Aprendamos sobre a enfermidade de Lafora. Ten o seu fillo estes síntomas?

Parece que o teu fillo está constantemente inquieto? Ou ten problemas para concentrarse nas tarefas escolares? Quizais notou un cambio na súa fala ou comportamento? Estas son cousas ás que ás veces non prestamos moita atención, pero poderían ser signos dunha rara enfermidade chamada enfermidade de Lafora. Entón, falemos un pouco disto hoxe, non si?

Que é a enfermidade de Lafora?

En poucas palabras, a enfermidade de Lafora é un tipo de epilepsia. Caracterízase por ataques frecuentes e un declive gradual na capacidade do neno para pensar, lembrar e comprender as cousas (función cognitiva). Tamén podes escoitar a un médico chamala "epilepsia mioclónica progresiva de Lafora". Ese é o nome médico completo.

Estes síntomas adoitan comezar na infancia tardía, arredor dos oito anos, ou na idade adulta temperá. O triste é que estes síntomas tenden a empeorar co tempo. Mesmo con tratamento, a enfermidade de Lafora pode causar complicacións potencialmente mortais nun prazo de 10 anos. Non obstante, con novas investigacións e mellores tratamentos, algúns nenos viven máis do esperado. Así que non perdas a esperanza.

Afecta esta enfermidade de Lafora a moita xente?

Si, trátase dunha enfermidade moi rara . Os estudos realizados en todo o mundo suxiren que arredor de catro por cada millón de persoas desenvolven esta enfermidade anualmente. Non obstante, esta cifra pode ser maior. Isto débese a que algunhas persoas non son diagnosticadas correctamente ou a enfermidade non se notifica, polo que estas cifras poden parecer baixas.

Cales son os síntomas da enfermidade de Lafora?

Un neno con enfermidade de Lafora pode experimentar un ou máis dos seguintes síntomas:

• Convulsións: este é o síntoma principal.
• Declive cognitivo: O neno pode non ser capaz de comprender as leccións e pode ter dificultades para aprender cousas novas.
• Dificultade para falar: Pode producirse arrastrar as palabras e ralentizar a fala.
• Perda de equilibrio, como bamboleos ao camiñar (desafíos de equilibrio e coordinación): en concreto, pode resultar difícil camiñar en liña recta, como cometer erros ao suxeitar cousas.
• Rixidez muscular (espasticidade): faise difícil dobrar ou endereitar as extremidades e o corpo séntese ríxido.
• Cambios de comportamento: Podes volverte máis teimudo que antes ou simplemente enfadarte.
• Cambios de humor: Ás veces, poden producirse trastornos semellantes á depresión , o que significa que te sentes triste todo o tempo, sen ningún interese en nada. Ou podes desenvolver apatía.
• Perda de memoria e doenzas como a demencia: Esquécese incluso as cousas máis pequenas e, co paso do tempo, pode que nin sequera lembre quen es nin onde estás.

Tipos de convulsións observadas na enfermidade de Lafora

O seu fillo pode ter diferentes tipos de convulsións coa síndrome de Lafora. Vexamos cales son:

• Convulsións mioclónicas: Trátase de contraccións musculares moi rápidas, repentinas e involuntarias. Poden ser breves, como unha descarga eléctrica. Este tipo de convulsión obsérvase con máis frecuencia na enfermidade de Lafora.
• Convulsións occipitales: Isto pode causar perda repentina de visión ou alucinacións.
• Convulsións tónico-clónicas: Isto é o que moita xente chama "convulsión". Os músculos do corpo vólvense ríxidos e espasmódicos.
• Convulsións de ausencia: nestas, o neno deixa de facer algo de súpeto e simplemente mira ao baleiro. Recupera a consciencia en poucos segundos.
• Convulsións parciais complexas: Isto tamén pode implicar unha mirada baleira, tremores sen rumbo das extremidades ou facer o mesmo unha e outra vez.
• Convulsións atónicas: prodúcense cando os músculos do corpo perden forza repentinamente, o que fai que o neno caia ao chan.

Estas convulsións agravanse a medida que a enfermidade progresa e se fan máis frecuentes. Aínda que os médicos poden controlalas nas primeiras etapas, faise máis difícil co paso do tempo.

Como aumentan gradualmente os síntomas de Lafora

Os síntomas da enfermidade de Lafora empeoran co tempo. Isto pode durar desde uns meses ata uns anos. Inicialmente, estes síntomas comezan como molestias menores, pero limitan gradualmente a capacidade do neno para realizar tarefas diarias e interactuar cos demais.

