O teu bebé ten un problema de desenvolvemento cerebral? Obtén información sobre a holoprosencefalia (HPE)

As palabras non poden expresar a alegría e o amor que sentimos cando miramos un bebé acabado de nacer, non si? Pero ás veces, os nosos bebés poden chegar a este mundo con problemas de saúde que non esperamos. Hoxe imos falar dun defecto conxénito que é un pouco complicado, pero do que deberiamos ser conscientes.

Que é a holoprosencefalia (HPE)?

En poucas palabras, a holoprosencefalia, tamén coñecida como holoprosencefalia, é unha condición conxénita que se produce mentres o bebé aínda está no útero. Trátase dun defecto de nacemento. Nesta condición, o cerebro dun feto non se separa correctamente nos hemisferios dereito e esquerdo a medida que se desenvolve. Sabías que o noso cerebro normalmente divídese en dúas partes principais, o hemisferio dereito e o hemisferio esquerdo? Estes dous hemisferios están conectados entre si e intercambian información a través dun feixe de fibras nerviosas chamado corpo caloso. Ademais, cada un destes hemisferios divídese noutras partes, como o lóbulo frontal, o lóbulo parietal, o lóbulo occipital e o lóbulo temporal?

Esta división do cerebro en partes é moi importante. Porque axuda ao cerebro a procesar moita información ao mesmo tempo e a realizar diferentes actividades. Entón, como no caso da «(HPE)», se esta división non se produce mentres o cerebro se desenvolve correctamente, pode causar unha serie de problemas físicos e relacionados co sistema nervioso.

Esta afección, chamada «holoprosencefalia embarazada», prodúcese nas fases moi temperás do desenvolvemento fetal. Isto significa que pode ocorrer incluso antes de que saibas que estás embarazada. Existen diferentes tipos de holoprosencefalia, e a súa gravidade e síntomas varían. A forma en que a afección afecta a cada neno tamén pode variar.

Cales son os principais tipos de holoprosencefalia (HPE)?

Hai tres tipos principais de holoprosencefalia (HPE). Vexámolos en orde de maior a menor gravidade:

Holoprosencefalia alobar

Este é o tipo máis grave . O que ocorre aquí é que o cerebro fetal non se separa en dous hemisferios. Como resultado, as estruturas situadas entre o cerebro e a cara pérdense e as cavidades cerebrais únense. Xunto con isto, obsérvanse graves deformidades faciais. A miúdo, os bebés con este tipo de «(HPE)» nacen mortos ou morren pouco despois do nacemento.

Holoprosencefalia semilobar

Neste tipo, o cerebro do feto só está parcialmente dividido en dous hemisferios . Isto ocorre porque o lado esquerdo do cerebro está conectado co lado dereito en zonas chamadas "lóbulos frontais" e "lóbulos parietais". Ademais, a liña divisoria entre os hemisferios dereito e esquerdo do cerebro, a "fisura interhemisférica", atópase só na parte posterior do cerebro.

Holoprosencefalia lobar

Neste tipo, o cerebro fetal está dividido en dous hemisferios., pero non completamente separados. Aínda que hai dous hemisferios (dereito e esquerdo), os hemisferios cerebrais están conectados entre si no "córtex frontal". Esta é a forma menos grave de "(HPE)".

Variante interhemisférica media (MIH)

Ademais destes tres tipos principais, existe un cuarto subtipo chamado variante interhemisférica media (MIH). É na que o cerebro fetal está conectado no medio.

Cal é a diferenza entre a hidranencefalia e a holoprosencefalia?

Pode que estes dous nomes te confundan. A hidranencefalia e a holoprosencefalia son defectos conxénitos que afectan o cerebro do bebé, pero hai unha diferenza entre as dúas.

A hidranencefalia é a perda dunha parte do cerebro do teu bebé. Trátase dunha afección moi rara chamada hidrocefalia (cabeza con auga). Os bebés con esta afección adoitan ter a cabeza agrandada.

