Cando o teu médico che diga a ti ou ao teu ser querido que padece a enfermidade de Gaucher, podes sentir unha sensación de shock e medo. Iso é normal. Pero o importante é que hoxe en día existen moitos bos tratamentos dispoñibles que poden axudarche a vivir unha vida cómoda con esta afección. Aínda que non existe cura para esta enfermidade, os tratamentos actuais poden axudarche a previr danos nos teus órganos e a controlar os teus síntomas para que poidas vivir unha vida saudable. Así que non te preocupes, falemos diso en detalle.
Algúns tratamentos só son axeitados para adultos. Outros tratamentos están deseñados especificamente para certos tipos de enfermidade de Gaucher. Ademais, se vostede ou o seu fillo teñen síntomas moi leves, pode que non precisen ningún tratamento. Nese caso, pode que teña que ver se os seus síntomas melloran e só iniciar o tratamento se é necesario. Todo isto o determina o seu médico.
Método de tratamento principal: Terapia de substitución enzimática (ERT)
Este é o tratamento máis común e eficaz. Os adultos e os nenos con enfermidade de Gaucher de tipo 1 e tipo 3 poden recibir este tratamento.
En poucas palabras, a enfermidade de Gaucher é unha afección na que se reduce a capacidade do corpo para producir un encima específico. Como resultado, algunhas graxas do corpo non se poden descompoñer correctamente e deposítanse en lugares como o fígado, o bazo e a medula ósea. A terapia de substitución de encimas (TER) consiste en administrarlle ao corpo o encima que falta externamente, mediante unha inxección.
Este tratamento é coma substituír unha lámpada rota na nosa casa por unha nova. Axuda ao corpo a funcionar correctamente de novo ao proporcionar o que falta do exterior.
Cales son os beneficios do tratamento con ERT?
- Rexuvenecemento do fígado e o bazo inchados: estes órganos, que se agrandaron debido á enfermidade, volven a ser máis pequenos e a súa función mellora.
- Reducir a anemia: Isto axuda a controlar a anemia, que causa fatiga e debilidade en moitas persoas.
- Fortalecemento dos ósos: Reduce a dor nos ósos, fortaléceos e evita que se rompan con facilidade.
Non obstante, é importante lembrar que a ERT non é moi eficaz para controlar os síntomas cerebrais ou do sistema nervioso (como as convulsións) que se producen na enfermidade de Gaucher de tipo 3. Isto débese a que o fármaco ten unha capacidade limitada para pasar da nosa corrente sanguínea ao cerebro (a barreira hematoencefálica).
Actualmente úsanse tres tipos principais de fármacos de ERT:
- Imiglucerase (Imiglucerase - Cerezyme)
- Taliglucerase alfa (Taliglucerase alfa - Elelyso)
- Velaglucerase alfa (VPRIV)
Este medicamento adminístrase como unha solución salina (fármaco intravenoso), a través dun pequeno tubo nunha vea. Normalmente, ten que ir a un hospital ou clínica cada dúas semanas para recibir este tratamento nun prazo de 1 a 2 horas.
Medicamentos orais
Ademais do tratamento con ERT, tamén se poden tomar pílulas orais. Estas están prescritas especificamente para adultos con enfermidade de Gaucher de tipo 1. Estas pílulas funcionan reducindo a acumulación deses depósitos graxos no corpo dos que falamos antes.
| Nome do medicamento | Descrición e uso |
|---|---|
| Eliglustat (Eliglustat - Cerdelga) | Este é un medicamento relativamente novo. Debe tomarse dúas veces ao día. Non obstante, para algunhas persoas que o descompoñen moi rápido nos seus corpos (metabolizadores rápidos), pode non ser tan eficaz. |
| Miglustat (Miglustat - Zavesca) | Isto adminístrase a adultos con enfermidade de Gaucher de tipo 1 leve ou moderada que non responderon ao tratamento con ERT. Débese tomar unha cápsula tres veces ao día. |
Outras terapias adxuvantes
Hai outros tratamentos dispoñibles para controlar as diversas complicacións da enfermidade de Gaucher.
