Falaremos da LAM, unha enfermidade que afecta especificamente ás mulleres? (linfangioleiomiomatose)

Ás veces sentes falta de aire, cansazo ou dor no peito? A miúdo pensamos nisto como síntomas dunha enfermidade común como a asma. Non obstante, existe unha enfermidade pulmonar moi rara que causa estes síntomas, especialmente nas mulleres. Chámase linfangioleiomiomatose. O nome é un pouco longo, polo que o chamaremos "LAM" para abreviar. Se che resulta difícil pronunciar este nome, pensa nel así: "Linfa-n-g-e-o-li-o-m-io-mato-se". Aínda que é un pouco complicado, pode ser moi importante que comprendas esta enfermidade en termos sinxelos.

En poucas palabras, que é o LAM?

A leucemia linfoblástica aguda (LAM) é unha afección pouco frecuente na que células anormais medran dentro dos pulmóns, formando pequenos quistes. Isto está causado por mutacións xenéticas que fan que as células musculares lisas do corpo medren sen control. Isto pode danar os pulmóns. Non só os pulmóns, senón ás veces os riles e o sistema linfático tamén poden desenvolver estes crecementos.

Esta enfermidade diagnostícase con máis frecuencia en mulleres de entre 20 e 40 anos. É dicir, despois da puberdade e antes da menopausa. Polo tanto, os médicos cren que a hormona feminina estróxenos xoga un papel no desenvolvemento desta enfermidade.

Hai dous tipos principais de enfermidade LAM.

A enfermidade LAM pódese dividir en dous tipos principais, con pequenas diferenzas entre os dous.

Cales son os síntomas da enfermidade LAM?

Os síntomas da leucemia metabólica leve (LAM) son moi semellantes aos doutras enfermidades pulmonares, como a asma e a bronquite. Ás veces, o diagnóstico pode levar un tempo. É importante ter isto en conta.

• Dificultade para respirar (disnea): este é o síntoma principal e máis común. Aínda que inicialmente só se pode notar con esforzos leves, esta afección pode empeorar co tempo.
• Sibilancias: Un asubío ao respirar, semellante ao dunha persoa con asma.
• Dor no peito: esta dor pódese sentir especialmente ao respirar profundamente.
• Tose: Pode haber unha tose seca persistente.
• Tose con sangue ou "quilo": o quilo é un fluído mucoso que provén do noso sistema dixestivo. É de cor leitosa. Se ocorre algo así, é mellor non demorar nada .

Por que ocorre este LAM? Cal é a causa?

En poucas palabras, a razón principal disto son os cambios (mutacións) que se producen en dous xenes do noso corpo chamados TSC1 e TSC2 . Estes dous xenes son coma os gardiáns do noso corpo. A súa función principal é impedir que algunhas células se dividan e multipliquen innecesariamente sen control. A estes chámaselles xenes supresores de tumores.

Imaxina que houbese un defecto nun destes dous xenes protectores. O que ocorre é que as células musculares lisas non reciben o sinal para dicir: "Vale, xa chega, deixa de dividirte". Entón, as células comezan a dividirse de forma incontrolable. O resultado é:

• Os quistes fórmanse nos pulmóns.
• Os tumores (anxiolipomas) fórmanse nos riles.
• Os quistes fórmanse no sistema linfático.

Podes herdar este xene defectuoso dos teus pais (o que causa a esclerose tuberosa) ou podes experimentar un cambio nestes xenes aleatoriamente ao longo da túa vida sen razón aparente (o que causa a LAM esporádica).

Complicacións e riscos da enfermidade LAM

A complicación máis común da LAM é o colapso pulmonar , coñecido medicamente como pneumotórax .Máis da metade das mulleres con LAM experimentarán esta condición polo menos unha vez na súa vida. Ás veces pode reaparecer. De feito, a moitas mulleres diagnostícaselles por primeira vez LAM despois de ter un absceso pulmonar e ser hospitalizadas.

Ademais, poden producirse outras complicacións.

Como se diagnostica a enfermidade LAM?

Despois de escoitar os teus síntomas, se o teu médico sospeita desta enfermidade, solicitará varias probas para confirmala.

