Está o teu fillo a medrar demasiado rápido? Aprendamos sobre o xigantismo!

Ás veces os nosos fillos medran moi rápido, non si? Pero non é normal que de súpeto medren moito máis altos que outros nenos, con extremidades máis grandes. A razón disto pode ser unha condición moi rara. Hoxe imos falar dunha condición deste tipo, é dicir, o "xigantismo".

Que é o "xigantismo"?

En poucas palabras, o xigantismo é unha rara condición na que un neno ou unha persoa nova produce demasiada hormona do crecemento (GH) . É por iso que estes nenos medran moito máis altos que outros. Normalmente, esta hormona do crecemento (GH) prodúcea unha pequena glándula do tamaño dun chícharo situada na base do noso cerebro. Chámase glándula pituitaria. Non obstante, se se desenvolve un pequeno tumor nesta glándula pituitaria, pode producir máis hormona do crecemento (GH) da necesaria. É entón cando se produce o xigantismo.

A glándula pituitaria é unha pequena glándula situada na base do cerebro, debaixo do hipotálamo. En realidade, libera unhas 8 hormonas. A hormona do crecemento (GH) é unha delas.

A hormona do crecemento, tamén coñecida como hormona do crecemento humano (hGH), é esencial para o crecemento dos nenos. Afecta a moitas partes do corpo e axuda ao neno a crecer correctamente. Non obstante, existen certos tipos de placas de crecemento nos nosos ósos chamadas epífises/placas de crecemento, e unha vez que están completamente pechadas (é dicir, despois da puberdade), a hormona do crecemento (GH) non aumenta a altura. O que fai é manter a estrutura e o metabolismo dos ósos, a cartilaxe e outros órganos. Esta hormona do crecemento (GH) está estreitamente relacionada cunha hormona chamada factor de crecemento similar á insulina 1 (IGF1), que produce o noso fígado. Xuntas, estas dúas axudan ao crecemento e ao metabolismo.

O xigantismo é unha condición na que o corpo produce demasiada hormona do crecemento (GH), o que fai que os músculos, os ósos e o tecido conxuntivo medren rapidamente. Isto provoca unha altura anormal e varios cambios nos tecidos brandos do corpo. Se non se trata, algunhas persoas con xigantismo poden chegar a superar os 2,4 metros de altura.

Polo tanto, é moi importante diagnosticar a enfermidade e comezar o tratamento canto antes nos casos de xigantismo.

Cal é a diferenza entre "xigantismo" e "acromegalia"?

O xigantismo e a acromegalia son dúas afeccións causadas por un exceso de hormona do crecemento (GH). A diferenza reside en quen a desenvolve. A acromegalia desenvólvese en adultos. O xigantismo desenvólvese en nenos e adultos novos que aínda están crecendo, é dicir, que aínda non chegaron á puberdade.

En poucas palabras, o xigantismo prodúcese cando os niveis da hormona do crecemento (GH) aumentan antes de que as placas de crecemento nos ósos dos nenos se pechen (é dicir, antes de que remate a puberdade).

Se os niveis de hormona do crecemento (GH) aumentan despois de que as placas de crecemento se pechen, pode causar acromegalia. Non medrarás máis, pero o exceso de GH pode afectar a forma dos ósos, o tamaño dos órganos e outras afeccións de saúde.

O xigantismo é unha afección moito máis rara que a acromegalia.

Quen padece xigantismo? Que tan común é?

Aínda que se trata dunha afección moi rara, o xigantismo pode desenvolverse en calquera neno cuxas placas de crecemento aínda non se pecharon (é dicir, que non completaron a puberdade). É máis común en nenos que en nenas.

O xigantismo é en realidade unha afección moi, moi rara. Por exemplo, só se rexistraron uns 100 casos nos Estados Unidos ata o de agora. Así que podes imaxinar o rara que é.

Como se produce o crecemento normal nos nenos? Cal é a diferenza co xigantismo?

A hormona do crecemento (GH) é a que controla o crecemento durante a infancia. É dicir, controla o metabolismo á vez que provoca un crecemento medible nos ósos, músculos e tecidos. Normalmente, o crecemento é un proceso bastante estable ata que un neno chega á puberdade.

Durante a puberdade, a secreción de hormonas sexuais (estróxenos e testosterona) aumenta significativamente. Isto fai que as epífises (placas de crecemento) nos extremos dos ósos longos dun neno se pechen gradualmente. Cando as epífises se pechan completamente, é dicir, cando a puberdade está completa, o crecemento en altura detense.

