O teu fillo/a está a chegar tarde á puberdade? Nin sequera ten sentido do olfacto? Podería ser a síndrome de Kallmann?

Aínda que o teu fillo sexa un pouco maior, non mostra signos de puberdade coma os seus amigos? Ou notaches que non cheira realmente certos cheiros, por exemplo, o cheiro das flores ou da comida? Cousas coma esta poden causar un pouco de ansiedade e preocupación nas nosas mentes como pais. Por iso, hoxe imos falar dunha afección que mostra estes síntomas, pero da que non se fala moito na sociedade, pero que é moi importante coñecer. Trátase dunha afección chamada síndrome de Kallmann .

Que é esta síndrome de Kallmann?

En poucas palabras, a síndrome de Kallmann é unha rara condición xenética . O principal problema que ocorre con isto é que a puberdade dun neno se atrasa significativamente . Nalgúns casos, a puberdade pode deterse por completo. Ademais, moitas persoas con esta condición teñen unha perda moi reducida ou completa do sentido do olfacto . A isto tamén se lle chama "anosmia" en termos médicos.

A razón desta condición é que, mentres o neno aínda está no ventre da nai, prodúcense algúns cambios nalgúns xenes relacionados co desenvolvemento do seu corpo. Pensa niso como un pequeno erro nun programa informático. Ás veces, estes cambios xenéticos poden herdarse de pais a fillos. É dicir, o neno recibe este trazo xenético da nai ou do pai. Non obstante, nalgúns casos, os médicos din que estes cambios xenéticos poden ocorrer aleatoriamente, sen ningún antecedente familiar claro.

Esta afección é máis común en nenos que en nenas. Normalmente, os pais e os médicos préstanlle máis atención cando a puberdade dun neno é inusualmente tardía. Polo tanto, a síndrome de Kallmann diagnostícase con máis frecuencia entre os 8 e os 15 anos.

Ás veces, os médicos empregan outro nome para esta afección, que é "hipogonadismo hipogonadotrópico" . Aínda que isto poida parecer un pouco complicado, simplemente significa que os testículos nos nenos e os ovarios nas nenas non producen suficientes hormonas sexuais que son esenciais para a puberdade e a función sexual. Enténdes? Significa que hai algún tipo de deficiencia no sistema hormonal.

Cales son os síntomas da síndrome de Kallmann?

Agora vexamos que síntomas presenta unha persoa coa síndrome de Kallmann. Algúns destes síntomas pódense observar na infancia e outros poden aparecer mesmo despois da idade adulta. Non todas as persoas terán os mesmos síntomas.

O principal son as características relacionadas coa puberdade:

• Nas nenas, o desenvolvemento dos seos mamarios está completamente ausente ou é moi mínimo .
• Para nenasA menstruación pode non producirse en absoluto ou pode ocorrer moito máis tarde do normal e de forma irregular.
• O pene e os testículos dos nenos son máis pequenos do normal .
• A infertilidade é a redución ou perda da capacidade de ter fillos tanto en homes como en mulleres durante a idade adulta.

Ademais, outras características que se poden apreciar:

• A perda completa do sentido do olfacto (anosmia) ou un sentido do olfacto moi reducido é outra característica da síndrome de Kallmann.
• Algunhas persoas poden experimentar problemas de equilibrio ao camiñar ou estar de pé .
• Moi raramente, pode haber unha fenda palatina , unha fenda conxénita no padal superior.
• Problemas dentais , por exemplo, dentes que faltan ou dentes inusualmente pequenos (anomalías dentais).
• Problemas de movemento ocular , como o nistagmo, que é unha condición na que os ollos se moven rapidamente e de forma incontrolable.
• Sensación constante de cansazo extremo (fatiga) .
• As mulleres teñen menstruación irregular .
• Baixo desexo sexual .
• Cambios repentinos de humor , ás veces acompañados de sentimentos frecuentes de ansiedade, tristeza e ira.
• Moi raramente, unha condición chamada "axenesia renal" é nacer sen un ril .
• Algunhas persoas desenvolven unha curvatura da columna vertebral (escoliose) .
• Aumento de peso sen unha razón clara .

