Tes problemas coas mans e co corazón? Quizais sexa a síndrome de Holt-Oram!

Ás veces temos enfermidades que nin sequera podemos imaxinar, non si? Hoxe imos falar dunha afección un pouco rara, pero que paga a pena coñecer. Se tes algún problema co corazón xunto cunha anomalía na man, no pulso ou no brazo, a causa pode ser a "síndrome de Holt-Oram". Non te preocupes, falemos disto en detalle.

Que é a síndrome de Holt-Oram?

En poucas palabras, a síndrome de Holt-Oram é unha afección conxénita moi rara . Afecta principalmente aos ósos das mans, os pulsos e os brazos, así como ao corazón. Imaxina que algunhas persoas poden ter anomalías nos ósos dunha man. Pode estar nun só lado ou en ambos os dous. Algunhas persoas poden faltar un dedo ou o polgar pode ser tan longo como os outros dedos. Non só iso, senón que tamén pode vir acompañada de problemas cardíacos. Estas enfermidades cardíacas poden ser defectos na estrutura do corazón ou poden existir irregularidades nos impulsos eléctricos que controlan os latexos do corazón. Esta afección tamén recibe outros nomes, por exemplo, "(displasia auriculodixital)", "(síndrome cardíaco-extremo)" ou "(síndrome corazón-man, tipo 1)". Pero o nome máis común é a síndrome de Holt-Oram.

Cales son os síntomas desta afección?

Os síntomas da síndrome de Holt-Oram poden variar dunha persoa a outra . Para algunhas persoas, estes síntomas poden non ser o suficientemente obvios como para seren vistos. Nestes casos, os médicos só poden identificalos con precisión con probas especiais como radiografías, tomografía computarizada ou resonancia magnética.

Problemas relacionados cos ósos (mans, brazos)

Se tes a síndrome de Holt-Oram, pode que polo menos un dos teus ósos do pulso non se desenvolvese correctamente . Ademais, tamén podes ter outros problemas óseos, como:

• Anomalías na clavícula ou nos omóplatos.
• Unha man dividida. Os dedos tamén poden parecer fusionados.
• Incapacidade para estender ou rotar completamente o brazo afectado.
• Curvatura da columna vertebral, como encorvamento (cifose) ou curvatura lateral da columna vertebral (escoliose).
• Ausencia dun dedo gordo do pé, ou o dedo gordo do pé é máis longo que os outros dedos e está situado de forma diferente.
• A presenza só dalgúns ósos no antebrazo ou a ausencia de calquera óso.
• Fallo no desenvolvemento correcto dos ósos da parte superior do brazo.

Imaxinade, cando nace un neno pequeno, non ten polgar nunha man, ou é diferente dos outros dedos. Ou é difícil dobrar a man correctamente. Estes son algúns dos problemas óseos dos que estamos a falar.

Problemas cardíacos

Con síndrome de Holt-OramMoitas persoas padecen algún tipo de anomalía cardíaca. A máis común delas é un burato na parede que separa os lados esquerdo e dereito do corazón, chamado tabique. Hai dous tipos de buratos:

• Defecto septal auricular: Este está entre as dúas cámaras superiores do corazón (aurículas).
• Defecto septal ventricular: Este é o lugar entre as dúas cámaras (ventrículos) na parte inferior do corazón.

En poucas palabras, o corazón ten catro cámaras. Dúas na parte superior e dúas na inferior. O que ocorre aquí é que se forman buratos nas paredes entre estas cámaras. Os síntomas varían segundo o tamaño destes buratos.

Algunhas persoas tamén poden desenvolver enfermidades da condución cardíaca. Isto afecta os impulsos eléctricos que controlan o ritmo do corazón. Isto pode causar unha frecuencia cardíaca anormalmente lenta (bradicardia) ou un latexado cardíaco rápido e irregular (fibrilación auricular). Esta afección pode estar presente ao nacer ou desenvolverse co tempo. Polo tanto, é importante que o seu equipo médico a supervise ao longo da súa vida.

A cardiopatía asociada á síndrome de Holt-Oram tamén pode causar síntomas como:

• Fracaso para prosperar.
• Fatiga excesiva, cansazo.
• Presión arterial alta nos pulmóns (hipertensión pulmonar).
• Falta de aire.
• Falta de aire.