A rapidez coa que crece un neno e cal será a súa altura final despois de chegar á puberdade vén determinada por unha combinación de varios xenes que herda dos seus pais, factores ambientais e o seu sexo.

No caso do xigantismo, o neno medra moi rápido e é moito máis alto que outros nenos da mesma idade e sexo. Non obstante, os síntomas do xigantismo poden parecer inicialmente un crecemento acelerado normal da infancia, o que dificulta o seu recoñecemento para os pais.

Se tes algunha dúbida ou pregunta sobre o ritmo de crecemento do teu fillo, asegúrate de falar co seu médico.

Cales son os síntomas do xigantismo?

O xigantismo está causado por un exceso de hormona do crecemento (GH). Ademais, un tumor na glándula pituitaria pode exercer presión sobre o cerebro e o tecido nervioso próximos, causando algúns síntomas. O principal síntoma do xigantismo é o crecemento excesivo.Os nenos con xigantismo medran moi rápido en altura.

Ademais de ser significativamente máis alto/grande que a idade dunha persoa, as características físicas que se observan no xigantismo inclúen:

• Unha fronte moi prominente e unha liña da mandíbula prominente.
• Ter espazos entre os dentes.
• Engrosamento dos trazos faciais.
• Mans e pés grandes, e dedos grosos.

Outros síntomas que se poden observar inclúen:

• Agrandamento dos órganos internos, especialmente do corazón do neno.
• Suoración excesiva (hiperhidrose).
• Visión dobre ou dificultade coa visión periférica.
• Dor de cabeza.
• Dor nas articulacións.
• Puberdade tardía.
• Menstruación irregular.
• Problemas de sono, por exemplo, apnea do sono.
• Debilidade muscular.

Se o seu fillo ten estes síntomas, é moi importante falar cun médico canto antes.

Cales son as causas do xigantismo?

O xigantismo adoita estar causado por un tumor benigno (adenoma hipofisario) na glándula pituitaria do neno. Isto provoca unha liberación excesiva da hormona do crecemento (GH). Cando se diagnostica xigantismo aos nenos, case sempre teñen un adenoma hipofisario grande (un tumor de 10 mm ou máis), chamado macroadenoma. O xigantismo tamén pode estar causado por un agrandamento da glándula pituitaria, chamado hiperplasia hipofisaria.

Moitos nenos con xigantismo teñen unha mutación xenética que causa un tumor hipofisario. A mutación xenética máis común asociada co xigantismo é unha mutación ou deleción no xene AIP. Isto afecta a arredor do 29 % das persoas con xigantismo.

O xigantismo tamén pode producirse como parte dunha serie de trastornos xenéticos moi raros que aumentan o risco de desenvolver un tumor hipofisario que segrega a hormona do crecemento (GH). Algúns destes trastornos inclúen:

• Complexo de Carney: trátase dunha afección xenética que afecta á pigmentación da pel e causa tumores benignos da pel, do corazón e do sistema endócrino. Aproximadamente entre o 10 % e o 13 % das persoas con complexo de Carney desenvolven adenomas hipofisarios secretores da hormona do crecemento (GH), que adoitan medrar lentamente.
• Síndrome de McCune-Albright:Trátase dunha condición xenética que afecta os ósos, a pel e o sistema endócrino. Provoca manchas café con leite na pel, tecido cicatricial nos ósos e puberdade precoz. Entre o 20 % e o 30 % das persoas con síndrome de McCune-Albright teñen un exceso de hormona do crecemento (GH). Isto adoita estar causado por un agrandamento (hiperplasia) da glándula pituitaria ou por un adenoma pituitario.
• Neoplasias endócrinas múltiples (MEN) tipos 1 ou 4: Trátase de doenzas xenéticas. Neste caso, unha ou máis das glándulas endócrinas vólvense hiperactivas ou desenvólvese un tumor. Isto pode incluír un tumor hipofisario que segrega a hormona do crecemento (GH).
• Neurofibromatose: trátase dunha afección xenética chamada trastornos neurocutáneos. Afectan á pel e ao sistema nervioso. Estas afeccións están causadas por un aumento anormal no crecemento celular. Isto pode levar á formación de tumores en todo o corpo. Estes poden incluír un tumor que segrega a hormona do crecemento (GH).
• Adenomas hipofisarios illados familiares (APIF): trátase dunha afección hereditaria. Implica o desenvolvemento de adenomas hipofisarios. Estes poden incluír adenomas secretores de hormona do crecemento (GH).