O importante é que non todas as persoas presentan todos estes síntomas. Algunhas persoas poden incluso perder o sentido do olfacto. Nestes casos, os médicos denominan á afección «hipogonadismo hipogonadotrópico idiopático normosómico (nIHH)». Isto significa que o sentido do olfacto é normal, pero o problema hormonal está presente.

Por que se produce esta situación?

De acordo, agora probablemente te esteas preguntando: "Por que ocorre isto? Cal é a causa raíz?". A principal causa da síndrome de Kallmann son certos cambios ou defectos nalgúns dos xenes do noso corpo . Estes cambios interrompen os complexos procesos que controlan a puberdade dun neno, que comezan no cerebro.

Normalmente, este proceso da puberdade comeza nunha glándula moi importante do cerebro do neno chamada hipotálamo, que libera a hormona liberadora de gonadotropina (GnRH).Coa produción dunha substancia química chamada... Pensade niso, esta "(GnRH)" é como o "interruptor mestre" que inicia todo o proceso da puberdade. Nun neno con síndrome de Kallmann, o hipotálamo non produce suficiente desta hormona "(GnRH)", ou quizais non produce nada en absoluto. Entón, como ese "interruptor mestre" non está "activado", o proceso da puberdade non comeza correctamente.

Esta hormona, a "GnRH", é a que axuda coa madurez sexual, o desexo sexual e a capacidade de ter fillos no futuro (fertilidade). Esta hormona viaxa a través da corrente sanguínea ata a glándula pituitaria, outra glándula importante do cerebro. A "GnRH" envía entón sinales á glándula pituitaria para que produza outras dúas hormonas. Son:

• Hormona estimulante dos folículos (FSH)
• Hormona luteinizante (LH)

Estas dúas hormonas, a "(FSH)" e a "(LH)", van directamente aos ovarios das nenas e aos testículos dos nenos, axudándolles a producir hormonas sexuais (como o estróxeno e a testosterona) e provocando o desenvolvemento sexual. Polo tanto, en ausencia de "(GnRH)", toda esta cadea vese alterada.

A razón da falta de olfacto tamén está relacionada con estes cambios xenéticos. Algúns cambios xenéticos tamén afectan á capacidade do cerebro do neno para olfactear. Normalmente, as células nerviosas olfactivas do noso nariz detectan diferentes cheiros e envían esa información ao bulbo olfactivo do cerebro (a parte do cerebro responsable do olfacto). Na síndrome de Kallmann, hai un problema co desenvolvemento destas células nerviosas olfactivas ou coa súa conexión co cerebro. Como resultado, os sinais sobre o olfacto non chegan correctamente ao cerebro.

Como é a influencia xenética?

Os investigadores identificaron agora máis de 25 variacións xenéticas que causan a síndrome de Kallmann e outras doenzas de "hipogonadismo hipogonadotrópico". Isto significa que é probable que a doenza estea causada por máis dun xene. Destes, atopáronse varios xenes que están máis fortemente asociados coa doenza:

• `KAL1 (ANOS1)`
• `CHD7`
• `FGFR1`
• `GNRHR`
• `IL17RD`
• `PROK2`
• `SOX10`
• "TACR3"

Estes cambios xenéticos prodúcense durante a fase embrionaria, é dicir, mentres o neno aínda está no ventre da nai. Ás veces, estes cambios poden producirse de forma aleatoria, sen ningún motivo. Non obstante, en moitos casos, estes cambios poden herdarse de pais a fillos.

Hai varias maneiras polas que estes cambios xenéticos se transmiten aos fillos. A estes chamámoslles patróns de herdanza :

• Herdanza autosómica recesiva: neste caso, ambos os proxenitores son portadores da variación xenética (é dicir, non presentan síntomas, pero teñen o xene defectuoso). Para que un neno teña esta condición, ambos os proxenitores deben herdar ambas copias do xene defectuoso.
• Herdanza autosómica dominante: esta condición pode ocorrer mesmo se o neno herda unha copia do xene defectuoso dun dos proxenitores (xa sexa a nai ou o pai).
• Herdanza ligada ao cromosoma X: neste caso, o xene defectuoso está no cromosoma X. Isto pode afectar máis aos homes.