Non obstante, a holoprosencefalia prodúcese cando o cerebro non se separa correctamente nos hemisferios dereito e esquerdo durante a fase embrionaria. Entendes esa diferenza?

A quen afecta esta afección? Que tan común é?

A holoprosencefalia (HPE) é unha afección que afecta os fetos que se desenvolven no útero. Normalmente ocorre durante a segunda e terceira semana de desenvolvemento fetal. Isto significa que a miúdo ocorre antes mesmo de que saibas que estás embarazada.

Os investigadores estiman que a holoprosencefalia afecta a aproximadamente 1 de cada 250 fetos durante a fase embrionaria inicial (a segunda e a terceira semana de embarazo). Non obstante, a maioría destes embarazos rematan en aborto espontáneo ou nacemento dun neno morto.

Polo tanto, a holoprosencefalia é unha condición rara en nacementos vivos, que ocorre en aproximadamente 1 de cada 16.000 nacementos vivos.

Cales son os síntomas da holoprosencefalia (HPE)?

Debido a que existen diferentes tipos de holoprosencefalia (HPE), a gravidade e os síntomas poden variar moito. Isto significa que estes síntomas poden variar dun neno a outro.

Síntomas comúns

Os síntomas comúns do HPE inclúen:

• Retrasos no desenvolvemento.
• Discapacidade intelectual.
• Epilepsia e convulsións.
• Ter unha cabeza pequena (microcefalia).
• Ter unha cabeza grande (macrocefalia).
• Acumulación excesiva de líquidos no cerebro (hidrocefalia).
• Anomalías faciais .
• Anomalías dentais (por exemplo, ter un só incisivo central).
• Labio leporino e/ou padal fendido.
• Dificultade para controlar a temperatura corporal, a frecuencia cardíaca e a respiración.
• Dificultade para comer.

Características de Alobar HPE

Este é o tipo máis grave, polo que os síntomas son máis intensos:

• Ter un só ollo (ciclopía), ter os ollos demasiado xuntos (etmocefalia) ou non ter ningún ollo (anoftalmia).
• Ter globos oculares moi pequenos (microftalmia) e un nariz en forma de tubo (probóscide).
• Un nariz plano con ollos xuntos (hipotelorismo orbitario) ou unha fenda labial que se produce no medio do beizo (fenda labial mediana) ou en ambos os dous lados (fenda labial bilateral).

Características do HPE semilobular

• Ollos moi próximos (hipotelorismo orbitario), globos oculares moi pequenos (microftalmia) ou un ou máis ollos (anoftalmia).
• Aplanamento da ponte e da punta do nariz.
• Unha soa fosa nasal.
• Labio leporino mediano ou labio leporino bilateral.
• Fenda palatina.

Características de Lobar HPE

Este é o tipo menos grave, pero podes notar estes síntomas:

• Labio leporino bilateral.
• Primeiro plano dos ollos.
• Nariz plano ou afundido.

Esta afección, chamada holoprosencefalia, tamén pode producirse como parte de varias síndromes xenéticas diferentes. Cada unha destas síndromes ten os seus propios signos e síntomas únicos.

Cal é a causa da holoprosencefalia (HPE)?

Normalmente, o cerebro fetal divídese en dous hemisferios ao comezo do desenvolvemento. A holoprosencefalia (HPE) prodúcese cando a parte frontal do cerebro, o prosencéfalo, non se separa correctamente nos hemisferios dereito e esquerdo. É dicir, en lugar de que os lados esquerdo e dereito da parte frontal do cerebro estean completamente separados, existe unha conexión anormal entre os dous.

Especificamente, a holoprosencefalia pode estar causada por:

• As mutacións ocorren en polo menos 14 xenes diferentes .
• Anomalías cromosómicas .
• Certas síndromes xenéticas .

Non obstante, en moitos casos, os médicos non poden atopar a causa exacta.

Mutacións xenéticas

Unha mutación xenética é un cambio na secuencia do teu ADN. Esta secuencia de ADN proporciona ás túas células a información que necesitan para realizar as súas funcións. Polo tanto, se parte dunha secuencia de ADN está incompleta ou danada, podes experimentar síntomas dunha condición xenética.

