O teu pequeno ten estes síntomas estraños? Falemos da síndrome de Hurler.

Debes estar constantemente preocupado polo desenvolvemento e o comportamento do teu pequeno, non si? Ás veces, é normal sentir un pouco de medo cando as cousas non saen como se espera. Hoxe imos falar dunha afección rara pero moi importante que hai que coñecer. Chámase síndrome de Hurler. Pode que non teñas oído falar deste nome antes. Pero paga a pena ser consciente diso, especialmente se alguén da túa familia tivo esta afección.

Que é a síndrome de Hurler? Entendémola dun xeito sinxelo!

De acordo, primeiro vexamos que é a síndrome de Hurler. En poucas palabras, é unha rara doenza xenética. Considérase a forma máis grave dun grupo de enfermidades chamadas mucopolisacaridose tipo 1 (MPS 1). Algúns dos azucres complexos dos nosos corpos, concretamente os glicosaminoglicanos (antes chamados mucopolisacáridos), requiren un encima especial para descompoñerse e eliminalos do corpo. Unha persoa con síndrome de Hurler non produce este encima, ou prodúceo moi pouco.

Imaxina, que pasa se o colector de lixo da nosa casa non funciona correctamente? O lixo acumúlase, non si? Así é. Cando falta este encima, eses azucres acumúlanse nas partes do corpo chamadas "lisosomas" dentro das células. Estes "lisosomas" son como pequenos "centros de limpeza" nas nosas células. Entón, eses azucres acumúlanse nelas e énchense como unha pila de lixo. Isto tamén se chama "condición de almacenamento lisosómico" (condición de almacenamento lisosómico). Cando isto ocorre, as células non poden funcionar correctamente e, ás veces, morren. Por iso aparecen os síntomas da síndrome de Hurler.

Esta afección pode causar anomalías nos ósos e nas articulacións, trazos faciais distintivos, problemas de desenvolvemento intelectual, enfermidades cardíacas, problemas pulmonares e agrandamento do fígado e do bazo . Se isto ocorre nun neno, os síntomas poden ser mortais e, por desgraza, a esperanza de vida pode acurtarse.

Que máis se atopa nesta categoría chamado MPS I?

Mencionamos anteriormente que a síndrome de Hurler é a máis grave do grupo «(MPS I)». Hai outros dous tipos neste grupo «(MPS I)».

• Síndrome de Hurler: este é o tipo máis grave do que estamos a falar.
• Síndrome de Hurler-Scheie: este é un tipo de gravidade moderada.
• Síndrome de Scheie: este é o tipo menos grave deste grupo.

Estes tres tipos son como diferentes graos da mesma enfermidade. Como máis leve e máis grave. Os médicos adoitan referirse aos dous tipos menos graves como "MPS I atenuada".

As principais diferenzas entre estes tipos son o momento de aparición dos síntomas, a velocidade da enfermidade e o impacto na intelixencia. Na síndrome de Hurler, os síntomas adoitan aparecer pouco despois do nacemento.Tamén ten un impacto significativo no desenvolvemento intelectual. Noutros tipos de «(MPS I atenuada)», os síntomas poden non aparecer ata arredor dos seis ou sete anos de idade. Ademais, o impacto na intelixencia non é tan grave como na síndrome de Hurler. Polo tanto, as persoas con «(MPS I atenuada)» poden vivir unha vida normal.

Quen pode desenvolver a síndrome de Hurler?

Trátase dunha mutación xenética que pode afectar a calquera neno. Non obstante, se alguén da túa familia tivo mucopolisacaridose tipo I, o teu fillo ten un risco lixeiramente maior de desenvolver esta afección. Isto non é algo que a nai fixese durante o embarazo.

Que tan común é esta situación?

A síndrome de Hurler é unha doenza pouco frecuente. Estímase que afecta a un de cada 100.000 neonatos. Tanto homes como mulleres teñen a mesma probabilidade de desenvolvela. A forma menos grave de MPS I, que se mencionou anteriormente, afecta a un de cada 500.000 neonatos.