Aínda que estes son datos médicos algo profundos, creo que son importantes para ter unha idea aproximada de como esta condición pode transmitirse de xeración en xeración a través dos xenes.

Que complicacións pode causar isto?

A puberdade dun neno é un fito moi importante no seu desenvolvemento físico e mental. A síndrome de Kallmann pode impedir que un neno alcance ese fito como se esperaba. Isto significa que o desenvolvemento sexual do neno pode retrasarse en comparación con outros nenos da mesma idade, ou mesmo pode deterse por completo.

Imaxina, cando un neno pequeno está con outros amigos da súa idade, o difícil que debe ser ver que os corpos dos seus amigos están a cambiar (como medrar, cambiarlles a voz, deixarlles medrar a barba, desenvolverlles os peitos), pero os seus non? Poden sentirse avergoñados e inferiores pola súa aparencia. Poden sentirse diferentes e illados dos demais. Debido a estas cousas, é máis probable que o neno desenvolva problemas mentais como depresión ou ansiedade grave . Pode resultar difícil interactuar cos demais na escola e na sociedade.

Polo tanto, é moi importante proporcionar tratamento físico a un neno con esta condición, así como coidar a súa saúde mental e proporcionar asesoramento se é necesario . O apoio dos pais e profesores tamén é moi valioso neste caso.

Como atopan isto os médicos?

Normalmente, se tes algunha dúbida sobre o desenvolvemento do teu fillo, por exemplo, se non comeza a mostrar signos de puberdade aos 13 ou 14 anos, primeiro deberías ir a un pediatra. Como alternativa, tamén podes consultar un endocrinólogo.

O primeiro que fai o médico é realizar un exame físico completo do neno. É dicir, comproba a altura, o peso e os signos da puberdade (como o desenvolvemento dos seos e o desenvolvemento xenital). Despois, pregunta ao neno e a vós (os pais) sobre os cambios físicos que os nenos adoitan experimentar entre os 8 e os 15 anos. Tamén pode preguntar se alguén da familia sufriu unha puberdade tardía ou non pasou pola puberdade en absoluto. Tamén preguntará se hai algún problema co sentido do olfacto.

Entón, se o médico sospeita da síndrome de Kallmann, pode recomendar varias probas, como:

• Análises de sangue:Estas son unhas das probas máis importantes. Nelas analízanse os niveis de diversas hormonas no corpo. En concreto, as hormonas hipofisarias das que falamos antes, chamadas FSH e LH, e as hormonas sexuais testosterona (nos nenos) e estróxenos (nas nenas). Estes niveis hormonais adoitan ser baixos na síndrome de Kallmann.
• Probas para comprobar o sentido do olfacto: Trátase dunha proba sinxela. Ofréceselle ao neno unha variedade de cheiros familiares (por exemplo, café, xabón, menta) e pídeselle que os identifique.
• Probas xenéticas: Trátase de buscar variacións xenéticas específicas nunha mostra de sangue das que falamos anteriormente que estean asociadas coa síndrome de Kallmann. Non obstante, estas probas non sempre se realizan e poden ser un pouco caras. Só se realizan se é necesario, despois doutras probas.
• Ás veces, pódese facer unha resonancia magnética do cerebro para ver se hai algún problema co hipotálamo e as glándulas pituitarias ou se hai unha falta de desenvolvemento do bulbo olfactivo.

Hai algún tratamento?

Afortunadamente, existen tratamentos eficaces para a síndrome de Kallmann. O tratamento principal é a terapia de substitución hormonal (TRH) . Esta consiste en administrarlle ao corpo as hormonas que non produce de forma natural ou que produce en cantidades baixas. A esperanza é que estes tratamentos axuden a iniciar a puberdade, desenvolver as características sexuais secundarias (como o desenvolvemento do pelo facial e dos seos) e fortalecer os ósos.

Non obstante, os tratamentos e os tipos de hormonas administradas poden variar dunha persoa a outra, dependendo de se o neno é neno ou nena e da idade.