Un bebé pode herdar unha mutación xenética dun ou de ambos os proxenitores, dependendo de como se transmita a mutación. Non obstante, algunhas mutacións tamén se producen de forma aleatoria, o que significa que ninguén na familia ten antecedentes da mutación.

Os científicos relacionaron mutacións nos seguintes xenes coa afección (HPE):

• `SHH`
• `SEIS3`
• `TGIF1`
• `ZIC2`
• `PTCH1`
• `FOXH1`
• `NODAL`
• `CDON`
• `FGF8`
• `GLI2`

Estas mutacións provocan que os xenes e as proteínas que producen non funcionen correctamente. Isto é o que afecta o desenvolvemento do cerebro fetal e causa a holoprosencefalia.

Anomalías cromosómicas

Todas as células temos 46 cromosomas, dispostos en 23 pares. Estes cromosomas levan o noso ADN. En poucas palabras, conteñen as instrucións para que os nosos corpos medren e funcionen. Recibimos un conxunto de cromosomas da nosa nai e outro do noso pai.

Aproximadamente un terzo dos bebés que nacen con holoprosencefalia presentan unha anomalía cromosómica. A anomalía cromosómica que se asocia con maior frecuencia coa holoprosencefalia é a presenza de tres copias do cromosoma 13, coñecida como trisomía 13. A trisomía 18 (tres copias do cromosoma 18) e a triploidía (a presenza de 69 cromosomas nunha célula en lugar dos 46 normais) tamén poden causar holoprosencefalia.

Síndromes xenéticas

Ás veces, a holoprosencefalia pode producirse como parte de certas síndromes xenéticas que causan outros problemas médicos ademais da HPE.

Algunhas das síndromes xenéticas asociadas coa HPE son:

• `(Síndrome de Hartsfield)`
• `(Síndrome de Kallman dous)`
• `(Síndrome de Steinfeld)`
• `(Síndrome de Smith-Lemli-Opitz)`
• `(Síndrome de Stromme)`

Como se diagnostica a holoprosencefalia (HPE)?

Os médicos adoitan diagnosticar a holoprosencefalia (HPE), especialmente os casos graves, antes de que naza o bebé, mediante unha ecografía prenatal. A afección tamén se pode diagnosticar prenatalmente cunha resonancia magnética (RM) fetal.

Aínda que estas probas de imaxe prenatais poden detectar o EHP, o EHP adoita diagnosticarse despois do nacemento do bebé , cando comezan a aparecer anomalías faciais ou problemas neurolóxicos. Despois realízanse probas de imaxe da cabeza para confirmar o diagnóstico.

Os bebés con formas moi leves de holoprosencefalia poden non ser diagnosticados ata que teñan aproximadamente un ano de idade. Nestes casos, os atrasos no desenvolvemento poden ser un indicio de que pode haber un problema co sistema nervioso. Os médicos solicitarán entón probas de imaxe cerebral.

Probas diagnósticas

Os médicos empregan as seguintes probas de imaxe para diagnosticar a holoprosencefalia despois do nacemento do bebé:

• Ecografía cranial: a ecografía (tamén chamada sonografía) é unha proba de imaxe indolora e non invasiva que emprega ondas sonoras de alta frecuencia para producir imaxes ou vídeos en directo de tecidos como órganos internos ou vasos sanguíneos.
• Resonancia magnética cerebral (RM):Unha resonancia magnética tamén é unha proba indolora. Pode obter imaxes moi claras das estruturas e tecidos do cerebro do seu fillo. Unha resonancia magnética usa un imán grande, ondas de radio e un ordenador. Non usa raios X (radiación).
• Tomografía computarizada (TC) da cabeza: unha TC é unha proba que emprega raios X e un ordenador para crear moitas imaxes tridimensionais (3D) da parte do corpo que se está a examinar (neste caso, a cabeza e o cerebro do seu fillo).

