Non che deixa de sangrar nin sequera un pequeno corte? Falamos de hemofilia?

Lembras cando eras neno, cando caías e te torcías o xeonllo ou o cóbado, e a hemorraxia paraba despois dun tempo? Non é incrible? Cando sangramos, os nosos corpos teñen un sistema para detelo, que é un sistema que produce coagulación do sangue. Pero hai algunhas persoas ás que este proceso de coagulación do sangue non funciona correctamente nos seus corpos. É nese caso cando falamos dunha doenza chamada hemofilia . Isto pode ser un pouco grave, pero cun tratamento axeitado , é unha doenza que se pode tratar ben.

Que é exactamente a hemofilia?

En poucas palabras, a hemofilia é unha doenza na que o noso sangue non coagula correctamente, o que significa que cando hemorraxiamos, non se detén facilmente . É principalmente unha enfermidade xenética , o que significa que pode transmitirse de xeración en xeración.

Imaxina que tes un pequeno corte na man. Normalmente, certas proteínas do noso sangue, chamadas factores de coagulación , traballan conxuntamente para pechar a ferida e deter a hemorraxia. É coma tapar un burato nunha parede.

Pero nunha persoa con hemofilia, falta un destes factores de coagulación en cantidades suficientes, ou o factor non funciona correctamente. Ese é o problema. Por iso poden sangrar durante moito tempo mesmo por unha pequena lesión, ou poden facerse hematomas con facilidade.

Como se coagula o sangue simplemente

Cando comezamos a sangrar, hai varios pasos para detelo.

1. O primeiro que ocorre é que os vasos sanguíneos se contraen. Entón, a cantidade de sangue que sae diminúe lixeiramente.

2. Entón, unhas diminutas células chamadas plaquetas do noso sangue chegan ao lugar da lesión e adhírense entre si, formando unha especie de pequena presa.

3. A continuación, actívanse os factores de coagulación que mencionei antes, traballando un tras outro, formando unha malla forte chamada fibrina , fortalecendo aínda máis a barreira plaquetaria e detendo por completo a hemorraxia.

O que ocorre na hemofilia é que neste terceiro paso falta un dos factores de coagulación , polo que non se forma un coágulo forte.

Hai tipos de hemofilia?

Si, hai dous tipos principais de hemofilia, dependendo de cal sexa o factor de coagulación deficiente.

Hemofilia A

Este é o tipo máis común de hemofilia. Está causada por unha falta de factor de coagulación VIII ou por un funcionamento incorrecto deste.

Hemofilia B

Este tipo tamén se denomina enfermidade de Christmas . Está causada por unha deficiencia do noveno factor de coagulación do sangue (factor IX).Está ben que non haxa suficiente, está ben que non funcione correctamente.

Os síntomas de ambos os tipos son moi semellantes. Non obstante, é moi importante identificar estes dous tipos con precisión ao tratalos. Porque o tratamento debe administrarse segundo o factor que diminuíu.

A gravidade desta situación

A gravidade da hemofilia pode variar dunha persoa a outra, dependendo da cantidade de factor de coagulación deficiente presente no corpo.

• Hemofilia leve: as persoas con hemofilia leve teñen uns factores de coagulación sanguínea lixeiramente inferiores ao normal. Poden sangrar só durante un curto período de tempo se sofren unha lesión importante, unha cirurxía ou unha extracción de dentes. Pode que nin sequera saiban que teñen hemofilia ata que ocorre algo grave.
• Hemofilia moderada: estas persoas teñen aínda menos factores de coagulación. Poden sangrar excesivamente mesmo por lesións leves. Ás veces, poden sangrar sen motivo (hemorraxia espontánea).
• Hemofilia grave: estas persoas teñen niveis moi baixos de factores de coagulación do sangue. Poden sangrar nas articulacións e nos músculos sen razón aparente. Mesmo o hematoma máis pequeno pode causar un gran problema.

Por que ocorre isto? Cales son as razóns?

A hemofilia adoita ser unha condición xenética , o que significa que se transmite de pais a fillos a través dos xenes.

Como se produce da herdanza (herdanza ligada ao cromosoma X)

O xene da hemofilia está no cromosoma X. Como sabes, as mulleres teñen dous cromosomas X (XX), mentres que os homes teñen un cromosoma X e un cromosoma Y (XY).

