O teu fillo ten bultos nos ósos? Aprendamos máis sobre os HMO (osteocondromas múltiples hereditarios)!

Pode que notases pequenos bultos no corpo do teu pequeno, especialmente nas extremidades. Ás veces, poden ser dolorosos ou indoloros. Non te preocupes , non todos os bultos son perigosos. Non obstante, hoxe imos falar dunha afección que presenta estes síntomas, que non é moi común pero que é moi importante que todos coñezamos. Esta afección chámase HMO, que significa "osteocondromas múltiples hereditarios".

Que é exactamente a HMO (osteocondromas múltiples hereditarios)?

En poucas palabras, a HMO é unha condición xenética . Está causada por un pequeno cambio, ou mutación, nos nosos xenes, ou no plano básico que determina como crecen os nosos corpos. Este cambio fai que algúns dos nosos ósos desenvolvan tumores benignos ou inofensivos , que medicamente chamamos osteocondroma , e comecen a crecer en gran número. En realidade, non son cancro, polo que non hai nada do que preocuparse.

Hai outros nomes para esta HMO?

Si, podes atopar outros nomes ao buscar esta afección. Os médicos ás veces usan estes nomes:

• `Osteocondromas múltiples hereditarios (OMH)` (este é o máis usado actualmente)
• `Exostoses hereditarias múltiples` (anteriormente este era o nome máis común)
• `Aclase diafisaria`

Non importa o nome que uses, é a mesma condición médica. Entón, se ves algún destes nomes, non te confundas, vale?

Entón, que é este osteocondroma?

O osteocondroma, como xa mencionei, é un tumor óseo non canceroso, é dicir, benigno . Imaxinade que estes tumores se forman cando as células dos nosos ósos, en vez de crecer normalmente, comezan a crecer dun xeito lixeiramente diferente e anormal.

Estes tumores adoitan desenvolverse na superficie plana dun óso ou no tecido flexible chamado cartilaxe que se atopa nos extremos dos ósos, chamadas placas de crecemento, que axudan aos nenos a crecer e aos seus ósos a crecer. Estes tumores tamén están cubertos por unha capa de cartilaxe. O importante é que non son cancerosos , polo que non se propagan por todo o corpo. Non é un gran alivio?

Quen pode desenvolver esta condición? Que tan común é?

Os médicos adoitan diagnosticar a HMO na primeira infancia ou na adolescencia . Pode afectar tanto a nenos como a nenas por igual.

Non obstante, a HMO non é unha afección moi común . En termos xerais, afecta a unha de cada 50.000 persoas. Polo tanto, non é de estrañar que non teñas oído falar dela.

Cal é a causa da HMO? Existe unha relación xenética?

Si, a HMO é principalmente unha enfermidade xenética . Iso significa que ten que ver cos nosos xenes.

O noventa por cento (90 %) das persoas con HMO desenvólvena se hai un cambio ou mutación nos xenes chamados "EXT1" ou "EXT2" (estes xenes son as instrucións do noso "ADN" que lle indican ao noso corpo como producir algunhas proteínas importantes). Desafortunadamente, aínda non se atopou a causa xenética exacta que afecta ao outro 10 por cento (10 %) .

Na maioría dos casos , estas mutacións xenéticas transmítense de pais a fillos . Isto significa que se a nai ou o pai teñen a mutación, o neno tamén a pode contraer. Non obstante, algunhas persoas con HMO non teñen ningún dos seus proxenitores que teña a mutación. Isto significa que, mesmo que ninguén na familia teña HMO, ás veces alguén pode desenvolver a condición por primeira vez. Isto chámase nova mutación.

Cales son os síntomas da HMO? Que tipo de cousas observas?

A HMO pode causar a formación de bultos dolorosos nun ou máis ósos. Estes bultos chámanse osteocondroma. Ademais, podes experimentar síntomas como:

• Crecemento anormal dos ósos , incluídos cambios nos ósos do antebrazo. Ás veces, o brazo pode parecer lixeiramente alongado.
• Fracturas óseas frecuentes e roturas da placa de crecemento.
• Discrepancia na lonxitude das extremidades. Imaxina que unha perna é lixeiramente máis curta que a outra ou que un brazo é máis curto que o outro.
• Incapacidade para mover as articulacións correctamente, sensación de rixidez nas articulacións.
• Os nervios comprimidos poden ser causados ​​por esporóns óseos, que poden causar entumecemento e dor.
• Osteoartrite prematura , que significa desgaste prematuro das articulacións a unha idade temperá.
• Problemas de nocello ou xeonllo, dor ao camiñar.
• Dor a curto e longo prazo . Esta dor ás veces pode ser difícil de soportar.
• Baixa estatura .

Algúns nenos experimentan máis dor cando estes tumores se desenvolven preto de vasos sanguíneos ou nervios. Non obstante, ás veces estes tumores poden ser indoloros e simplemente aparecer como un bulto.

Importante: Se observa algún bulto coma este no corpo do seu fillo ou se o seu fillo se queixa con frecuencia de dor nos ósos, consulte un médico.

É contaxiosa esta afección da HMO dunha persoa a outra?