Se é posible, os médicos realizarán estudos de ADN, incluíndo análises cromosómicas, probas citoxenéticas e moleculares, para determinar a causa exacta da HPE.

Se as probas xenéticas revelan un problema cromosómico ou xenético asociado á holoprosencefalia, o seu médico pode recomendarlle que busque asesoramento xenético se está a planear ter outro fillo.

Cales son os tratamentos para a holoprosencefalia (HPE)?

Lamentablemente, na actualidade non existe cura nin tratamento importante para a holoprosencefalia (HPE). En vez diso, os médicos tratan a cada neno con HPE en función dos seus síntomas específicos. Isto significa que as opcións de tratamento varían dun neno a outro.

Este tratamento pode requirir os esforzos conxuntos dun equipo de diferentes especialistas, incluíndo:

• Pediatras
• Neurólogos
• Endocrinólogos
• cirurxiáns plásticos
• Terapeutas ocupacionais e fisioterapeutas
• Equipo de coidados paliativos
• Equipo de atención complexa

Pódese incluír xente así.

Tratamentos comúns

Estes son algúns dos tratamentos máis empregados para o HPE:

• Medicamentos anticonvulsivos para previr, reducir ou controlar as convulsións.
• Se o seu fillo ten hidrocefalia, pódese tratar cunha derivación ventriculoperitoneal (VP).
• A medicación, a terapia ocupacional e a fisioterapia poden axudar cos trastornos do movemento, como a rixidez muscular (espasticidade) e os movementos involuntarios (distonía).
• Cirurxía plástica reconstrutiva para o labio leporino e o padal fendido ou outras características faciais.
• Medicamentos para tratar desequilibrios hormonais na glándula pituitaria.
• Tomar medidas para mellorar a inxesta nutricional dos nenos con dificultades de alimentación. Por exemplo, alimentar a través dunha sonda ata o estómago (sonda de gastrostomía - sonda G).

Todo isto faise para proporcionarlle ao neno a mellor calidade de vida posible.

Pódese previr a holoprosencefalia (HPE)?

Desafortunadamente, prodúcese holoprosencefalia (HPE)Moitos casos non se poden previr. Isto débese a que adoitan estar causados ​​por problemas xenéticos herdados "ocultos". Se estás a planear ter un fillo, é boa idea falar co teu médico sobre as probas xenéticas para comprender o risco do teu fillo de ter unha condición xenética ou unha mutación xenética herdada, como a HPE.

Non obstante, os científicos identificaron algúns factores de risco que poden aumentar a probabilidade de que un feto desenvolva holoprosencefalia. Estes inclúen:

• Ter diabetes: se tiña diabetes tipo 1 ou tipo 2 antes de quedar embarazada, pode ter un maior risco de ter un bebé con HPE. Isto non se debe confundir coa diabetes xestacional, que se produce durante o embarazo.
• Deficiencia de folato (ácido fólico): o folato, a forma natural da vitamina B9, é esencial para o desenvolvemento fetal saudable, especialmente o cerebro e a medula espiñal. A deficiencia de folato antes e durante o embarazo pode aumentar o risco de ter un bebé con HPE.
• Exposición a teratógenos: os teratógenos son substancias ou factores que causan problemas no desenvolvemento fetal e provocan defectos conxénitos. A exposición a teratógenos, como o etanol (alcohol), o ácido retinoico e as micotoxinas (toxinas de mofo) dos alimentos, pode aumentar o risco de ter un bebé con holoprosencefalia.

Polo tanto, é moi importante seguir un estilo de vida saudable, seguir unha dieta equilibrada e seguir os consellos médicos durante e antes do embarazo.

Cal é o prognóstico da holoprosencefalia (HPE)?

O prognóstico da holoprosencefalia (HPE) varía segundo a gravidade da afección e a causa específica.

O pronóstico para o EHP de moderada a grave é xeralmente malo. Moi poucos nenos con EHP de moderada a grave sobreviven ata a idade adulta. Os nenos con EHP leve a moderada adoitan sobrevivir ata a idade adulta, pero a miúdo teñen que convivir con complicacións médicas relacionadas co EHP.

