O teu fillo ten estes síntomas? Podería ser a síndrome de Hunter!

Notaches algún atraso no desenvolvemento do teu pequeno ou algún cambio na súa aparencia ou articulacións ultimamente? Ás veces, o que hai detrás diso podería ser unha doenza rara da que non oímos falar moito. Hoxe imos falar dunha doenza xenética chamada síndrome de Hunter. Non te asustes ao escoitar isto, porque o máis importante é ser consciente diso.

Que é a síndrome de Hunter? Entendémola dun xeito moi sinxelo!

En poucas palabras, a síndrome de Hunter é un trastorno xenético pouco común. Trátase dunha afección na que certas moléculas complexas de azucre no corpo do teu fillo (chamadas "glicosaminoglicanos" ou "GAG") non se descompoñen nin dixiren correctamente. Do mesmo xeito que o lixo nas nosas casas se acumula se non o eliminamos correctamente, estas moléculas de azucre acumúlanse dentro das células do corpo, especialmente en partes chamadas "lisosomas". Co tempo, esta acumulación comeza a danar varios órganos e tecidos do corpo. Este dano pode afectar o desenvolvemento físico e mental do neno.

Os médicos dividen a síndrome de Hunter en dous tipos principais:

1. Tipo grave: Trátase dun tipo máis grave que progresa máis rápido. Neste caso, as capacidades intelectuais do neno tamén se ven afectadas. A miúdo, entre os 6 e os 8 anos, o neno comeza a ter dificultades para realizar tarefas cotiás básicas. Arredor do 60 % das persoas con síndrome de Hunter padecen este tipo grave.

2. Tipo leve: os síntomas aparecen un pouco lentamente. É posible que as capacidades intelectuais non se vexan afectadas de forma significativa.

A síndrome de Hunter pertence a un amplo grupo de enfermidades chamadas "mucopolisacaridoses". Polo tanto, tamén se denomina "mucopolisacaridose tipo II" ou "MPS II".

Que tan común é a síndrome de Hunter?

En realidade, trátase dunha afección moi rara. Ademais, afecta principalmente aos nenos. Estatisticamente, só entre un e 100.000 e 170.000 nenos se ven afectados por esta enfermidade. Non obstante, as nenas poden ser portadoras da mutación xenética que causa esta enfermidade. Isto significa que, mesmo sen síntomas, poden transmitir o xene aos seus fillos.

Cales son os síntomas dun neno con síndrome de Hunter?

Estes síntomas adoitan comezar a aparecer nun neno entre os 2 e os 4 anos. Os síntomas poden variar dunha persoa a outra e tamén poden variar en intensidade. Vexamos os principais síntomas que se poden observar:

• Rixidez articular, dificultade para dobrarse: Pode sentirse como se as articulacións estivesen "atascadas".
• Engrosamento dos trazos faciais: Zonas como as fosas nasais, os beizos e a lingua poden volverse máis grosas e parecer un pouco ásperas.
• Dentición tardía ou grandes espazos entre os dentes.
• A cabeza é máis grande do normal, o peito é máis ancho e o pescozo é máis curto.
• Perda de audición (perda de audición) que aumenta gradualmente co tempo.
• Retraso do crecemento: a altura pode diminuír, especialmente despois dos 5 anos.
• Bazo e fígado agrandados.
• Aparición de protuberancias brancas na pel.

É mellor non entrar en pánico se observas un ou dous destes síntomas, pero se o teu fillo continúa a ter máis dun destes síntomas, é aconsellable buscar consello médico.

Por que se produce a síndrome de Hunter? Cal é a causa?

A principal razón disto é unha mutación xenética no xene "IDS". Este xene "IDS" controla a produción dun encima chamado "(iduronato 2-sulfatase)" ou "(I2S)" no noso corpo. A función deste encima "(I2S)" é descompoñer as complexas moléculas de azucre chamadas "(glicosaminoglicanos)" ou "(GAGs)" das que falamos antes.

Entón, nunha persoa coa síndrome de Hunter (MPS II), este encima (I2S) non se produce no corpo ou se produce en cantidades moi pequenas. Debido a que este encima non está presente, esas moléculas de azucre (GAG) acumúlanse en partes chamadas lisosomas dentro das células. Os lisosomas son lugares dentro das células que descompoñen e reciclan moléculas innecesarias. Debido a que os GAG se acumulan deste xeito, a enfermidade (MPS II) pertence ao grupo de enfermidades chamadas trastorno de almacenamento lisosómico. É debido a estas acumulacións que se danan varios órganos e tecidos do corpo.

Quen ten maior risco de desenvolver isto?

Se alguén da familia, é dicir, alguén bioloxicamente emparentado, ten esta enfermidade, o risco de que outros a desenvolvan é maior.

Como mencionamos anteriormente, os nenos teñen máis probabilidades de herdar esta enfermidade. Isto débese a que a enfermidade está ligada ao cromosoma X. Xa sabes, as nenas herdan dous cromosomas X, os nenos herdan un cromosoma X e un cromosoma Y. Entón, mesmo se unha nena herda o cromosoma X con este xene defectuoso, o outro cromosoma X san pode proporcionar o encima necesario. Polo tanto, pode que non mostren síntomas e sexan portadoras. Pero se un neno herda o cromosoma X con ese xene defectuoso, desenvolverá a enfermidade porque non ten outro cromosoma X.

Cales son as posibles complicacións da síndrome de Hunter?

