Non tes tamén un pequeno corte que para de sangrar? Falemos de hemofilia!

Cando tes unha pequena ferida ou te golpeas nalgún lugar, a hemorraxia para despois dun tempo, non si? Iso débese ao proceso natural de coagulación do sangue no noso corpo. Pero pensa niso, algunhas persoas non deixan de sangrar tan facilmente. Mesmo cunha pequena ferida, sangran durante moito tempo. O corpo vólvese azul e hai hematomas. A causa desta afección pode ser unha enfermidade chamada hemofilia. Aínda que moita xente non o sabe con exactitude, é algo importante que deberiamos saber. Falemos disto de forma sinxela, dun xeito que poidas entender.

Que é exactamente a hemofilia?

En poucas palabras, a hemofilia é unha doenza pouco común na que o noso sangue non coagula correctamente. O noso sangue contén proteínas especiais que axudan a deter a hemorraxia cando comeza. A estas chámaselles "factores de coagulación". Do mesmo xeito que se necesita morteiro para manter unidos os ladrillos ao construír un muro, estes factores de coagulación son esenciais para deter a hemorraxia.

Unha persoa con hemofilia non produce suficiente dun ou máis destes factores de coagulación. Isto significa que mesmo un pequeno corte pode causar unha hemorraxia prolongada. Ás veces, a hemorraxia pode producirse dentro do corpo, especialmente nas articulacións e nos músculos. Isto pode ser potencialmente mortal.

Os médicos dividen a gravidade desta enfermidade en tres categorías, dependendo da cantidade de factores de coagulación no sangue.

• Hemofilia leve: a hemorraxia adoita producirse despois dunha lesión ou cirurxía importante.
• Hemofilia moderada: Mesmo lesións leves poden causar hemorraxia excesiva. O corpo pode incluso volverse azul.
• Hemofilia grave: pode producirse hemorraxia interna e externa, mesmo sen razón aparente.

Aínda que non existe unha cura completa para isto, cos novos tratamentos dispoñibles, é posible controlar a hemorraxia e levar unha vida en gran medida normal.

Hai os principais tipos de hemofilia?

Si, hai tres tipos principais desta enfermidade. Baséanse no tipo de factor de coagulación que falta no corpo. Para entendelo con claridade, consulta a táboa seguinte.

Cales son os síntomas desta enfermidade?

Os principais síntomas da hemofilia son hemorraxias e hematomas pouco comúns ou excesivos. A gravidade destes síntomas depende de se se padece hemofilia leve, moderada ou grave.

Sangrado excesivo

Imaxina que, de súpeto, tes unha hemorraxia nasal sen motivo. Ou mesmo un pequeno corte no dedo ou despois dunha cirurxía, a hemorraxia non para durante moito tempo. Se un bebé pequeno ten esta condición, pode incluso meter un xoguete na boca e sangrar.

hematomas

A nosa pel vólvese azul cando o sangue corre por debaixo dela. As persoas con hemofilia poden poñerse azuis e facerse hematomas con facilidade, mesmo se reciben un golpe pequeno. Se un bebé pequeno se golpea a cabeza nalgún lugar, poden desenvolver grandes bultos chamados "ovos de ganso".

Dor e inchazo nas articulacións

Esta é a complicación máis grave da hemofilia. Pode producirse hemorraxia dentro do corpo, especialmente nas articulacións como os xeonllos, os cóbados e os nocellos. Entón, as articulacións ínchanse, doen e quéntanse ao tacto. Cando isto lles ocorre aos bebés pequenos, poden chorar continuamente, negarse a axeonllarse ou camiñar.

Que causa a hemofilia?

A hemofilia adoita ser unha enfermidade xenética que se transmite de xeración en xeración.Iso significa que está causada por un cambio nos xenes que herdamos da nosa nai ou do noso pai. Entendámolo dun xeito un pouco máis sinxelo.

Os nosos corpos reciben instrucións dos xenes para producir factores de coagulación. Cando hai un cambio ou defecto nestes xenes, esas instrucións non funcionan correctamente. O resultado é que o corpo non produce a cantidade de factores de coagulación que necesita.

Este defecto xenético está localizado no cromosoma X.

• Unha nena ten dous cromosomas X (XX), un da súa nai e outro do seu pai.
• Un neno ten un cromosoma X e un cromosoma Y (XY). O X provén da nai e o Y do pai.