Moitos nenos con holoprosencefalia requiren medicación e tratamentos diarios para previr convulsións e tratar outras complicacións.

Esperanza de vida

A esperanza de vida dunha persoa con holoprosencefalia (HPE) depende do tipo de HPE que teña e da causa subxacente da afección.

Os bebés con encefalopatía hiperpólica alobar (a forma máis grave) adoitan morrer como nacementos mortos, pouco despois do nacemento ou dentro dos primeiros seis meses de vida.

Máis do 50 % dos nenos con HPE semilobar ou lobar, e sen outras anomalías orgánicas, sobreviven polo menos 12 meses.

Os nenos con casos leves de HPE adoitan sobrevivir ata a idade adulta.

Se o meu bebé ten holoprosencefalia (HPE), que debo esperar?

Isto é moi importante. Lembra que non hai dous nenos con holoprosencefalia (HPE) afectados do mesmo xeito. Non hai xeito de saber con certeza como se verá afectado o teu fillo. O mellor que podes facer para prepararte para o futuro é falar con especialistas que investigan e tratan a holoprosencefalia. Eles poden darche máis información sobre isto.

Como coido do meu bebé con holoprosencefalia (HPE)?

Para axudar a coidar o seu fillo con holoprosencefalia (HPE), siga estes consellos dos seus médicos:

• Administrar calquera medicamento receitado segundo as indicacións.
• Derivación para avaliacións e terapias do desenvolvemento.
• Asegúrate de asistir a todas as visitas médicas de seguimento.

A holoprosencefalia pode causar problemas cognitivos, neurolóxicos e/ou motores. Moitos nenos con holoprosencefalia hiperpática teñen problemas de desenvolvemento e poden precisar axuda coas actividades diarias ao longo das súas vidas.

O equipo médico do seu fillo pode responder ás súas preguntas e proporcionarlle apoio. Tamén poden dirixilo a grupos de apoio na súa zona ou en liña. Lembre que non está só.

Cando debería ver o médico do meu fillo/a?

Se ao seu fillo/a lle diagnosticaron holoprosencefalia (HPE), terá que consultar co seu equipo médico regularmente para asegurarse de que o tratamento funciona e para avaliar o seu progreso no desenvolvemento.

Descubrir que o teu bebé ten holoprosencefalia pode ser difícil de afrontar. Pero debes saber que non estás só. Hai moitos recursos dispoñibles para axudarche a ti e á túa familia. É importante falar cun médico que coñeza esta afección. Isto axudarache a saber máis sobre como afectará o teu bebé e como prepararte para iso.

Finalmente, cousas para lembrar (Mensaxe para levar para casa)

A holoprosencefalia (HPE) é un defecto conxénito complexo que se produce cando o cerebro dun bebé non se separa correctamente en dous hemisferios no útero.

• Hai diferentes tipos e niveis de gravidade , polo que os síntomas varían dun neno a outro.
• A miúdo hai causas xenéticas e anomalías cromosómicas , pero ás veces non se pode atopar a causa.
• Aínda que se pode detectar antes do nacemento mediante ecografía ou resonancia magnética, a miúdo só se detecta despois do nacemento.
• Non existe unha cura específica , pero existen varios tratamentos para controlar os síntomas e axudar ao neno.
• O prognóstico varía segundo a gravidade da afección. Nos casos leves, os nenos poden sobrevivir ata a idade adulta.
• Se estás embarazada ou planeas quedar embarazada, ten coidado con cousas como controlar a diabetes e tomar ácido fólico.
• Non estás só nesta situación. Podes obter axuda de médicos, conselleiros e grupos de apoio. A información e o apoio precisos son moi importantes.

Holoprosencefalia , HPE, trastornos cerebrais, defectos conxénitos, desenvolvemento fetal, enfermidades xenéticas, anomalías cromosómicas, saúde do embarazo, saúde infantil