O teu bebé ten estes síntomas? Falemos da síndrome de Leigh!

É tan emocionante ver un bebé acabado de nacer, non si? Pero ás veces, mesmo se ao principio parecen sans, poden comezar a mostrar síntomas estraños despois duns meses. Se teñen problemas para dar o peito, choran moito ou teñen convulsións, estes poderían ser signos dunha rara enfermidade xenética chamada síndrome de Leigh. Isto é realmente desgarrador, pero é importante ser consciente diso.

Que é a síndrome de Leigh? En poucas palabras...

A síndrome de Leigh, tamén coñecida como enfermidade de Leigh, é unha doenza xenética moi rara. Afecta principalmente o sistema nervioso central do teu bebé. É dicir, o cerebro, a medula espiñal e os nervios. Imaxina, un bebé con esta doenza parece san a maior parte do tempo cando nace. Pero co tempo, as células do seu sistema nervioso debilítanse gradualmente ou mesmo morren.

Estes síntomas adoitan comezar cando o bebé ten uns 3 meses ou antes dos 2 anos. O primeiro que notarás é dificultade para mamar, rexeitamento a comer, choro sen motivo e convulsións.

Desafortunadamente, non existe unha cura permanente para a síndrome de Lee. É unha afección potencialmente mortal. A maioría dos nenos con esta afección morren antes dos 3 anos. Non obstante, moi raramente, a afección pode ocorrer en adultos novos ou maiores.

Que son as enfermidades mitocondriais? As fábricas de enerxía dos nosos corpos!

Para entender isto, primeiro precisamos saber un pouco sobre as mitocondrias . En poucas palabras, as mitocondrias son como pequenas fábricas de enerxía dentro das células dos nosos corpos. Son as que producen enerxía a partir dos ácidos graxos e da glicosa dos alimentos que comemos e a converten nunha substancia chamada adenosina trifosfato (ATP) . Este ATP é o que lles dá ás nosas células a enerxía para funcionar.

As mitocondrias atópanse en todas as células agás nos glóbulos vermellos. As enfermidades mitocondriais son afeccións que se producen cando estas mitocondrias non funcionan correctamente. As células non obteñen a enerxía que necesitan, o que fai que se danen ou morran.

O noso sistema nervioso necesita moita enerxía para funcionar. Na síndrome de Lee, as células do sistema nervioso dun neno, especialmente as células que proporcionan enerxía ao cerebro, aos nervios e á medula espiñal, dananse ou destrúense.

Hai outros nomes para a síndrome de Leigh?

Si, esta enfermidade foi nomeada por primeira vez polo médico británico Archibald Denis Leigh, quen a describiu en 1951. Chamouna encefalomielopatía necrotizante subaguda (ENS) .A encefalomielopatía é unha enfermidade que afecta o cerebro e a medula espiñal. Non obstante, moitos médicos hoxe en día chámana síndrome de Lee ou enfermidade de Lee.

Cales son os principais tipos de síndrome de Leigh?

Hai varios tipos principais de síndrome de Lee:

• Síndrome de Leigh infantil: este é o tipo máis común. Os síntomas aparecen antes de que o neno teña 2 anos. Tamén se denomina síndrome de Leigh clásica. Afecta tanto a homes como a mulleres por igual.
• Síndrome de Lee de inicio na idade adulta: os síntomas aparecen despois dos 2 anos, ás veces na adolescencia ou ao comezo da idade adulta. Isto é moi raro. Este tipo afecta aos homes con máis frecuencia. Ademais, a enfermidade progresa máis lentamente que o tipo de inicio temperán.
• Síndrome de Leigh: neste caso, unha persoa pode mostrar algúns dos síntomas da síndrome de Leigh, pero as imaxes non mostran signos da enfermidade no cerebro.

Que tan común é esta enfermidade?

Estímase que a síndrome de Lee clásica (temperá) ocorre en aproximadamente un de cada 40 000 neonatos en todo o mundo. Non obstante, é máis común nalgunhas zonas xeográficas. Por exemplo:

• Un de cada 2.000 neonatos na rexión de Lac-Saint-Jean, no Quebec, Canadá.
• Un de cada 1.700 neonatos nas Illas Feroe, situadas entre Islandia e Escocia.

Non se atopou a razón exacta disto.

Que causa a síndrome de Leigh?

Os expertos descubriron que a síndrome de Lee pode estar causada por mutacións en máis de 75 xenes . Estas mutacións afectan á capacidade do noso corpo para producir ATP (enerxía).