Como afecta a síndrome de Hurler ao corpo dun bebé?

Esta afección afecta moitos aspectos do corpo en crecemento dun bebé. Algúns dos síntomas físicos que se producen son específicos desta afección. Por exemplo:

• A cabeza é máis grande do normal.
• Os ollos nubrados prodúcense cando a parte branca do ollo (córnea) que rodea o anel negro do ollo aparece nubrada.
• Trazos faciais: Maior distancia entre os ollos, fronte agrandada, ponte nasal aplanada, beizos agrandados, etc.
• Tamén afecta o xeito en que se desenvolven os ósos, o que pode provocar que o bebé reduza a súa altura (dificultade para respirar).

Ademais destes síntomas externos, tamén afecta os órganos internos do corpo. Especialmente o corazón e os pulmóns. Debido a isto, o bebé pode ter infeccións de oído frecuentes, infeccións dos seos paranasais e infeccións pulmonares. Ás veces, pode ser necesario recorrer a máquinas para axudar coa respiración e pode ser necesaria unha cirurxía para reparar os danos nos órganos.

Os síntomas da síndrome de Hurler poden ser mortais. Non obstante, se a enfermidade se diagnostica e se trata a tempo, o tempo de supervivencia do bebé pode aumentar.

Se estás a planear quedar embarazada no futuro, é boa idea comprender os riscos destas doenzas hereditarias, falar co teu médico e informarte sobre as probas xenéticas.

Cales son os síntomas da síndrome de Hurler?

Os síntomas desta enfermidade poden variar dunha persoa a outra e a súa gravidade pode variar. Os síntomas adoitan comezar na primeira infancia. Unha das principais características que a distingue doutros tipos de MPS I é que mostra atrasos no desenvolvemento intelectual nas primeiras etapas da vida e diminúe gradualmente as capacidades de aprendizaxe e memoria co paso do tempo.Nas formas máis leves de MPS I, a intelixencia non adoita verse afectada significativamente.

Estes son algúns outros síntomas da síndrome de Hurler:

• Problemas nas válvulas cardíacas, debilitamento do músculo cardíaco (cardiomiopatía)
• Perda de audición ou perda completa da audición
• Acumulación de líquido cefalorraquídeo arredor do cerebro (hidrocefalia)
• Agrandamento de órganos e tecido conxuntivo, como o fígado, o bazo, as amígdalas e os músculos
• Problemas de visión, por exemplo, aumento da presión ocular (glaucoma)
• Problemas articulares (rixidez articular, síndrome do túnel carpiano, enfermidades articulares)
• Infeccións respiratorias frecuentes, apnea do sono, dificultades respiratorias
• Hernias (protuberancias no abdome ou na virilla)

Características visibles externamente

Durante o primeiro ano do teu bebé, podes comezar a notar estes signos externos:

• Baixa estatura
• Disostose ( alineación incorrecta dos ósos )
• Unha curvatura cara adiante da parte superior das costas (como unha corcova) (cifose torácico-lumbar)
• Crecemento excesivo de pelo no corpo, especialmente na cara e nas costas

Cal é a razón disto?

A principal causa da síndrome de Hurler é unha mutación no xene chamado "IDUA". Este xene "IDUA" é o que dá instrucións para producir os "(encimas lisosómicas)" dos que falamos antes. Lembre que este encima descompón os produtos de refugallo (eses azucres) dentro das células. Entón, cando este xene "IDUA" non funciona correctamente, ese encima non se produce en cantidades suficientes. Como resultado, eses produtos de refugallo acumúlanse dentro das células e as células morren ou non funcionan correctamente. Por iso aparecen os síntomas da síndrome de Hurler.

Como é que isto chega de xeración en xeración?

