Que é a enfermidade de Huntington? Falemos dela de xeito sinxelo.

Algunha vez notaches que alguén da túa familia, quizais a túa nai ou o teu pai, ou alguén que coñeces, perde de súpeto o control das súas extremidades? Pode que notases cousas como pequenos tremores, ás veces simplemente tropezar, cousas caer ao chan ou ter dificultades para controlar emocións como a ira e a tristeza. Aínda que estas cousas poidan parecer pequenas por fóra, a razón que as subxace ás veces pode ser grave. Hoxe imos falar dunha enfermidade que causa síntomas similares, pero da que moita xente no noso país descoñece. Trátase da enfermidade de Huntington.

En poucas palabras, que é a enfermidade de Huntington?

A enfermidade de Huntington é unha doenza xenética que afecta o cerebro, especialmente as células nerviosas. Afecta as partes do cerebro que controlan o movemento e a memoria.

Imaxina o noso corpo como un ordenador. O cerebro é o seu principal centro de control. Cando se desenvolve esta enfermidade, algúns dos programas dese centro de control descontrolanse. Entón, cousas como os movementos corporais, as emocións e o pensamento comezan a descontrolarse. Co tempo, estes síntomas aumentan gradualmente, non diminúen.

Hai algunha variante desta enfermidade?

Si, hai dous tipos principais de enfermidade de Huntington.

1. Inicio na idade adulta: este é o tipo máis común. Os síntomas adoitan comezar a aparecer despois dos 30 anos.

2. Enfermidade de Huntington xuvenil: Trátase dun tipo moi raro. Afecta a nenos e adultos novos.

Cales son os síntomas da enfermidade de Huntington?

Esta enfermidade afecta tanto ao noso corpo como á nosa mente. Polo tanto, os síntomas pódense dividir en dúas categorías principais. Vexámolos deste xeito para que sexan máis fáciles de entender.

Nas primeiras etapas, estes síntomas poden pasar desapercibidos. Poden comezar con algo tan sinxelo como suxeitar un bolígrafo ou tropezar. Pero co tempo, estes síntomas poden empeorar progresivamente, facendo imposible realizar as tarefas diarias por conta propia.

Por que se produce esta enfermidade? Cal é a causa?

A principal causa da enfermidade de Huntington é unha mutación xenética. En poucas palabras, está causada por un cambio no xene chamado "HTT" do noso corpo.

Este xene «HTT» produce unha proteína chamada «huntingtina». Esta proteína axuda ás células nerviosas (neuronas) do noso cerebro a funcionar correctamente.

Non obstante, debido a que unha persoa con enfermidade de Huntington ten un defecto no xene "HTT", a proteína "huntingtina" que produce tamén é defectuosa. En lugar de axudar ás células nerviosas, esa proteína defectuosa comeza a destruílas. Cando as células cerebrais morren deste xeito, aparecen os síntomas mencionados anteriormente.

É esta unha enfermidade hereditaria?

Si. Trátase sen dúbida dunha enfermidade hereditaria. En medicina, chámaselle a isto un patrón de herdanza "autosómico dominante". Isto simplemente significa:

Moi raramente, alguén pode desenvolver a enfermidade sen que ninguén na súa familia a teña debido a unha nova mutación xenética. Pero iso ocorre moi raramente.

Como diagnostica un médico esta enfermidade?

Se tes estes síntomas, o primeiro que debes facer é consultar un médico. Probablemente, el ou ela te derivará a un neurólogo.

Realízanse varias probas para diagnosticar a enfermidade.

• Exploración física e neurolóxica: o médico comprobará coidadosamente os movementos corporais, o equilibrio e os reflexos.
• Antecedentes médicos familiares: Preguntaránche se alguén da túa familia padeceu esta enfermidade. Isto é moi importante.
• Probas xenéticas: esta é a proba máis importante para confirmar a enfermidade. Implica tomar unha mostra de sangue e analizar o seu ADN para detectar o defecto do xene HTT.
• Exploracións cerebrais: Tamén se poden realizar exploracións como a resonancia magnética (RM) e a tomografía computarizada (TC) para ver se hai algún cambio no cerebro.

É posible saber se tes isto antes de que aparezan os síntomas?

Si, podes. Se alguén da túa familia (nai, pai, irmán/irmá) ten a enfermidade, unha proba xenética pode descubrir se ti tamén herdas o xene antes de que aparezan os síntomas . Isto chámase "proba xenética preditiva".

Pero esta é unha decisión moi delicada.

• Vantaxes: Saber que podes desenvolver esta enfermidade no futuro pode axudarche coa planificación familiar e financeira.
• Desvantaxes: Ademais, pode ser moi difícil mentalmente saber que tes unha enfermidade incurable.

Hai algún tratamento para isto?

Isto é o máis triste de escoitar. Actualmente non existe ningún tratamento para curar completamente a enfermidade de Huntington, deter a súa aparición ou evitar que os síntomas empeoren.

Pero non te preocupes. Hai moitos tratamentos que poden axudar a controlar os síntomas e axudar ao paciente a vivir o máis comodamente posible.

• Fisioterapia ou terapia ocupacional: estes tratamentos axudan a mellorar o equilibrio do corpo, a forza muscular e facilitan as tarefas diarias.
• Logopedia:Axuda con dificultades de fala e deglución.
• Asesoramento: O asesoramento é moi importante para afrontar afeccións como o estrés e a depresión causados ​​pola enfermidade.
• Medicamentos: O seu médico pode recetarlle varios medicamentos para controlar os seus síntomas. Por exemplo:
• Medicamentos como a "tetrabenazina" e a "deutetrabenazina" úsanse para controlar os tremores corporais (corea).
• Medicamentos como antidepresivos e antipsicóticos para a depresión e os trastornos mentais.

Como empeora a enfermidade co paso do tempo?

A enfermidade de Huntington é unha enfermidade progresiva que adoita progresar en tres etapas.

É mortal esta enfermidade?

A enfermidade de Huntington non causa directamente a morte. Non obstante, as complicacións da enfermidade poden causar a morte. Por exemplo:

• A dificultade para tragar pode provocar que os alimentos/bebidas queden atascados nas vías respiratorias , o que pode causar infeccións como a pneumonía .
• Lesións graves causadas por caídas frecuentes .

A enfermidade adoita durar entre 10 e 30 anos despois do diagnóstico.Podes vivir. Este tempo varía dunha persoa a outra.

Que podes facer mentres vives coa enfermidade?

Aínda que esta enfermidade non se pode previr, hai moitas cousas que se poden facer para manter unha boa calidade de vida mentres se vive coa enfermidade.

• Fai exercicio regularmente: As investigacións demostraron que o exercicio pode axudar a manter unha saúde física e mental.
• Nutrición boa: o culturismo pode queimar ata 5.000 calorías ao día. Polo tanto, é importante consultar cun nutricionista e seguir unha boa dieta.
• Bebe moita auga: A dificultade para tragar pode provocar deshidratación. Polo tanto, é importante beber a cantidade de auga necesaria ao longo do día.
• Únete a un grupo de apoio: Falar con outras persoas con esta enfermidade e coas súas familias é unha gran fonte de fortaleza mental.
• Planifica o futuro: Investiga con antelación a atención que necesitarás (servizos de atención domiciliaria, residencias de anciáns) se a túa enfermidade empeora. Designa a alguén de confianza para que se encargue dos teus asuntos financeiros e legais.

É normal sentir tristeza e conmoción ao saber desta enfermidade. Pero non estás só. Médicos, terapeutas, conselleiros e a túa familia están aí para axudarte.