As probas que realiza o médico

• Probas de función pulmonar: Trátase de inhalar e exhalar a través dun tubo conectado a unha máquina. Isto permite medir o ben que funcionan os pulmóns e a cantidade de aire que poden conter.
• Oximetría de pulso: un pequeno dispositivo, semellante a unha pinza, colócase no dedo e mide a cantidade de osíxeno no sangue. Trátase dunha proba moi sinxela e indolora.
• Escaneos de imaxe:
• Tomografía computarizada (TC):Isto pode tomar imaxes 3D detalladas dos seus pulmóns. Isto pode axudar a ver claramente se hai algún quiste específico da LAM.
• Tomografía computarizada de alta resolución (TCA): trátase dunha versión avanzada da TC. Pode obter imaxes moi nítidas dunha parte moi pequena dos pulmóns. Isto é moi importante para diagnosticar a leishmaniose pulmonar aguda (LAM).
• Análise de sangue de VEGF-D: o VEGF-D é unha proteína que se atopa no noso sangue. Moitas persoas con LAM teñen niveis desta proteína no sangue moito máis altos do normal. Polo tanto, esta análise de sangue é moi útil para diagnosticar a enfermidade.
• Biopsia pulmonar: ás veces, se outras probas non son 100 % seguras, o médico pode decidir tomar un anaco moi pequeno de tecido do pulmón para analizalo. Isto pódese facer mediante un procedemento chamado broncoscopia (un tubo fino cunha cámara inserida nas vías respiratorias) ou VATS (cirurxía torácica asistida por vídeo) .

Cales son os tratamentos para a enfermidade LAM?

En primeiro lugar, aínda non hai cura para a LAM. Pero non te preocupes. Agora existen tratamentos moi eficaces que poden controlar a enfermidade, reducir os síntomas e frear a progresión da enfermidade.

O tratamento principal é un fármaco chamado sirolimus . Tamén se chama rapamicina. Este fármaco funciona detendo o crecemento das células que medran sen control. Isto pode axudar a controlar en gran medida o deterioro da enfermidade. Tamén pode axudar a reducir os tumores nos riles e no sistema linfático e os síntomas.

Ademais, o seu médico pode recomendar outros tratamentos dependendo da súa condición.

• Terapia con osíxeno: se o nivel de osíxeno no sangue é baixo, ofrécense tanques de osíxeno para o seu uso na casa.
• Broncodilatadores inhalados: estes medicamentos, administrados a través dun inhalador, poden reducir a dificultade para respirar.
• Rehabilitación pulmonar: Trátase dun programa especial de exercicios para os pulmóns. Axuda a mellorar a calidade de vida mediante exercicios de respiración e exercicios respectuosos co corpo.
• Transplante de pulmón:Cando a enfermidade está moi avanzada e non se pode controlar con ningún outro tratamento, o transplante de pulmón pode ser a última opción.

Con que rapidez progresa a enfermidade?

Isto varía dunha persoa a outra. A velocidade á que progresa o LAM depende de varios factores.

• O tipo de LAM que tes: as persoas con LAM esporádica poden ter unha función pulmonar lixeiramente inferior á das que teñen LAM con esclerose tuberculosa.
• A túa idade: Nalgunhas mulleres, despois da menopausa, a progresión da enfermidade detense ou ralentiza a medida que os niveis de estróxenos no corpo diminúen.
• A súa resposta ao tratamento: Moitas persoas poden controlar ben a enfermidade con medicamentos como o sirolimus.

A situación é moito mellor agora que no pasado. Cos tratamentos modernos, máis do 90 % das persoas con leucemia metabólica leve seguen vivas 10 anos despois do diagnóstico. Moitas persoas (arredor do 64 %) poden vivir 20 anos ou máis sen necesidade dun transplante de pulmón.

Cando consultar co médico e ir á UTE

Ao vivir con LAM, é moi importante saber cando buscar consello médico e cando ir ao servizo de urxencias (UTE).

Algunhas persoas preguntan se o LAM é cancro. O LAM non se considera normalmente cancro. Non obstante, dalgúns xeitos, como a forma en que as células chegan doutro lugar aos pulmóns, teñen características similares ao cancro. Non obstante, cando se observan ao microscopio, estas células non parecen células cancerosas.

É normal sentirse sorprendido e asustado ao saber que padeces unha enfermidade potencialmente mortal coma esta. Pero lembra que non estás só. Co apoio dos teus médicos, da túa familia e dos teus amigos, atoparás a forza para afrontar este desafío.