Dependendo da gravidade desta enfermidade, poden producirse diversas complicacións. Os médicos empregan medicamentos e, ás veces, incluso cirurxía para controlar estas complicacións. Vexamos cales son estas complicacións:

• Dificultades respiratorias: Pode producirse dificultade para respirar debido ao engrosamento dos tecidos e á obstrución das vías respiratorias.
• Enfermidade cardíaca (`(Enfermidade cardíaca)`).
• Anomalías nas articulacións e nos ósos.
• Declive gradual da función cerebral.
• Síndrome do túnel carpiano (`(síndrome do túnel carpiano)`)Unha afección causada pola compresión nerviosa na zona do pulso.
• Hernias (`(Hernias)`).
• Afeccións como a epilepsia (`(Convulsións)`).
• Problemas de comportamento.

Estas complicacións non se producen do mesmo xeito en todos. Poden variar dependendo do estado do neno. Polo tanto, é importante falar co médico regularmente e estar ao tanto do estado do neno.

Como saber se tes a síndrome de Hunter?

O médico do seu fillo realizaralle varias probas para confirmar se ten esta enfermidade.

• Análise de urina: esta comprobación detecta niveis anormalmente altos de moléculas de azucre na urina (chamadas GAG).
• Análises de sangue: Isto permite determinar se a actividade do encima "(I2S)" no sangue é baixa ou ausente. Este tamén é un síntoma clave da enfermidade.
• Probas xenéticas: estas son as que determinan se existe unha mutación no xene específico da IDS.

Cales son os tratamentos para a síndrome de Hunter?

A síndrome de Hunter trátase segundo os síntomas do neno. Isto require o apoio dun equipo de especialistas. Persoas con experiencia en diversos campos traballan xuntas para controlar a condición do neno. Os principais obxectivos do tratamento son frear a progresión da enfermidade, identificar e tratar as complicacións que poidan xurdir debido á enfermidade cedo e mellorar a calidade de vida do neno.

O mellor tratamento dispoñible na actualidade para acadar estes obxectivos é a terapia de substitución encimática (`(terapia de substitución encimática)`). Nesta, a encima `(I2S)` que falta substitúese por unha encima sintética (`(idursulfase (Elaprase®))`). Este tratamento adminístrase normalmente por vía intravenosa unha vez por semana.

Ademais, actualmente está en marcha a investigación sobre a terapia xénica (ou edición xenética). Isto podería traer unha gran esperanza aos pacientes con síndrome de Hunter no futuro. Non obstante, aínda se esperan os resultados.

Hai algunha maneira de evitar isto?

Dado que se trata dunha condición xenética, por desgraza non se pode previr. Non obstante, é moi importante que os pais dun neno con síndrome de Hunter falen cun conselleiro xenético antes de ter outro fillo. Este especialista pode axudar aos pais a comprender o risco de transmitir a condición a outro neno.

Cal é o futuro para alguén con síndrome de Hunter?

Aínda non se atopou unha cura completa para isto.Os casos graves da enfermidade poden ser mortais. A esperanza de vida media para estes nenos é de entre 10 e 20 anos. Non obstante, aqueles con casos leves da enfermidade poden vivir moito máis tempo, ata a idade adulta.

Para moitas persoas, tratamentos como a medicación, a fisioterapia e a cirurxía poden axudar a xestionar os desafíos da enfermidade e mellorar a súa calidade de vida.

Poderá o meu fillo/a funcionar con normalidade de novo?

Os nenos con síndrome de Hunter poden ter dificultades coas actividades diarias e a mobilidade a medida que os seus síntomas empeoran gradualmente. Pode que sexa necesario modificar algunhas actividades. O médico do seu fillo falará con vostede sobre as actividades e os tratamentos que poden axudarlle a afrontar os síntomas.

A que hora necesitas ver o médico?

Se o seu fillo comeza a mostrar síntomas da síndrome de Hunter ou se observa atrasos no desenvolvemento, póñase en contacto co médico do seu fillo inmediatamente. Comezar o tratamento cedo pode axudar a previr danos permanentes nos órganos e tecidos.

Que lle debes preguntar ao médico?

Unha vez que descubras que o teu fillo ten a síndrome de Hunter, podes facerlle preguntas ao médico como estas:

• Que tan grave é a síndrome de Hunter?
• Cal será o prognóstico a curto e longo prazo do meu fillo/a?
• Como afectará esta enfermidade á vida do meu fillo/a?
• Cales son as opcións de tratamento?

Fai estas preguntas e aclara calquera dúbida que poidas ter. Porque canto máis informado esteas, mellor poderás axudar ao teu fillo/a.

Cal é a diferenza entre a síndrome de Hunter e a de Hurler?

A síndrome de Hunter e a síndrome de Hurler son dúas enfermidades do grupo de doenzas chamadas "trastornos de almacenamento lisosomal" ou "mucopolisacaridoses".

A síndrome de Hurler é a forma máis grave da enfermidade mucopolisacaridose tipo I (MPS I). Na MPS I, falta o encima alfa-L-iduronidase. A síndrome de Hurler é máis grave que a síndrome de Hunter.

Unha mensaxe para levar para casa

Entendo o difícil que pode ser saber que o teu fillo ten unha enfermidade como a síndrome de Hunter. Pode ser desgarrador, especialmente cando escoitas falar da esperanza de vida do teu fillo. Durante estes tempos difíciles, lembra que non estás só.

O máis importante é traballar cos médicos do teu fillo para aprender o máximo posible sobre a enfermidade e o seu tratamento. Ademais, rodéate de persoas que che apoien, como os teus amigos e familiares. O seu apoio e consolo serán unha gran fonte de forza durante este tempo. Lembra que, con cada desafío, hai esperanza.

Síndrome de Hunter , Síndrome de Hunter, MPS II, Enfermidades xenéticas, Enzimas, Enfermidades pediátricas, Síntomas, Tratamento