Trátase dunha condición hereditaria, o que significa que se transmite de pais a fillos. Herdase de forma autosómica recesiva. En poucas palabras, para que un neno desenvolva esta condición, debe herdar o xene defectuoso "IDUA" tanto da nai como do pai. Se só un dos proxenitores herda o xene defectuoso, o neno non desenvolverá a enfermidade. Non obstante, ese neno pode ser "portador" da enfermidade. Isto significa que mesmo que non teña síntomas, pode transmitir o xene aos seus fillos.

Como se diagnostica a síndrome de Hurler?

Afortunadamente, existen probas que poden detectar esta afección antes de que naza o bebé. Estas chámanse probas de cribado prenatal.

• Amniocentese: consiste en tomar unha pequena mostra do líquido amniótico que rodea ao bebé e analizala.
• Mostraxe de vellosidades coriónicas: consiste en tomar un pequeno anaco de tecido da placenta e analizalo.

Ambas as dúas probas poden comprobar se hai anomalías xenéticas no ADN do bebé.

Despois de que naza o bebé, o médico examinarao, observará os síntomas e realizará ensaios de actividade encimática para confirmar a enfermidade. Tamén preguntará se alguén da familia padeceu esta afección (mucopolisacaridose), porque pode ser hereditaria.

Ás veces, pódense realizar probas adicionais para confirmar o diagnóstico. Por exemplo:

• Unha radiografía para ver os ósos do bebé
• Un ecocardiograma (exploración cardíaca)
• Análises de sangue e ouriños

Cal é o tratamento para isto?

O tratamento da síndrome de Hurler céntrase principalmente na prevención e no tratamento dos síntomas.

Os dous principais métodos de tratamento dispoñibles na actualidade son:

1. Terapia de substitución enzimática (ERT): Trátase de administrarlle ao corpo unha enzima que lle falta. A enzima chámase alfa L-iduronidase (nome comercial aldurazyme). Isto pode axudar a evitar que os síntomas empeoren e a reverter algunhas complicacións. Este tratamento iníciase en canto se diagnostica a enfermidade. Trátase dun tratamento de por vida que se administra mediante unha inxección . O médico decidirá a frecuencia coa que se debe administrar a inxección, dependendo da gravidade da enfermidade.

2. Transplante de células nai hematopoéticas (HSCT): Trátase simplemente dun transplante de medula ósea. Este tratamento adminístrase a nenos menores de dous anos (ás veces maiores, baixo supervisión médica). En casos graves, pode axudar a prolongar a vida, previr a propagación da enfermidade, preservar as capacidades intelectuais e reducir os síntomas físicos. Trátase de transplantar células nai produtoras de encimas da medula ósea dun doador san ao neno.

Ademais destes tratamentos principais, existen outros tratamentos para controlar os síntomas:

• Cirurxía: A cirurxía pódese realizar para reparar ou substituír válvulas cardíacas, extirpar cataratas e inserir un cristalino artificial (substitución da córnea), corrixir anomalías do crecemento óseo e reparar hernias.
• Diversos tratamentos terapéuticos: fisioterapia, terapia ocupacional, logopedia, etc.
• Se tes dificultades para respirar, usa un dispositivo como unha máquina de CPAP.
• Se tes mala audición, usa audífonos.
• Analgésicos para reducir a dor causada polos síntomas.

Hai algunha complicación polo tratamento?

Nalgúns casos, poden producirse complicacións debido á anestesia administrada durante a cirurxía, xa que estes nenos teñen dificultades para respirar e as contracturas articulares dificultan a inserción dunha vía intravenosa.

Ademais, para sacar o máximo proveito dos tratamentos de ERT e HSCT, é importante comezalos a tempo. Retrasar o tratamento, especialmente se xa apareceron síntomas relacionados co desenvolvemento intelectual, pode reducir os resultados. Polo tanto, antes de comezar o tratamento para o seu fillo, fale co seu médico sobre os posibles efectos secundarios ou complicacións.

Hai algunha maneira de evitar que lle ocorra esta condición ao bebé?