Agora observa como isto se transmite ao longo das xeracións:

• Se unha nai é portadora dun cromosoma X con este xene defectuoso (chamámoslle "portadora"), non adoita mostrar síntomas porque ten o outro cromosoma X san.
• Se o fillo desta nai herda o cromosoma X defectuoso, desenvolverá hemofilia porque non ten outro cromosoma X san que o controle.
• Se a filla desta nai herda o cromosoma X defectuoso, tamén se converterá en portadora. Pode presentar síntomas leves, como sangrado menstrual abundante.

Ás veces, a hemofilia pode desenvolverse espontaneamente, sen ser herdada, como resultado dun cambio xenético espontáneo durante a vida fetal. Ademais, moi raramente, pode ocorrer cando o sistema inmunitario dunha persoa ataca os seus propios factores de coagulación. A isto chámaselle "hemofilia adquirida".

Como diagnostica isto un médico?

Se vostede ou o seu fillo teñen estes síntomas, o seu médico primeiro examinarao e preguntaralle se alguén da súa familia padeceu estas doenzas. Despois, solicitará algunhas análises de sangue para confirmalo.

• Hemograma completo (HGC): mide os tipos e as cantidades de células no sangue.
• Proba do tempo de protrombina (TP): comproba canto tempo tarda o sangue en coagularse.
• Proba do tempo parcial de tromboplastina (PTT): esta é outra proba que mide o tempo de coagulación do sangue.
• Probas específicas de factores de coagulación: isto é o que determina exactamente en que factor de coagulación tes deficiencia e o baixo que é.

Cales son os tratamentos para isto?

O tratamento que recibas dependerá do tipo de hemofilia que teñas e da gravidade da túa afección. O tratamento principal é a terapia de substitución.

En poucas palabras, isto implica administrarlle ao corpo unha inxección dun factor de coagulación que ten un nivel baixo no sangue. Estes factores de coagulación poden fabricarse a partir de plasma sanguíneo humano ou nun laboratorio. Este tratamento pode axudar a previr a hemorraxia e detela rapidamente se se produce.

Ademais, agora hai varios tratamentos novos:

• Fármacos como o marstacimab-hncq (Hympavzi®) e o concizumab (Alhemo®) : estes bloquean unha proteína que impide a coagulación do sangue e estimulan un encima que axuda á coagulación do sangue.
• Fitusiran (Qfitlia®): este fármaco impide que o noso fígado produza unha substancia (antitrombina) que impide a coagulación do sangue.
• Terapia xénica: este é o método de tratamento máis avanzado. Nesta, insírese un xene san no corpo para substituír o xene defectuoso, o que permite que o corpo produza os factores de coagulación necesarios.

Cando debes buscar consello médico inmediato?

Se nota algún cambio no seu corpo, como aumento do sangrado ou hematomas, informe ao seu médico inmediatamente. Ademais, se experimenta algún dos seguintes síntomas graves, acuda sen demora ao servizo de urxencias dun hospital.

Cousas que debes saber cando vives con hemofilia

A hemofilia é unha enfermidade crónica ou de por vida. Polo tanto, precisarás atención médica e seguimento ao longo da túa vida. Pero non te preocupes. Cos novos tratamentos, unha persoa con hemofilia pode vivir unha vida semellante á dunha persoa sen a enfermidade.

Aquí tes algunhas cousas que poden axudarche a sentirte mellor mentres vives con esta enfermidade:

• Controla o teu peso: A medida que gañas peso, a presión sobre as articulacións aumenta. Manter un peso saudable é importante para protexer as articulacións que xa están danadas debido á hemorraxia dentro das articulacións.
• Coida ben os teus dentes: É importante cepillarse ben os dentes e coidar a saúde dental. Dado que os procedementos como as extraccións dentais e as endodoncias poden causar hemorraxias, é mellor evitalos.
• Ten en conta a saúde mental: Vivir cunha enfermidade crónica pode provocar ansiedade e depresión. Fala co teu médico sobre isto e busca asesoramento de saúde mental se é necesario.
• Mantéñase activo de forma segura: realizar actividades que reducen o risco de lesións é bo para o corpo e a mente. Pregúntelle ao médico que exercicios son axeitados para vostede.

Cando tes hemofilia, mesmo unha pequena lesión que outras persoas poden non notar pode ser un gran problema para ti. Un golpe no xeonllo nunha pata da mesa pode causar hemorraxia nunha articulación. Unha hemorraxia nasal pode ser imparable mesmo despois dun espirro forte. Vivir con esta doenza pode ser un reto. Pero lembra que non estás só. O teu equipo médico sempre está aí para axudarte.