Oito de cada dez nenos con síndrome de Lee herdan a afección de dúas maneiras principais:

1. Trastorno autosómico recesivo: neste caso, o neno herda a mesma mutación xenética de ambos os proxenitores. Os proxenitores son só portadores desta mutación e non padecen a enfermidade.

2. Trastorno xenético recesivo ligado ao cromosoma X: está causado por unha mutación no cromosoma X. Pode provir da nai ou do pai. Se unha nai ten esta mutación nun dos seus cromosomas X, hai unha probabilidade de 1 entre 4 de que o seu fillo ou filla herde a mutación. Se un neno herda esta mutación, desenvolverá a síndrome de Lee; unha nena non. Non obstante, a filla pode transmitir o xene defectuoso aos seus futuros fillos. Un pai pode transmitir un cromosoma X mutado á súa filla, pero non ao seu fillo.

Como causan os cambios no ADN mitocondrial a síndrome de Lee?

Aproximadamente 2 de cada 10 nenos teñen ADN mitocondrial (ADNmt)Unha mutación no xene hérdase da nai. Esta mutación pode transmitirse tanto a homes como a mulleres. Pode afectar a todas as xeracións dunha familia. En raras ocasións, pode producirse unha mutación espontánea do ADNmt. A mutación do ADNmt máis común que se observa na síndrome de Leigh é a que impide que o xene "MT-ATP6" produza "ATP".

Cales son os síntomas da síndrome de Leigh?

Os síntomas da síndrome de Lee adoitan aparecer nos dous primeiros anos de vida dun bebé. Ao principio, o bebé pode alcanzar fitos normais do desenvolvemento, como manter a cabeza recta. Despois, vai retrocedendo gradualmente, o que significa que perde estas capacidades ou mostra atrasos físicos ou no desenvolvemento.

Os primeiros síntomas da síndrome de Lee inclúen:

• Dificultade para tragar ( disfaxia ), dificultade para sugar ou problemas para alimentarse.
• Diarrea e vómitos.
• Falta de ton muscular ( hipotonía ).
• Inquietude frecuente e choro constante.
• Debilidades no control da cabeza e nos reflexos.

A medida que a enfermidade progresa, poden aparecer outros síntomas. Estes síntomas tamén se poden observar en etapas posteriores da síndrome de Lee. Inclúen:

• Unha afección semellante á demencia .
• Problemas de movemento e equilibrio, por exemplo ataxia (tropezar ao camiñar, perda de equilibrio).
• Dificultade para pronunciar palabras correctamente ( disartria ).
• Contraccións musculares involuntarias ( distonía ).
• Contraccións ou rixidez muscular ( espasticidade ).
• Parálise parcial.
• Debilidade nerviosa nas extremidades ( neuropatía periférica ).
• Convulsións.
• Ralentización do crecemento físico.

Como afecta a síndrome de Leigh á visión?

A síndrome de Lee tamén pode afectar os nervios dos ollos, causando problemas como:

• Estrabismo (ollos cruzados).
• Atrofia óptica ( atrofia do nervio óptico ).
• Debilidade ou parálise dos ollos.
• Movementos oculares rápidos e involuntarios ( nistagmo ).
• Perda de visión.

En etapas posteriores, as persoas novas ou adultas con síndrome de Lee poden desenvolver daltonismo e perda da visión central ( baixa visión ).

Cales son as posibles complicacións da síndrome de Leigh?

A acidose láctica é unha afección na que o ácido láctico se acumula no sangue do neno debido á síndrome de Lee.Isto pode ocorrer. Os nosos corpos producen ácido láctico cando os niveis de osíxeno nas células baixan demasiado para soportar o seu metabolismo (converter os carbohidratos en enerxía). Ademais, a cantidade de dióxido de carbono no seu sangue pode aumentar.

A acidose láctica e o aumento dos niveis de dióxido de carbono poden causar o seguinte:

• Dificultades respiratorias: falta de aire ( disnea ), cesamento temporal da respiración ( apnea ) e respiración anormal ou rápida ( hiperventilación ).
• Enfermidade cardíaca: engrosamento do músculo cardíaco ( cardiomiopatía hipertrófica ).
• Problemas renais.

Como se diagnostica a síndrome de Leigh?