Desafortunadamente, a síndrome de Hurler é unha condición xenética, polo que non se pode previr. Non obstante, se tes pensado ter fillos no futuro, é boa idea consultar cun médico para obter asesoramento xenético e, se é necesario, probas xenéticas para comprender o risco de que o teu fillo teña esta condición xenética.

Que ocorre se tes un bebé coa síndrome de Hurler?

É moi triste escoitar isto. O prognóstico para os nenos con síndrome de Hurler non é moi bo. Debido aos graves síntomas desta enfermidade, especialmente os efectos no corazón e nos pulmóns, a esperanza de vida media dun neno é duns 10 anos. Non obstante, se a enfermidade se diagnostica a tempo e se inician tratamentos como o transplante de medula ósea (HSCT) e a terapia enzimática (ERT), a esperanza de vida pódese prolongar un pouco máis.

Os nenos coa forma intermedia ou leve de MPS I poden vivir ata os 20 e 30 anos con tratamento. A morte prematura adoita deberse a insuficiencia respiratoria.

Pero lembra que, se a enfermidade é menos grave e o tratamento se inicia cedo, incluso poderás levar unha vida normal.

Existe unha cura completa para isto?

Ata o de agora, non existe cura para a síndrome de Hurler. Non obstante, os tratamentos actuais poden axudar moito a prolongar a vida e aliviar os síntomas que ameazan a vida.

Cando debes levar o teu bebé ao médico?

Se sospeitas que o teu bebé ten síntomas da síndrome de Hurler, especialmente se non está a alcanzar os fitos de desenvolvemento esperados para a súa idade ou se parece ter dificultades de visión ou audición, consulta o médico do teu fillo inmediatamente.

Emerxencia! Se o teu bebé ten problemas para respirar, sente que o corazón lle latexa irregularmente ou perde a consciencia con frecuencia (istos poderían ser signos de cardiomiopatía), lévao inmediatamente ao hospital máis próximo ou chama ao 1990.

Que preguntas debes facerlle ao médico?

Cando descubras que o teu fillo ten esta doenza, é normal ter moitas preguntas. Pregunta ao teu médico sobre cousas como:

• Cal é o mellor tratamento para a condición do meu fillo para previr os síntomas?
• Hai algún efecto secundario dos tratamentos que recomendas?
• Con que frecuencia debería o meu fillo recibir inxeccións de terapia de substitución enzimática?

Cal é a diferenza entre a síndrome de Hurler e a síndrome de Hunter?

Ambas son "condicións de almacenamento lisosómico". É dicir, enfermidades nas que os produtos de refugallo se acumulan dentro das células. Non obstante, existen algunhas pequenas diferenzas entre as dúas:

• Síndrome de Hurler: Trátase da forma máis grave de mucopolisacaridose tipo I (MPS I). Nesta, o encima do corpo chamado alfa-L-iduronidase redúcese.
• Síndrome de Hunter: Trátase dunha afección menos grave que a síndrome de Hurler. Pertence ao grupo das mucopolisacaridoses tipo II (MPS II). Nesta, o encima do corpo chamado iduronato-2-sulfatase (I2S) redúcese.

Finalmente, cousas para lembrar

Un diagnóstico da síndrome de Hurler pode ser difícil para unha familia, especialmente coas moitas preguntas que xorden sobre a vida do neno. Durante este momento difícil, é importante traballar en estreita colaboración cos médicos do seu fillo e estar ben informado sobre a enfermidade e as opcións de tratamento. Ademais, lembre que non está só. Busque apoio da familia, amigos e profesionais sanitarios que poidan brindarlle consolo. Un diagnóstico precoz e un tratamento axeitado poden axudar ao seu fillo a vivir a mellor vida posible.

Síndrome de Hurler , trastorno xenético, saúde infantil, deficiencia encimática, MPS 1, enfermidade xenética, enfermidades infantís, deficiencia encimática, enfermidades lisosomais, síndrome de Hurler, trastorno xenético, saúde infantil, deficiencia encimática