Quen é un xenetista? Aprendamos sobre isto.

Imaxina que varios membros da túa familia tiveron cancro, ou que estás a planear ter un fillo e estás preocupado por unha enfermidade hereditaria... Quizais esteas a notar algún atraso no desenvolvemento do teu fillo. Hoxe imos falar dun especialista que pode axudarnos a responder moitas preguntas que nos veñen á cabeza nun momento coma este. Ese é un xenetista, ou como dicimos en inglés, un geneticist.

En poucas palabras, quen é un xenetista?

Un xenetista, ou xenetista médico ou clínico, é un médico que estudou en profundidade a relación entre os nosos xenes e a nosa saúde e ten coñecementos especializados nela.

Imaxina o noso corpo como un gran edificio. Os nosos xenes son o plano empregado para construír ese edificio. Pequenos cambios neste plano (chamámoslles mutacións ) poden afectar o funcionamento do noso corpo, é dicir, a nosa saúde. Entón, o que fai un xenetista é, como un bo detective, estudar o noso plano xenético e descubrir se existe unha causa para unha determinada enfermidade.

Estes especialistas axudan a diagnosticar e xestionar enfermidades xenéticas que afectan a persoas de todas as idades, desde o embarazo ata a idade adulta. Ademais de traballar directamente cos pacientes, moitos deles tamén participan en investigacións que amplían o noso coñecemento das enfermidades xenéticas.

En que situacións precisaríamos consultar un xenetista?

Hai moitas razóns polas que quizais queiras consultar un xenetista. Vexamos algunhas das máis comúns.

Se che diagnostican unha enfermidade xenética

Se o teu médico che diagnostica unha enfermidade xenética, pode derivarte a un xenetista. Isto significa que hai cambios ou mutacións nos teus xenes. Estas mutacións poden estar presentes ao nacer ou desenvolverse máis tarde na vida.

Un xenetista pode axudarche a identificar os factores xenéticos que contribúen á túa doenza. Tamén pode axudarche a comprender o risco de que os teus fillos ou outros membros da familia desenvolvan a doenza. Tamén pode dar recomendacións a outros médicos que che traten para axudarche a manter a túa saúde o mellor posible.

Se alguén da túa familia ten unha enfermidade hereditaria

Se tes antecedentes familiares de cancro, o teu médico pode derivarte a un xenetista. Este especialista pode avaliar o teu risco de desenvolver a enfermidade e axudarche a desenvolver un plan para xestionala. Por exemplo, pode recomendar probas de cribado para axudar a detectar signos de cancro o antes posible. Tamén pode recomendar probas xenéticas para obter máis información sobre o teu risco.

Se o seu fillo ten unha condición xenética

Os xenetistas traballan tanto con adultos como con nenos. Algúns especialízanse en pediatría. Se ao seu fillo lle diagnostican un defecto conxénito ou unha condición como o autismo, pode que precise consultar un xenetista. O médico explicaralle a vostede e á súa familia a condición do seu fillo, as opcións de tratamento e o prognóstico.

Se estás a planear ter unha familia ou estás embarazada

Cando esteas a planificar unha familia, o teu obstetra pode derivarte a un xenetista. Isto é especialmente importante se tes unha condición xenética ou es maior de 35 anos. Un xenetista pode axudar a determinar as posibilidades de que o teu bebé herde unha condición xenética ou naza cunha condición como a síndrome de Down . Tamén podes reunirte cun xenetista para falar dos resultados das probas que che fixeron durante o embarazo.

Se tes unha enfermidade moi rara

Os xenetistas diagnostican e tratan enfermidades xenéticas tanto comúns como moi raras. Algunhas doenzas son tan raras que un xenetista pode ser o único médico que sabe exactamente o que son e pode axudarche.

Cal é a diferenza entre un xenetista e un conselleiro xenético?

Moita xente confunde estes dous conceptos. Un xenetista e un conselleiro xenético son expertos en xenética, pero hai unha diferenza na súa formación e cualificacións. Entendámolo con claridade.

Quen é un xenetista pediátrico?

Isto refírese a un médico especializado no diagnóstico e tratamento de trastornos xenéticos, especialmente en bebés e nenos . Ofrecen educación e apoio ás familias. Por exemplo, poden:

• Explicarémosche a condición do teu fillo/a nunha linguaxe sinxela e que poidas entender.
• Explicaráselle o significado dos informes de probas.
• Isto explica a posibilidade de que esta condición xenética poida afectar a outros membros da familia ou a futuros fillos.

Pode que precises traballar cun xenetista pediátrico se o teu fillo nace con algunha das seguintes afeccións:

• Cardiopatía conxénita
• Unha síndrome xenética cromosómica, como a síndrome de Down
• Unha enfermidade hereditaria como a fibrose quística ou a anemia falciforme

Estes médicos completaron formación de posgrao tanto nos campos da pediatría como da xenética médica.

É normal sentirse un pouco nervioso e ansioso cando se coñece a un xenetista por primeira vez. Pero lembra que son as mesmas persoas que falan cos pacientes e as familias todos os días, escoitando as súas preguntas. Están aí para axudarche a comprender o que está a suceder dentro do teu corpo ou do corpo do teu ser querido. Ás veces daránche boas novas. Ás veces daránche malas novas. Non obstante, están dispostos a apoiarte en cada paso do camiño co coñecemento, os recursos e a amabilidade que necesitas. Así que non teñas medo de falar co teu médico e derivarte a un xenetista se é necesario.