O seu médico pode solicitar probas como estas:

• Análises de sangue: busca de marcadores enzimáticos que indiquen acidose láctica e síndrome de Leigh.
• Probas de imaxe como a resonancia magnética (RM): comproban se hai danos no tecido cerebral (lesións).
• Probas xenéticas: para descubrir exactamente cal é a mutación xenética que causa a enfermidade.

Como se trata a síndrome de Leigh?

Desafortunadamente, non existe unha cura permanente para a síndrome de Lee. O tratamento ten como obxectivo principal controlar os síntomas e proporcionar comodidade ao neno. Trátase dunha enfermidade mortal.

O teu fillo pode atopar algún alivio en cousas como:

• Trata a acidose láctica con ácido cítrico (citrato de sodio) ou bicarbonato de sodio .
• Inxeccións de tiamina (vitamina B1) para frear a progresión da enfermidade.

Algúns nenos con deficiencias encimáticas poden beneficiarse dunha dieta rica en graxas e baixa en carbohidratos. Algúns nenos que teñen dificultades para comer poden precisar ser alimentados por sonda (nutrición enteral).

Que podes facer se o teu fillo ten a síndrome de Leigh?

Coidar dun neno cunha enfermidade potencialmente mortal pode ser un reto. Aquí tes algunhas cousas que podes facer para axudar a reducir o estrés, a ansiedade e a depresión que podes sentir durante este tempo:

• Atopa xeitos saudables de reducir o estrés: como falar cun amigo ou dedicarse a unha afección que che guste.
• Únete a un grupo de apoio: Pode ser presencial ou en liña. Falar con outros pais pode axudarche a sentirte menos só.
• Estea ben informado sobre a condición do seu fillo, os seus síntomas únicos e a progresión da enfermidade.
• Tómate tempo para ti.Só podes coidar ben do teu fillo se ti estás ben.
• Obtén os servizos de apoio que o teu fillo necesita: como atención médica domiciliaria e servizos de rehabilitación.
• Fala cun profesional da saúde mental . Este é un momento moi difícil, así que non dubides en pedir axuda.

Cal é o futuro dunha persoa coa síndrome de Leigh?

A maioría dos nenos con síndrome de Lee morren de insuficiencia respiratoria aos 3 anos. É moi raro que un neno con síndrome de Lee de inicio temperán sobreviva ata a idade adulta. As persoas que desenvolven a síndrome de Lee na idade adulta poden vivir ata os 50 anos.

Pódese previr a síndrome de Leigh?

Se tes un fillo coa síndrome de Lee, podes facerte unha proba xenética para saber se ti ou a túa parella tedes a mutación xenética que a causa. Podes decidir reunirte cun conselleiro xenético para falar sobre as formas de reducir o risco de que os futuros fillos herden a mutación.

Cando deberías consultar un médico?

Se o seu fillo presenta algún destes síntomas, consulte a un médico inmediatamente:

• Retrasos no desenvolvemento ou perda de habilidades previamente existentes.
• Dificultade para respirar, comer ou tragar.
• Convulsións.
• Ralentización do crecemento físico.

Que lle debería preguntar ao meu médico?

Podes facerlle preguntas ao teu médico como estas:

• Que causa que o meu fillo desenvolva a síndrome de Lee?
• Que tratamentos poden axudar ao meu fillo/a?
• Que podo facer para axudar ao meu fillo/a na casa?
• Deberíamos a miña parella e eu facernos probas xenéticas?
• Debería estar atento aos signos de complicacións?

Finalmente, cousas para lembrar (Mensaxe para levar para casa)

É normal sentirse abrumado e triste ao saber que o seu fillo ten unha doenza tan rara e potencialmente mortal . Pero lembre que non está só. É importante buscar tratamento por parte de médicos con experiencia nesta doenza. Dado que a síndrome de Lee pode afectar moitas partes diferentes do corpo do seu fillo, incluíndo o cerebro, os ollos, o corazón e os riles, pode que precise consultar a varios especialistas diferentes.

Estes médicos poden axudarche a xestionar os teus síntomas e poñerte en contacto cos servizos de apoio que ti e o teu bebé necesitades. Deste xeito, poderás gozar do tempo co teu bebé o máximo posible. Esta viaxe é difícil, pero con amor, apoio e o asesoramento médico axeitado, terás a forza para afrontar este desafío.

síndrome de Leigh , enfermidade mitocondrial, trastorno xenético, saúde infantil, atraso no desenvolvemento, sistema nervioso, etc.