Non, a HMO non é unha enfermidade contaxiosa . Iso significa que non se contaxia dunha persoa a outra por contacto ou por estar preto dela, como ocorre cun arrefriado. É unha condición completamente xenética.

Non obstante, se tes unha HMO, hai aproximadamente un 50 % de posibilidades de transmitirlle ao teu fillo a mutación xenética que causa esta enfermidade.Si. Iso significa que hai un 50 % de posibilidades en cada embarazo.

Como identifican os médicos o estado das HMO?

Vostede ou o médico do seu fillo poden notar un bulto nun óso ou preto del, ou outros síntomas de HMO (por exemplo, unha lixeira inchazón, dor). Os médicos primeiro farán o seguinte:

1. Preguntar coidadosamente sobre o historial médico da familia . Comprobar se alguén na familia padeceu esta doenza.

2. Un exame físico completo . Comprobación de se hai bultos, o seu tamaño e o movemento articular.

Que tipo de probas médicas se realizan?

Despois dun exame físico, os médicos adoitan recomendar probas de imaxe para confirmar o estado da HMO.

• O primeiro paso adoita ser unha radiografía . Unha radiografía pode mostrar claramente estes tumores de osteocondroma.
• Ás veces, para obter máis información sobre o tumor ou para ver se está a afectar cousas como os nervios, pode ser necesario realizar tamén estas probas:
• `tomografía computarizada`
• `RM` (RMN)

É na información obtida destas probas que os médicos determinan se deben ou non ter un HMO.

Como se trata a HMO? Cales son as opcións?

O tratamento para as HMO non é o mesmo para todos. Depende dos síntomas, do número de tumores, da súa localización e dos efectos que teñen . Os médicos poden recomendar tratamentos como:

• Observación do tumor / vixilancia expectante: Ás veces, se o tumor non causa problemas ou dor importantes, os médicos poden recomendar esperar un tempo para ver se o tumor medra ou causa algún problema. Isto chámase "vixilancia expectante".
• Control da dor: Se hai dor, pódense administrar medicamentos (como paracetamol ou ibuprofeno) para controlala. Ás veces, poden ser necesarios analxésicos máis fortes.
• Fisioterapia: Un fisioterapeuta ensina exercicios para axudar a manter a mobilidade articular e fortalecer os músculos. Isto tamén pode axudar a reducir a dor.
• Cirurxía:
• Cirurxía para extirpar un ou máis tumores: se un tumor causa dor insoportable, presiona un nervio, interfere co movemento dunha articulación ou se existe a sospeita de que o tumor pode ser canceroso, pódese extirpar cirurxicamente.
• Cirurxía para alongar ou endereitar extremidades que non medran correctamente: se un brazo ou unha perna se acurta ou se estira debido á HMO, existen cirurxías especiais para corrixilo.

Poden xurdir complicacións do tratamento?

Algunhas persoas que se someten a unha cirurxía para extirpar tumores de osteocondroma poden desenvolver cicatrices.Como ocorre con calquera cirurxía, existe un pequeno risco de infección ou dano nervioso. Non obstante, os médicos fan todo o posible para minimizar estes riscos.

Hai algunha maneira de evitar a situación da HMO?

De feito, non hai nada que poidas facer para previr a HMO porque é unha condición xenética.

Non obstante, se sabe que alguén da súa familia ten unha HMO e está esperando un fillo, pode que lle interese facerse probas xenéticas prenatais durante o embarazo para saber se o seu bebé herdou a enfermidade. Por exemplo:

• ``Mostra de vellosidades coriónicas (CVS)''
• `Amniocentese xenética`

Estas probas poden axudar a determinar con antelación se o embrión ten HMO. Nalgúns casos, se estás a usar métodos de inseminación artificial (como a fecundación in vitro), as probas xenéticas preimplantacionais tamén poden ser unha opción. Fala co teu médico sobre isto para obter máis información.

Como podo saber se o meu fillo está en risco de desenvolver HMO?

Se vostede, o seu marido/a ou un familiar próximo ten unha HMO, é moi importante informar ao seu médico, xa que o bebé tamén pode correr risco.

Se non hai antecedentes familiares, o risco de que un neno desenvolva unha HMO é moi baixo. Non obstante, como dixen antes, tamén pode estar causado por unha nova mutación, polo que non é completamente imposible.

Que podo esperar se o meu fillo ten unha HMO?

Se o seu fillo ten HMO, a afección pode variar dun neno a outro. Algúns nenos poden desenvolver só uns poucos tumores de osteocondroma ou poden desenvolver moitos tumores.

A boa noticia é que , na maioría dos casos, despois de que as placas de crecemento dun neno se pechen, o que significa que a altura e a lonxitude dos ósos do neno deixan de aumentar, estes tumores deixarán de crecer.

Pero para algunhas persoas, mesmo despois de que as placas de crecemento se pechen, poden reaparecer. É un pouco raro.

A HMO tamén pode causar outros síntomas. Algúns nenos e adultos poden experimentar fatiga , dor e dificultade para mover o corpo ou realizar tarefas.

