen:

• Miocardite.
• Cicatrización do músculo cardíaco (fibrose miocárdica).
• Agrandamento do corazón (cardiomegalia).
• Insuficiencia cardíaca conxestiva.
• Latidos cardíacos rápidos (taquicardia).
• Fibrilación auricular.
• Bloqueo cardíaco.

Risco de desenvolver diabetes

A AF pode danar as células do páncreas que producen a hormona insulina. A insulina é esencial para controlar os niveis de glicosa no sangue. Polo tanto, cando non hai suficiente insulina, os niveis de azucre no sangue aumentan, o que provoca hiperglicemia. Isto pode levar á diabetes. Arredor do 30 % das persoas con AF desenvolven diabetes.

Cal é a razón disto? É unha influencia xenética?

Si, a ataxia de Friedreich é unha condición completamente xenética. Está causada por un cambio, ou mutación, nun xene chamado "FXN". Este xene leva o código para producir unha proteína moi importante no noso corpo, a "frataxina" .

A frataxina é unha proteína que funciona nas mitocondrias.

A frataxina é unha proteína que se atopa nas mitocondrias , as partes das nosas células que producen enerxía. Aínda que os científicos aínda non entenden completamente como funciona, descubriron que a frataxina é esencial para o funcionamento normal das mitocondrias. A mutación xenética que causa a frataxina (FA) bloquea completamente a produción da proteína frataxina.

Cando non temos suficiente frataxina, algunhas das células do noso corpo non poden producir enerxía axeitadamente. Ademais, comezan a acumularse subprodutos tóxicos. Isto chámase estrés oxidativo . Isto dana as nosas células.

As células nas seguintes localizacións están particularmente afectadas por `(FA)`:

• Nervios periféricos.
• Medula espiñal.
• O cerebro, especialmente o cerebelo.
• Músculo cardíaco.

Este é un patrón de herdanza autosómica recesiva.

A ataxia de Friedreich só se produce se herdas dúas copias mutadas do xene (FXN), tanto da túa nai como do teu pai. Os médicos chámanlle a isto un patrón de herdanza autosómica recesiva .

Ambos os proxenitores dunha persoa con esta enfermidade adoitan ter unha copia do xene mutado (é dicir, son portadores ). Pero non adoitan mostrar síntomas. Imaxina, se ambos os proxenitores son portadores, cando teñan un fillo:

• Hai un 25 % de probabilidades de que o neno teña `(FA)` (se se herdan ambos os xenes mutantes).
• Existe un 50 % de posibilidades de que o neno sexa portador (se se herda un xene mutado).
• Hai un 25 % de posibilidades de que o neno estea san sen herdar ningún xene mutado.

Como se diagnostica isto exactamente? (Diagnóstico)

Primeiro, o médico do seu fillo preguntará polos síntomas e os antecedentes médicos familiares. Despois, realizará un exame físico completo e un exame neurolóxico.

A continuación, é probable que o médico recomende varias probas diferentes.As probas xenéticas son a principal proba que pode confirmar a ataxia de Friedreich. Ademais, pódense realizar as seguintes probas para axudar co diagnóstico e/ou para comprobar se hai zonas do corpo que poidan estar afectadas pola ataxia de Friedreich (AF):

• Resonancia magnética ou tomografía computarizada: estas probas poden sacar imaxes do cerebro e da medula espiñal. Poden axudar ao médico a descartar outras afeccións neurolóxicas.
• Electromiograma (EMG) e estudos de condución nerviosa: estas probas avalían o funcionamento dos músculos e nervios.
• Electrocardiograma (ECG/EKG): visualiza a actividade eléctrica do corazón, é dicir, o patrón de latexado do corazón.
• Ecocardiograma: Isto proporciona imaxes dos movementos do corazón.
• Análises de sangue: Pódense facer algunhas análises de sangue para comprobar cousas como os niveis de azucre no sangue e os niveis de vitamina E.

Cales son os tratamentos para a ataxia de Friedreich (AF)?

Estas son moi boas novas! En 2023, a Administración de Alimentos e Medicamentos dos Estados Unidos (FDA) aprobou o primeiro fármaco específico para a ataxia de Friedreich. Chámase omaveloxolona (SKYCLARYS™) . Pode usarse en persoas maiores de 16 anos. Os estudos demostraron que este fármaco pode mellorar a función nerviosa e a condición de "ataxia" ata certo punto. Estanse a realizar máis investigacións sobre os efectos a longo prazo deste fármaco.