• Unha nena: Recibe un X da súa nai e un X do seu pai.
• Un fillo varón: Recibe un X da nai e un Y do pai.

Agora, se o xene defectuoso que causa a hemofilia está no cromosoma X,

• Se un neno herda ese cromosoma X defectuoso da súa nai, desenvolverá hemofilia. Porque só ten un cromosoma X. Se hai un defecto nel, non hai outro X que o compense.
• Se unha nena herda un cromosoma X defectuoso da súa nai ou do seu pai, pero ten un cromosoma X san, non mostrará síntomas. Pero será portadora . Isto significa que, mesmo que non teña hemofilia, pode transmitir o xene defectuoso aos seus fillos. Moi raramente, as mulleres portadoras tamén poden mostrar síntomas leves.

É por iso que a hemofilia ocorre con máis frecuencia nos homes .

Imaxina, se unha nai é portadora de hemofilia, todos os fillos varóns que nacen con ela teñen un 50 % de posibilidades de desenvolvela. Do mesmo xeito, todas as nenas teñen un 50 % de posibilidades de ser portadoras.

É hereditario? (Mutacións espontáneas)

Non sempre é necesario que alguén da familia teña hemofilia. Ás veces, nun 30 % dos casos, a hemofilia pode producirse como unha mutación espontánea nun xene. Nese caso, pode que ninguén máis da familia tivese a enfermidade antes.

Cales son os síntomas da hemofilia? Como se diagnostica?

Os síntomas da hemofilia varían segundo a gravidade da afección. Os síntomas máis comúns inclúen:

• Aparición frecuente de hematomas grandes e profundos: mesmo un pequeno golpe pode causar un hematoma grande.
• Sangrado continuo por unha lesión, unha extracción de dentes ou despois dunha cirurxía.
• Sangramentos nasais sen motivo.
• Sangrado das enxivas.
• Hemorraxia na articulación (hemartrose): Isto é moi doloroso. A articulación ínchase, quéntase e non se pode mover correctamente. As articulacións como os xeonllos, os cóbados e os nocellos son as máis afectadas. A longo prazo, isto tamén pode causar danos nas articulacións.
• Hemorraxia no músculo: Isto tamén causa dor e inchazo.
• Hemorraxia con ouriños ou feces.
• Para bebés: Ás veces, o primeiro sinal é un sangrado persistente despois da circuncisión. Ou despois dunha inxección, a zona pode incharse moito e sangrar.
• Unha afección moi grave, pero pouco frecuente, é a hemorraxia cerebral. Isto pode causar síntomas como dor de cabeza intensa, vómitos, somnolencia e convulsións. Trátase dunha emerxencia.

Como determina un médico que se trata de hemofilia? (Diagnóstico)

Se vostede ou o seu fillo teñen algún destes síntomas, o mellor que pode facer é consultar un médico. Un médico adoita facer un diagnóstico do seguinte xeito:

1. Preguntar sobre os antecedentes familiares: comprobar se alguén na familia ten hemofilia ou outros problemas de hemorraxia.

2. Realízase unha exploración física: comprobación de hematomas, articulacións inchadas, etc.

3. Realízanse análises de sangue:

• Probas de cribado: Estas miden canto tempo tarda en coagular o sangue. Por exemplo, probas como o PTT (tempo parcial de tromboplastina) e o PT (tempo de protrombina) . Os valores do PTT poden estar prolongados na hemofilia.
• Ensaios de factores de coagulación: utilízanse para determinar se o factor VIII e o factor IX son deficientes e en que medida. Úsanse para determinar o tipo e a gravidade da hemofilia.

Mesmo durante o embarazo, se hai antecedentes familiares de hemofilia, pódense facer probas para ver se o bebé ten hemofilia.

Cales son os tratamentos para isto? (Tratamento)

Aínda que a hemofilia é unha doenza incurable, existen tratamentos moi eficaces dispoñibles.Estes tratamentos poden axudar a controlar e previr as hemorraxias, e axudarche a vivir unha vida mellor.

Terapia de substitución

Este é o tratamento principal. Consiste en administrarlle ao corpo un factor de coagulación sanguínea (factor VIII ou factor IX) que é deficiente no organismo a través dunha vea (infusión intravenosa ou intravenosa). Estes factores fabrícanse a partir de plasma sanguíneo humano ou mediante tecnoloxía xenética (produtos recombinantes).