Como se diagnostica o xigantismo?

O xigantismo pode ser un pouco difícil de diagnosticar porque é unha afección moi rara e porque a taxa de crecemento dos nenos pode variar moito debido a factores xenéticos e ambientais.

Normalmente, os médicos sospeitan de xigantismo cando a altura dun neno é tres desviacións estándar por riba da altura media para o seu sexo e idade, ou dúas desviacións estándar por riba da altura media calculada a partir das alturas dos pais do neno.

Se o médico do seu fillo sospeita que ten xigantismo, probablemente o derivará a un endocrinólogo (un médico especializado en enfermidades relacionadas coas hormonas). O médico fará un diagnóstico baseándose no historial médico do seu fillo, no historial médico familiar, nun exame físico completo e en probas especializadas como análises de sangue e probas de imaxe.

Que probas se empregan para diagnosticar o xigantismo?

Se o médico do seu fillo sospeita que ten xigantismo, pode realizar as seguintes probas para confirmar a condición:

• Análises de sangue da hormona do crecemento e da IGF-1 (factor de crecemento similar á insulina 1): estas probas miden os niveis de diversas hormonas nunha mostra de sangue tomada da vea do neno. Se os niveis son máis altos do normal, podería ser un sinal de xigantismo.
• Proba de tolerancia á glicosa: esta proba mide o ben que responden os niveis de hormona do crecemento dun neno á glicosa. Para esta proba, un médico toma mostras de sangue dunha vea a varios intervalos despois de que o neno beba unha solución de glicosa (azucre).
• Probas de imaxe: se as análises de sangue confirman que o seu fillo ten xigantismo, o seu médico adoita recomendar unha resonancia magnética (RM) ou unha tomografía computarizada (TC). Estas poden ver claramente o tamaño e a localización do tumor hipofisario. Tamén poden axudar a determinar o tratamento exacto que se necesita.

Se lle diagnostican xigantismo ao seu fillo, o médico pode realizar algunhas probas adicionais para ver se a afección afectou outras partes do corpo. Estas probas poden incluír:

• Un ecocardiograma para comprobar se hai problemas cardíacos.
• Probas de estudo do sono para ver se tes apnea do sono.
• Raios X ou unha exploración DEXA/DXA para comprobar a saúde dos seus ósos.

Como se trata o xigantismo?

Os principais obxectivos do tratamento do xigantismo son:

• Control seguro dos niveis de "hormona do crecemento" (GH) e "factor de crecemento similar á insulina 1" (IGF1).
• Xestión do crecemento dun "tumor hipofisario".
• Reducir o impacto dun tumor hipofisario no tecido cerebral próximo e no nervio óptico.
• Tratamento ou redución dos efectos da hormona do crecemento (GH) noutros sistemas corporais.

Os médicos adoitan empregar unha combinación de tratamentos para o xigantismo , sendo os principais tratamentos a cirurxía e a radioterapia.

Aínda que existen medicamentos eficaces para tratar o exceso de hormona do crecemento (GH) en adultos (acromegalia), os efectos destes medicamentos nos nenos aínda non foron ben estudados.

Cirurxía para o xigantismo

A cirurxía é o tratamento máis común para o xigantismo. O obxectivo é extirpar o tumor hipofisario ou reducir o seu tamaño. Dado que o tumor hipofisario que causa o xigantismo adoita ser grande, o neno pode ter que someterse a varias cirurxías para controlar eficazmente os niveis da hormona do crecemento (GH).

O cirurxián do seu fillo pode empregar un procedemento cirúrxico chamado cirurxía transesfenoidal para extirpar un tumor hipofisario. Isto implica realizar a cirurxía a través do nariz do seu fillo e a través do seo esfenoidal (unha cavidade no cranio detrás da cavidade nasal, debaixo do cerebro).

Radioterapia para o xigantismo

Se a cirurxía non consegue reducir os niveis da hormona do crecemento, a radioterapia pode axudar. Isto implica o uso de equipos especiais para dirixir os feixes de radiación ao tumor. Este tratamento funciona lentamente. Pode requirir varios tratamentos, con longos períodos de descanso entre eles. Tamén pode levar varios anos ver os resultados completos.

Cales son as complicacións do tratamento?