Imaxina, uns seis anos despois de ser diagnosticados coa enfermidade de Lafora, aproximadamente a metade dos pacientes perden o control dos seus movementos . É posible que o teu fillo non sexa capaz de camiñar, falar ou sentarse por si só. Nalgún momento, pode que precise atención as 24 horas para manterse cómodo. É triste escoitalo, pero é importante saber estas cousas.

Cando comezan os síntomas de Lafora?

Os síntomas de Lafora adoitan comezar entre os 8 e os 19 anos. É máis común entre os 14 e os 16 anos. Non obstante, ás veces esta enfermidade pode afectar a nenos de ata 5 anos.

Cal é a causa desta enfermidade de Lafora?

A principal causa da enfermidade de Lafora é unha mutación xenética.Para ser precisos, a enfermidade está causada por unha mutación nos xenes "EPM2A" ou "EPM2B (NHLRC1)". Isto ocorre así: cando se concibe un neno, este debe recibir unha copia deste xene mutado tanto da nai como do pai. En termos médicos, isto chámase herdanza "autosómica recesiva" .

Estes xenes, chamados "EPM2A" ou "EPM2B", son os responsables de procesar correctamente unha substancia chamada glicóxeno que almacena enerxía no noso corpo. Agora, cando estes xenes cambian, as instrucións para procesar correctamente o glicóxeno confúndense. O que ocorre entón é que este glicóxeno non se usa correctamente e fórmanse pequenos bultos (chamados corpos de Lafora) . Estes corpos de Lafora deposítanse nas células do noso sistema nervioso, músculos, órganos internos e tecidos. Entón, o noso sistema nervioso e outros órganos onde se depositan estes corpos de Lafora non poden funcionar correctamente. Esa é a razón dos síntomas da enfermidade de Lafora. Enténdes?

Quen ten maior risco de desenvolver a enfermidade de Lafora?

Calquera persoa pode contraer a enfermidade de Lafora, pero é máis común en persoas que viven en países da rexión mediterránea (como España, Francia e Italia), países do norte de África, a India e Paquistán .

Cales son as posibles complicacións da enfermidade de Lafora?

A enfermidade de Lafora pode causar unha afección chamada "status epiléptico", que é unha condición na que as convulsións continúan durante máis de 15 minutos seguidos ou cando unha convulsión remata e vai seguida doutra convulsión antes de recuperar a consciencia. Trátase dunha emerxencia médica que supón unha ameaza para a vida.

Cando a enfermidade de Lafora se agrava, os corpos de Lafora que mencionei antes acumúlanse no corpo, o que provoca o mal funcionamento das partes do corpo do neno, chegando ás veces a deter por completo. Esta é a razón da rápida morte por esta enfermidade.

Como se diagnostica a enfermidade de Lafora?

Normalmente, cando un neno comeza a ter unha convulsión, os pais ou titores consultan un médico. O médico realizará un exame físico, un exame neurolóxico e preguntará polos síntomas e o historial médico do seu fillo.

Despois, solicitarán varias probas para descubrir a causa real destes síntomas. Estas probas poden incluír:

• EEG (electroencefalograma - EEG): Este mide a actividade eléctrica do cerebro.
• RM (resonancia magnética - RM): Trátase dunha imaxe detallada do cerebro.
• Biopsia de pel: ás veces tómase un pequeno anaco de pel e compróbase se hai corpos de Lafora.
• Proba xenética:Isto confirmará se hai algún cambio nos xenes que mencionei antes.

Deste xeito, pode que teñas que consultar varios médicos e facer varias probas para diagnosticar con precisión a condición do teu fillo. Pero lembra que todas as probas están deseñadas para descartar outras doenzas con síntomas similares e axudarche a atopar o tratamento axeitado para o teu fillo.

Como se trata a enfermidade de Lafora?

De feito, aínda non existe cura para a enfermidade de Lafora . Os tratamentos actuais están destinados principalmente a controlar os síntomas. Estes poden incluír:

• Medicamentos anticonvulsivos para controlar o inicio da convulsión.
• Especialmente para as convulsións mioclónicas, pódense administrar medicamentos como o ácido valproico, o perampanel ou as benzodiazepinas .
• A fisioterapia ou a terapia ocupacional poden axudar a manter a forza muscular o maior tempo posible.