Este tratamento realízase de dúas maneiras:

1. Terapia profiláctica: nesta, o factor adminístrase ao corpo varias veces por semana, antes de que se produza unha hemorraxia. Isto pode evitar hemorraxias repentinas, especialmente nas articulacións. Isto faise con máis frecuencia en persoas con hemofilia grave.

2. Terapia a demanda: nesta, o factor adminístrase só despois de que se iniciase unha hemorraxia. Este tratamento utilízase para persoas con hemofilia leve e aquelas que non reciben terapia preventiva.

Outros medicamentos

• Desmopresina (DDAVP): Trátase dun medicamento que se pode usar en persoas con hemofilia A leve. Funciona liberando o factor VIII almacenado no corpo. Pódese administrar como spray nasal ou como inxección.
• Fármacos antifibrinolíticos: por exemplo , ácido tranexámico . Estes fármacos funcionan ralentizando a disolución dun coágulo de sangue. Son útiles en situacións como extraccións de dentes e hemorraxias nasais.
• Analgésicos: Podes tomar cousas como o paracetamol para aliviar a dor que acompaña á hemorraxia nas articulacións. Non obstante, non se recomendan medicamentos como a aspirina e os AINE (por exemplo, ibuprofeno, diclofenaco) para persoas con hemofilia, xa que poden aumentar o risco de hemorraxia.

Que fas cando sangras?

Hai algunhas cousas que debes facer cando teñas unha hemorraxia. Lembra o método RICE .

• R (Repouso): Deixar repousar a articulación ou o músculo lesionado. Evitar que se mova.
• I (Xeo): Aplicar unha bolsa de xeo na zona lesionada durante uns 15-20 minutos, varias veces ao día. Isto reducirá a inflamación e a dor.
• C (Compresión): Envolve a zona lesionada cunha venda elástica para apertala lixeiramente.
• E (Elevación): Manteña o brazo ou a perna lesionada por riba do nivel do corazón.

Mentres fas estas cousas, debes falar co teu médico e recibir tratamento con Factor se é necesario.

Como convivir coa hemofilia

Vivir con hemofilia pode ser un reto, pero cun tratamento, concienciación e apoio axeitados , podes levar unha vida normal e activa.

• Apoio dun equipo de médicos especialistas: Ao tratar a hemofilia,É moi importante obter apoio dun equipo formado por un hematólogo, persoal de enfermaría, fisioterapeutas e traballadores sociais. Eles aconsellarante sobre o tratamento, o exercicio e como manterse seguro.
• Practica actividades seguras: as persoas con hemofilia deben evitar os deportes que poden causar moitas lesións (por exemplo, rugby ou boxeo). No seu lugar, realiza exercicios seguros como nadar, camiñar e andar en bicicleta (con casco). Fala cun fisioterapeuta para elixir un exercicio axeitado para ti.
• Manter unha boa saúde dental: É moi importante previr a carie dental e as enfermidades das enxivas, xa que existe risco de hemorraxia ao realizar procedementos como as extraccións dentais. Continúe visitando un dentista.
• Identificación de alertas médicas: Leve sempre unha pulseira ou tarxeta que indique que ten hemofilia. Pode ser moi útil nunha emerxencia.
• Apoio social: Falar con outras persoas con hemofilia e as súas familias e compartir experiencias é unha gran fortaleza. Se existen organizacións deste tipo, únete a elas.
• Esperanza para o futuro: Descúbrense constantemente novos tratamentos para a hemofilia. Tamén se están a realizar investigacións sobre cousas como a terapia xénica . Para que poidamos ter esperanza para o futuro.

Unha mensaxe para levar a casa

A hemofilia é un problema de coagulación do sangue, pero non é algo ao que ter medo e pódese controlar ben .

O máis importante é buscar consello médico rapidamente se tes síntomas, obter un diagnóstico preciso e seguir o tratamento proporcionado.

Se vostede ou alguén que coñece ten hemofilia, lembre que non está só. Co coñecemento, o apoio e o tratamento que precisa, vostede tamén pode vivir unha vida saudable e activa. Non perda a esperanza!

Hemofilia , hemorraxia, coagulación sanguínea, enfermidades xenéticas, factor VIII, factor IX