Por que se produce a síndrome de Holt-Oram?

Na maioría dos casos, a principal causa da síndrome de Holt-Oram é un cambio, ou mutación, nun xene chamado "TBX5" . Este xene "TBX5" produce unha proteína necesaria para o desenvolvemento das extremidades superiores (mans, brazos) durante o desenvolvemento dun feto. Ademais, esta proteína é esencial para o proceso de división do corazón en catro cámaras. Para ser precisos, todo no noso corpo está controlado por xenes. Polo tanto, estes problemas xorden cando hai un cambio neste xene en particular.

Esta mutación do xene "TBX5" pode transmitirse de xeración en xeración (herdarse) . Isto significa que se a nai ou o pai padecen esta doenza, existe a posibilidade de que o neno tamén a padeza. Non obstante, na maioría dos casos, esta doenza prodúcese cando se produce unha nova mutación xenética sen que ninguén na familia teña padecido a enfermidade antes . Isto significa que pode producirse sen antecedentes familiares.

Non obstante, ás veces as persoas con síndrome de Holt-Oram non poden atopar a mutación no xene TBX5. Os científicos aínda non entenden completamente como estas persoas desenvolven a enfermidade. Pensan que pode deberse a mutacións noutras proteínas que funcionan con TBX5.

Como se diagnostica con precisión esta enfermidade? (Diagnóstico)

Un médico pode sospeitar a síndrome de Holt-Oram despois dun exame físico e dos antecedentes familiares. Despois, pode realizar varias probas para confirmar a afección, como:

• Imaxes médicas: cousas como radiografías das mans, os pulsos e os brazos.
• Ecocardiograma (Ecocardiograma - eco): Trátase dunha ecografía do corazón para ver se hai algún problema coa súa estrutura ou coa súa acción de bombeo.
• Electrocardiograma (ECG ou EKG): Este mide a actividade eléctrica do corazón. Isto significa comprobar o ritmo e a velocidade dos latexos do corazón.
• Probas xenéticas: esta proba realízase para confirmar se existe unha mutación xenética. Normalmente faise mediante unha mostra de sangue.

A algunhas persoas diagnostícaselles a síndrome de Holt-Oram de bebés . A outras diagnostícaselles máis tarde na vida . Isto pode ocorrer cando desenvolven síntomas cardíacos ou cando se descobre unha anomalía ósea de xeito incidental durante outra proba médica. Por exemplo, unha persoa pode ir ao médico con dificultade para respirar e descubrir de súpeto un burato no corazón ou unha anomalía ósea na man.

Hai algún tratamento para isto? (Tratamento)

Para ser sincero, actualmente non existe cura para a síndrome de Holt-Oram. Non obstante, o tratamento depende dos síntomas que teñas e da súa gravidade. Non te preocupes, hai moitas cousas que podes facer para controlar os teus síntomas e facilitarche a vida.

Algunhas persoas teñen síntomas moi leves e non precisan ningún tratamento especial. Pero outras precisan moita atención e tratamento médico . Os principais obxectivos do tratamento son restaurar o máximo uso posible da man e do brazo e previr complicacións que poidan producirse no corazón.

O tratamento pode incluír o seguinte:

• Os medicamentos antiarrítmicos son medicamentos que controlan a frecuencia e o ritmo cardíacos.
• Implantación dun dispositivo médico, como un marcapasos, para controlar a frecuencia e o ritmo cardíacos.
• Cirurxía para reparar un burato no corazón.
• Corrixir as anomalías óseas mediante o uso de aparellos ou a cirurxía.
• Colocación de pezas artificiais (próteses) para substituír as partes que faltan da man ou do brazo.

Unha persoa con esta condición pode precisar a axuda de varios especialistas. Isto significa que o tratamento o proporciona un equipo, non só un médico. Este equipo pode incluír:

• Cardiólogos e cirurxiáns cardíacos: especialistas en enfermidades cardíacas.
• Cirurxiáns ortopédicos: especialistas en enfermidades óseas .
• Pediatras: Médicos que tratan enfermidades infantís.
• Terapeutas ocupacionais: Persoas que axudan ás persoas a realizar tarefas cotiás como comer e escribir con maior facilidade.
• Fisioterapeutas: Aqueles que axudan a fortalecer as partes do corpo con anomalías e a mellorar a súa función.

