Que é a enfermidade de Gaucher? Entendémola de xeito sinxelo

Tamén che saen moretóns por todo o corpo? Ou sénteste cansado todo o tempo e tes dores nos ósos? Aínda que isto poida parecer algo normal, ás veces pode haber unha doenza pouco común detrás, como a enfermidade de Gaucher, da que todos debemos ser conscientes. Non te preocupes, hoxe falaremos disto dun xeito sinxelo, dun xeito que poidas entender.

Que é exactamente a enfermidade de Gaucher?

En poucas palabras, trátase dunha enfermidade xenética que se herda. Para ser precisos, trátase dunha enfermidade que pertence á categoría de trastornos de almacenamento lisosomal (DEL). Pensade nela como unha fábrica dentro do noso corpo. Esta fábrica necesita eliminar correctamente os materiais non desexados, é dicir, os produtos de refugallo. Na enfermidade de Gaucher, un tipo especial de graxa do noso corpo chamado esfingolípidos non se descompón nin se elimina correctamente, senón que se acumula en órganos como a medula ósea, o fígado e o bazo.

Que ocorre cando se acumula graxa deste xeito?

• Inchazo de órganos: órganos como o fígado e o bazo agrandanse.
• Os ósos debilítanse: Cando os ósos se enchen de graxa, debilítanse e poden romperse con facilidade.

Cales son os principais tipos de enfermidade de Gaucher?

Hai tres tipos principais de enfermidade de Gaucher. Todos estes tipos afectan os órganos e os ósos. Non obstante, algúns tipos tamén afectan o cerebro. Comprendamos estes tipos con claridade.

Por que se produce esta enfermidade? Cal é a causa?

Isto débese a unha mutación no noso xene (o xene "GBA"). Este xene instrúenos para producir un encima chamado "glucocerebrosidase" (GCase).

As encimas son proteínas que axudan nos procesos químicos dos nosos corpos. Unha das principais funcións desta encima "GCase" é descompoñer as graxas ("esfingolípidos") que mencionamos antes e eliminalas do corpo.

Unha persoa con enfermidade de Gaucher non produce suficiente desta encima no seu corpo. Entón, en lugar de ser descompostas e eliminadas, esas graxas acumúlanse en lugares como órganos e medula ósea como "células de Gaucher". Esta acumulación é a raíz de todos os problemas.

Quen é máis propenso a contraer esta enfermidade?

Calquera persoa pode desenvolver esta enfermidade. Non obstante, a enfermidade de Gaucher de tipo 1 é máis común entre os xudeus asquenacís. Os outros dous tipos (2 e 3) non son específicos de ningunha raza ou etnia.

Cales son os síntomas da enfermidade de Gaucher?

Os síntomas varían dunha persoa a outra. Algunhas persoas case non teñen síntomas, mentres que outras poden ter síntomas graves que poden supoñer unha ameaza para a vida.

Síntomas que afectan os órganos e o sangue

• Anemia: Cando a medula ósea se enche de graxa, a produción de glóbulos vermellos diminúe. Cando non hai suficientes glóbulos vermellos para transportar o osíxeno que necesita o corpo, séntese extremadamente cansado. Isto chámase anemia.
• Fígado e bazo agrandados: estes dous órganos agrandanse debido á acumulación de graxa. Isto fai que o abdome sobresaia e se inche. Cando o bazo se agranda, destrúe as plaquetas, que axudan á coagulación do sangue.
• Hematoma e hemorraxia: debido á baixa conta de plaquetas, mesmo un pequeno corte tarda moito en deter a hemorraxia, o que provoca hematomas e hemorraxias polo nariz. As hemorraxias nasais tamén son frecuentes.
• Fatiga: A anemia pode causar cansazo e sono todo o tempo.
• Problemas pulmonares: os depósitos de graxa nos pulmóns poden causar dificultades respiratorias.

Síntomas que afectan os ósos

Cando os ósos non reciben o sangue, o osíxeno e os nutrientes que necesitan, comezan a debilitarse.

• Dor: Dor intensa nos ósos e nas articulacións. Poden desenvolverse afeccións como a artrite.
• Osteonecrose: Outro nome para isto é "necrose avascular". En poucas palabras, é a morte do tecido óseo debido á falta de osíxeno nos ósos.
• Os ósos rómpense con facilidade: esta enfermidade causa unha afección chamada osteoporose. Isto significa que os ósos perden calcio, o que os fai fráxiles. Mesmo unha pequena caída pode causar a rotura dos ósos.

Síntomas que afectan o cerebro (aplicable aos tipos 2 e 3)

• Dificultade para a lactación materna e retraso no crecemento (en bebés con tipo 2).
• Dificultades de aprendizaxe e comprensión.
• Problemas oculares, como dificultade para mover os ollos dun lado para outro.
• Problemas de equilibrio e coordinación.
• Convulsións e sacudidas repentinas do corpo.

Como sabes se tes esta enfermidade?

Se tes estes síntomas, o teu médico primeiro examinarache e preguntarache polos teus síntomas. Despois, hai dúas probas principais para confirmar o diagnóstico:

1. Análise de sangue: esta mide o nivel do encima «GCase» no sangue.

2. Proba de ADN: analízase unha mostra de saliva ou sangue para detectar a presenza da mutación xenética que causa a enfermidade.

Cales son os tratamentos para a enfermidade de Gaucher?

De novo, existen tratamentos moi eficaces para a enfermidade de Gaucher de tipo 1. Non obstante, aínda non hai cura para o dano cerebral causado polos tipos 2 e 3.

Os dous tratamentos principais para o tipo 1 son:

Estes tratamentos deben tomarse ao longo da vida para evitar danos nos órganos e nos ósos.

Cando debería consultar un médico?

• Se vostede ou o seu fillo teñen algún dos síntomas que comentamos (especialmente hematomas inexplicables, fatiga excesiva, dor nos ósos e inchazo abdominal) , asegúrese de consultar un médico.
• Se sabes que alguén na túa familia ten a enfermidade de Gaucher, sería prudente facerte a proba ti mesmo.
• Se che diagnostican a enfermidade, é moi importante informar aos teus irmáns e familiares directos, xa que eles tamén poden ter a enfermidade ou ser portadores.

É normal sentir medo e ansiedade cando sabes que tes unha enfermidade rara como a enfermidade de Gaucher. Pero lembra que agora existen tratamentos moi eficaces, especialmente para o tipo 1. Se traballas en estreita colaboración co teu médico e segues atentamente o teu plan de tratamento, podes controlar os teus síntomas e vivir unha vida feliz.