Debido á cirurxía e/ou á radioterapia, arredor do 60 % das persoas con xigantismo desenvolven unha afección chamada hipopituitarismo despois do tratamento. Isto ocorre cando unha, varias ou todas as hormonas producidas pola glándula pituitaria non se producen ao máximo. O hipopituitarismo trátase con medicamentos de substitución hormonal.

As complicacións que poden ocorrer tras a cirurxía para extirpar un tumor hipofisario inclúen:

• Sangrado.
• Fuga de líquido cefalorraquídeo (LCR).
• Meninxite (febre cerebral).
• Perda do equilibrio de sodio (sal) e auga no corpo.

Os efectos secundarios da radioterapia poden incluír:

• Fertilidade prexudicada.
• Perda de visión e dano cerebral (raro).
• Formación de tumores varios anos despois do tratamento (raro).

Pódese previr o xigantismo? Cal é o prognóstico?

Desafortunadamente, non hai nada que poidas facer para previr o xigantismo. Non obstante, a detección precoz é crucial. O tratamento precoz pode axudar a previr ou reverter os cambios que provocan que o teu fillo sexa demasiado alto.

O prognóstico para nenos e adultos novos diagnosticados con xigantismo depende de varios factores:

• Con que antelación ou tardía se diagnosticou a enfermidade.
• Que tan efectivos son os tratamentos para controlar os niveis da hormona do crecemento?
• Se existen complicacións relacionadas co xigantismo.

En xeral, as persoas maiores no momento do diagnóstico tenden a ter máis complicacións que as diagnosticadas a unha idade máis temperá. Isto probablemente se deba a unha maior exposición á hormona do crecemento e ao factor de crecemento similar á insulina 1 (IGF1).

Polo tanto, se observa cambios pouco comúns e inesperados no crecemento e/ou nas características físicas do seu fillo, é fundamental falar co seu médico canto antes.

Cal é a esperanza de vida dunha persoa con xigantismo? Cales son as complicacións a longo prazo?

A detección e o tratamento precoces do xigantismo son esenciais para previr o exceso de altura e as súas complicacións asociadas e aumentar a esperanza de vida.

Se non se trata, o xigantismo asóciase con complicacións significativas e a taxa de mortalidade pode ser ata o dobre que a normal.

As complicacións a longo prazo que experimentan algunhas persoas con xigantismo debido á súa altura excesiva e ao efecto xeral de ter demasiada hormona do crecemento inclúen:

• Dificultade para moverse (mobilidade) debido á debilidade muscular.
• Osteoartrite (inflamación das articulacións).
• Neuropatía periférica (trastornos dos nervios periféricos).
• "Apnea do sono".
• Corazón agrandado (cardiomegalia) e problemas nas válvulas cardíacas.
• Complicacións metabólicas como a diabetes tipo 2.

Ademais, a calidade de vida das persoas con xigantismo non tratado pode verse reducida debido a problemas coas actividades cotiás, como mercar roupa e viaxar, por seren demasiado altas.

Cando deberías consultar o médico do teu fillo sobre o xigantismo?

Se o seu fillo foi diagnosticado con xigantismo, terá que consultar co seu médico e/ou endocrinólogo regularmente para controlar o progreso do tratamento e asegurarse de que os seus niveis hormonais estean en orde.

Se observas algún cambio na taxa de crecemento e/ou nas características físicas do teu fillo, é importante que fales co médico canto antes. Aínda que é pouco probable que o xigantismo sexa a causa, paga a pena investigar calquera cambio sospeitoso. O xigantismo diagnostícase mellor cedo e as persoas con xigantismo adoitan levar vidas saudables. Se tes algunha dúbida sobre o crecemento do teu fillo, non dubides en preguntarlle ao teu médico. Están aí para axudarche.

As cousas máis importantes para lembrar (Mensaxe para levar para casa)

O xigantismo é unha afección pouco frecuente pero potencialmente grave. O máis importante é buscar atención médica inmediatamente se observas algo inusual ou sospeitoso no desenvolvemento do teu fillo, como que medre máis rápido do esperado ou que teña extremidades máis grandes.

Lembra que o diagnóstico e o tratamento precoces aumentan moito as posibilidades de que o teu fillo leve unha vida saudable e normal. Non te preocupes, os médicos están aí para axudarche a ti e ao teu fillo. Fala con eles sobre calquera preocupación que poidas ter.

` Xigantismo, hormona do crecemento, glándula pituitaria, crecemento en nenos, aumento de altura, acromegalia