Estes son algúns dos tratamentos máis empregados:

• Para os rapaces: a hormona que se administra é a testosterona . Pode administrarse en forma de inxeccións (aproximadamente unha vez ao mes), en forma de parches cutáneos ou en forma de xeles cutáneos que se aplican diariamente .
• Para as nenas: primeiro adminístranse estróxenos . Despois, combínanse con proxesterona para inducir a menstruación. Pódense administrar en forma de pílulas ou de parches cutáneos.
• Ás veces, especialmente para os adultos que planean ter fillos, pódese administrar tratamento cunha bomba hormonal GnRH ou inxeccións de hormonas similares á FSH e á LH, como a HCG (gonadotropina coriónica humana) e a hMG (gonadotropina menopáusica humana), para estimular a ovulación (nas mulleres) ou a produción de espermatozoides (nos homes).

Despois de comezar este tratamento, o médico examinará o neno regularmente, controlará os niveis hormonais e axustará a dose do tratamento segundo sexa necesario.

Que podes esperar cando vives con esta condición?

Un neno con esta doenza pode precisar terapia de substitución hormonal durante o resto da súa vida ou durante un longo período de tempo . Esa é a situación normal.

Pero a boa nova é que tanto os homes como as mulleres con síndrome de Kallmann poden recuperar a fertilidade coa terapia hormonal axeitada. Existen tratamentos específicos para isto. Algúns homes poden seguir producindo espermatozoides despois de interromper o tratamento. Os médicos chámanlle a isto "síndrome de Kallmann reversible" . Pero isto non lle ocorre a todo o mundo.

Crecer e entrar na adolescencia é unha época de moitos desafíos na vida. Ter a síndrome de Kallmann pode facer que ese desafío sexa aínda maior. Isto pode causar un atraso na puberdade ou mesmo a ausencia completa da puberdade. Polo tanto, se o teu fillo ten esta síndrome, pode que non experimente os cambios físicos que experimentan os seus compañeiros. Isto pode facelo sentir ansioso pola súa aparencia, sentir vergoña e intentar distanciarse dos demais. Pode sentir que está a ser excluído ou que é diferente.

Mesmo se non hai unha data ou un momento fixos para a puberdade, se tes algunha dúbida ou preocupación sobre o desenvolvemento do teu fillo, especialmente o desenvolvemento sexual, o mellor que podes facer é falar cun pediatra ou un especialista en hormonas . Poderán avaliarte axeitadamente a ti e ao teu fillo e proporcionarche a orientación e o tratamento necesarios.

Mensaxe para levar a casa

Ben, polo que falamos extensamente, espero que teñas unha idea clara sobre a síndrome de Kallmann.

En resumo, a síndrome de Kallmann é unha rara condición xenética que atrasa principalmente a puberdade e, a miúdo, tamén causa a perda do sentido do olfacto.

• O principal problema neste caso é a cadea de produción de hormonas que comeza no cerebro.
• Esta afección pode afectar tanto a homes como a mulleres , pero é máis común nos nenos.
• Os síntomas poden incluír cousas como non mostrar signos de puberdade á idade axeitada, perda ou redución do sentido do olfacto, problemas dentais e problemas de movemento ocular.
• A terapia hormonal é o tratamento principal. Este tratamento pode ser necesario ao longo da vida.
• O tratamento pode a miúdo inducir a puberdade e restaurar a capacidade de ter fillos .
• O apoio e o asesoramento psicolóxico tamén son moi importantes para nenos e adultos con esta condición.
• Se tes algunha dúbida sobre a puberdade do teu fillo, non esperes máis e consulta un médico . Canto antes se diagnostique, máis doado será comezar o tratamento e minimizar as posibles complicacións.

Agardamos sinceramente que esta información che resultase útil. Lembra que non estás só nesta viaxe. Hai médicos e conselleiros cualificados en Sri Lanka para axudar e orientar a aqueles que se enfrontan a situacións semellantes.

Síndrome de Kallmann , puberdade tardía, perda do olfacto, anosmia, problemas hormonais, enfermidades xenéticas, hipogonadismo hipogonadotrópico