Agora mira, coa axuda de todas estas persoas, o paciente recibe o apoio que precisa para vivir a mellor vida posible.

Como será a vida con esta situación? (Perspectivas/Prognóstico)

O prognóstico para as persoas coa síndrome de Holt-Oram é moi variable . É dicir, non todas as persoas son iguais. Algunhas persoas só teñen anomalías leves nos pulsos e son capaces de funcionar con normalidade sen ningunha limitación física. Pero outras poden ter problemas óseos significativos .

Non obstante, arredor do 75 % das persoas con esta doenza teñen un defecto estrutural conxénito no corazón . Algunhas persoas non presentan ningún síntoma e só precisan consultar un cardiólogo regularmente para o seu seguimento. Non obstante, algúns defectos cardíacos poden ser mortais e requirir cirurxía. Por iso é moi importante seguir as instrucións do médico ao pé da letra.

Pódese previr isto?

A síndrome de Holt-Oram adoita estar causada por unha mutación xenética, polo que non se pode previr por completo . Se tes a enfermidade e quedas embarazada, o teu fillo ten aproximadamente un 50 % de posibilidades de transmitir a mutación . Isto significa que aproximadamente un de cada dous nenos terá a enfermidade. Non obstante, as probas xenéticas prenatais poden detectar a mutación. O teu médico tamén pode recomendar asesoramento xenético para os membros da túa familia inmediata. Isto axudará a educar a outros membros da familia sobre a enfermidade e a guialos para que se fagan as probas se é necesario.

Como nos adaptamos como familia a esta situación?

Cando hai cambios físicos na aparencia, especialmente nos nenos, poden sentir vergoña e baixa autoestima . Tamén pode afectar as súas relacións sociais. Aquí tes algunhas cousas que podes facer para axudar nun momento coma este:

• Consulta un profesional da saúde mental : o teu fillo pode obter axuda para comprender e xestionar as súas emocións.
• Fala abertamente co teu fillo sobre a afección: explícaa en termos sinxelos, dun xeito que poida entender. Dille cousas como: "Tes unha pequena diferenza na man, é algo co que naciches e non é culpa túa".
• Informar ás persoas que rodean o neno: Informar aos profesores, amigos e familiares sobre a condición para que eles tamén poidan apoiar o neno.
• Únete a un grupo de apoio ou a unha organización nacional de defensa: isto axudarache a coñecer outras familias que estean a pasar polo mesmo que ti e a compartir as túas experiencias.
• Asegúrate de que o teu fillo/a teña un plan na escola para axudalo/a a aprender e ser sociable, libre de acoso escolar: fala cos profesores/as e asegúrate diso.
• Practica responder preguntas cando alguén che pregunte sobre isto: por exemplo, podes practicar dar unha resposta sinxela como: "Nacín cun óso do pulso diferente ao de todos os demais".

A síndrome de Holt-Oram é unha afección que causa anomalías óseas nas mans, pulsos e brazos, así como enfermidades cardíacas. Se o seu fillo ten esta síndrome, os médicos poden suxerir xeitos de mellorar a función das súas mans e brazos . Tamén poden facer probas a outros membros da familia para axudar a previr complicacións por defectos cardíacos.

Finalmente, que lembrar (Mensaxe para levar para casa)

A síndrome de Holt-Oram é unha doenza complexa e pouco frecuente. Non obstante, é importante coñecela, especialmente se alguén da túa familia ten problemas inexplicables nas mans ou no corazón . Lembra que canto antes recoñezas esta doenza, máis doado será obter o tratamento e o apoio que necesitas para afrontala.

Nunca te sintas só. Coa axuda de médicos, terapeutas e grupos de apoio, podes afrontar esta condición con éxito. O principal é seguir os consellos médicos correctos e manter unha actitude positiva.

Se tes máis preguntas sobre isto, non dubides en falar co teu médico. El darache toda a información que precises.

Síndrome de Holt -Oram, anomalías nas mans, enfermidades cardíacas, mutacións xenéticas, defectos conxénitos, problemas óseos