A medida que os síntomas empeoran, fanse máis difíciles de controlar. Pero o equipo médico que trata o seu fillo fará todo o posible para que estea o máis cómodo posible.

Cal é o prognóstico da enfermidade de Lafora?

Para ser sincero, o prognóstico da enfermidade de Lafora non é moi bo. É dicir, o neno pode morrer rapidamente por esta enfermidade. Como se mencionou anteriormente, aínda non hai cura para isto.

Unha vez que lle diagnostiquen a síndrome de Lafora ao seu fillo, é boa idea consultar cun conselleiro xenético . Poderá darlle máis información sobre a afección, como lle afecta ao seu fillo e darlle consellos sobre como coidar do seu fillo e onde atopar o apoio axeitado para a súa familia.

Moitas familias tamén atopan a terapia de saúde mental de gran axuda. Porque a enfermidade de Lafora pode agravarse rapidamente. Ver o teu fillo sufrir síntomas e ver como as cousas que antes funcionaban ben desaparecen gradualmente é moi difícil de soportar para os pais. Isto pode ter un grande impacto na túa saúde mental. Polo tanto, é moi importante coidarte a ti mesmo e á túa familia durante este momento difícil.

Cal é a esperanza de vida dunha persoa con enfermidade de Lafora?

A esperanza de vida media dun neno coa enfermidade de Lafora é duns 10 anos despois de que comecen os síntomas. Moitos nenos sobreviven ata a idade adulta temperá.

Pódese previr a enfermidade de Lafora?

Non existe ningún xeito coñecido de previr a enfermidade de Lafora. Non obstante, se estás a planear formar unha familia, podes falar co teu médico sobre as probas xenéticas para coñecer o teu risco de ter un fillo coa enfermidade hereditaria.

Cando debería levar o meu fillo ao médico?

Para o teu fillo/aSe tes unha convulsión por primeira vez na túa vida, chama aos servizos de emerxencia de inmediato. É moi importante.

Ademais, informe ao médico se o seu fillo ten algunha destas cousas:

• Se hai algún cambio no comportamento ou no estado de ánimo .
• Se tes problemas de equilibrio ou coordinación ao camiñar .
• Se parece difícil falar .
• Se te sentes ansioso todo o tempo e tes dificultades para comprender as tarefas escolares .

Que preguntas debería facerlle ao médico do meu fillo/a?

Podes facer preguntas como estas:

• "Doutor, como podo axudar ao meu fillo?"
• "Que tipo de tratamento recomendas?"
• "A que outros síntomas debería estar atento?"
• "Como será a vida do meu fillo?"
• "Hai algún novo ensaio clínico para esta enfermidade?"

Ver o teu fillo ter a súa primeira convulsión, e despois todas as seguintes, pode ser unha experiencia aterradora. Podes sentirte impotente ou como se estiveses esperando a que pase o reloxo ata que os síntomas de Lafora se apoderen do teu fillo. A Lafora é unha condición moi triste. Pero non tes que pasar por esta viaxe só. O equipo médico que trata o teu fillo está aí para axudarche. Tentarán darlle ao teu fillo todo o que necesita e mantelo cómodo.

Ademais, o equipo médico do seu fillo pode axudarlle a vostede e ao resto da súa familia durante este momento difícil. Pode resultarlle útil falar cun conselleiro de saúde mental ou unirse a un grupo de apoio con outras persoas que pasaron por experiencias similares. Lembre que os tratamentos novos e mellorados adoitan significar que algúns nenos viven máis do que esperaban. Polo tanto, nunca perda a esperanza.

Mensaxe final para levar a casa

A enfermidade de Lafora é unha doenza moi complexa e pouco frecuente. É normal sentirse abrumado e triste ao escoitar algo así. Non obstante, o máis importante é saber que non está só. Hai persoas que poden proporcionar a mellor atención médica para o seu fillo e axudarlle a vostede e á súa familia a superar este momento difícil. Mantéñase sempre informado sobre novas investigacións e novos tratamentos. Teña sempre esperanza. Ademais, non esqueza coidar a súa saúde mental durante esta viaxe. Canto máis forte sexa, mellor estará o seu fillo.

Enfermidade de Lafora , Enxaqueca, Convulsión, Convulsións, Enfermidades xenéticas, Enfermidades infantís, Enfermidades neurolóxicas, EPM2A, EPM2B, Corpos de Lafora, Corpos de Lafora