Non obstante, a omaveloxolona non é unha cura para a AF. Ademais deste medicamento, o obxectivo principal do tratamento é controlar os síntomas e as complicacións da AF e axudarche a vivir o mellor posible. Estes tratamentos poden incluír:

• Fisioterapia: Manter a función muscular durante moito tempo, mellorar a coordinación, o equilibrio e a forza.
• Logopedia: Mellora a fala e a deglución mediante o adestramento dos músculos da lingua e da cara.
• Ortodoncia ou cirurxía para problemas relacionados cos ósos, como deformidades dos pés e escoliose.
• Se tes problemas cardíacos, toma medicamentos para eles.
• Se tes diabetes, toma medicamentos para ela.
• Tratamentos para o control da dor.
• Antibióticos para previr ou tratar infeccións.
• Dispositivos que axudan a camiñar, por exemplo, calzado especial, bastóns ou cadeiras de rodas.
• Un transplante de corazón é un tratamento para a AF leve, pero se hai cardiomiopatía significativa.

Para xestionar a AF, a miúdo precisarás a axuda dun equipo multidisciplinar de médicos. Este equipo pode incluír:

• Neurólogos.
• Cardiólogos.
• Médicos xenetistas e bioquímicos.
• Os endocrinólogos son médicos especializados no sistema endócrino.
• Fisioterapeutas.
• Logopedas e patólogos da linguaxe.
• Terapeutas ocupacionais.
• Cirurxiáns ortopédicos.
• Psicólogos.

A ataxia de Friedreich afecta a cada persoa de xeito diferente e progresa a ritmos diferentes. O equipo médico do seu fillo desenvolverá un plan de tratamento adaptado aos síntomas do seu fillo e que se poderá axustar a medida que medra.

Hai algunha maneira de evitar isto?

Dado que a ataxia de Friedreich está causada por un cambio xenético, non hai nada que poidas facer para previla. Non obstante, se estás a planear ter fillos, podes falar co teu médico ou cun conselleiro xenético sobre a posibilidade de facer probas para coñecer o teu risco de ter un fillo cunha condición xenética como a ataxia de Friedreich.

Cal é o prognóstico para alguén con ataxia de Friedreich (AF)?

O máis importante que hai que lembrar é que non todas as persoas con ataxia de Friedreich se ven afectadas do mesmo xeito. Ninguén pode dicirche exactamente cal será o teu prognóstico. O mellor que podes facer para prepararte para o futuro é falar con especialistas que investigan e tratan a ataxia de Friedreich.

Sobre a duración da vida

Dado que a ataxia de Friedreich é unha condición que empeora co tempo, a esperanza de vida das persoas con «(AF)» pode ser lixeiramente máis curta que a da poboación xeral. A principal causa de morte en persoas con «(AF)» é unha condición chamada «cardiomiopatía hipertrófica».

Pero a AF non afecta a todo o mundo por igual. A maioría das persoas con AF viven polo menos ata os 30 anos. Algunhas viven ata os 60 ou incluso máis.

Cando debes buscar consello médico?

Se vostede ou o seu fillo padecen ataxia de Friedreich, deben consultar co seu equipo médico regularmente para recibir tratamento e controlar os síntomas.

É normal sentirse abrumado cando se sabe que o seu fillo ten ataxia de Friedreich (AF). Pero o seu equipo médico desenvolverá un plan de tratamento adaptado aos síntomas do seu fillo. O máis importante é darlle ao seu fillo o amor e o apoio que necesita ao longo da súa vida e estar ao tanto de calquera síntoma novo que poida xurdir. Non esqueza coidarse tamén a si mesmo. Se é necesario, únase a un grupo de apoio ou busque axuda dun conselleiro se se sente abrumado.

Lembrar como resumo (Mensaxe para levar para casa)

A ataxia de Friedreich (AF) é un trastorno xenético hereditario pouco común que afecta principalmente o sistema nervioso e causa problemas de movemento (especialmente ataxia - perda de equilibrio).

• Causa: Unha mutación no xene chamado ``(FXN)`` provoca unha diminución da proteína ``Frataxina``.
• Características:Poden producirse dificultade para camiñar, perda de equilibrio, debilidade muscular, dificultade para falar, enfermidades cardíacas e diabetes.
• Diagnóstico: Principalmente mediante probas xenéticas.
• Tratamento: tratamento sintomático, fisioterapia, logopedia e o fármaco recentemente aprobado omaveloxolona.
• Importante: É fundamental diagnosticar a enfermidade cedo, buscar o apoio dun equipo médico especializado e contar co agarimo e o apoio da familia. É importante non ter medo, senón actuar segundo a información precisa e os consellos médicos.

` Ataxia de Friedreich, AF, enfermidades xenéticas, sistema nervioso, trastornos do movemento, ataxia