Tratamento para ósos débiles
A debilidade e a dor óseas son frecuentes na enfermidade de Gaucher. Para axudar con esta afección utilízase unha clase de fármacos chamados bisfosfonatos . Estes funcionan fortalecendo os ósos. Algúns exemplos son o alendronato (Fosamax) e o pamidronato (Aredia). Estes son axeitados tanto para nenos como para adultos.
Tratamentos da dor
Podes usar analxésicos comúns para cousas como dores corporais e articulares.
- Para dor leve: Medicamentos como o paracetamol (Tylenol) ou o ibuprofeno (Advil, Motrin).
- Para a dor intensa: pode que teña que tomar analxésicos fortes do grupo dos opioides , segundo lle prescriba o seu médico.
Ademais, ás veces os antidepresivos ou os relaxantes musculares poden axudar a controlar a dor.
Cirurxía
Aínda que a enfermidade adoita controlarse con medicación, nalgúns casos pode ser necesaria a cirurxía.
- Cirurxía do bazo: se o bazo inchado non se reduce despois do tratamento de ERT e continúa a causar problemas, o médico pode recomendar a extirpación cirúrxica do bazo.
- Cirurxía de substitución articular: se a enfermidade danou gravemente as articulacións (por exemplo, a articulación da cadeira) e a dor é tan intensa que resulta imposible camiñar, pódese realizar unha cirurxía para substituír esa articulación por unha prótese. Isto pode reducir a dor e permitir unha mellor mobilidade de novo.
Transplante de medula ósea
Este é un tratamento moi arriscado e pouco frecuente para a enfermidade de Gaucher. Implica a substitución das células sanguíneas danadas por outras sas. Non obstante, aínda non hai probas claras da súa seguridade e eficacia en comparación cos tratamentos estándar como a ERT. Polo tanto, só se considera en casos moi especiais nos que ningún outro tratamento funcionou.
Transfusión de sangue
Isto pode ser beneficioso para as persoas con anemia extrema causada pola enfermidade de Gaucher. Doar sangue pode aumentar o número de glóbulos vermellos, restaurando a enerxía e a vitalidade do corpo.
A importancia do estilo de vida: dieta e exercicio
Ademais de recibir tratamento, tamén é moi importante manter un bo estilo de vida saudable.
- Alimentos nutritivos: É fundamental seguir unha dieta rica en calcio e vitamina D , sobre todo para manter os ósos fortes. Inclúe na túa dieta alimentos como leite, iogur, queixo, verduras de folla verde e peixe pequeno.
- Exercicio: Fala co teu médico e realiza exercicios que sexan axeitados para ti e que non sexan demasiado esixentes para as túas articulacións. Actividades como camiñar e nadar son estupendas.
- Suplementos: Se o seu médico considera que non obtén suficiente vitamina D ou calcio coa súa dieta, pode recomendarlle suplementos.
Finalmente, os científicos e os médicos investigan constantemente novos tratamentos para a enfermidade de Gaucher. Estes chámanse ensaios clínicos . Estes ensaios permítenche probar novos tratamentos que aínda non están amplamente dispoñibles. Fala co teu médico sobre se podes participar nun destes ensaios.
Mensaxe para levar a casa
- A enfermidade de Gaucher non é unha enfermidade á que se deba temer e abandonar. Hoxe en día existen tratamentos eficaces que poden axudarche a controlar os teus síntomas e a vivir unha boa vida.
- O tratamento principal é a terapia de substitución enzimática (ERT). Ademais, tamén se empregan medicamentos orais, fármacos para fortalecer os ósos e analxésicos.
- Nalgúns casos, a cirurxía só se recorre se os medicamentos non poden controlar a afección.
- Ademais de recibir tratamento, tamén é moi importante seguir unha boa dieta rica en calcio e vitamina D e facer exercicio que che conveña.
- O máis importante é manter o contacto regular co teu médico e seguir as súas instrucións ao pé da letra. Fálalle abertamente sobre calquera pregunta, medo ou dúbida que teñas.
💬 Comments (0)
Aínda non se publicou ningún comentario. Engade o teu comentario aquí por primeira vez.
Engade o teu comentario