Non todas as persoas con HMO precisarán tratamento. Pero algunhas poden precisar cirurxía ou fisioterapia. Os médicos tamén poden recomendar medicación ou outros tratamentos para axudar a controlar a dor.

Canto tempo durará esta situación?

A HMO é unha afección que dura toda a vida . Isto significa que non se pode curar por completo. Non obstante, a maioría das persoas con estes osteocondromas benignos teñen unha esperanza de vida normal .É posible vivir. O máis importante é controlar os síntomas, recibir o tratamento necesario e manter unha boa calidade de vida. Fale sempre co seu médico sobre as opcións de tratamento que axudarán ao seu fillo a manterse san e feliz.

Poden os tumores osteocondromáticos converterse en cancerosos? Isto é o que moita xente teme.

Esta é unha pregunta realmente importante. Si, moi raramente , é dicir, moi raramente , os tumores osteocondromáticos en persoas con HMO poden volverse malignos. Entre o 2 % e o 5 % das persoas con HMO (é dicir, entre 2 e 5 de cada 100) desenvolven este tipo de cancro. Cando isto ocorre, estes tumores benignos convértense en cancros de óso chamados "condrosarcoma" ou "osteosarcoma".

O seu médico pode sospeitar que un osteocondroma pode ser canceroso se:

• Se o seu fillo desenvolve novos lunares despois da puberdade ou se un lunar existente comeza a crecer rapidamente de súpeto.
• Se un osteocondroma que antes non doía de súpeto se torna doloroso ou se a dor existente se torna moi intensa.
• Se a capa da cartilaxe que se atopa na parte superior dun tumor ten máis de 2 centímetros de grosor (isto obsérvase cunha resonancia magnética).

Moitos tumores cancerosos pódense extirpar cirurxicamente. Dependendo do estadio do cancro, de se se estendeu (fixo metástase), pode que o seu fillo non precise tratamento adicional (como quimioterapia ou radioterapia). Por iso é importante facerse revisións regulares.

Como coidar dun neno con HMO? Que podemos facer como pais?

Se o seu fillo ten HMO, é moi importante prestar atención aos seus síntomas .

• Se o seu fillo desenvolve algún síntoma novo , especialmente un cambio repentino no tamaño do bulto, aumento da dor ou entumecemento, informe ao seu médico inmediatamente.
• Siga as instrucións do médico á perfección (como tomar a medicación, como facer exercicio e cando vir para as probas).
• Se o teu fillo ten dor, non deixes que a soporte. Fala co teu médico e busca xeitos de controlar a dor.
• Pensa tamén na saúde mental do teu fillo/a. Vivir nunha situación coma esta ás veces pode ser un reto para un neno/a. Fala co teu fillo/a, apóiao/a.

Cando debería consultar un médico se o meu fillo ten unha HMO? Cales son as emerxencias?

Se o seu fillo foi diagnosticado con HMO, busque atención médica inmediatamente nos seguintes casos:

• Se o neno desenvolve novos tumores .
• Se sentes que un bulto se fai máis grande de súpeto .
• Se a dor aumenta repentinamente ou se aparece unha dor nova e intensa (especialmente despois da puberdade).
• Onde hai un bultoSe a pel está vermella, inchada e ten calor (isto podería ser un sinal de infección).
• Se experimenta entumecemento ou debilidade nun brazo ou nunha perna.

Non ignores estes síntomas. Consultar un médico a tempo pode evitar que se desenvolvan problemas importantes.

Poden os nenos con HMO desenvolver autismo?

Algúns pais tamén preguntan sobre isto. Os expertos médicos informaron de varios casos de nenos con HMO e unha condición chamada "trastorno do espectro autista". Non obstante, aínda non saben con certeza se existe unha relación directa e definitiva entre as dúas condicións. Os investigadores aínda están a estudar se as mutacións xenéticas (xenes "EXT1", "EXT2") que causan HMO tamén contribúen ao desenvolvemento do autismo. Na actualidade, non se chegou a ningunha conclusión firme sobre isto.

Finalmente, as cousas máis importantes que debes lembrar

A HMO, que significa "osteocondromas múltiples hereditarios" (ás veces chamadas "exostoses hereditarias múltiples"), é unha condición xenética na que se forman tumores benignos (osteocondromas) ao longo dos ósos e nas placas de crecemento de nenos e adultos novos.

Aínda que a HMO é unha afección de por vida, pode causar dor e cambios esqueléticos. Non obstante, tratamentos como a cirurxía, a fisioterapia e o control da dor poden aliviar en gran medida os síntomas, corrixir as deformidades óseas e axudarche a vivir unha boa vida.

O máis importante é non entrar en pánico nin asustarse se o seu fillo ten estes síntomas, senón acudir a un médico cualificado canto antes. Fale abertamente co médico e decida que probas necesita o seu fillo e cal é o mellor tratamento. O seu apoio e comprensión serán unha gran fortaleza para que o seu fillo viva con éxito con esta condición.

` Osteocondromas múltiples hereditarios, exostoses hereditarias múltiples, osteocondromas, tumores óseos, enfermidades xenéticas, enfermidades infantís, dor ósea